본 연구는 소뇌성 운동실조증인 사람을 대상으로 반복적인 기본운동 기술 기반 신체활동을 통하여 균형 및 보행 기능의 긍정적인 변화와 지도자의 지도 과정에서의 어려움을 이해하는 것이다. 이를 위해 5명의 소뇌성 운동실조증 성인을 연구대상자로 선정하였고, 이들을 지도한 3명의 지도자가 연구참여자로 참여하였다. 양적 자료 수집을 위하여 연구참여자들의 16주 동안 신체활동 수업 사전 및 사후 평가를 통하여 평균과 표준편차를 살펴보았다. SAS 9.1 통계 프로그램의 샤피로-윌크 검정법으로 수집한 자료의 평균과 표준편차를 산출하였다(p<.05). 질적자료수집 방법으로 Spradley(1980)가 제안한 발전식 연구단계(DSR)의 문화기술적 방법을 채택하였고, Mertens(1990)의 분석법에 따라 수집한 자료를 귀납적으로 분석하였다. 이를 통하여 31개의 개념, 10개의 하위 범주, 4개의 범주를 발견하였다. 그 결과 연구참여자들이 겪는 어려움으로는 지도환경의 미흡, 수요자들의 불만, 지도의 어려움 그리고 동료 비협조 등으로 나타났다. 이러한 연구 결과를 바탕으로 소뇌성 운동실조증 성인들의 균형 유지뿐만 아니라 그들의 신체활동 지도를 위하여 공공기관뿐만 아니라 바우처를 사용할 수 있는 사설신체활동 기관에도 제도적·법적·정책적 지원이 이루어져야 하는 것으로 나타났다.
목 적: 본 연구에서는 삼핵산 반복서열 확장에 의해 발병하는 헌팅톤병, 척수소뇌성 운동실조증과 X-염색체 취약 증후군 등에 대한 착상전 유전진단을 시행하기 위한 전임상 검사에서 진단 방법을 최적화하는 과정을 통해 얻은 결과들에 대해 기술하고자 한다. 연구방법: 단일 림프구를 이용한 임상전 검사에서는 서로 다른 allele를 갖고 있는 환자의 단일 세포를 사용하였으며, 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증에서는 fluorescent semi-nested PCR 시행 후 fragment analysis를 수행하였다. X-염색체 취약 증후군의 경우 multiple displacement amplification (MDA) 방법을 이용한 whole genome amplification에서 얻어진 MDA 산물로 fluorescent PCR을 시도하였다. 결 과: 헌팅톤병의 경우 단일 림프구 시료 모두에서 CAG repeats 증폭에 성공하여 100.0%의 증폭성공률과 14.0% allele drop-out (ADO) rate를, 척수소뇌성 운동실조증의 경우 94.7%의 증폭성공률과 5.6%의 ADO rate을 나타내었다. X-염색체 취약 증후군의 경우 fluorescent semi-nested PCR 방법만으로는 단일 림프구 시료에서 CGG repeats이 증폭되지 않았지만, MDA 산물을 이용한 fluorescent PCR 결과 84.2%의 증폭성공률과 31.3%의 ADO rate을 얻을 수 있었다. 결 론: 본 연구를 통해 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증의 착상전 유전진단에는 fluorescent semi-nested PCR 방법의 적용이 가능함을 확인하였으며, X-염색체 취약 증후군의 경우에는 MDA를 이용한 fluorescent PCR 방법을 사용해야 함을 알 수 있었다. 유전자의 변이에 대한 분석이 쉽지 않은 단일 유전자 이상에 대한 착상전 유전진단의 경우 다양한 유전자 분석 방법을 이용한 단일 세포에서의 진단 방법의 최적화 연구가 필수적으로 선행되어야 할 것으로 사료된다.
소뇌운동실조증(SCA)은 유전성, 진행성 신경장애로 SCA 환자는 소뇌위축으로 인한 실조형 마비말장애를 보인다. 본 연구는 집중 말운동치료를 통해 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애의 개선의 유무를 확인하고, 개선이 있는 경우, 치료전후의 변화의 정도를 보고하고자 한다. 55세의 SCA 여성 환자를 대상으로 말운동 기능 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$ 치료프로그램을 시행 후, 큰 효과크기 수준에서 MPT와 과제별 음량의 개선이 관찰되었고, 음도의 경우 적은 효과크기의 변화를 보였다. 그러나 음도의 폭은 큰 효과크기의 변화를 보였다. 음질은 jitter, shimmer, HNR 모두에서 큰 효과크기 수준에서 긍정적 개선을 보였고, 모음면적도 넓어졌는데 이때 F1의 변화가 두드러졌다. 또한 심도 수준의 VHI점수는 치료 후 경도 수준으로 낮아졌다. 집중 말운동치료 프로그램인 SPEAK $OUT!^{(R)}$의 시행을 통해 SCA 환자의 음량, 음도, 음도의 폭, 음질, 모음면적의 증가를 관찰하였고, 음성장애에 관한 주관적 인식의 변화도 긍정적으로 감소하였다. 기초연구로서의 본 결과를 바탕으로 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$에 대한 좀 더 체계적인 검증을 위한 후속 연구가 필요하다.
저자는 Brain MRI 상 Cerebellar atrophy로 인한 척수소뇌성 운동실조증으로 진단받은 6세 환아의 Ataxia, Dysarthria, 두부진전증(頭部振顫症), 안진(眼振) 등에 대해 한방적 치료 후 호전도가 있었기에 이에 증례보고(證例報告)하는 바이다. 특히 두진(頭振), 안진(眼振)과 같은 진전(振顫)질환과 실조증에 대하여 두침(頭鍼)시술이 유효성이 컸으며, 오지(五遲) 오연증(五軟證)에 대하여서 간(肝), 신정격(腎正格)과 육미지황탕(六味地黃湯)의 장기 투여가 효과가 있었다. 일반적인 SCA, ADCA가 청, 장년기 이후에 발생하고 유전적인 경향이 큰 것에 반해 재태(在胎)시 큰 이상없이 생후 특발적으로 발생한 척수 소뇌성 운동실조에 대하여서는 한방적으로 증례보고(證例報告) 된 바가 드문 실정으로 유, 소아의 이러한 질환에 대한 진일보된 연구과 함께 평가척도나 치료방법적인 면에서의 고찰(考察)이 더욱 필요하리라 사료된다.
목 적 : 폴리글루타민 질환은 해당 발현단백질의 연속되는 글루타민 아미노산 서열이 신장되기 때문에 일어나는 질환군이다. 현 연구는 폴리글루타민 질환 형질전환 초파리 모델들이 환자들 에서와 유사한 장애를 나타내는지 확인하기 위해 수행되었다. 방 법 : 폴리글루타민 질환 (SCA3) 형질전환 초파리를 대상으로 벽을 기어오르는 운동 능력을 검사하였다. 또한 유전학적인 방법을 통해서 아폽토시스를 억제하는 bcl-2 유전자와 화학적 샤페론이 뇌신경의 퇴행에 어떤 영향을 미치는지 확인하였으며 향후의 연구를 위해 척수소뇌 운동실조증 타입 2 (SCA2) 질환을 발현하는 형질전환 초파리를 생산하였다. 결 과 : SCA3 형질전환 초파리에서 신장된 폴리글루타민 배열을 지니는 질환성 초파리의 경우 신경계에서 해당 단백질을 발현하였을 경우 전형적인 운동 능력 상실을 나타냈다. 아폽토시스를 억제하는 유전자인 bcl-2를 함께 발현했을 경우, 신장된 단백질의 유독한 영향을 약화시키지 못했지만, 화학적 샤페론인글리세롤의 경우 적어도 눈에서의 유독한 영향은 억제하는 것으로 보인다. 본 연구진에 의해 개발된 SCA2 형질전환 초파리의 경우 유해 단백질의 발현 정도가 낮아서 정확한 분석이 어려웠다. 결 론 : SCA3 형질전환 초파리는 환자들에서 발견되는 운동실조증을 보였다. 글리세롤과 같은 화학적 샤페론이 현재 치료가 전무한 이 종류의 질환군의 치료에 효과적일 것으로 사료된다.
Bickerstaff 뇌간 뇌염은(BBE) 4주 이내의 진행성이며, 비교적 대칭성으로 오는 안근 마비와 실조증, 의식 장애 또는 심부건 반사 항진 등의 임상적 특징을 가지며, 뇌간을 침범하는 타 질환을 배제하였을 때 진단할 수 있는 드문 질환이다. 혈청 또는 뇌척수액의 항 Ganglioside 항체(GM, GD and GQ) 는 때로 BBE의 진단에 도움이 되기도 하며, 뇌 자기 공명 영상, 뇌 척수액 검사, 신경 전도 검사 및 근 전도 검사 등은 진단에 크게 도움이 되지 않는다. 저자들은 안근 마비, 실조증, 언어 운동 장애, 연하 장애, 점진적 사지 마비, 의식 저하 등의 증상을 보이며 혈청과 뇌척수액에서 anti-GM1 항체의 증가를 보여 BBE로 진단하고 면역 글로불린과 스테로이드 치료 후 완치되었던 9세의 여아의 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.
다발성 경화증은 중추신경계 백질의 여러 부위를 시간 간격을 두고 침범하는 만성재발성 질환이다. 주로 20세에서 40세 사이에 발병하며 15세 이하 소아에서도 3-5% 정도 발병하는 소아기에는 매우 드문 질환이다. 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았으나 유전적, 환경적 및 감염과 연관된 자가면역반응 등 여러요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각하고 있다. 임상증상은 침범된 백질 부위에 따라 다양한데 사지근력 약화나 저림, 시력장애, 감각장애, 운동실조 등 다양한 증세로 호전과 재발을 반복한다. 본 저자들은 경련, 왼쪽 편마비 등의 증상으로 6세에 첫 발병 후 메틸프레드니솔론(methylprednisolon) 치료 후 증상 완전 회복 있었으나 6개월 후 경련, 두통, 왼쪽 안와주위 통증 등으로 다시 입원하는 등 4년간 추적 관찰 중 4차례 메틸프레드니솔론 치료 실시하였으나 다른 양상의 신경학적 증상으로 재발하여 Interferon-${\beta}$-1b($Betaferon^{(R)}$, SheringAG, Germany) 예방 치료를 실시한 다발성 경화증 환자 1례를 경험 하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
체중 2.7 kg의 5세령 암컷 말티즈 견이 양측 슬개골 탈구와 후지 파행으로 지역동물병원에 내원하였다. 도르레절제술과 슬개골의 외측 보강 봉합법을 이용하여 슬개골 탈구 정복술을 실시하였으나, 수술 3주 후 등을 굽힌 자세의 보행과 후지의 운동실조, 흉요추부의 압통, 간헐적인 경련증상으로 재 내원하였다. 자기공명영상 촬영 결과, 우측 전두엽의 종괴와 경수에서부터 3번 요수까지의 공동성 변화가 확인되었다. 병리조직학적 소견으로 뇌종양은 느슨한 망상구조 또는 레이스 모양의 수막세포들로 구성되었으며, 세포 외부에 다양한 크기와 형태의 많은 낭포성 공간이 관찰되었다. 면역조직화학염색 결과 종양세포들은 vimentin 양성, 신경원 특이 에놀라제 및 신경교 섬유질 산성 단백질에는 음성을 나타내었다. 경수와 흉수 부위에는 부정형의 확장된 중심관 유사 동공이 관찰되었다. 이 증례는 개에서 특이적인 두개강 내 소낭성 뇌수막종과 연관되어 2차적으로 발생한 척수공동증의 임상소견과 영상학적 및 병리조직학적 특징을 보여주고 있다.
Acrylamide의 신경독성에 대해 조사하기 위하여 초기운동실조증이 유도된 생쥐의 신경계에 대한 Acrylamide의 영향을 관찰한 결과, 중추 및 말초신경조직에 있어서의 손상이 보여 척수의 전반적 공포현상, 신경원 및 신경교의 세포손상 그리고 말초신경섬유의 퇴행현상들이 보였다. 또한 이들에 대한 미세구조적 관찰에 의하여 신경원에서의 비정상적 미토콘드리아 및 척수전근 섬유에서의 수초의 균혈화 현상등이 야기됨을 알았으며 좌골신경에서의 수초의 부분적 붕괴 및 축삭형질내의 퇴행현상들도 보였다. 위와 같은 실험결과는 Acrylamide로 인한 중독의 영향이 말초신경장애의 증상으로 나타나나 최초의 신경독성효과는 중추 및 말초신경계에 대해 거의 유사한 시기에 작용함을 시사한다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.