• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.110-123
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• 2000

이 사례는 1998년 6월부터 9월까지 주 1회 30분씩 서울국립정신병원에 입원한 품행장애 청소년들을 대상으로 한 음악치료 사례로, 그룹 음악치료에 참여한 환아들 중 가장 지속적으로 참여한 두 명의 여자 환아(A, B)에 초점을 맞추었다. 음악치료 세션은 다음과 같이 3부분으로 나누어진다； 시작할 때 부르는 인사노래, 다양한 음악적 활동, 그리고 마칠 때 하는 소리내기와 움직이기. 주로 사용되었던 음악치료 기술들로는 자유로운 즉흥연주, 노래 토론, 음악 모노드라마, 그리고 소리내기와 움직이기를 들 수 있다. 자유로운 즉흥연주는 환아들의 감정과 생각을 강화시키고, 동기유발을 하며, 연주를 통해 상징적으로 자신을 볼 수 있게 하기 위해 사용되었다. 노래 토론은 그들의 생각을 담아내고 지지하기 위해 사용되었다. 음악 모노드라마는 그들이 가지고 있는 대인 관계적 문제에 대한 통찰력을 갖게 하기 위해 사용되었다. 소리내기와 움직이기는 그들에게 결여되어 있는 자발성을 강화하기 위해 사용되었고 이를 통해 자신들의 신체와 목소리를 표현적 도구로 탐색하게끔 만들었다. 음악치료를 하는 3개월 동안 환아 A는 그룹에서 대화 기술, 사회성 그리고 행동적인 측면에서 향상을 보였다. 그녀는 음악을 상징적으로 사용할 수 있게 되었고 자신과 자신의 가족에 대한 느낌을 그룹과 공유할 수 있게 되었다. 환아 B는 자기표현 능력이 향상되었다. 그녀는 보다 더 자발적으로 그룹에서 자신의 감정에 대해 말을 할 수 있게 되었다. 비언어적이고 비위협적인 수단으로서 음악은 두 여자 환아들에게 그들이 자신을 표현하기 위해 필요한 신뢰감을 다시 회복할 수 있는 환경을 제공한 것으로 보인다.력 장애를 도구로써 구성 타당도가 있음을 입증해주었다. 판별분석 결과, 시각, 청각 ADS가 정상 아동과 ADHD 아동의 96.7%를 정확하게 변별해 주는 것으로 나타났다. 논 의：ADS가 주의력 결핍-과잉 운동 장애를 일관성이 있게 평가하는 신뢰롭고, 타당한 검사로 입증되었고, ADS를 통해 정상 집단과 ADHD 집단을 정확하게 분류할 수 있음이 시사되었다.가 있었다. 결 론：1) 본 연구를 통해 개발된 도구를 다른 대상자에게 반복 적용하여 연구함으로써 계속적인 신뢰도와 타당도 검증이 필요하다. 2) 이상적인 도구평가기준은 신뢰도와 타당도 뿐만 아니라 단순성, 효율성, 객관성 등까지도 고려되어져야 한다는 관점에서 볼 때, 본 도구는 지속적인 수정 보완 작업이 필요하며 이 과정을 통하여 보다 완전한 도구가 될 수 있으리라 추론된다. 3) 본 도구를 적용하여 한국청소년의 비행행동 유형이 어떤 것인지를 파악하고 이와 관련된 치료적 접근, 비행가능 청소년에 대한 사전 평가 척도까지도 연구 개발할 수 있다고 본다.발달지체의 증거가 없었던 경우는 6명(27.5%)이었다. 또 학대이전 과잉운동을 보인 아동은 9명(41%), 키우기 어렵게 지각한 아동이(difficult child) 6명(27.5%)이었다. 뇌파의 이상소견은 5명(23%), 두뇌의 컴퓨터단층촬영이나 핵자기 공명술 이상소견은 4명(18.2%), 벤더-게스탈트검사에서 기질성 뇌장애를 의심할만한 소견은 14명(63.5%)에서 보였다. 지능검사의 결과는 평균이상 IQ는 12명((54.5%), 지능지체 및 경계선 지능은 9명(41.0%)이었다. 5) 주 진단 및 공존진단：주 진단으로는 행실장애가 6명(27.3%)

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제17권2호
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• pp.91-100
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• 2010

목적 : 재발성 중이염은 말하기, 언어, 인지 능력 지연 및 저하를 유발할 수 있으며, 청력 소실 혹은 손상을 초래할 수 있다. 또한 재발성 중이염을 앓는 소아들은 예방적 항생제 투여, 고막 절개와 튜브 삽입, 아데노이드 절제의 고려 대상이 된다. 하지만 재발성 중이염의 위험인자에 관한 연구는 매우 부족하며, 국내에서는 이에 관한 연구가 아직까지 없다. 이에 저자들은 우리나라의 소아 재발성 중이염의 위험인자들에 대해 알아보고자 하였다. 방법 : 2009년 7월부터 2010년 1월까지 한일 병원과 경희의료원 소아청소년과 외래를 방문한 60개월 미만의 소아를 대상으로, 104명의 재발성 중이염군과 331명의 대조군을 대면조사를 통해 조사하였다. 성별, 모유수유, 인공 젖꼭지 사용, 어린이집 이용, 알레르기 비염 병력, 모세기관지염의 병력, 소득 수준, 부모 흡연, 집안에서의 흡연, 폐구균 백신 및 인플루엔자 백신 접종력 등의 항목을 조사하였다. 각각의 위험인자와 재발성 중이염간의 연관성을 확인하기 위해 카이제곱 검정을 통한 단변량 분석을 시행하였고, 단변량 분석에서 의미 있었던 위험인자들 간의 교란변수를 보정하기 위해 이분형 로지스틱 회귀분석을 통한 다변량 분석도 시행하였다. 결 과 : 단변량 분석에서는 어린이집 이용, 알레르기 비염, 아토피, 모세기관지염, 부모 흡연, 집안에서의 흡연, 낮은 사회경제 상태가 의미 있는 위험인자였다. 하지만 폐구균 백신 접종은 통계적 유의성이 없었다. 교란변수를 보정한 다변량 분석에서는 아토피, 부모 흡연, 집안에서의 흡연을 제외한, 어린이집 이용(P<0.001, OR=2.85), 알레르기 비염(P=0.026, OR=2.32), 모세기관지염(P=0.003, OR=2.33), 낮은 경제상태(P=0.005, OR=2.00)가 의미 있는 독립적인 위험인자였다. 결론 : 알레르기 비염과 모세기관지염의 병력이 있고, 낮은 사회경제 상태에 있으며, 어린이집을 이용하고 있는 소아일수록 재발성 중이염에 걸릴 위험이 높았다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권1호
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• pp.21-33
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• 1999

자기보고 능력이 부족하다고 알려진 학령전기 아동의 임상 평가는 외부관찰자의 보고에 의존하는 점이 많고 아동 자신의 내적인 경험, 생각, 감정에 대한 직접적인 평가가 어렵다. 본 연구에서는 놀이 상황에서 학령전기 아동의 내적 마음의 표상을 알아보기 위해 개발된 MacArthur Story-Stem Battery(MSSB)를 사용하여 정상 아동의 내적 마음의 표상의 발달에 대한 연구를 시행하여 학령전기 아동의 임상 평가에 도움을 주고자 하였다. 본 연구는 만 3세부터 7세까지의 정상 아동 55명(남아 32명, 여아 23명)에서 MSSB, 언어평가(Peabody Picture Vocabulary Test-Revised), 지능평가를 시행하고 비디오로 녹화하여 분석하였으며 결과는 다음과 같다. 1) 정서적인 갈등 상황을 설정한 놀이에서 아동들은 비전형적 부정적 반응, 보상/죄의식, 처벌, 개인적 상해 등의 부정적인 정신적 표상이 흔히 표현되었다. 2) 부모에 대한 정신적 표상은 긍정적 표상, 훈육적 표상, 부정적 표상의 순으로 표현되었다. 3) MSSB 내용 주제요인 분석 결과, 비전형적 부정적 반응, 공격성, 개인적 상해, 배제로 묶이는 공격적 주제, 애정, 제휴, 죄의식/보상으로 묶이는 친사회적 주제, 처벌과 불복종으로 묶이는 반항적 주제 세 가지로 나타났다. 4) 부모에 대한 정신적 표상과 MSSB 내용 주제와의 상관관계를 살펴보면, 부모에 대한 긍정적 표상은 친사회적 주제와(r=0.40), 부정적 표상은 공격적 주제와(r=0.52) 그리고 훈육적 표상은 반항적 주제와(r=0.75) 유의미한 양의 상관관계를 보였다. 5) 부모에 대한 정신적 표상과 MSSB 정서 반응과의 상관관계를 살펴보면, 부모에 대한 긍정적 정신적 표상과 불안 사이에 유의미한 부적 상관관계(r=-0.43)를 보였다. 6) MSSB 내용 주제와 정서 반응사이의 상관관계를 살펴보면, 공격적 주제(r=0.28)와 반항적 주제(r=0.29)는 고통의 감정 반응과 유의미한 양적 상관관계를 보였고 친사회적 주제는 근심(r=-0.29), 불안(r=-0.43)과 유의미한 부적 상관관계를 보였다. 이상의 결과에 의하면 정서적인 갈등을 야기하는 놀이 상황에서 학령전기 아동들은 부정적인 정신적 표상을 흔히 보였으며 부모들은 자신들을 도와주는 긍정적인 표상으로 나타남을 알 수 있다. 또한 공격적 주제를 많이 보이는 아동들은 부정적인 정서 반응과 부모에 대해 부정적인 정신적 표상을 많이 나타냄을 알 수 있다.

• 수면정신생리
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• 제12권2호
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• pp.122-132
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• 2005

배 경：본 연구에서는 청년기 기면병 환자의 인지기능 변화를 평가하고자 하였다. 청년기 기면병 환자의 인지기능과 수면 증상과의 관계도 관찰하였다. 방 법：17세 이상 35세 이하의 기면병 환자 18명과 정상대조군 18명을 모집하여 연구를 시행하였다. 탈력발작이 있고, HLA $DQB_1$ *0602 양성인 경우만을 기면병 대상군으로 하였다. 기면병 대상군과 정상대조군에게 13종의 신경심리검사(Wisconsin 카드분류, Trail making, Stroop, Ruff, 청각순차합산, 바꿔쓰기, 숫자 외우기, 공간 외우기, Rey 기억력, California 언어학습, 통제단어연상, Boston 이름대기, 굽은 막대 검사)를 시행하여 양군을 비교하였다. 그리고, 기면병 대상군의 신경심리검사 결과와 Epworth 졸음증 척도, Ullanlinna 기면병 척도, 야간수면다원검사 및 입면 잠복시간 반복검사 결과 사이의 상관관계를 분석하였다. 결 과：기면병 대상군은 정상 대조군에 비해 2.0초 간격과 2.4초 간격의 청각순차합산, 바꿔쓰기, 공간 외우기 정방향 검사에서 수행능력이 저조하였다(t=3.86, p<0.001；t=-2.47, p=0.02；t=-3.95, p<0.001；t=-2.22, p=0.03). 다른 신경심리검사에서는 양 군간에 유의한 차이가 없었다. 기면병 대상군에서 저하된 신경심리검사 결과는 Epworth 졸음증 척도나 Ullanlinna 기면병 척도와 유의한 상관관계가 없었으며, 야간수면다원검사나 입면잠복시간 반복검사와도 유의한 상관관계가 없었다. 결 론：본 연구에서 기면병 환자군의 주의력이 저하되어 있음을 관찰하였다. 그러나 주의력 저하는 주간 졸음증과 유의한 상관을 보이지 않았다. 따라서 기면병 환자의 주의력 저하는 주간 졸음증의 개선만으로 호전시킬 수 없다는 점을 시사한다.

• 인간행동과 음악연구
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• 제4권1호
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• pp.31-46
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• 2007

본 연구는 노력성 호흡 훈련 중심의 리코더 연주하기 활동이 뇌졸중 환자의 노력성 폐활량과 호흡 효율성 향상에 효과가 있는지 보고자 하는데 그 목적이 있다. 뇌졸중 환자에게 있어 노력성 폐활량과 호흡 효율성의 향상은 호흡 기능을 담당하는 체간 근력의 향상을 의미하는데, 체간 근력의 향상은 뇌졸중의 후유 장애인 자세, 보행, 호흡, 언어 장애에 개선효과를 가져오게 되므로 매우 중요한 가치를 가진다. 체간 근력은 생리학적인 운동이나 노력성 호흡 운동을 통해 강화시킬 수 있는데, 신체적 후유 장애를 갖고 있는 뇌졸중 환자에게 있어 노력성 호흡 운동은 매우 안전하고 유용한 방법이 된다. 이에 본 연구에서는 노력성 호흡 운동이 절대적으로 이루어지는 리코더 연주하기 활동을 실시한 후, 이 활동이 뇌졸중 환자의 노력성 폐활량과 호흡 효율성 향상에 효과가 있는지 보고자 하였다. 본 연구는 서울시 신당구에 소재한 E 노인복지회관의 시설을 이용하는 뇌졸중 환자 중, K-MMSE의 진단 결과가 18점(경도의 인지기능장애) 이상이고, 호흡 훈련과 관련 된 다른 프로그램을 시행하고 있지 않은 4명을 대상으로 하였다. 연구는 2006년 4월 06일부터 2006년 5월 19일까지 6주간에 걸쳐 매주 평균 3회, 각 50분 세션으로 총 19회에 걸쳐 실시하였고, 연구의 사전/사후에 폐 기능 측정도구인 이동성 폐활량 측정기(Spirovit SP-1, Schiller)를 이용하여 노력성 폐활량(FVC)과 호흡 효율성을 측정하였다. 호흡 효율성은 1초간 노력성 호기량($FEV_1$)을 측정한 후, 1초간 노력성 호기량의 노력성 폐활량에 대한 비($FEV_1/FVC$)를 통하여 측정하였다. 측정된 결과는 평균과 표준편차를 산출한 후 통계적 검토를 수행하였다. 모든 통계처리는 SPSS Package를 사용하였다. 연구를 통해 얻어진 결과는 노력성 호흡 훈련을 중심으로 한 리코더 연주하기 활동은 첫째, 뇌졸중 환자의 노력성 폐활량(FVC)을 35% 증가시켰고 둘째, 1초간 노력성 호기량($FEV_1$)을 40% 증가시켰으며 셋째, 1초간 노력성 호기량의 노력성 폐활량에 대한 비($FEV_1/FVC$)를 13% 증가시킨 것으로 나타났다. 이상의 결과를 종합하였을 때, 본 연구 프로그램에서 사용한 노력성 호흡 운동 중심의 리코더 연주하기 활동은 뇌졸중 환자의 노력성 폐활량과 호흡 효율성을 향상시킨 것으로 나타났다. 그러므로 뇌졸중 환자의 호흡 능력 향상을 위한 방법으로 본 연구의 노력성 호흡 운동 중심의 리코더 연주하기 활동은 치료적 의미가 있다고 할 수 있다.

• 인지과학
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• 제20권2호
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• pp.125-154
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• 2009

본 연구는 이러닝 체제에서 상호작용을 개선할 수 있도록 하기 위하여 사용자의 생리적 데이터 가운데서 뇌파를 통하여 학습자의 인지부하 발생을 파악할 수 있는 지를 연구하고자 하였다. 뇌파를 통하여 인지부하 발생을 알 수 있게 된다면 실시간 이러닝 체제에서 적절한 피드백 제공에 활용될 수 있기 때문이다. 이를 위하여 EEG를 이용하여 학습자의 뇌파를 측정하면서 인지활동을 수행하는 동안 발생되는 인지부하도를 측정하였고 인지과부하를 판별할 수 있는지를 알아보았다. 뇌파 측정을 위하여 언어 관련 작업기억 능력을 측정할 수 있는 듣기회상과제를 제시하였으며, 실험을 통한 과제 정답률 및 뇌파 분석 결과는 다음과 같다. 첫째, 듣기회상과제의 정답률은 회상반응과제에서 1단계는 84.4%, 2단계는 90.6%, 3단계는 62.5%, 4단계는 56.3%를 보였으며, 통계적으로 유의한 차이가 있음을 확인하였다. 즉, 3, 4단계의 경우는 피험자들이 매우 어려움을 겪었던 단계로 인지과부하가 발생했을 것으로 보인다. 둘째, SEF-95% 지표는 1, 2단계에 비해 3, 4단계에서 더욱 높은 값을 보였으며, 이는 피험자들의 인지부하가 3, 4단계에서 높았음을 객관적으로 보여주는 근거이다. 셋째, 감마파의 상대파워는 3, 4단계에서 파워값이 급격히 올라가는 패턴을 보였으며, 통계적으로 유의한 5개의 채널(F3, F4, C4, F7, F8)을 확인하였다. 5개의 채널은 뇌의 브로카 영역(F7, F8) 주위에 위치하고 있으며, 특히 뇌맵핑 분석을 통해 확인한 결과, F8(우반구의 브로카 영역에 해당하는 위치)에서 단계별 난이도가 올라갈수록 활성화의 차이가 크게 나타났다. 넷째, 19채널에 대한 상호 상관 분석을 통해 1, 2단계에 비해 3, 4단계에서 비동기화가 증가하였다. 위의 결과를 통한 본 연구의 결론은 뇌파를 이용하여 인간이 인지활동을 수행하는 동안 인지부하도를 측정할 수 있으며, 인지과부하를 판별해 낼 수 있음을 확인하였다.

• 정신신체의학
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• 제11권2호
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• pp.97-117
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• 2003

연구목적: 학령기 정상아동에 있어서 전산화 신경인지기능검사의 타당도 및 신뢰도를 알아보고자 하였다. 방 법: 2002년 6월부터 2003년 1월까지 평균 범위 이상의 지능을 유지하고 있고, 배제기준(ru1e out criteria)을 통과한 학년별 남녀 각각 10명씩, 120명의 정상아동에게 K-ABC, K-PIC 및 전산화 신경인지기능검사를 실시하였다. 그리고 이들 중 무작위로 선발된 30명에게 검사-재검사 신뢰도(reliability)를 알아보기 위해 4주뒤 전산화 신경인지기능검사를 재실시하였다. 결 과: 타당도 검증을 위한 상관분석 결과, 4가지 연속수행검사는 성인을 대상으로 한 연구와 동일하였으며, 기억력 검사에서도 단기기억의 순방향과 역방향 검사의 차이를 보이면서 선행연구와 동일하였다. 고위인지기능검사들에서는 각기 다른 측정 목적을 가지고 있는 검사들로 구성되어 있음을 시사하였다. 12개 검사 43개의 변수에 대해 요인분석을 실시한 결과, 10개의 요인이 도출되었으며, 전체 설병변량은 75.5%였다. 도출된 요인은 '주의력 유지, 정보처리속도, 경계력, 언어학습, 주의의 배분 및 개념형성, 사고의 유연성, 개념형성, 시각기억능력, 단기기억, 선택적 주의력' 순이었다. 해석적 준거(criteria)를 마련하기 위한 K-ABC와의 상관분석에서, K-ABC의 하위척도와 선택적인 관련성이 있음을 확인하였다. 신뢰도 검증에서, 연습효과를 반영하는 결과들이 발견되었으며, 특히 고위인지기능검사에서 현저하였다. 하지만, 각 검사 군의 반분신뢰도와 내적 일치도는 유의하게 높았다. 결 론: 아동기 정상아동의 전산화 신경인지기능 수행은 성인과는 다른 발달적 특성을 반영하고 있음을 발견할 수 있었으며, 신경심리학적 배경을 가진 표준화된 지능검사와의 관계를 알아봄으로써 해석적 준거 마련을 위한 기본적인 정보를 얻을 수 있었다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제8권5호
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• pp.231-240
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• 2014

본 연구는 경도인지장애가 동반된 파킨슨병 환자에 대하여 인지 기능 평가를 위한 서울신경심리검사와 뇌 자기공명 영상에서 영역별 뇌실에 대한 체적 변화를 분석하여 경도인지장애가 동반된 파킨슨병에 대한 진단적 기준을 판단할 수 있는 가이드라인을 제시하고자 하였다. 이를 위하여 파킨슨병으로 진단 받은 환자(경도인지장애군: 34명, 비인지장애군: 34명)를 대상으로 주의력, 언어, 기억력, 시공간, 그리고 전두엽 집행 기능에 대한 서울신경심리검사와 뇌 자기공명영상 검사를 시행하였다. 또한 영역별 뇌실에 대한 체적 변화를 비교하기 위하여 정상인 32명(정상 대조군)을 추가 선정하여 추가적으로 뇌 자기공명영상 검사를 시행하였으며 영역별 뇌실에 대한 체적 분석은 프리서퍼(Freesurfer Ver. 5.1, Boston MA, USA)를 통해 수행되었다. 결과적으로 경도인지장애군은 시공간 및 기억력에 대한 수행 능력이 비인지장애군과 비교하여 통계적으로 유의하게 감소되었다(p<0.05). 영역별 뇌실에 대한 체적 변화는 좌 우측뇌실, 좌 우하측뇌실, 제3뇌실에서 통계적으로 유의한 체적 변화를 나타내었으며 객관화된 비교를 위하여 정규화한 백분율을 적용한 체적의 변화는 비인지장애군보다 경도인도장애군에서 확장되어 나타났다. 특히 경도인지장애를 동반한 파킨슨병 환자의 좌 우측뇌실의 확장은 서울신경심리검사에서 시공간 및 기억력 영역에 대하여 뚜렷한 양적 선형관계를 보였다(r>0.5, p<0.05). 따라서 뇌 자기공명영상에서 프리서퍼를 이용하여 영역별 뇌실의 체적 변화를 관찰하고 서울 신경심리검사와 상관관계를 분석함으로써 경도인지장애를 동반한 파킨슨병 환자의 진단적 기준을 마련할 수 있을 것으로 판단되었다.

• 대한화학회지
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• 제60권3호
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• pp.203-214
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• 2016

본 연구는 창의적 문제해결능력의 향상에 필수적인 융합 사고의 특성을 알아보기 위해 기능적 자기공명영상을 이용하여 창의적 문제해결에 기반한 융합 사고와 화학문제풀이를 하는 동안의 두뇌 활성 영역과 기능적 연결성을 알아보았다. 이를 위하여 시각 기반의 융합 사고 유발 과제와 화학문제풀이 과제를 개발하고 고등학생 17명을 대상으로 적용하여 과제 수행 동안의 두뇌활성영상을 분석하였다. 연구 결과, 융합 사고 시에는 두뇌 좌측의 상전두이랑, 중전두이랑, 하전두이랑, 내측전두이랑, 전대상이랑, 쐐기전소엽, 미상핵체에서 두뇌 우측의 쐐기소엽, 미상핵체에서 활성이 나타났다. 화학 문제풀이에서는 두뇌 좌측의 중전두이랑, 내측전두이랑, 미상핵체, 미상핵꼬리에서 두뇌 우측의 중전두이랑, 혀이랑, 미상핵체, 미상핵꼬리, 시상, 소뇌정상에서 활성이 나타났다. 기능적 연결성분석 결과 융합 사고 시에는 각 활성 영역들이 모두 기능적 연결망을 형성하고 있는 것으로 나타났으며 이와 대조적으로 화학문제풀이 시에는 우측 중전두이랑, 좌우측미상핵꼬리, 소뇌정상만이 기능적 연결망을 형성한 것으로 나타났다. 이러한 결과는 고등학생들이 융합 사고 시에 논리적 사고, 작업기억활성, 계획, 상상, 언어화, 학습동기 유발이 일어나며 이러한 기능들이 과제를 수행하는 동안 서로 밀접하게 동조하고 있음을 보여준다. 반면 화학문제풀이 시에는 논리적 사고와 계획, 비교, 학습동기유발의 기능들을 수행하지만 각영역들이 동시에 활발히 작용하지 못하는 것을 보여준다. 이러한 결과는 융합 사고에 대한 구체적인 정보를 제공할 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1263-1272
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• 2002

목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.