• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권2호
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• pp.184-194
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• 2010

목 적 : 선천성 및 첫 발열성 요로감염으로 진단시 발견된 수신증 환자들에서 임상적 특성에 따른 발열성 요로감염의 발생률을 확인하고자 하였다. 방 법 : 본 연구는 2000년부터 2009년까지 10년간 선천성 수신증으로 진단 받은 200명(군 1)과 첫 발열성 요로감염으로 진단 시 발견된 신장 초음파상 수신증으로 진단받은 252명(군 2)을 대상으로 하였다. 두 군에서 각각 임상적 특징, VUR의 유무, 수유방법, 그리고 선천성 수신증의 임상 경과에 따른 요로감염의 발생 빈도에 대해 알아보았다. 그리고, 그 결과들을 분석하였고, 두 군을 서로 비교하였다. 결 과 : 군 1과 군 2에서 요로감염의 발생률 및 재발률은 각각 10%, 16.7%이며, 요로감염의 연간 발생 빈도(episodes per person-years) 및 재발 빈도는 각각 0.028, 0.051였다. 군 2에서 군 1에 비해 VUR이 많았고(3% vs. 27%, P<0.05), 요로감염의 발생률이 높았다. 군 2에서만 VUR등급이 높을수록 요로감염의 발생률이 높았다(P=0.032). 군 1에서 SFU grade 4와 VUR grade 4-5에서 요로감염의 발생률은 각각 80%, 44.4%였다. 두 군 모두에서 모유 수유 환아들과 분유 수유 환아들 사이에 요로감염의 발생률은 차이가 없었다(P 1=0.274, P 2=0.4). 선천성 수신증의 호전 시기(<1 vs. 1-2 vs. >2 year-old vs. no resolution over 2 year-old)에 따른 요로감염의 발생률과 VUR의 유무는 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 선천성 수신증 및 첫 발열성 요로감염으로 진단 시 발견된 수신증 환아에서 SFU grade 4 또는 VUR 4-5를 제외하고는 전반적인 요로감염의 발생률은 낮았다. 모유 수유는 급성 요로감염의 발생 예방에 효과가 없다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.142-149
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• 2014

목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.213-221
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• 2005

목 적 요막관 기형은 증상이 없는 경우 발견하기 힘든 드문 질환으로 유형에 따라 다양한 임상 양상을 보이며 적절한 진단과 치료가 지연되는 경우는 농양이나 복막염, 드물게는 결석 형성과 악성 종양으로 이행될 수 있다. 그러나 균일한 지침의 부족으로 진단과 치료에 어려움이 따르는 경우가 많았다. 이에 저자들은 울산 동강병원에서 치료한 14례의 환자를 분석하여 이 질환의 진단과 치료에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 . 1996년 1월부터 2005년 6월까지 울산 동강병원에서 치료한 20세 미만의 환자 14례를 대상으로 이들의 의무 기록을 검토하여 성별 및 연령별 분포, 기형의 유형, 임상 증상, 진단 방법, 동반 기형, 치료 방법, 합병증 등을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 14명의 환아 중 남아와 여아는 각각 7명씩이었으며 평균연령은 3.8세였다. 요막관 낭종이 6례로 가장 많았으며 요막관 개존이 4례, 요막관 게실과 요막관동이 각각 2례씩 조사되었다. 동반 질환으로는 수신증이 4례로 가장 많았으며 서혜부 탈장 1례와 방광-요관 역류 1례가 관찰되었다. 진단을 위한 일차 검사로 고해상도 초음파 검사가 13례, 전산화 단층촬영이 1례에서 시행되었고 모든 환아에서 일차 검사로 기형의 유형이 확인되었다. 모두 9례에서 외과적 절제술이 시행되었으나 신생아기에 발견된 6례 중 5례는 추적 관찰을 통해 자연 소실을 확인할 수 있었다. 결 론 : 저자들은 기형에 대한 일차 검사로 고해상도 초음파 검사를 통해 용이하게 진단할 수 있었으나 정확한 유용성을 알기 위해서는 추후 다른 진단 방법과의 비교 조사가 이루어져야 할 것으로 생각된다. 또한 치료 전 동반 가능한 비뇨기계 및 위장관계 질환에 대한 정확한 평가가 필요하며 신생아기에 진단된 요막관 기형인 경우는 외과적 절제보다는 면밀한 추적 관찰이 우선되어야 할 것으로 생각된다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제7권1호
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• pp.54-60
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• 2004

목 적: Henoch-Schonlein 자반증(HSP)은 비혈소판 감소성 피부 병변, 관절통 및 관절염, 신 질환, 산통성 복통이 특징적인 소혈관의 혈관 염증성 질환이다. 피부가 가장 흔히 침범되며 환자의 14~36%에서는 특징적 피부 자반이 나타나기 전에 복부 증상이 나타난다고 알려져 있다. 최근 들어 피부 발진이 없이 복통으로 발현되는 HSP에 대한 보고가 있으나, 아직까지 진단에 많은 어려움이 있으며 보다 체계적인 연구가 필요할 것으로 사료되어 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1995년에서 2000년까지 HSP로 진단된 환아 85명을 대상으로 진단 전 피부 병변이 없었던 군(자반 음성군)과 있었던 군(자반 양성군)으로 구분하고 병력지를 근거로 후향적 조사 및 일부 검사에 대한 전향적 연구를 시행하였다. 결 과: 자반 양성군이 72명, 자반 음성군이 10명이었다. 자반 양성군의 경우 평균 연령 6.84세, 남녀비 1.25 : 1이었고, 자반 음성군의 경우는 평균 연령 7.07세, 남녀비 1 : 1이었다. 일반 혈액학적 검사에서 백혈구 증다증이나 혈소판 증가증의 빈도는 두 군 사이에 통계학적인 차이를 보이지 않았다(p value>0.05). C-염증성 단백의 증가는 자반 양성군에서 54.8% (34명), 자반 음성군에서 42.9% (3명)로 두 군 사이에 의미 있는 차이가 없었다(p value>0.05). 복부 증상의 경우 오심, 구토 등은 자반 음성군에서 8명(80%), 자반 양성군에서 27명(36%)으로 자반 음성군이 높은 빈도를 나타내었으나(p value=0.01), 흑색변이나 혈변과 같은 위장관 출혈을 보인 경우는 자반 양성군에서 21명(29.2%), 자반 음성군에서 4명(40%)으로 두 군 사이에 통계학적인 차이가 없었다. 관절 증상이나 신 침범의 동반 빈도도 양군에서 차이를 보이지 않아 자반을 제외한 임상 양상은 두 군이 서로 비슷했다. 자반 음성군의 경우 복부 초음파 검사 및 소장 조영술에서 소장 점막의 비후로 인한 변화가 관찰되었고, 상부 위장관 내시경을 시행한 8명 중, 6명에서 융합성의 미란성 발적, 부종, 다발성 선상 궤양, 보라빛 변색 등이 위 전정부 또는 십이지장 구부나 둘째부에서 관찰되었다. 2명에서는 대장 내시경 검사를 시행, 1명에서 직장강 내에 미란성의 병변을 확인하였다. 3명의 환아를 대상으로 정상 피부에서 조직 검사를 시행하였는데 백혈구 파괴성 혈관염에 합당한 소견을 보였다. 자반 음성군 환아 10명 중 9명에서 스테로이드를 경구 또는 정주하여 증상의 호전을 보였으며 1명에서는 단순 진통제만으로 증상 경감을 보였다. 결 론: 진단 시 자반이 없었던 경우 일반적인 검사에서는 진단적 소견이 없었으나, 위장관 내시경 검사에서 HSP 위장병증에 합당한 소견이 관찰되거나 복부 초음파 검사 또는 소장 조영술 검사에서 장벽의 변화, 피부 또는 신장 조직 검사에서 백혈구 파괴성 혈관염이 입증될 경우 진단이 가능할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권1호
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• pp.40-48
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• 2009

목 적 : 영아기 VUR은 다른 시기에 비해 그 유병률이 높으며 여러 가지 상반된 특징들을 가지고 있는데 영아에서는 VUR의 소실율이 크지만, 역류가 지속되면, 신결손, 신실질 내의 위축, 신기능의 저하 등 심각한 후유증을 초래할 수 있으므로 영아기 VUR의 소실에 영향을 미치는 인자들을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2002년 7월부터 2007년 7월까지 인제대학교 상계백병원 소아 청소년과에서 요로 감염으로 진단받은 1세 미만인 183명의 영아들을 대상으로 하였다. 임상적인 증상과 검사실 소견 및 요로감염 원인 균주를 조사하였고, 환아들에게 신초음파, DMSA 신스캔 및 VCUG를 시행하였으며, 이후 추적 DMSA 신스캔과 VCUG를 통해 VUR 등급, 성별, VUR 양측성 유무 및 신반흔과 VUR의 소실율의 상관 관계를 분석하였다. 결 과 : VUR이 있는 영아 51명중 I-II등급이 18명, III등급은 10명, 나머지 23명은 IV-V등급이었다. 여아들의 경우 급성기 DMSA 신스캔에서 신결손 소견과 VUR 등급간에 유의한 상관 관계를 보였으나(P<0.001), 남아의 경우 통계학적 유의성이 없었다(P=0.849). 추적 DMSA를 시행한 결과, 남아에서 여아보다 신반흔 발생이 많았으며, VUR 등급이 높을수록, 신반흔 발생이 많았다(P<0.001). 수신증 등의 초음파 이상 소견의 빈도는 남아, 여아 모두에서 두 군간에 유의한 차이를 보이지 않았다. 51명의 VUR 환아들에게 추적 VCUG를 실시하였다. VUR을 보인 51명의 환아에서 남아 37명 중에 25명(67.6%), 여아는 전체 14명 중에서 11명(78.6%)에서 VUR이 소실되어 성별에 따른 VUR 소실율의 유의한 차이는 보이지 않았다. 여아의 경우 VUR 등급에 따른 VUR 소실율의 차이를 보이지 않았으나(P=0.581), 남아의 경우 VUR이 심할수록 VUR 소실율이 낮았다(P=0.025). 남아는 VUR가 일측성인 경우, 양측성인 경우보다 의미 있게 높은 VUR 소실율을 나타내었으나, 여아의 경우 유의한 차이를 보이지 않았다. 또한, 신반흔이 없는 경우 유의하게 VUR 소실율이 신반흔이 있는 경우보다 높았다(P<0.001). 결 론 : 영아기 일차성 VUR 환아들에 있어 신반흔이 없는 경우 VUR 소실율이 높았고, 남아의 경우 VUR 등급이 낮으며, 일측성 VUR인 경우 VUR 소실율이 높았으나, 여아의 경우에는 VUR 등급 및 VUR의 양측성 유무가 VUR 소실과 유의한 상관 관계가 없었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제15권1호
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• pp.66-75
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• 2011

목 적: 발열성 소아 요로감염에서 조기 진단과 신속한 치료는 신손상을 예방한다는 점에서 매우 중요하다. 본 연구에서는 발열성 요로감염 환자에서 입원당시의 농뇨의 여부가 요로감염의 중증도 및 동반 비뇨기계 기형과 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법: 2007년 6월부터 2010년 1월 까지 고대구로병원에서 발열성 요로감염으로 입원 치료한 환아 중 소변 배양검사상 단일 세균이 105 CFU/mL 이상으로 배양된 293명의 환아를 대상으로 하였다. 입원 당시 소변검사상 농뇨를 동반한 군과 동반하지 않은 군으로 나누어 두 군간의 발열기간, 말초 혈액백혈구수, C-반응단백, 복부 초음파 소견, 신스캔, 방광요관역류검사 및 입원기간을 후향적으로 비교분석 하였다. 결 과: 발열성 요로감염환아 총 293명중 농뇨를 동반한 군은 189명, 동반하지 않은 군은 104명이었다. 무균 채뇨백으로 검사를 진행한 환아는 113명이었으며 이를 제외한 환아는 180명이었다. 이 중 농뇨가 확인되지 않은 군은 36명이었으며 농뇨가 확인된 군은 144명이었다. 농뇨를 동반한 군에서 동반하지 않은 군에 비해 말초 혈액 백혈구수 및 C-반응단백이 유의하게 증가하였고 신스캔, 방광요관역류검사 상 이상소견도 증가하였다. 양군간 발열기간, 입원기간, 수신증의 유무는 유의한 차이를 보이지 않았다. 퇴원 후 시행한 신스캔 검사상 신 반흔의 차이도 유의하지 않았다. 농뇨군 내에서는 농뇨의 증가에 따라 C-반응단백이 비례하여 증가하였다. 무균성 채뇨백을 이용한 환자 군을 제외한 연구에서는 농뇨 군에서 신결손의 유무가 유의한 차이를 보였으며 농뇨의 증가에 따라 C-반응단백이 비례하여 증가하였다. 결 론: 발열성 요로감염 소아에서 초기 소변의 백혈구 수 증가는 말초 혈액의 염증성 표지자 및 급성신우신염을 예측하는 데 도움을 줄 수 있음을 제시하는 바이다.

• 수산해양기술연구
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• 제27권1호
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• pp.1-12
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• 1991

적분방식에 의한 어군량추정법을 실험적으로 검증하기 위하여, 실험수조에서 50 kHz와 200 kHz의 주파수를 대상으로 모의어군의 분포밀도와 초음파산란강도의 관계를 검토하고, 또 계량어군탐지기의 정도를 개선하기 위한 문제들에 대하여 고찰을 행한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 어체의 모의표적으로 이용한 steel ball (직영 35mm)의 실측 echo 파형은 이론 echo 파형과 잘 일치하였다. 2. 5 종류의 주파수에 대하여 고등어 (체장 36cm)의 반사주파수특성을 조사한 결과, 측정주파수가 변화함에 따라 어체에 의한 echo 신호의 진폭과 파형이 크게 변동하고 있음을 알 수 있었다. 3. 송수파기의 음속 내에서 5개/m 상(3)와 30개/m 상(3)의 표적 군이 서로 상하로 존재할 때, 상부 표적군의 존재에 의해 하부 표적군의 echo level이 -0.43 dB 감쇠하는, 소위 그늘효과(shadowing effect)가 발생하였다. 4. 동지나해에서 정박 중에 탐지한 고밀도 어군의 echo신호와 그 어군직하의 해저에서 산란된 echo 신호를 상호 연관시켜 분석한 결과, 어군층내에서 발생한 어군감쇠와 다중산란효과가 해저 echo 신호의 변동에 큰 영향을 미치고 있음을 알 수 있었다. 5. 정치망의 원통에 인망한 정어리의 단위체적당에 대한 분포밀도가 36마리/m 상(3)였을 때, 해저기녹이 소실되는 어군감쇠현상과, 어군 echo 신호가 해저까지 신장되는 다중산란현상이 동시에 발생하였다. 6. 50kHz와 200kHz의 주파수에서 표적군의 평균체적산란강도(:dB)와 표적의 분포밀도($\rho$:개/m 상(3))의 간에 다음의 회귀직선식을 얻었다. 50kHz : =-46.2+13.7 Log($\rho$). 200kHz : =-43.9+13.4 Log($\rho$). 7. 표적의 분포밀도가 5, 10, 15, 20, 25, 30 개/m 상(3)였을 때, 적분방식에 의한 추정치는 50kHz에서 2.0, 8.1, 9.9, 14.1, 19.2, 26.7 개/m 상(3)이었고, 200kHz에서는 2.0, 8.0, 9.1, 15.0, 20.1, 24.1 개/m 상(3)이었으며, 단위체적당에 분포하는 표적의 수가 많을수록, 그 추정치의 정도가 높아지는 경향을 나타내었다. 또한, 양주파수에서 분포밀도의 추정치는 실제보다 약 30%정도 과소추정되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.760-765
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• 2005

목 적 : 요로감염은 소아의 감염 질환 중 호흡기 감염에 이어 두번째로 흔한 질환이며, 소아에서 가장 흔한 세균성 질환으로 적절한 치료가 시행되지 않을 경우 심한 신손상이 초래되어 소아기의 고혈압 중 60%가 이로 인해 발생하고 전체 신부전 환자의 15-20%가 소아기의 만성 신우신염으로 10-15년 후에 신기능을 잃게된 경우가 있다. 따라서 조기 진단과 적절한 치료 및 재발 방지가 중요하다. 그러나 최근 항생제의 개발, 항생제의 남용 및 부적절한 선택에 따른 특정 항생제 내성균들의 출현 및 증가로 요로감염 원인 균주의 항생제 감수성에 변화를 가져와 치료를 위한 항생제의 선택이 어려워지고 있다. 이에 저자들은 소아 요로감염증의 주요 원인균과 항생제의 감수성을 조사하여 적절한 항생제 선택에 도움을 주고자 하였다. 방 법 : 2002년 1월부터 2003년 12월까지 삼성제일병원 소아과에 입원하여 요세균 배양 검사상 단일 집락수가 $1.0{\times}10^5/mL$ 이상으로 배양되어 요로감염증으로 진단된 5세 이하 환아 69명을 대상으로 성별 및 연령별 발생 빈도, 방사선 소견, 주요 원인균과 원인균에 따른 항생제 감수성을 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 1) 요로감염증 환아 69례에서 남아 52례(75.4%), 여아 17례(24.6%)로 남녀비가 3.05 : 1이였고 영아기에는 남아가 많았으나 이후에는 유의한 차이가 없었다. 연령별로는 1세 이하가 61례(88.4%), 1-2세가 5례(7.2%), 2세 이상이 3례(4.4%)로 1세 이하가 가장 많았다. 2) 전체 환아 69례의 원인 균주는 그람 음성 균주가 68주(98.5%)로 대부분이었고 그중 E. coli가 54주(78.3%)로 가장 많았다. 그 외의 균주로는 Klebsiella 8주(11.6%), Pseudomonas 2주(2.9%), Proteus 2주(2.9%), Enterobacter 1주(1.4%), Morganelle 1주(1.4%), Enterococcus 1주(1.4%) 순이었다. 3) 69례 중 신장 초음파 검사는 68례에서 시행하여 7례(10.3%)에서 이상 소견을 보였고, 배뇨성 방광 요도 조영술은 44례에서 시행하여 8례(18.2%)에서 역류가 관찰되었다. 4) 그람음성 균주에 대한 항생제 감수성은 imipenem(98.4%)이 가장 높은 감수성을 보였고 다음으로 amikacin 96.9%, aztreonam 87.5%, cefepime 87.5%, cefoxitin 84.4%, ceftriaxone 84.4% 순으로 나타났다. 반면에 tobramycin 75.0%, gentamicin 70.3%, TMP/SMX 57.8%, ampicillin/sulbactam 28.1%, ampicillin 23.4%은 낮은 감수성을 보였다. 결 론 : 본 연구 결과에서는 amikacin과 cephalosporin계열의 항생제가 높은 감수성을 보였고 반면에 ampicillin과 aminoglycoside 계열은 감수성이 낮아지고 있음을 나타내었다. 따라서 요로감염에 경험적 초기 치료제로 ampicillin, gentamicin이 사용되고 있고 예방적인 치료제로 TMP-SMX이 권장되고 있으나 본 연구 결과에 의하면 이들 항생제의 내성률이 높게 나타나므로 요로감염의 치료에 있어 경험적 항생제 선택에 재평가가 이루어져야 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1132-1138
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• 2005

목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.234-241
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• 2009

목 적 : 가와사끼병에서 갑상샘 호르몬과 혈청 TNF-${\alpha}$, IL-6 및 NT-proBNP 농도와의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 환자군으로 가와사끼병 환아 52명과 대조군으로 다른 열성 질환 환아 10명을 대상으로 하였다. 환자군의 치료 전 급성기와 치료 3-9일 후의 아급성기 때의 혈청과 대조군의 급성 발열기 혈청에서 갑상샘 호르몬과 TNF-${\alpha}$, IL-6, NT-proBNP를 각각 측정하여 비교하였다. 환자군에서는 심장 초음파검사로 관상동맥 병변의 유무를 조사하였다. 결 과 : 가와사끼병의 63.5%에서 저 $T_3$ 증후군($T_3$<100 ng/dL)이 동반되었다. 급성 가와사끼병의 $T_3$는 대조군에 비해 유의하게 낮았다($86.8{\pm}36.6$ vs $116.7{\pm}24.4$ ng/dL, P<0.05). 가와사끼병 환자군에서 $T_3$는 급성기에 감소하고 갑상샘 호르몬의 치료없이 아급성기에 증가하였으나($84.3{\pm}33.0$ vs $109.3{\pm}37.5$ ng/dL, P<0.01), 반대로 TNF-${\alpha}$, IL-6 및 NT-proBNP는 모두 급성기에 증가하고 아급성기에 감소하였다. 가와사끼병 환자군에서 저 $T_3$군(n=33)은 정상 $T_3$군(n=19)에 비해 신장 및 간기능의 차이는 없었고, NT-proBNP는 높았으며, IL-6는 약간 높은 경향을 보였다. 또한 $T_3$는 IL-6 (r=-0.12, P>0.05) 및 NT-proBNP(r=-0.54, P<0.001)와 반비례 관계를 보였다. 관상동맥 병변을 보인 가와사끼병 환아 4명 중 3명에서 $T_3$가 25.0-42.7 ng/dL로 매우 감소하였다. 면역글로불린 치료반응군(n=45)에 비해 저항군(n=7)에서 $T_3$는 더 낮았고($93.8{\pm}33.5$ vs $41.6{\pm}19.8$ ng/dL, P<0.001), IL-6와 NT-proBNP는 더 높았다. 결 론 : $T_3$는 가와사끼병의 급성기에 감소되며 아급성기에 갑상샘 호르몬의 치료 없이 정상화된다. $T_3$ 감소는 부분적으로 TNF-${\alpha}$ 보다는 IL-6의 작용에 의해 유발되며 NT-proBNP의 상승과 연관된다. 가와사끼병에서 $T_3$ 측정은 다른 열성 질환과의 감별진단에, 질병경과를 모니터하는데, 심근 손상의 초기 표식자로, 질병의 심한 정도를 예측하는데 이용할 수 있으리라 생각된다.