• 대한소아치과학회지
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• 제36권3호
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• pp.456-463
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• 2009

쇄골두개 이형성증(Cleidocranial Dysplasia)은 안면, 두개골, 쇄골의 비정상적인 성장을 보이는 증후군으로 상염색체 우성으로 유전되거나 유전적 요인 없이 돌연변이에 의해 야기된다. 쇄골두개 이형성증의 일반적 소견은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, 편측이나 양측성으로 쇄골의 형성 장애, 상대적으로 커진 이마에 의해 상악골이 함몰된 것처럼 보이는 안면 형태가 특징적이다. 구강내 소견으로는 유치의 만기 잔존, 그로 인한 영구치의 맹출 지연을 보이며 방사선 사진 상에서 매복된 다수의 과잉치가 존재한다. 쇄골두개 이형성증은 정신적 및 신체적으로 특별한 이상을 나타내지 않아 진단이 늦어지는 경우가 많아 영구치의 미맹출로 인하여 저작 및 심리적인 문제가 초래되는 경우가 많다. 따라서 조기 진단을 통해 적절한 시기에 유치 발치 및 과잉치 제거 후 교정적 처치로 영구치의 맹출을 유도하여 저작 기능의 회복뿐 아니라 환자의 안모도 개선시켜야 한다. 본 증례는 영구치 맹출 장애와 전치부 반대교합을 주소로 내원하여 쇄골두개 이형성증으로 진단받은 환아들의 구강내 증상과 치아 맹출 유도법을 통하여 치아를 맹출시킬 수 있었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권3호
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• pp.372-380
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• 2004

쇄골두개 이형성증은 골격과 치아 이상을 동반하는 선천성 질환으로서 다수의 조직과 장기에 직접적인 영향을 주는 중배엽성 기능장애이다. 쇄골두개 이형성증에서 일반적인 골격 결함은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, wormian bone, clavicle aplasia가 나타날 수 있다. 또한 장골, 지골, 척추, 골반 등의 전체 골격 뿐 아니라 근육, 중앙 신경계 등에 영향을 줄 수 있다. 구강내 특징으로 유치의 만기잔존, 다수의 과잉치, 미맹출된 영구치, 낭 형성 등이 나타난다. 그러나 쇄골두개 이형성증 환아의 경우 정신적 및 신체적으로 특별한 이상을 나타내지 않아 스스로 질환을 인식하지 못하는 경우가 많으며 이의 결과유치 탈락 후 영구치의 미맹출로 인하여 저작 및 심리적인 문제가 초래되는 경우가 많다. 따라서 쇄골두개 이형성증은 조기진단이 필요하며, 적절한 시기에 과잉치 제거 및 영구치 맹출을 유도하는 치료를 시행하여 저작기능의 회복 뿐 아니라 환자의 안모도 개선시킬 수 있어야 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제32권4호
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• pp.703-708
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• 2005

쇄골두개 이형성증은 구강내에서 치아의 맹출 지연과 함께. 두개골 쇄골 및 안면의 비정상적인 성장을 보이는 상염색체 우성 유전 증후군이다. 이 증후군의 특징적인 소견으로, 쇄골이 양측성으로 존재하지 않거나 혹은 불완전한 구조로 존재하는 것을 들 수 있다. 또한 두개골 성장에 있어서 전두골, 후두골판은 다른 골과는 다르게 크기가 증가하여 비정상적 인 형태의 머리모양을 보인다. 두개골의 어떤 부위에는 충분한 골성장이 결여되어 봉합선이 매우 넓어져 있으며 방사선 사진상에서 봉합이 열려있는 상태로 관찰된다. 코는 대개 편평하고 넓으며, 일반적으로 상악의 성장이 부족하여 상대적으로 하악이 커 보인다. 구강내 소견으로는, 유치의 흡수가 늦어지며, 그 결과 영구치도 정상인보다 늦게 맹출되는 양상이 관찰된다. 20세 이상의 쇄골두개 이형성증 환자의 구강내에서 유치를 흔히 발견할 수 있다. 또한 다수의 과잉치가 존재하는데, 이는 구강내 전체에 걸쳐 존재할 수도 있다. 대부분의 쇄골두개 이형성증 환자는, 영구치 맹출 장애가 일어날 때까지 자신의 치과적 문제점을 인식할 수 없기 때문에, 적절한 치료시기를 지나서 치과병원에 내원하는 경우가 많다. 소아환자를 치료하는 치과의사는 쇄골두개 이형성증 환자의 치열 발육에 관한 지식을 숙지하여, 이러한 환자들이 적절한 시기에 치료를 받을 수 있도록 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권1호
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• pp.180-184
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• 2001

쇄골두개 이형성증(Cleidocranial Dysplasia)은 autosomal dominant skeletal dysplasia로 쇄골의 부재 두개골 봉합지연 및 치아이상의 특징을 갖는 질환이다. 치아이상 중에 유치열 발달은 정상인데 반해 영구치 맹출 실패가 가장 특징적인 소견이며 다수의 과잉치의 존재, 치아형태이상과 치근형태이상 등이 존재한다. 영구치의 지연 혹은 맹출 부전의 원인으로 (1) 다수의 과잉치 존재, (2) cellular cementum이 없는 기형적 치근형태, (3) 악골의 높은 골밀도, (4) 유치와 골의 비정상적 흡수를 들 수 있으며 저하된 골대사가주원인이며 두번째로 다수의 과잉치의 존재를 들 수 있다. 이의 치료방법은 더 많은 치아 맹출의 환경조성을 위한 교정치료, 외과적 처치 및 보철적 수복이 필요하다. 본 증례는 쇄골두개 이형성증으로 진단받은 7세 10개월 여 환아로 영구치 미맹출을 주소로 본원에 내원하였다. 임상구강 검사에서 유치의 만기잔존, 악궁의 협착, 전치부 반대교합과 다수의 치아우식증이 관찰되었으며 악골의 방사선사진에서 유치의 만기잔존 및 상하악에 다수의 과잉치가 관찰되었고 두부방사선사진에서 미폐쇄된 봉합과 봉간골(wormian bone)이 관찰되었으며 흥부방사선사진에서 쇄골의 부재가 보였다. 이 환아의 성장에 따른 치열 발달을 이해하고 시기에 따른 적절한 치과적 처치에 대해서 본 증례에서 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제4권2호
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• pp.82-87
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• 2008

경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3명의 환자는 외할어버지를 통해 격세 유전된 가족력을 가지고 있으며 임상 및 방사선 검사에서 관찰되는 특징들을 바탕으로 쇄골두개 이형성증으로 진단되었으나 쇄골의 기능과 형태적인 면에서 큰 변화는 나타나지 않았다. 쇄골두개 이형성증으로 인한 증상들은 환자마다 다양한 정도로 나타나므로 이 질환으로 인한 여러 가지 골격적 변화 및 특징들에 관한 기본적 지식을 가지는 것이 필요하며 비슷한 골격적 특징을 나타내는 다른 질환과의 감별진단도 필요하다. 더욱 정확한 진단을 위해서는 유전자검사 하는 것이 추천된다. 쇄골두개 이형성증 환자를 치료할 경우 기능적, 심미적으로 원만한 치료 결과를 위하여 적절한 시기에 과잉치를 발치 한 후 공간유지장치를 사용해야 하며 보철치료 및 교정치료 하는 것이 필요하다. 이를 위해 환자의 협조도와 더불어 여러 분야의 협진적 치료가 필요하다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제3권2호
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• pp.91-96
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• 2007

치과의사는 쇄골두개 이형성증의 특징에 대해 잘 알고 있어야 한다. 쇄골두개 이형성증 환자는 신체 및 정신적으로 특별한 이상을 보이지 않기 때문에, 영구치교환시기를 한참 지나 다수치아에서의 유치만기잔존 및 영구치의 미 맹출을 주소로 치과에 내원하게 되는 경우가 많은 것이 사실이다. 이런 의심이 들 때는 정확한 진단을 위해 반드시 다양한 방사선사진을 촬영해 보아야 하겠다. 또한 긴 치료기간으로 인해 환자의 협조와 여러 분야에 있어서 전문가들의 협력이 반드시 필요할 것이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제46권4호
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• pp.409-415
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• 2019

쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 상염색체 우성의 유전질환으로, 두개골 간 봉합 지연, 쇄골의 이형성, 과잉치, 영구치 맹출 지연 등을 특징으로 한다. 경조직 형성 조절 인자인 Runt-related transcription factor 2 (RUNX2)의 돌연변이가 쇄골 두개 이형성증을 유발하는 주요 요인으로 보고되고 있다. 이 연구는 치아 맹출 지연이 관찰되는 쇄골 두개 이형성증 가계에서 분자유전학적 원인을 규명하고자 하였다. 23세 여성 환자와 그 어머니를 대상으로 임상 검사 및 방사선 검사를 진행하였고 RUNX2 유전자의 염기 서열을 분석하였다. 대상자 모두에서 3번 exon 내의 단일 염기 결손 돌연변이(NM_001024630.4: c.357delC)를 확인하였다. 이로 인해 frameshift가 발생하여 조기 종결 코돈이 형성될 것으로 예측되며[p.(Asn120Thrfs^*24)], 이로 인한 RUNX2 단백질의 기능 손상이 해당 가계에서 나타난 영구치 맹출 지연의 병인이 되었을 것으로 여겨진다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권4호
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• pp.651-658
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• 2004

Runx2는 runt gene family에 속하는 전사조절 인자로써 뼈의 형성과 골아세포의 분화에 중요한 역할을 담당하고 있다. Runx2-haploinsufficency는 쇄골의 저형성 및 두개 봉합의 지연을 특징으로 하는 쇄골두개 이형성증을 일으키며, 치아에 있어서는 법랑질의 저형성, 영구치 맹출지연 등을 보인다. 이에, 치아의 발육 및 맹출에 미치는 Runx2의 영향을 알아보기 위해 in situ hybridization 방법으로 태생 1, 4, 7, 14, 21일 된 쥐의 하악 및 제1대구치를 사용하여 실험을 실시하였다. Runx2-full length는 태생 1일과 4일에 치낭 및 그 주위조직에 보이지만 Runx2-typeII는 보이지 않았다 Runx2-full length는 태생 7일에 치관 교합면 부위의 법랑모세포에 발현하였고, 1주일 후인 태생 14일에는 백악법랑경계 상방의 치관인접면 법랑모세포에서 발현되었다. 이에 반해 Runx2-typeII는 법랑모세포에서 발현하지 않았다. 또한 태생 21일에서는 두 가지 이성질체가 모두 하악골에서 발현을 보였다 이런 결과를 종합해볼 때, Runx2-full length는 치아의 맹출과 연관이 있으며, 법랑모세포의 분화 및 이로 인한 법랑질형성에 영향을 주지만 Runx2-typeII는 하악골의 형성에만 영향을 미치는 것으로 사료된다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제36권4호
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• pp.481-484
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• 2009

Purpose: Cleidocranial dysostosis is a rare hereditary disorder affecting bones that develop by intramembranous formation. The typical features include excessive growth of transverse diameter of the skull, hypoplastic clavicles, low height and characteristic facial features. Methods: A 28 years old female patient visited by frontal area depression. The diagnosis was performed by computed tomographic study and radiographic imaging. The patient has widely opened anterior fontanelle, partial fused metopic suture, multiple wormian bone and supernumenary impacted teeth. Under the coronal incision, we exposed depressed frontal area and corrected with Medpor block carving. Results: Postoperatively, frontoparietal skull was aestheticlly improved and she was satisfied with the results. Conclusion: Authors report a case of cleiodocranial dysostosis who has been done correction of abnormal skull shape by Medpor$^{(R)}$ insertion.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제31권5호
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• pp.440-443
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• 2009

Cleidocranial dysplasia(CCD) is a rare syndrome usually caused by an autosomal dominant gene or no apparent genetic cause. The skull is large and short with marked bossing of the frontal bone. Closure on the fontanelles and sutures is delayed. The clavicle may be unilaterally or bilaterally aplastic. Oral manifestations include multiple impacted permanent teeth, prolonged retention of primary teeth and multiple supernumerary teeth. There are many difficulties in the early diagnosis of CCD because a majority of the craniofacial abnormalities becomes obvious only during adolescence. Late diagnosis produce occlusional & psychological problem. Therefore early detection and treatment of CCD can reduce the period and the extent of orthodontic and surgical interventions. We experienced CCD patient with multiple supernumerary teeth and will report it with the literature review.