• 대한소아신경학회지
• /
• 제26권4호
• /
• pp.284-287
• /
• 2018

결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된다. 위 두 개의 질환이 동시에 발병하는 경우는 없었으나, 본 저자들은 결절성경화증 환자가 크론병을 앓고 있는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 12세 남자 환아가 복통을 주소로 내원하였다. 내원 시 결절성경화증에서 보이는 피부 병변이 보였다. 안저 검사 결과 오른쪽 망막에 과오종이 발견되었다. 뇌자기공명영상에서 뇌실막밑거대세포 별아교세포종이 나타났고 결절성경화증으로 진단할 수 있었다. 혈액검사 결과 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질이 증가한 것으로 나타났다. 복부 초음파 검사에서 모든 근위 결장 및 상행 결장, 회맹판, 말단 회장의 혈류 증가로 벽이 두꺼워져 있었다. 대장 내시경 검사 결과 회장, 회맹판 및 맹장의 불연속 궤양과 염증 소견이 보여 크론병으로 진단되었다. 환아는 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료를 위해 everolimus를 경구 투여 하였으나 크론병이 악화되어 사용과 중단을 반복하였다. 결절성경화증에서 크론병의 병발이 가능하고 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료에 영향을 줄 수 있으므로 지속적인 복통을 호소하는 환자에서 크론병도 고려해 볼 수 있겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권3호
• /
• pp.272-276
• /
• 2007

목 적 : 벨 마비(Bell's palsy)는 특별한 원인이나 외상없이 얼굴 근육의 움직임을 지배하는 제7번 뇌신경에 이상이 생겨 안면운동이 마비되는 질환으로, 70-80%는 수일 또는 수 주일에 걸쳐 완전히 회복되나 일부는 후유증을 남긴다. 우리나라에서 소아의 벨 마비의 임상적 고찰에 대한 보고서가 부족한 상황이다. 이에 본원에서는 소아에서 나타난 벨 마비의 임상 양상과 나이에 따른 예후를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2006년 7월까지 원광대학병원에 안면마비를 주소로 내원한 15세 이하의 소아 61명을 대상으로 남녀 비율, 좌우 비율, 계절별 발생빈도, 치료 기간, 나이에 따른 완치율 등을 후향 적으로 분석하였다. 결 과 : 총 61명 중 남아는 31명, 여아는 30명으로 차이는 없었으며 좌우 병변 부위의 비율은 1:1.44 로 우측이 우세하였다. 월별에 따른 발병 빈도는 3개월(12월, 1월, 2월)에 22(36.0%)명으로 다른 월보다 높은 발병률을 보였다. 스테로이드 치료에 따른 완치 정도 및 완전 회복기간에 있어 유의한 차이는 없었다. 하지만 6세 미만에서 6세 이상에 비하여 완전 회복 기간이 4주 미만인 경우가 유의하게 많았다. 결 론 : 본 연구에서 소아 벨 마비의 발병빈도는 겨울에 높았고 예후는 나이가 어릴수록 좋았다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제13권1호
• /
• pp.1-13
• /
• 2009

소아청소년기의 당뇨병은 대부분 제1형 당뇨병이나 최근 우리나라를 포함한 서구 사회에서는 제2형 당뇨병의 빈도가 증가하고 있다. 임상소견 상 제1형 당뇨병은 여러 위험인자에 의하여 비교적 전형적인 단계를 거치면서 미세알부민뇨와 당뇨병성 신병증으로 진행하면서 만성 신질환으로 발전하게 되며, 제2형 당뇨병은 비전형적 임상경과를 거치나 신병증 진행율이 높아서, 실제로 당뇨병성 신병증은 전세계 신장대체요법이 필요한 말기 신질환의 가장 많은 원인이며 국내에서도 꾸준히 원인 질환으로서 증가 중이다. 당뇨병이 사춘기 전에 발생하는 경우보다 사춘기나 그 이후에 발생하는 경우에 혈관합병증의 발생이 증가하므로, 사춘기가 위험인자로 작용하며, 이것은 유병기간과 함께 사춘기 전에 소아 당뇨병성 신병증이 발생하는 경우는 매우 드문 이유이다. 제1형과 제2형 당뇨병에서 신병증은 비슷하게 15-25%에서 발병하며, 당뇨병성 신병증과 만성 신질환으로 진행하는 과정 중에 가장 중요한 표식자인 미세알부민뇨는 위험인자이고 병리학적 소견과 관련이 있다.

• Pediatric Infection and Vaccine
• /
• 제15권2호
• /
• pp.188-194
• /
• 2008

목 적 : 가와사끼병의 재발에 있어서의 임상양상 및 관련된 인자를 찾아보고자 하였다 방 법 : 2004년 1월부터 2007년 12월까지 세브란스 어린이병원 소아청소년과에서 가와사끼병으로 2회이상 치료받은 환아 20명을 대상으로 하여 초기 발병시와 재발시의 입원기록을 후향적으로 비교분석 하였다. 결 과 : 재발한 가와사끼병 환자 20명의 남여 성비는 1.2:1이었으며 평균연령은 $37.2{\pm}19.9$개월이었고, 재발 간격은 평균 3.3개월이었다. 첫 발병시보다 재발시에 발열 기간이 더 짧았고 발진이 적었으나 혈액학적 소견, 치료 결과 및 합병증은 차이가 없었다. 재발시 3명(15%)에서 정맥용 면역글로불린 초기치료에 반응하지 않았다. 재발 하지 않은 그룹에 비해 재발한 그룹에서 적혈구 침강속도 수치가 더 높았다. 결 론 : 가와사끼병은 재발하는 경우에는 비전형적 가와사끼병으로 표현될 수 있으므로 소아청소년과 의사는 이런 특징을 유념하여 진단과 치료를 수행하여야 할 것이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제9권1호
• /
• pp.54-66
• /
• 1998

본 연구의 목적은 정신과 환자의 자녀가 정상인의 자녀와 비교하여 불안, 우울 등의 정신병리와 자기 개념, 가정환경에 대한 인식에 있어서 차이가 있는지를 알아봄으로써 부모의 정신병리가 자녀에게 어떤 영향을 주는가를 밝히기 위함이다. 아울러 환자집단 내에서 환자의 성별에 따라, 환자의 발병 당시의 자녀의 나이에 따라, 환자 진단에 따라 자녀의 불안, 우울 등의 정신병리와 자기 개념, 가정환경에 대한 인식에서 차이가 있는가를 알아보고자 하였다. 1997년 6월부터 1998년 4월까지 서울, 경기지역의 신경정신과 성인 외래 환자 39명을 대상으로 하여 이들의 자녀 중 초등학교 4학년부터 고등학교 3학년까지의 남녀 학생 52명에게 한국형 소아 상태-특성불안척도, 한국형 소아 우울 척도, 한국형 소아자기개념척도, 한국형 가정환경척도를 작성하도록 하고 이를 동 수의 정상인 자녀와 비교하였다. 그리고 환자의 자녀 내에서는 환자가 남자인지 혹은 여자인지, 환자의 발병 연령이 자녀가 3세 이전이었는지 이후였는지, 환자의 진단이 어떤 것인지에 따라 척도들을 비교하였다. 결과는 다음과 같다. 1) 정신과 환자의 자녀들이 정상인의 자녀들과 비교하여 가정환경척도 중 표현력 척도에서 유의하게 낮은점수를 보였고 상태 불안 척도에서는 유의하게 높은 점수를 보였다(p<0.05). 그러나 소아 자기개념척도의 지적 및 학업 상태 소척도와 인기도 소척도에서는 오히려 환자의 자녀가 정상인의 자녀보다 유의미하게 높은 점수를 보였다(p<0.05). 2) 환자군 내에서 환자의 남녀 성별에 따른 자녀의 척도들의 차이는 없었다. 3) 환자군 내에서 환자가 자녀 나이 3세 이전에 발병한 경우가 3세 이후에 발병한 경우보다 가정환경척도 중 조절성 소척도 점수는 유의하게 낮고 특성불안척도는 유의하게 높았다(p<0.05). 4) 환자군 내에서 환자의 진단(정신분열병 범주 장애-정동장애-신경증)에 따른 자녀의 척도들의 차이는 없었다. 자기 보고식 설문으로 측정한 우울, 불안 등의 정신병리는 환자의 자녀와 정상인의 자녀간 유의미한 차이를 보이지 않았다. 환자의 진단이나 남녀 성별의 차이 역시 자녀에게 영향을 주지 않는 것으로 밝혀졌으나 자녀가 3세 이전에 부모가 정신질환에 이환 될 경우에는 자녀의 특성불안이 높은 경향을 보였다. 향후 고위험군 자녀의 발달학적 측면에서 영향을 주는 요인을 밝히는 연구를 위해서는 자녀의 자기보고 이외에도 부모, 선생님 등의 관찰과의 일치도에 대한 조사, 직접적인 면담 등이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제7권1호
• /
• pp.68-76
• /
• 1996

이 연구에는 틱장애에서 나타나는 공통적 특징을 파악하고 경과 및 예후를 평가하기 위하여 Yale Global Tic Severity Scale(YGTSS)을 이용하여 1984년 1월에서 1994년 8월까지 동산의료원 정신과를 방문한 IS세 이하 틱장애 환자들 중 추적 조사가 가능한 30명을 대상으로 $3.1{\sim}18.1$년 조사하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 발병 연령은 $7.5{\pm}2.4$세였으며, 병원을 방문하기까지 틱장애의 지속 기간은 $2.3{\pm}2.2$년이었다. 처음 병원 방문시 증상 부위별 빈도는 눈(66.7%), 음성 틱(43.3%), 입(40%), 머리 (40%), 어깨(20%), 얼굴(20%), 코(20%), 팔(16.7%), 배(13.3%), 다리(13.3%)의 순서였으며, 추적조사시에는 음성틱(40%)과 눈과 머리(각각 20%)에서 많이 나타났다. 처음 발병시 9명 (30%)에서는 유발인자가 있었다. 틱장애와 동반된 다른 질환으로 주의력결핍과잉운동장애가 9명, 수면장애 3명, 상동적운동장애(손톱 물어뜯기), 발달성언어장애, 과잉불안장애, 야뇨증, 정신지체가 각각 2명, 말더듬기 및 강박성장애 1명이 관찰되었다. 대상 환자 30명중 11명 (36.7%)에서 완전호전, 11명(36.7%)이 부분호전되었으며, 나머지 8명(26.7%)은 증상이 지속되거나 악화되었다. 틱 증상 혹은 이차적인 불안이나 우울로 인해서 사회생활을 할 수 없는 경우는 4명 (13.3%)이었다. 증상의 호전과 발병 나이, 처음 방문시의 진단, 추적조사 기간과는 통계적으로 유의한 차이가 없었고 나이의 증가에 따라 증상이 호전되는 경향이 관찰되었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제4권1호
• /
• pp.124-132
• /
• 1993

45명의 틱 증상을 보인 아동들의 임상적 양상을 검토하였고 형제순위별로 나눠 비교하였다. 성비는 14:1로 남자가 압도적으로 많았고 형제순위로는 맏이가 46.7%, 막내가 33.3%. 외동아 15.6%, 쌍생아 4.4%로 맏이가 많았다. 기질성 시사소견은 37.8%에서, 초기발달 이상은 71.1%, 가족관계의 이상이 89.9%에서 보였고 동반 증상들로는 주의력결핍 과잉운동장애 46.7%, 강박장애 17.7%, 격려불안은 24.4%, 범불안, 수면불안은 17.8%, 신체화 증상 및 아뇨가 각각 13.3%, 말더듬 8.9% 외에 분뇨, 우울증 등을 보여 총 84.4%에서 최소한 하나 이상의 동반된 문제를 가졌다. 형제별로 나눠 특징을 비교했을 때 발병 시기에서 현저한 차이를 보였는데 막내 유형은 입학과 연관된 시기에 발병율이 의미있게 높았다.(p<0.01) 쌍생아의 경우는 저 출생체중아가 환아였다. 이들 소견을 종합해볼 때 틱 및 뚜렛 장애의 발현에는 선천적 기질적 요인뿐 아니라 상당한 환경적인 요인이 작용한다고 보겠다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제9권1호
• /
• pp.98-104
• /
• 1998

전형적인 항정신병 약물에 치료반응을 보이지 않는 치료저항성 정신분열증의 경우, 비전형성 약물이 효과적인 것으로 알려져 있으며, 이 중 clozapine이 비교적 우수한 약제로 보고되고 있다. 저자들은 치료저항성 정신분열증으로 진단된 환아에서 4년간 clozapine을 투여하여 효과적으로 치료한 경험을 보고하고자 한다. 본 증례는 8세 9개월된 여아로 92년(초등학교 1학년) 여름부터 환청과 환시, 피해 및 신체망상과 그에 따른 이상행동, 감정의 불안정, 대인관계 기피 등이 지속되었고, 간헐적으로 temper tantrum과 퇴행행동을 보여 내원한 사례이다. 92년 가을부터 6개월 동안 모대학 병원의 소아정신과에서 정신분열증 진단하에 입원하여 haloperidol, chloropromazine, pimozide의 약물을 투여받았으나 환청과 망상 및 정서적 불안정 등의 증상이 지속되었으며 추체외로 부작용이 심하였다. 저자들은 환아를 치료저항성 정신분열증으로 진단하고 입원시킨 후 clozapine을 투여하였다. Clozapine 25mg을 일일용량으로 투여하기 시작하여 1개월의 입원기간 동안 150mg/d까지 증량하였다. 입원기간동안 환청과 환시 및 망상증상은 경미한 정도로 호전되었고, 충동성과 상동증상, 그리고 정서적 불안정은 호전되어 대인관계와 놀이치료가 가능하게 되었다. 통원치료 기간 중 첫 6개월동안 $200{\sim}400mg$의 유지용량 투여하면서 환청과 망상은 미미한 정도로 호전되었으며, 약물투여 중에 혈액학적 부작용도 나타나지 않았다. 연상이완의 사고장애가 지속적이어서 clozapine의 용량을 600mg까지 증량하였으며, 투여 2년 후 부터는 일일 500mg을 유지하고 있다. 현재 학습이 가능한 상태이나 언어발달의 지체가 있어 언어치료를 병용하고 있으며 대인관계와 사회생활에는 여전히 문제가 많다.해볼 때, EAT-26KA의 요인구조는 상이하게 나타나 실제검사를 통해 얻어진 결과의 해석은 서구의 경우와 차이가 있을 것이 예상되었고 구조화된 면담을 통해 타당도의 확립이 필요한 것으로 생각되었다. 어머니 양쪽 다 유의 한 차이를 보이지 않았다. 어머니의 양육 행동척도에서 환자집단과 정상집단간에 차이를 보이지 않았으나 아버지의 양육행동척도에서는 과보호 요인에서 집단간 차이를 보이므로서 환자집단의 아버지가 정상집단보다 과보호를 더하고 있는 것으로 나타나 아버지의 양육행동이 문제행동에 더 큰 영향을 줄수 있음을 시사하였다.이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.밝혀졌다.8명(75.1%)에서 과잉행동이 동반되었고 95명(60.5%)에서 강박증상이 동반되었고 55명(35.0%)에서 자기파괴적인 행동이 있었으며 46명(29.3%)에서 충동성이 동반되었고 35명(22.3%)에서 유뇨증이 관찰되었다. 환자의 발병연령과 내원시 연령, 병의 이병 기간, 강박증상의 정도 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었고 과잉행동성과 음성의 상관관계가 있었다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 환자의 강박증상의 정도와 과잉행동성, 수면장애, 자기파괴적 행동 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 본 연구 결과 저자들은 외래에 내원한 뚜렛장애 환자의 임상적 특성이나 동반된 행동상 문제들이 이전 연구와 크게 상이하지 않음을 확인할 수 있었으며 발병연령이 어릴수록 과잉행동성이 심했으며 발병연령이 늦을수록 강박성이 심했다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동 등은 상호 높은 관련성이 있었다.}$과잉운동장애환아(過剩運動障碍患兒)에서의 충동성(衝動性)은 이 장애의 중심증상이 아니거나, 이들 약물투여에 의해 호전되지 않거나,

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제50권1호
• /
• pp.74-78
• /
• 2007

목 적 : 전신성 홍반성 낭창(systemic lupus erythematosus, SLE)은 장기간에 걸쳐 다양한 임상경과를 나타내며 여러장기를 침범하는 자가 면역성 질환으로 유전적, 환경적, 면역학적 요인 등에 의한 면역 조절계의 이상으로 생각되고 있다. 소아에서는 갑작스럽게 발병하며, 경과가 빠르게 악화되며 여러 장기를 동시에 침범한다. 따라서 소아에서 조기 진단하여 조기 치료하는 것이 SLE의 예후 개선에 더욱 중요한 점으로 생각된다. 이에 저자들은 소아에서 발생한 SLE 환아의 임상 양상, 검사 소견, 예후에 대해 전반적으로 고찰하여 질환의 진단 및 예후의 향상을 기대하고자 한다. 방 법 : 1996년 1월부터 2005년 12월까지 10년간 신촌 세브란스 병원 소아과에서 전신성 홍반성 낭창으로 진단받은 45례의 환아를 대상으로 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과 : 진단 당시 평균발병 연령은 $10.8{\pm}3.8$(0-15)세였으며 10-15세 사이에서 호발(68.9%)했으며 환아의 남녀비는 1:4였다. 진단시 초기증상으로 안면 부종(51.1%), 나비모양 홍반(44.4%), 발열(28.9%), 관절통(15.6%), 빈혈(13.3%) 및 광과민성(11.1%)순 이였다. SLE의 ARA 진단 기준중 항목별 양성률은 형광항핵항체(97.8%), 항ds DNA항체(82.2%), 루프스 신염(71.1%), 나비형 홍반(71.1%) 및 혈액학적 이상(66.7%)의 순이었다. 진단 당시 루프스 신염이 동반 되었던 경우는 45례 중 23례(51.1%)였으며 치료 중 8례가 루프스 신염으로 새로 진단되어 그 빈도가 71.1%로 조사되었고 신생검상 WHO class IV 병변인 미만성 증식성 사구체 신염(43.8%)이 가장 많았다. 2례는 완치되었으며, 2례 모두 신생아 루프스였다. 우리나라 아동에서 외국에 비하여 발열, 광과민성, 입궤양, 관절통, 늑막염은 적게 관찰되는 양상을 보였다. 결 론 : 소아에서 전신성 홍반성 낭창의 임상 양상과 예후는 다양하다. 장기적인 추적 관찰이 필요하며 예후의 향상을 위해 조기 진단과 적극적인 치료가 중요하며, 향후 이 질환에 대한 심도 있는 연구가 지속되어야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권3호
• /
• pp.302-307
• /
• 2003

환아는 3개월된 영아로 발병 10일째에 본원에 내원하여 초기에 적절한 진단과 치료를 받지 못했으며 발병 2주에 시행한 심초음파상 거대 관상동맥류를 보였다. 이에 정맥용 면역글로불린 투여와 aspirin과 dipyridamole로 치료 중 발병 24일째 혈전증이 동반되어 urokinase와 heparin의 IV 투여를 통한 혈전용해 치료로 혈전을 완전히 제거할 수 있었다. 이후 5년간 aspirin, dipyridamole, coumadin을 투여하면서 심전도와 심초음파검사를 반복하며 외래 추적 관찰 중 점차 좌측관상동맥내 혈전이 증가하고 내경이 점차 좁아지는 소견과 함께 협착이 의심되었다. 발병 5년 후 시행한 관상동맥 혈관조영술상 관상동맥 좌측 전하지가 완전 폐색되고 우측관상동맥으로부터 발달한 측부순환에서 혈류를 공급받고 있었고, 핵의학 검사상 좌심실의 전벽과 중격, 일부 외벽에 완전 가역적 관류 결손을 보였던 가와사끼병 환아 1례를 경험하여 보고한다.