Lim, Han Hyuk;Jeong, Hee Jeong;Park, Kyung Duk;Kim, Sook Ja
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.48
no.7
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pp.701-705
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2005
Purpose : Parents' genetic information plays an important role in their children's genetic expression. Human chromosome has 23-paternal chromosomes and 23-maternal chromosomes. Parental chromosomal translocation can induce clinical problems in their children because of imbalance in genetic information. We intent to analyze the cytogenentic and clinical features about children with maternal balanced translocation between chromosome 15 and 18. Methods : We detected by one family's FISH study of chromosome 15. We have evaluated children born to clinically normal parents about peripheral bood analysis, endocrine, metabolic, radiologic study, electroencephalogram and social & intelligence scale. and We analysis their clinical manifestation by hospital records. Results : Patient's father and elder sister are normal clinically and genetically. Her mother's chromosome show balanced translocation, 46, XX, t(15;18)(p11.2;p11.3). One child has 46, XX, der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3), mental retardation, growth retardation, speech & social developmental delay, recurrent infection and mild mitochondria dysfunction. Her young brother has 46, XY, der(15) t(15;18) (p11.2;p11.3), mental retardation, aggressive behavior, obesity and speech developmental delay. Conclusion : In this study we observed the children with developmental delay, dysmorphic facial features, mental retardation, growth retardation associated with growth hormone deficiency and aggressive behavior due to unbalanced translocation between chromosome 15 and 18.
This study was conducted to determine the effects of horticultural therapy (HT) program using hydroponics on work adjustment skills of students with mental retardation. Based on the critical role transitional model and special education curriculum for agriculture, especially hydroponics, HT program (total 22 sessions) using hydroponics procedure for Lettuce (Lactuca sativa L. 'Asia Heuk Romaine') was developed. Fourteen (10 males, 4 females) graded $1^{st}$ to $2^{nd}$ with intellectual disabilities were recruited from a special education class in a high school located in Inchon, Korea and then a special farm for hydroponics in Inchon, Korea was offered for the HT program. The students with intellectual disabilities participated in the HT program for 4-month (from September to December of 2011, twice a week, approximately 60 minutes per session). Before and after the HT program, the McCarron assessment neuromuscular development, emotional behavioral checklist, interpersonal negotiation strategies, and KEPAD picture vocational interest test were performed by the teachers and horticultural therapists. As the results, the students significantly improved motor performance (p = 0.002), emotional behavioral strategies (p = 0.00), and interpersonal negotiation strategies (p = 0.05). However, no significant difference between before and after the HT program for vocational interest was observed. In conclusion, the HT program using hydroponics, consists of simple and easy tasks so that it would be applicable for the students with intellectual disabilities positively affected to work adjustment skills by improving the motor performance, emotional behavioral strategies, and interpersonal negotiation strategies. Additionally, HT programs using hydroponics with various kinds of vegetables are required to develop and to apply in practical settings for improving work adjustment skills.
This study was aimed of the effects of the Parent's Gestalt Speech Intervention for stuttering development of Fluency disorder Child. The Parent's Gestalt Speech Intervention was made up of a program understand phase, an awareness phase, a change phase and, finally, an arrangement and termination phase. The subjects 6 (female 2, male 4) of this research were developed a stuttering behavior without any apparent neurological damage or other speech or developmental impediments. To access their stuttering behaviors, I used methods for observing levels of behavioral in each phase. The results of the study are as follows: In regard to stuttering behavior, word repetition frequency decreased in the interim assessments, showing that the learning of fluent speech was acquired early in the therapy process. In conclusion, the results of the study show that Parent's Gestalt Speech Intervention for stuttering development of Fluency disorder Child.
Journal of the Korea Academia-Industrial cooperation Society
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v.11
no.5
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pp.1677-1684
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2010
Recently, due to the development of mobile phone and supply of smart phone, many contents have been developed. Especially, since the small-sized cameras are equiped in mobile devices, people are interested in the image based contents development, and it also becomes important part in their practical use. Among them, the character recognition system can be widely used in the applications such as blind people guidance systems, automatic robot navigation systems, automatic video retrieval and indexing systems, automatic text translation systems. Therefore, this paper proposes a system that is able to extract text area from the natural images captured by smart phone camera. The individual characters are recognized and result is output in voice. Text areas are extracted using Adaboost algorithm and individual characters are recognized using error back propagated neural network.
Epilepsy is a neurological disease characterized by recurrent seizures. Though the exact causes for epilepsy are unknown, genetic mutations, especially altered gene functions, have been implicated as key causative components of epilepsy. We recently identified a causing gene for the Miles-Carpenter syndrome (MCS). MCS patients have intellectual disability and epilepsy. MCS knockout (KO) zebrafish also show a seizure-like phenotype with hyperactivity of pectoral fin and jaw movement, resulting from loss of GABAergic interneurons. To evaluate MCS KO zebrafish as an epilepsy model, we tested the effects of retigabine, an anticonvulsant drug, on the movement of MCS KO zebrafish.
Kyung Min Kim;Soo Yeon Kim;Mi Kyoung Song;Ji Young Kim;Anna Cho;Ji Young Park
Pediatric Infection and Vaccine
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v.30
no.2
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pp.91-96
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2023
Infection with enterovirus (EV) 71 is usually associated with hand-foot-and-mouth disease and herpangina. The most frequent neurologic complication is brainstem encephalitis. A 30-month-old boy visited the pediatric emergency department with fever, lethargy, and abnormal eye contact. His mental status was slightly drowsy. On hospitalization day 2, the patient experienced respiratory arrest with apnea. Brain magnetic resonance imaging revealed bilateral symmetric T2-high signal lesions without enhancement in the posterior aspect of the brainstem and left medial temporal lobe. Electroencephalography was indicative of diffuse cerebral dysfunction with diffuse high amplitude and irregular delta activities. He underwent a gene study and was diagnosed with myoclonic epilepsy with ragged red fibers syndrome. We report a case of EV 71 brainstem encephalitis by polymerase chain reaction for nasopharyngeal aspirates and feces with rapid progression within one day of fever without the manifestation of throat and skin lesions because of his underlying mitochondrial disease.
Seunghyun Lee;Young Hun Choi;Jung-Eun Cheon;Seul Bi Lee;Yeon Jin Cho
Journal of the Korean Society of Radiology
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v.85
no.3
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pp.531-548
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2024
Developmental dysplasia of the hip is a condition characterized by hip joint instability due to acetabular dysplasia in infancy, necessitating precise ultrasound examination. Legg-Calvé-Perthes disease is caused by a temporary disruption in blood flow to the femoral head during childhood, progressing through avascular, fragmentation, re-ossification, and residual stages. Slipped capital femoral epiphysis is a condition where the femoral head shifts medially along the epiphyseal line during adolescence due to stress, such as weight-bearing. Differentiating between transient hip synovitis and septic arthritis may require joint fluid aspiration. Osteomyelitis can be associated with soft tissue edema and osteolysis. When multiple lesions are present, it is essential to distinguish between Langerhans cell histiocytosis and metastatic neuroblastoma. This review will introduce imaging techniques and typical findings for these conditions.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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v.11
no.2
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pp.209-220
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2000
The purpose of this study is to find out the characteristics of depressive episode about major depression and bipolar disorder in child and adolescent. The subjects of this study were 34 major depression patients and 17 bipolar disorder patients hospitalized at child and adolescent psychiatry in OO university children's hospital from 1st March 1993 to 31st October 1999. The method of this study is to review socio-demographic characteristics, diagnostic classification, chief problems and symptoms at admission, frequency of symptoms, maternal pregnancy problem history, childhood developmental history, coexisting psychiatric disorders, family psychopathology and family history and therapeutic response through their chart. 1) The ratio of male was higher than that of female in major depressive disorder while they are similar in manic episode, bipolar disorder. 2) Average onset age of bipolar disorder was 14 years 1 month and it was 12 years 8 months in the case of major depression As a result, average onset age of major depression is lower than that of bipolar disorder. 3) The patients complained of vegetative symptoms than somatic symptoms in both bipolar disorder and depressive disorder. Also, the cases of major depression developed more suicide idea symptom while the case of bipolar disorder developed more aggressive symptoms. In the respect of psychotic symptoms, delusion was more frequently shown in major depression, but halucination was more often shown in bipolar disorder. 4) Anxiety disorder coexisted most frequently in two groups. And there coexisted symptoms such as somartoform disorder, mental retardation and personality disorder in both cases. 5) The influence of family loading was remarkable in both cases. Above all, the development of major depression had to do with child abuse history and inappropriate care of family. It is apparent that there are distinctive differences between major depression and bipolar disorder in child and adolescent through the study, just as in adult cases. Therefore the differences of clinical characteristics between two disorders is founded in coexisting disorders and clinical symptoms including onset age, somatic symptoms and vegetative symptoms.
Park, Eun Young;Kim, Young Ok;Kim, Ji Youn;Yeo, Chae Young;Baek, Hee Jo;Kim, Chan Jong;Kim, Eun Young;Woo, Young Jong
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.51
no.12
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pp.1342-1345
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2008
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare white matter disorder, first described in the early 1990s. The brain in patients with MLC appears swollen on MRI, with diffuse white matter abnormalities; in addition, there is an invariable presence of subcortical cysts, primarily in the anterior temporal region sparing the deep white matter, basal ganglia, thalami, and cerebellum. Patients with MLC present with macrocephaly and neurological abnormalities such as motor deterioration, ataxia, spasticity, and cognitive deficits. We report a twenty-month-old boy who presented with seizures and macrocephaly, delay in development, and abnormal brain MRI findings compatible with the diagnosis of MLC. The brain MRI revealed bilateral hypersignal intense subcortical white matter regions in the frontal, temporal, and parietal lobes on T2-weighted images, which were not yet associated with cystic changes. During follow-up, the frequency of seizures decreased after anticonvulsant medication was started, but the head circumference remained above the 97th percentile, and the patient continued to have developmental delay.
Magnetic resonance imaging(MRI) has become an important technique for examining changes in human brain structure with neurological disorders. Brain development is a very complex process, and is affected by neurogenesiss and genetic programs. As age increases, structures of the brain change, which can contribute to the formation of brain diseases. Among the various factors, Gender is one of the greatest influential factors that affect the development of a healthy brain. The images were analyzed through various programs found in FSL such as SIENAX, FIRST, and Vertex analysis. Our results show that significant gender-related differences in subcortical areas were observed at the particular age group. The magnitude of these differences between gender and volume varied depending on the area investigated. In this study, we used more advanced 3T MRI for the structural analysis of subcortical structures between each gender. In addition, Vertex Analysis was used to visualize the volumetric differences in subcortical structures between each gender. This study is limited to groups in their 70s, therefore, further studies are needed for wider age groups.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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