• 제목/요약/키워드: 심장 판막

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이종조직 판막의 내구성 (Durability of Xenograft Cardiac Valves)

  • 김종환
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제25권5호
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    • pp.494-503
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    • 1992
  • The durability of the xenograft cardiac substitute valves is of a great concern on the clinical grounds. Four groups of tc tal and consecutive patients to the end of study operated on between 1976 and 1984 were Group ISM, 291 patients of MVR, ISA, 65 patients of AVR, and ISMA, 107 patients of MVR+AVR with the standard Ionescu-Shiley bovine pericardial valve, and H, 163 patients of valve replacement with the Hancock porcine aortic vlave. Operative mortality was 5.2%[ISM], 10.8%[ISA], 7.5%[ISMA] and 6.1%[H]. Early survivors were followed up for a total of 1148.3 patient-years[pt-yrs] [ISM], 271.2 pt-yrs [ISA], 488.1 pt-yrs[ISMA] and 822.9 pt-yrs[H]. Linearized late mortality was 2.1% /pt-yr [ISM], 1.l%/pt-yr[ISA], 1.8%/pt-yr[ISMA] and 1.8% /pt-yr[H]. Thromboembolic complication was experienced at the linearized rate of 1.045% /pt-yr [ISM], 1.475%/pt-yr[ISA], 0.615%/pt-yr[ISMA] and 1.822%/pt-yr[H], and bleeding complication at the rate of 0.871% /pt-yr[ISM], 0.63% /pt-yr[ISA], 0.205% /pt-yr [ISMA] and 0.729%a /pt-yr[H], respectively. Prosthetic valve endocarditis occurred at the rate of 0.610% /pt-yr[ISM], 1.475% /pt-yr[ISA], 1.639% /pt-yr[ISMA] and 0.972% /pt-yr[H]. The linearized annual incidence of primary tissue failure was 1.655%/pt-yr[ISM], l. 475%/pt-yr[ISA], 1.639% /pt-yr[ISMA], 2.187% /pt-yr[H] and 1.785% /pt-yr[Group HM : MVR with Hancock valve]. The incidence of tissue failure was significantly high in the patients younger than 30 years of age compared with the older patients. The actuarial survival was 87.7$\pm$2.5% at 10 years[ISM], 94.3$\pm$3.2% at 11 years[ISA], 89.6$\pm$3.4% at 10 years[ISMA] and 81.3$\pm$6.6% at 12 years[HM], The freedom from thromboembolism was 93.2$\pm$2.0% at 10 years[ISM], 90.6$\pm$4.6% at 11 years[ISA], 95.8$\pm$2.6% at 10 years[ISMA] and 80.9$\pm$11.1% at 12 years[HM], And, the freedom from primary tissue failure was 84.2$\pm$3.8% and 28.1$\pm$23.0% at 9 and 10 years[ISM], 60.4$\pm$16.9% at 11 years[ISA], 62.3$\pm$12.7 at 10 years[ISMA] and 65.6$\pm$9.8% at 12 years[HM]. In conclusion, the standard Ionescu-Shiley and the Hancock bioprosthetic valves are excellent in their antithrombogenicity and long-term survival. However, the features of the structural failure with the prolonged follow-up beyond 10 years appear to be guarding, and the clinical indications of these bioprostheses seem to be quite limited.

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인공심장판막 환자를 대상으로 한 Warfarin 치료의 적정성 평가 (The Evaluation of Therapeutic Control with Warfarin in Patients with Mechanical Heart Valve Prostheses)

  • 임영선;장병철;서옥경;이숙향;신현택
    • 한국임상약학회지
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    • 제9권1호
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    • pp.27-34
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    • 1999
  • The goal of oral anticoagulation therapy with warfarin is to maintain INR values within the therapeutic range in order to prevent complications such as bleeding and thrombosis. The purposes of this study were to investigate the current level of anticoagulation control using INR values, to investigate the incidences of thromboembolism and bleeding complications, and to compare the effect of low intensity INR regimen with therapeutic range recommended by ACCP (American College of Chest Physician). Two hundred three patients with mechanical heart valve replacement done at Yonsei University Cardiovascular Center between January 1994 and December 1996 were selected and reviewed retrospectively. The target INR ranges of $2.5\sim3.5$ (ACCP standard) and low intensity INR of $2.0\sim3.5$ were used for evaluation. According to ACCP standard, $51.2\%$ of patients and $31.1\%$ of INR values were within the therapeutic range when average INR and cumulative INR were used, respectively. Applying low intensity INR values of $2.0\sim3.5$, the therapeutic control was achieved in $57.4\%\;and\;90.1\%$, using average INR and total INR, respectively. The incidences of major and minor bleedings were $0.5\%\;and\;26.6\%$, respectively. The incidence of thromboembolism was $0.5\%$. There was no significant difference in terms of complication incidences between INR $2.0\sim2.5\;and\;INR\;2.5\sim3.5$ groups. However, INR values at the time of bleeding were generally high. In conclusion, the evaluation of patients with mechanical heart valve replacement showed low level of therapeutic control with warfarin therapy. This is partially explained by the fact that the physicians at Yonsei University Cardiovascular Center were using lower intensity INR values as a goal than recommended INR. Also, in the near future, systematic anticoagulation service should be implemented at various hospitals in Korea so that patients on anticoagulant therapy can be more closely monitored to be within the recommended INR by ACCP.

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관상동맥루의 임상적 고찰 (Clinical Evaluation of Coronary Artery Fistula)

  • 이삭;박한기;임상현;홍유선;장병철;강면식;조범구;박영환
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제38권10호
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    • pp.699-704
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    • 2005
  • 배경: 관상동맥루는 모든 선천성 심질환의 $0.27\~0.40\%$를 차지하는 매우 드문 선천성 기형으로 알려져 있다. 저자들은 45명의 관상동맥루 환자들을 대상으로 임상결과를 살펴보았다. 대상 및 방법 : 1987년부터 2004년까지 본원에서 증상의 유무와 관계없이 관상동맥루를 진단받은 모든 환자들을 대상으로 하였다. 나이는 1세부터 83세까지의 분포를 보였고, 여자가 26명이었다. 환자들을 증상의 유무에 따라 두 군으로 나누었다. 12명의 환자에서는 증상이 없이 우연히 발견된 경우로 A군으로 분류되었으며, 33명의 환자는 증상이 있는 군으로 B군으로 분류되었다. B군에서 가장 흔한 증상은 흉통(18) 이었고, 그 외에 호흡곤란(7), 비전형적 흉통(5), 실신(1), 피로감(1), 심계항진(1) 등이 있었다. 25명의 환자에서는 다른 심혈관질환이 동반되었는데, 심방중격결손증(4), 관상동맥협착증(6), 고혈압(12), 심장판막질환(2) 등이 있었다. 걸과: 평균 추적관찰 기간은 $64.8\pm62.7$개월이었다. 추적관찰기간 동안 두 군 모두에서 관상동맥루 관련 합병증은 없었다. 또한 관상동맥루 관련 사망 역시 두 군 모두에서 한 예도 없었다. 결론: 수술전후의 사망률이 낮은 것을 고려해 볼 때 증상이 있는 환자들에서는 조기에 수술적 교정을 시행하는 것이 바람직할 것으로 생각된다. 무증상으로 약물치료를 시행하는 환자들에서는 집중적인 추적관찰이 필요할 것으로 생각된다.

심정지 시 냉혈 심정지액과 Histidine-Tryptophan-Ketoglutarate 용액의 심근보호 효과에 대한 비교 분석 (Comparison of Myocardial Protective Effect between the Cold Blood Cardioplegia and Histidine-Tryptophan-Ketoglutarate Solution)

  • 이덕헌;금동윤;최세영;이광숙;유영선;박남희
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제37권9호
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    • pp.735-741
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    • 2004
  • 개심술 시 심정지 유도를 위해 혈액 심정지액이 안정적인 심근보호 효과로 인해 널리 사용되어 왔으나, 최근에는 결정성 심정지액인 HTK 용액의 사용이 다시 주목받고 있다. 이에 본 연구에서는 냉혈 심정지액과 HTK 용액의 심근보호 효과에 대해 비교 분석하고자 한다. 대상 및 방법: 판막질환 또는 관상동맥질환을 가진 환자 40명을 대상으로 냉혈 심정지액(CBC group, n=20)과 HTK 용액(HTK group, n=20)을 이용하여 심정지를 유도하였다. 수술 전과 후의 심기능의 차이를 비교하기 위해 술전, 수술 직후, 술 후 1일째의 혈역학적 지표 및 술 후 임상경과를 비교하였다. 또한 심장 초음파를 이용하여 좌심실의 수축기능의 변화를 조사하였다. 허혈에 따른 심근손상 정도를 비교하기 위해 심정지전 그리고 재관류 직후의 관상정맥동과 요골동맥의 CK-MB의 차이(ΔCK-MB), Troponin I의 차이 (ΔTro-I), 젖산의 차이(ΔLac)를 측정하였으며, 그리고 술 후 6, 12, 24, 48시간째 CK-MB의 수치를 연속적으로 측정하였다. 결과: 술 전 환자의 임상적 특징은 두 군간에 차이가 없었으며 인공호흡기 제거 시간, 중환자실 재원기간 등의 술 후 임상경과 역시 두 군 모두 비슷하였다. 술 후 측정한 CBC group 및 HTK group의 ΔCK-MB (15.3$\pm$26.0 vs 19.3$\pm$14.3), ΔTro-I (2.4$\pm$4.9 vs 2.0$\pm$2.20), 리Lac (1.6 $\pm$1.0 vs 1.9$\pm$2.5)으로 심정지에 의한 심근 손상의 정도에 있어서는 두 군간에 유의한 차이가 없었으며, 술 후 연속적으로 측정한 CK-MB 역시 차이가 없었다. 혈역학적 지표로서 측정한 동맥 혈압, 폐 동맥압, 중심정맥압, 폐동맥 쐐기압, 전신혈관저항, 그리고 심박출지수(CI)에서 두 군간에 유의한 차이는 없었으며, 술 후 심초음파에서 측정한 좌심실 박출률은 두 군 모두 술 전과 차이를 보이지 않았다. 결론: 이상의 결과에서 HTK 용액의 심근 보호효과는 기존의 냉혈 심정지액과 유의한 차이가 없음을 확인할 수 있었다.

선천성 심장 기형에 동반된 부정맥에 대한 수술적 치료 (Surgical Treatment of Arrhythmias Associated with Congenital Heart Disease)

  • 황의동;임유미;박정준;서동만;이재원;윤태진
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권12호
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    • pp.811-816
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    • 2007
  • 배경: 선천성 심 질환에 동반된 심실성 혹은 상심실성 부정맥은 심기형에 대한 수술에 병행하여 적극적인 수술적 치료를 하는 것이 바람직하다. 본 연구에서는 선천성 심 질환에 동반된 부정맥의 양상 및 부정맥 수술의 중기 성적을 알아보았다. 대상 및 방법: 1998년 6월부터 2006년 6월까지 선천성 심 질환 및 동반 부정맥에 대한 수술이 동시에 시행된 43명의 환자의 임상 자료를 후향적으로 분석하였다. 결과: 수술 시 환자의 연령은 4세에서 75세(중간 값: 52세)이었다. 가장 흔한 심 질환은 심방 중격 결손(23예)이었으며, 기타 엡스타인 기형(5예), 과거 심방-폐동맥 연결형 Fontan 수술을 받은 기능적 단심증(3예)의 순이었다. 부정맥의 유형으로는 심방 조동-세동이 37예로 가장 많았고, 간헐적이면서 지속적이지 않은 심실성 빈맥이 2예, 기타 여러 유형의 상심실성 부정맥이 4예이었다. 심방 조동-세동 및 일부 상심실성 부정맥에 대하여 양심방 maze 술식이 18건(변형 Cox maze III 술식: 5예, 우심방 maze와 폐정맥 냉동 분리술: 13예), 우심방 maze 술식이 18건 시행되었으며, 짧은 병력의 심방 조동 만을 가진 4명의 환자에서는 하대정맥-삼첨 판막 협부 냉동 절제 만이 시행되었다. 또한 심실성 빈맥을 가진 2명의 환자들은 우심실 유출로 냉동 절제술이 시행되었고, 엡스타인 기형에 동반된 방실 결절 회귀성 빈맥에 대해서는 결절 주변 냉동 절제가 시행되었다. 수술 사망 및 부정맥 수술로 인한 합병증은 없었다. 수술 후 추적기간은 1개월에서 95.2개월(중간 값: 23.8개월)이었으며, 추적 기간 중 1명의 환자가 수술 후 5개월째 전격성 간염으로 사망하였다. 전체 환자의 동율동 회복률은 수술 직후 및 수술 후 $3{\sim}6$개월에 각각 79% 및 81%이었다(양심방 maze 군: 72% 및 83%, 우심방 maze 군: 77%, 77%). 양심방 maze 술식 및 우심방 maze 술식을 받은 환자 군에서 각각 1명씩 동방 결절 기능 부전으로 인공 심박동기를 삽입하였다. 결론: 선천성 심기형에 동반된 부정맥에 대한 수술적 치료는 안전하게 이루어 질 수 있으며, 우수한 중기 성적을 보인다.

사지동맥의 색전제거술 -26례의 분석- (Embolectomy of Arteries of Extremities -Clinical analysis of 26 cases)

  • 강종렬;구본일
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제30권2호
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    • pp.172-178
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    • 1997
  • 인제대학교 서울 백병원에서 실시한 말초동맥 색전제거술을 후향적으로 분석하였다. 1987년 3월부터 1996년 2월까지 26명의 환자가 색전제거술을 시술받았고 남자는 18명 여자는 8명이였으며 평균연령은 56.8세 였다. 24명의 환자에서 휴식시 동통이 주소였고 2명의 환자에서 급성 증상의 회복후 장기간의 간헐적 파행을 호소하였으며 10명의 환자에서만 신경/근육 증상을 보였다. 대부분의 색전은 심인성으로 빈도가 높은 원인질환으로8명의 환자는 허혈성 심질환, 11명의 환자는 심장판막질환이 있었다. 동맥색전 부위는 상지동맥이 6명, 안장색전증이 2명, 하지동맥 18명이였고 대퇴동맥이 11명으로 가장 많았다. 술전 동맥조영술은13명의 환자에서 진단과 수술계획을 위해 실시하였으나 나머지 환자에서는 실시하지 않았다. 2명만이 6시간이내 색전제거술을 실시하였으나 나머지 환자는 모두 6시간 이후에 수술하였 다. 모든 환자에서 우회로 조성술 엄이 포가티 색전제거 카테터를 사용하여 색전제거술을 하였는데, 상지동맥 색전증은 상완동맥 절개로 수술하였고, 안장색전증의 경우 양측 서혜부 절개로 접근하였으며, 하지동맥 색전증은 경대퇴동맥 접근을 하 느립\ulcorner3명의 원위부 슬와-경골동맥 색전증 환자에서 재수술시 경술와 동맥 색전제거술을 시행하였다. 수술 전후로 18명의 환자가 헤파린이나 푸락시파린으로 항응 고제 요법을 받았고 17명의 환자에서 퇴원시 와파린을 투여하였으며 항응고제 투여의 적응증은 심판막 질환, 심방세동, 말초동맥 죽상경화증, 재발색전 등이었다. 색전제거술후 14명의 환자에서 좋은 결과가 있었고, 5명에서 재수술후 증상 호전되었으며, 심한 하지동맥 죽상경화증을 보인 환자 1명에서 슬관절 이하 하지절단을 시행하였다. 색전재발은 1명, 사망 환자는 2명이 였는데, 사인은 각각 급성 신부전과 뇌동맥 혈전증이였다. 색전제거술 합병증으로 재관류 손상, 가성동맥류, 내막박리 등이 각각 1례 발생하였다. 결론적으로 사지동맥 색전증치 진단이 지연되고 있고, 허혈성 심질환을가진 고령환자가 증가되고 있는 경향이었다. 술전 동맥조영술은 항상 진단과 수술을 위해 필요하지 않으며 항응고제는 적응증에 따라 선택적으로 투여하여 색전재발을 방지할 수 있다. 원위부 슬와-경골동맥 색전증의 경우, 경대퇴동 맥 접근으로 선택적인 경골동맥 색전제거에 어려움이 있었다.

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숀 증후군의 외과적 치료 (Surgical Experiences of Shone's Syndrome)

  • 원태희;이정렬;김용진;노준량
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제30권9호
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    • pp.862-868
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    • 1997
  • 서울대학교병원 흉부외과에서는 1985년부터 1994년까지 총 9례의 숀 증후군 환자를 치험하였다. 남자 환 아가 떼이었고 여자 환아가 1례이었다. 첫 수술을 시행한 연령은 깨월에서 11세까지로 평균 연령은 33.0 $\pm$ 31.0 개월이었다. 선천성 승모판 협착증 및 대동맥 축착증은 모든 환아에서 존재하였고 승모판 상부 링 및 대동맥하 협착은 각각 4례의 환아에서 발견되었다. 2례의 환아에 있어서는 숀 증후군의 4가지 병변 모두를 가지고 있었다. 3례의 환아에 있어서는 한번에 완전 해부학적 교정술을 시행하였으며 나머지 2례의 환아에 있어서는 개흉술 하에 대동맥 축착증을 교정하고 나중에 정중 흉골 절개 하에 나머지 병변을 교정하는 단계적 수술을 시행하였다. 9례의 환아에 있어서 총 45개의 수술적 치료를 시행하여 1례당 평균 수술적 치료 는 5.0 $\pm$ 0.7개이었다 세번째 수술을 시행한 환아는 2례이었으며 각각 지속적인 승모판 협착으로 승모판 치 환술을 시행한 환아와 지속적인 대동맥 축착으로 대동맥 축착 성형술을 시행한 환아이었다. 한번에 완전 교정술을 시행한 환아와 1차 단계적 수술을 시행한 환아에 있어서 수술 사망률은 없었으나 2차 단계 \ulcorner수술을 시행한 6례중 2례가 사망하여 수술 사망률은 22.2%이었으며 사망한 2례 모두 1차 대동칵 축착증 교정술후 계속되는 심부전 및 인공 호흡기 이탈이 되지 않아 각각 1차 수술 후 9일과 15일 후에 완전 교정술을 시행했던 환아들로 모두 좌심실 형성부전에 의한 심부전으로 사망하였다. 세번째 수술시 사망한 환아는 없었다. 생존한 7례 모두 11개월에서 12년까지(평균 6.7 $\pm$ 3.6년)장기 추적 조사하였으며 모두 뉴욕 심장 협회 활 동도 1군에 속해 있었으며 판막 치환술로 인하여 쿠마딘을 복용하고 있는 환아와 마지막 추적조사시 흉부 X선 사진상 약간의 심비대가 있어 디곡신을 복용하고 있는 환아를 제외하고는 어떤 약도 복용하고 있지 않았 다 결론적으로 숀 증후군은 수술 사망률 및 이환율이 높은 질환이긴 하나 각각의 해부학적 병변의 특징을 잘 파악하여 적절한 치료를 한다면 좋은 장기성적을 기대할 수 있다는 것이다.

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만성폐색전중으로 인한 폐동맥고혈압 환자에서 시행한 폐동맥내막절제술 (Pulmonary Thromboendarterectomy for Pulmonary Hypertension Caused by Chronic Pulmonary Thromboembolism)

  • 송승환;전태국;이영탁;성기익;양지혁;최진호;김진선;김호중;박표원
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제39권8호
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    • pp.626-632
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    • 2006
  • 배경 : 만성폐색전증으로 인한 폐동맥고혈압은 국내에 잘 알려져 있지 않으나 매우 나쁜 예후를 보이는 질환이다, 내과적인 치료는 그 효과가 적으며 고식적인 치료방법으로 사용된다. 폐동맥 내막절제술은 수술 술기 및 술 후 관리의 발달에 따라 이 질환의 가장 좋은 근본적인 치료방법으로 알려져 있다. 대상 및 방법: 2001년 l월에서 2005년 12월 사이에 11명의 환자에서 폐동맥 내막절제술을 시행하였다. 모든 환자는 만성적인 호흡곤란과 운동불내성(exercise intolerance)을 나타냈다. 진단은 심장초음파, 폐관류스캔, 컴퓨터 단층촬영을 통해 이루어졌다. 수술 전 한 명의 환자를 제외한 모든 환자에서 하대정맥필터를 삽입하였다. 수술은 극저체온상태에서 전신순환정지를 통해 폐동맥의 최대한 원위부까지 내막절제술을 시행하였다. 중등도 이상의 삼첨판 역류증은 수술 중에 판막성형술로 교정하였다. 결과: 수술사망 및 만기사망은 없었다. 우심실수축기압은 수술 전 $91{\pm}21$ mmHg 에서 수술 후 $40{\pm}17$ mmHg로 의미 있게 감소하였다(p=0.001). NYHA class 및 삼첨판역류증도 수술 후 호전을 보였다. 경도의 재관류 손상이 3예, 수술 후 섬망이 1예 있었으나 후유증 없이 회복하였다. 결론: 폐동맥 내막절제술은 낮은 사망률과 유병률 그리고 좋은 임상결과를 보임으로써 폐동맥색전증으로 인한 폐동맥고혈압 환자에서 안전하고도 효과적인 치료로 생각된다.

글루타르알데하이드 고정 돼지 심낭에서 L-lysine를 이용한 Diamine Bridge 효과 (Effect of Diamine Bridges Using L-lysine in Glutaraldehyde Treated Porcine Pericardium)

  • 김관창;최윤경;김수환;김용진
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제42권2호
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    • pp.157-164
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    • 2009
  • 배경: 폐동맥 판막 협착 혹은 형성 부전을 동반한 여러 선천성 심장기형의 수술적 치료를 위하여, 다양한 종류의 우심실-폐동맥간 도관이 사용되었다. 장기 성적이 우수한 냉동동종 이식편(cryopreserved homograft)의 공급의 제한으로 이를 대체할 이종 조직 이식편의 석회화 방지를 위한 효과적인 기법의 확립이 필요하다. 본 연구에서는 L-lysine을 이용한 diamine bridge의 항석회화 효과를 Ethanol과 비교하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 0.625% glutaraldehyde ($4^{\circ}C$에서 2일, 상온에서 7일간) 고정한 돼지 심낭을 80% Ethanol (상온에서 1일), 혹은 0.1M L-lysine ($37^{\circ}C$에서 2일)로 처리 한 후 각각의 두께(thickness)와 장력(tensile strength)을 측정하였다. 각각의 항석회화 처리한 돼지 심낭을 생후 3주된 쥐의 피하조직에 이식하고 8주 뒤 칼슘을 정량하고 조직학적 소견을 관찰하였다. 결과: 0.625% glutaraldehyde 고정만 시행한 군$(51.2{\pm}8.5ug/mg)$과 비교하여 0.625% glutaraldehyde 고정 후에 80% Ethanol 처리한 군($13.6{\pm}10.0ug/mg$, p=0.008)과, 0.625% glutaraldehyde 고정 후에 L-lysine 처리한 군($15.3{\pm}1.0ug/mg$, p=0.002), 그리고 0.625% glutaraldehyde 고정 후에 80% Ethanol과 L-lysine 처리한 군($16.1{\pm}11.1ug/mg$, p=0.012)은 통계적으로 의미 있게 칼슘의 침착량이 적었다. 0.625% glutaraldehyde 고정 후에 80% Ethanol 처리한 군의 두께와 장력은 각각 $0.18{\pm}0.02mm,\;1.20{\pm}0.30kg$중/5mm로 0.625% glutaraldehyde 고정 후에 L-lysine 처리한 군의 $0.13{\pm}0.03mm$, $0.85{\pm}0.36$ 1.0kg 중/5mm 보다 증가되어 있었다(p<0.01, p=0.035). 결론: L-lysine을 이용한 diamine bridge는 Ethanol과 비교하여 비슷한 항석회화 효과를 보여 주었으며 Cross-link를 증가시켜 이종 이식편의 두께와 장력을 증가시켜 주는 효과가 있었다.

국내 6형 뮤코다당증의 임상 양상, 분자유전학적 특징 및 효소치료의 효과에 대한 고찰 (Clinical Features, Molecular Analysis, and Outcome of ERT in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI)

  • ;김진섭;양아람;손영배;이범희;유한욱;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.24-33
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    • 2016
  • 뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

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