• 제목/요약/키워드: 열성형

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소두증 골형성이상 원발성 왜소증 제 II 형의 치과적 특성 (Dental Characteristics of Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)

  • 박해민;송지수;신터전;현홍근;김영재;이상훈;김정욱
    • 대한소아치과학회지
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    • 제48권1호
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    • pp.50-63
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    • 2021
  • 소두증 골형성이상 원발성 왜소증 제 II 형(MOPD II)은 원발성 왜소증의 일종으로 pericentrin 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며 상염색체 열성으로 유전된다. 이번 연구는 MOPD II의 임상적 및 방사선학적 소견과 더불어 치아의 물리화학적 특성 및 미세구조에 대한 분석을 목적으로 하였다. MOPD II 환자의 발치된 하악 제2대구치를 대상으로 하였으며 미세 전산화 단층 촬영, 주사형 전자 현미경과 에너지 분산형 분광분석법 및 비커스 미세경도 분석을 이용하여 분석하였다. MOPD II 치아는 정상 치아와 비교 시 치근 및 치수의 이형성을 보였으며 크기가 작았다. 치아의 무기질 밀도는 법랑질에서는 비슷한 값을 보였으며 상아질에서는 치근 1/2 및 치근단 부위에서 MOPD II 치아가 정상 치아보다 작게 나타났다. 미세경도의 비교 시 교두 법랑질과 치근 1/2 및 치근단 부위의 상아질에서 MOPD II 치아의 미세경도가 정상 치아보다 작게 나타났다. 이 연구에서는 MOPD II의 치과적인 특징 및 치아의 물리화학적 특성에 대하여 분석함으로써, 질환의 구강 내 소견에 대한 이해도를 높이고 치과 치료 시 주의점을 확인하여 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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소아에서 파라인플루엔자 바이러스 4형의 역학 및 임상 양상에 대한 단일기관 연구: 2015-2017 (Epidemiology and Clinical Characteristics of Parainfluenza Virus Type 4 in Korean Children: a Single Center Study, 2015-2017)

  • 손영주;최윤영;윤기욱;최은화;이환종
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제25권3호
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    • pp.156-164
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    • 2018
  • 목적: 본 연구는 국내 소아에서 parainfluenza virus (PIV) 4형 감염의 역학과 임상양상을 PIV 1-3형과 비교하여 분석하고자 하였다. 방법: 2015년부터 2017년까지 서울대학교 어린이병원에 내원한 소아들 중 실시간 중합효소연쇄반응법을 통해 PIV 1-4형이 검출된 환자들을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 임상 진단은 열성 질환, 상기도 감염, 크룹, 모세기관지염과 폐렴으로 분류하였고, PIV 유형별 역학적 특징을 비교하였다. 인구학적 특징 및 임상적 특징은 건강한 환자만을 대상으로 분석하였다. 결과: 전체 PIV 감염은 472건이 확인되었고, 기저질환이 있거나 다른 바이러스가 중복 검출된 경우를 제외하여 최종 108건(22.9%)을 분석하였다. PIV 3형은 39건(36.1%), PIV 4형은 26건(24.1%), 1형은 24건(22.2%), PIV 2형은 19건(17.6%)이 검출되었다. PIV 4형 환자의 중간 연령은 11개월(0-195개월)이었으며, 2세 미만은 17명(65.4%), 2세 이상 5세 미만은 5명(19.2%)였다. PIV 4형환자군의임상진단은세기관지염(38.5%), 폐렴(30.8%), 상부호흡기감염(30.8%)의순이었다. 크룹은 PIV 2형 환자군에서 가장 우세하게 관찰되었고, PIV 4형 환자군에서는 한 명도 관찰되지 않았다(0% vs. 21.1%, P=0.026). 각 형 별 입원율의 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 결론: PIV 4형은 우리나라에서 2015년과 2017년에 유행하였다. 입원 환자 중 5세 미만의 연령에서 주로 검출되었고, 입원을 필요로 하는 하기도 감염의 원인으로 고려되어야 할 것이다.

문화와 콘텐츠 산업: 사회자본 관점에서의 신한류 현상 분석 (Culture and Content Industry: An Analysis on New Korean Wave based on Social Capital Perspective)

  • 김인설;이종석
    • 한국산업정보학회논문지
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    • 제17권7호
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    • pp.127-138
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    • 2012
  • 드라마 위주의 방송을 매체로 한 이전의 한류와 달리, 케이팝을 중심으로 한 신한류의 확산은 소셜미디어를 통해 이루어졌다. 본 논문은 이러한 확산 방식의 차이가 사회자본 관점에서 한류의 수용층과 수용방식에 어떻게 영향을 미쳤는지 고찰하고, 이를 토대로 콘텐츠 산업에 대한 시사점을 도출하고자 한다. 소셜미디어를 통한 신한류의 수용자들은 자발적으로 케이팝을 찾아 공유하고 자신들의 의사를 표출하는 젊은 열성 팬들로 구성된다. 유튜브나 페이스북과 같은 소셜 네트워크 서비스를 제공하는 웹 기업들은 이들을 결속형에서 교량형 사회자본으로 변화시켜, 음원제공 사이트에서 케이팝의 판매를 촉진하는 정보제공자의 역할을 한다. 통신사와 광고주는 이러한 시장에 제3자로 참여하여 미디어가 소비자들 사이에서 유통될 수 있도록 자금을 지원한다. 이처럼 서로가 서로를 지원하는 다면시장에서 생태계의 변화를 유도하는 플랫폼의 확보 없이는 신한류의 파급효과를 극대화하는 연계형 사회자본 형성은 어려울 것이다.

병렬 U형 현장타설 에너지파일의 열교환 효율 및 적용성 평가 (Evaluation of Heat Exchange Efficiency and Applicability for Parallel U-type Cast-in-place Energy Pile)

  • 박상우;김병연;성치훈;최항석
    • 대한토목학회논문집
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    • 제35권2호
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    • pp.361-375
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    • 2015
  • 에너지파일은 기존의 수직밀폐형 지중열교환기를 경제적으로 대체할 수 있는 새로운 형태의 지중열교환기이다. 즉, 에너지파일은 건물의 기초 구조물과 지중열교환기의 역할을 동시에 수행하는 에너지 구조체로서, 말뚝 기초 내부에 열교환 파이프를 삽입하고 파이프를 통해 유체를 순환시켜 지반과의 열교환을 유도한다. 본 연구에서는 병렬 U형(5쌍, 8쌍, 10쌍)의 열교환 파이프를 대구경 현장타설 에너지파일에 삽입하여, 3본의 에너지파일을 실규모로 시공하였다. 또한 현장 열응답 시험(In-situ thermal response tests, TRTs)을 수행하고 시공된 현장타설 에너지파일과의 열교환 효율을 비교하기 위하여 30m 깊이의 수직밀폐형 지중열교환기를 별도로 시공하였다. 병렬 U형 현장타설 에너지파일에 대해서는 냉난방 부하를 인공적으로 주입하는 열교환 성능 평가시험을 수행하여 열교환 성능(heat exchange rate)을 평가하였다. 마지막으로 현장타설 에너지파일의 적용성 평가를 위해 산정된 상대 열교환 효율(relative heat exchange efficiency) 및 열교환 성능을 선행 연구 결과와 비교하였으며, 본 연구에서 시공된 현장타설 에너지파일은 안정적이고 효율적인 열성능을 보이는 것으로 나타났다.

Vero 세포적응 뉴캣슬병 바이러스의 생물학적 특성 (Biological Properties of Vero Cell-Adapted Newcastle Disease Virus)

  • 최강석;박미자;계수정;김지예;권준헌
    • 한국가금학회지
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    • 제39권2호
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    • pp.113-120
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    • 2012
  • 본 연구를 통하여 Vero 세포에서 강독형 NDV인 Kr005주를 55대 연속 계대하여 Vero 세포에 적응된 Kr005/V 주를 작성하였다. Kr005/V 주는 Vero 세포에서 $10^{7.8}/mL$의 높은 바이러스 증식성을 보였으며, 감염세포는 cell rounding과 같은 CPE를 형성하였다. 또한 이열성(heat labile) NDV Kr005주와 달리 NDV Kr005/V 주는 내열성(thermostable)을 보였다. 계태아에서 평균 치사 시간(MDT)를 측정한 결과, 강독형인 Kr005주(49.6시간의 MDT)와 달리 Kr005/V 주는 120시간이상의 MDT를 보여 약독형 바이러스(lentogenic virus)로 분류되었다. Kr005/V 주의 HN 단백질과 F 단백질의 염기서열을 분석한 결과, HN 단백질의 443번째 아미노산에서만 변이(T에서 S)가 관찰되었다. Kr005/V 주와 Vero 세포를 사용하여 야외 닭 혈청을 대상으로 혈청중화 항체가를 측정한 결과, Kr005주와 CEF 세포를 사용하여 측정한 혈청중화 항체가와 97%의 상관성을 나타내었다.

남부지역의 태양열이용 열펌프식 온수.난방시스템의 실증연구 분석 (Analysis of demonstration research on solar heat pump system for room and hot water heating in the southern part of South Korea)

  • 선경호;김기선
    • 한국신재생에너지학회:학술대회논문집
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    • 한국신재생에너지학회 2010년도 춘계학술대회 초록집
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    • pp.198.1-198.1
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    • 2010
  • 우리나라 남부지방은 대체적으로 태양 일사량이 풍부하여 태양열 시스템의 설치조건으로는 가장 좋은 지역이다. 현재까지 국내에 보급된 태양열 시스템은 외기조건이 불량한 경우에는 비효율적이다. 최근 태양열 온수기는 전국적으로 매우 활발히 보급되고 있고 태양열 온수기에 대한 일반인들의 인식은 그 어느 때보다 높다고 할 수 있다. 태양열이용 열펌프시스템 기술은 소형 온수기에의 적용 뿐 아니라 건물의 난방기술에도 적용되고 있다. 본 연구에서는 태양열 집열기 직접 팽창식 열펌프시스템(이하 '태양열 시스템')의 열성능 효율 향상에 가장 많이 기여하는 팽창장치와 롤본드형 태양열집열기에 대하여 실험하였고 현장 적용가능성을 분석하였다. 또한 태양열 열펌프식 온수 및 난방시스템의 한국의 남부지방에서의 적용가능성은 지난 관련연구결과를 분석하여 비교하여 모색하였다.

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스마트 전시환경에서 순차적 인공신경망에 기반한 감정인식 모델 (Emotion Detection Model based on Sequential Neural Networks in Smart Exhibition Environment)

  • 정민규;최일영;김재경
    • 지능정보연구
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    • 제23권1호
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    • pp.109-126
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    • 2017
  • 최근 지능형 서비스를 제공하기 위해 감정을 인식하기 위한 많은 연구가 진행되고 있다. 특히, 전시 분야에서 관중에게 개인화된 서비스를 제공하기 위해 얼굴표정을 이용한 감정인식 연구가 수행되고 있다. 그러나 얼굴표정은 시간에 따라 변함에도 불구하고 기존연구는 특정시점의 얼굴표정 데이터를 이용한 문제점이 있다. 따라서 본 연구에서는 전시물을 관람하는 동안 관중의 얼굴표정의 변화로부터 감정을 인식하기 위한 예측 모델을 제안하였다. 이를 위하여 본 연구에서는 시계열 데이터를 이용하여 감정예측에 적합한 순차적 인공신경망 모델을 구축하였다. 제안된 모델의 유용성을 평가하기 위하여 일반적인 표준인공신경망 모델과 제안된 모델의 성능을 비교하였다. 시험결과 시계열성을 고려한 제안된 모델의 예측이 더 뛰어남으로 보였다.

선천성 부분 신성 요붕증 1례 (A Case of Congenital Partial Nephrogenic Diabetes Insipidus)

  • 모은하;남인혜;정민자;유재홍
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권7호
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    • pp.902-905
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    • 2002
  • 선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다.

지중 열교환기의 보어홀 열저항 산정에 관한 연구 (Evaluation of Borehole Thermal Resistance in Ground Heat Exchanger)

  • 윤석;이승래;강한별;고규현;김민준;신호성
    • 한국지반공학회논문집
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    • 제29권10호
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    • pp.49-56
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    • 2013
  • 최근 들어 경제적이고 친환경적인 에너지 활용을 위하여 지열에너지 필요성이 증대되고 있다. 지반의 열전도도(ground thermal conductivity)와 보어홀 열저항(borehole thermal resistance)은 지열 히트펌프 시스템(geothermal heat pump system)의 설계 과정에서 매우 중요한 변수이다. 본 논문에서는 일반 수직밀폐형에서의 U, W 타입의 지중 열교환기(ground heat exchanger)를 매립지 지반에 설치한 후 100시간 연속 운전 조건으로 현장 열성능 실험(thermal performance test)을 수행하였다. 또한 보어홀 열저항 산정 모델들을 이용하여 열효율을 산정한 후 이를 실험값과 비교하였다. 실험 결과 기존에 주로 적용되고 있는 shape factor(SF) 모델보다 multi-pole과 equivalent diameter(EQD) 모델이 계측값과 잘 일치하였다.