Tubulinopathy commonly refers to complex congenital and non-progressive brain malformations caused by mutations in the tubulin genes. Among tubulin-encoding genes, TUBB3 has rarely been reported as a cause of complex cortical malformations. Herein, we report a case of tubulinopathy in a 21-month-old boy who presented with delayed development. He could not walk on his own and was not able to speak more than five words. Physical examination revealed right esotropia and hypotonia of the lower extremities. MRI showed dysmorphic brainstem and dysmorphic and hypertrophic basal ganglia. The right thalamus was relatively smaller than the left one. The cerebellum showed disorganization of the cerebellar folia. DNA sequencing revealed a missense mutation of the TUBB3 gene.
Purpose: To evaluate the effect of acupuncture on regional cerebral blood flow (rCBF) at acupoints suggested by oriental medicine to be related to the treatment of cerebrovascular diseases. Materials and Methods: Rest/acupuncture-stimulation Tc-99m ECD brain SPECT using a same-dose subtraction method was performed on 54 normal volunteers (34 males, 20 females, age range from 18 to 62 years) using six paradigms: acupuncture at acupoints GV. 20, GV. 26, LI. 4, ST. 36 and SP. 6. In the control study, needle location was chosen on a non-meridian focus 1 cm posterior to the right fibular head. All images were spatially normalized, and the differences between rest and acupuncture stimulation were statistically analyzed using SPM$^{(R)}$ for Windows$^{(R)}$. Results: Acupuncture applied at acupoint GV. 20 increased rCBF in both the anterior frontal lobes, the right frontotemporal lobes, and the left anterior temporal lobe and the left cerebellar hemisphere. Acupuncture at GV 26 increased rCBF in the left prefrontal cortex. Acupuncture at LI. 4 increased rCBF in the left prefrontal and both the inferior frontal lobes, and the left anterior temporal lobe and the left cerebellar hemisphere. Acupuncture at ST. 36 increased rCBF in the left anterior temporal lobe, the right inferior frontal lobes, and the left cerebellum. Acupuncture at SP. 6 increased rCBF in the left inferior frontal and anterior temporal lobes. In the control stimulation, no significant rCBF increase was observed. Conclusion: The results demonstrated a correlation between stimulation at each acupoint with increase in rCBF to the corresponding brain areas.
Kim, Kyeong-Min;Lee, Dong-Soo;Kim, Seok-Ki;Lee, Jae-Sung;Kang, Keon-Wook;Yeo, Jeong-Seok;Chung, June-Key;Lee, Myung-Chul
The Korean Journal of Nuclear Medicine
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v.34
no.4
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pp.322-335
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2000
Purpose: For quantitative estimation of cerebrovascular reserve (CVR), we estimated the cerebral blood flow (CBF) using Lassen's nonlinearity correction algorithm and Tc-99m HMPAO brain SPECT images acquired with consecutive acquisition protocol. Using the values of CBF in basal and acetaBolamide (ACZ) stress states, CBF increase was calculated. Materials and Methods: In 9 normal subjects (age; $72{\pm}4$ years), brain SPECT was performed at basal and ACZ stress states consecutively after injection of 555 MBq and 1,110 MBq of Tc-99m HMPAO, respectively. Cerebellum was automatically extracted as reference region on basal SPECT image using threshold method. Assuming basal CBF of cerebellum as 55 ml/100g/min, CBF was calculated lot every pixel at basal states using Lassen's algorithm. Cerebellar blood flow at stress was estimated comparing counts of cerebellum at rest and ACZ stress and Lassen's algorithm. CBF of every pixel at ACZ stress state was calculated using Lassen's algorithm and ACZ cerebellar count. CVR was calculated by subtracting basal CBF from ACZ stress CBF for every pixel. The percent CVR was calculated by dividing CVR by basal CBF. The CBF and percentage CVR parametric images were generated. Results: The CBF and percentage CVR parametric images were obtained successfully in all the subjects. Global mean CBF were $49.6{\pm}5.5ml/100g/min\;and\;64.4{\pm}10.2ml/100g/min$ at basal and ACZ stress states, respectively. The increase of CBF at ACZ stress state was $14.7{\pm}9.6ml/100g/min$. The global mean percent CVR was 30.7% and was higher than the 13.8% calculated using count images. Conclusion: The blood flow at basal and ACZ stress states and cerebrovascular reserve were estimated using basal/ACZ Tc-99m-HMPAO SPECT images and Lassen's algorithm. Using these values, parametric images for blood flow and cerebrovascular reserve were generated.
The purpose of this study was to analyze the effect of single-fraction stereotactic radiosurgery (SRS) for the treatment of 15 cases of cerebral arteriovenous malformations (AVMs). Between 2002 and 2009, of the 25 patients who had SRS for the treatment of cerebral AVM, 15 patients (6 men, 9 women) taken a digital subtraction angiography (DSA) over 12 months after SRS were included. We retrospectively evaluated the size, location, hemorrhage of nidus, angiographic changes on follow-up on the MR angiography and DSA, and clinical complications during follow-up periods. At a median follow-up of 24 months (range 12-89), complete obliteration of nidus was observed in all patients (100%) while residual draining veins was observed in 3 patients (20%). There was no clinical complication during the follow-up period except seizure in 1 patient. The mean nidus volume was 4.7cc (0.5~11.7 cc, SD 3.7 cc). The locations of nidus were in cerebral hemisphere in 11 patients, cerebellum in 2 patients, basal ganglia in 1 patient, and pons in 1 patient respectively. 9 cases were hemorrhagic, and 6 cases were non-hemorrhagic AVMs. The SRS with LINAC is a safe and effective treatment for cerebral AVMs when the follow up period is over 4 years. However, it is recommended to continue to follow up until the draining vein on arterial phase of follow up DSA disappears completely.
The purpose of this study was to investigate brain activation pattern and functional connectivity during convergence thinking based creative problem solving and chemistry problem solving to identify characteristic convergence thinking that is backbone of creative problem solving using functional magnetic resonance imaging(fMRI). A fMRI paradaigm inducing convergence thinking and chemistry problem solving was developed and adjusted on 17 highschool students, and brain activation image during task was analyzed. According to the results, superior frontal gyrus, middle frontal gyrus, inferior frontal gyrus, medial frontal gyrus, cingulate gyrus, precuneus and caudate nucleus body in left hemisphere and cuneus and caudate nucleus body in right hemisphere were significantly activated during convergence thinking. The other hand, middle frontal gyrus, medial frontal gyrus and caudate nucleus in left hemisphere and middle frontal gyrus, lingual gyrus, caudate nucleus, thalamus and culmen of cerebellum in right hemisphere were significantly activated during chemistry problem solving. As results of analysis functional connectivity, all of areas activated during convergence thinking were functionaly connected, whereas scanty connectivity of chemistry problem solving between right middle frontal gyrus, bilateral nucleus caudate tail and culmen. The results show that logical thinking, working memory, planning, imaging, languge based thinking and learning motivation were induced during convergence thinking and these functions and regions were synchronized intimately. Whereas, logical thinking and inducing learning motivation functioning during chemistry problem solving were not synchronized. These results provide concrete information about convergence thinking.
Kim, Sang-Eun;Lee, Won-Yong;Chi, Dae-Yoon;Choe, Yearn-Seong;Lee, Kyung-Han;Choi, Yong;Oh, Seung-Jun;Kim, Byung-Tae
The Korean Journal of Nuclear Medicine
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v.30
no.1
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pp.19-34
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1996
[ $[^{123}I]{\beta}$ ]-CIT [$2{\beta}$-carbomethoxy-$3{\beta}$-(4-iodophenyl)tropane]는 도파민 운반체 (dopamine transporter)에 특이결합하며 $[^{123}I]{\beta}$-CIT의 도파민 운반체 결합정도는 파킨슨병에서 도파민 뉴우런의 변성정도를 반영하는 것으로 제안되어 왔다. 이 연구의 주요 목적은 파킨슨병 환자에서 $[^{123}I]{\beta}$-CIT SPECT를 이용하여 측정된 $[^{123}I]{\beta}$-CIT의 선조체 결합지표들이 질병의 임상적 진행정도를 반영하는지를 검토하고, 간편화된 조직방사능비가 $[^{123}I]{\beta}$-CIT의 결합정도를 나타내는 정량적 지표로 이용될 수 있는지를 검증하는 것이었다. 파킨슨병 환자 30명($59{\pm}9$세, 평균${\pm}$표준편차: Hoehn-Yahr stage 1-3)과 정상인 6명 ($58{\pm}5$세)을 대상으로 $[^{123}I]{\beta}$-CIT SPECT 영상을 얻었다. $[^{123}I]{\beta}$-CIT 선조체 결합의 정량적 지표로서 (선조체 방사능-소뇌방사능)/소뇌방사능 비(specific binding ratio, SBR)와 추적자역학모델을 이용하여 측정한 선조체 결합능(binding potential)($k_3/k_4$)을 구하였다. 파킨슨병 환자에서 $[^{123}I]{\beta}$-CIT의 선조체 결합역학은 정상인에 비하여 현저하게 느렸으며 그 결합지표들은 정상인에 비하여 뚜렷하게 낮았다. 한편, 편측파킨슨병 환자에서 $[^{123}I]{\beta}$-CIT 결합은 증상 반대쪽 선조체 뿐만 아니라 같은 쪽 선조체에서도 정상인에 비해 유의하게 감소되어 있었다. 파킨슨병 환자에서 $[^{123}I]{\beta}$-CIT 투여 후 24시간의 선조체 SBR 및 최대 SBR, 선조체 결합능은 모두, 유병기간, Hoehn-Yahr stage, UPDRS(Unified Parkinson's Disease Rating Scale) 총점, UPDRS 운동점수, UPDRS 일상활동점수와 유의한 상관관계를 나타내었다. 24시간 선조체 SBR과 최대 SBR은 선조체 결합능과 우수한 상관관계를 보였다. 이상의 결과로부터 $[^{123}I]{\beta}$-CIT의 선조체 결합은 파킨슨병의 진행정도를 나타내는 지표로 이용될 수 있다. 또 $[^{123}I]{\beta}$-CIT 투여 후 24시간 영상으로부터 얻은 간편화된 조직방사능 비는 $[^{123}I]{\beta}$-CIT의 결합정도를 정량적으로 반영한다. $[^{123}I]{\beta}$-CIT SPECT는 파킨슨병의 조기진단 및 진행 추적에 임상적으로 유용할 것으로 판단된다.
Kim, Euy-Neyng;Jung, Yong-An;Sohn, Hyung-Sun;Kim, Sung-Hoon;Yoo, Ie-Ryung;Chung, Soo-Kyo
The Korean Journal of Nuclear Medicine
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v.36
no.4
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pp.244-254
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2002
Purpose: This study investigated the differences between technetium-99m ethyl cysteinate dimer (Tc-99m ECD) and technetium-99m hexamethylpropylene amine oxime (Tc-99m HMPAO) uptake in the normal brain by means of statistical parametric mapping (SPM) analysis. Materials and Methods: We retrospectively analyzed age and sex matched 53 cases of normal brain SPECT. Thirty-two cases were obtained with Tc-99m ECD and 21 cases with Tc-99m HMPAO. There were no abnormal findings on brain MRIs. All of the SPECT images were spatially transformed to standard space, smoothed and globally normalized. The differences between the Tc-99m ECD and Tc-99m HMPAO SPECT images were statistically analyzed using statistical parametric mapping (SPM'99) software. The differences bgetween the two groups were considered significant ant a threshold of corrected P values less than 0.05. Results: SPM analysis revealed significantly different uptakes of Tc-99m ECD and Tc-99m HMPAO in the normal brains. On the Tc-99m ECD SPECT images, relatively higher uptake was observed in the frontal, parietal and occipital lobes, in the basal ganglia and thalamus, and in the superior region of the cerebellum. On the Tc-99m HMPAO SPECT images, relatively higher uptakes was observed in subcortical areas of the frontal region, temporal lobe, and posterior portion of inferior cerebellum. Conclusion: Uptake of Tc-99m ECD and Tc-99m HMPO in the normallooking brain was significantly different on SPM analysis. The selective use of Tc-99m ECD of Tc-99m HMPAO in brain SPECT imaging appears especially valuable for the interpretation of cerebral perfusion. Further investigation is necessary to determine which tracer is more accurate for diagnosing different clinical conditions.
This study is to examine if emotional valance depending upon the result of baseball game(losing or winning) of subjects' favorite team yields hemispheric asymmetry measured by fMRI. Subjects were twelve fans of the Samsung Lions baseball team. The brain activations have been observed while they watched winning and losing scenes of their favorite team. As a results of the experiment, those who watched winning scenes showed the activation of the left and right cuneus, right inferior occipital gyrus, right inferior frontal gyrus, left amygdala, right parahippocampal gyrus, left uncus, left cingulate gyrus, left inferior temporal gyrus, right middle temporal gyrus, left declive, left culmen. On the contrary, those who watched losing scenes showed the activation in the right middle frontal gyrus, left anterior cingulate, left sub-gyral, left lentifomrm nucleus, left thalamus, left claustrum, left insula. The evidence of hemispheric asymmetry from this study has not been demonstrated and activation in amygdala observed during watching winning scene has not been observed in losing scene. Therefore more in-dept research is required about defeat stimuli induction.
The 3-Acetylpyridine(3-AP) induces cerebellar injury which is chemoablation of the inferior olive nucleus. The purpose of this study was to investigate the effects of exercise(Ex) and electroacupuncture(EA) on muscle activity of hindlimb and serum brain derived neurotrophic factor(BDNF) in the ataxia rats by the 3-AP. 12-week-aged male Sprague-Dawley rats were randomly divided into the 5 groups: Control, 3-AP, 3-AP+Ex, 3-AP+EA and 3-AP+Ex+EA groups. Maximal Height Vertical Jump(MHVJ) was significantly decreased in the 3-AP compared with control group, and it was increased in Ex, EA and Ex+EA groups than 3-AP group. The muscle activity of hindlimb was significantly increased in the 3-AP groups than control group, also it was most decreased in Ex+EA group. The concentration of BDNF of the serum was significantly decreased in the Ex, EA and Ex+EA groups than 3-AP group. The results of this study showed that dynamic exercise and electroacupuncture have a positive effect on functional recovery and in the ataxia rats by the 3-AP.
Minji Shin;Donghyun Kim;Young Jin Heo;Jin Wook Baek;Suyoung Yun;Hae Woong Jeong
Journal of the Korean Society of Radiology
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v.84
no.3
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pp.745-749
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2023
Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) disease is a rare hereditary prion disease which is clinically characterized by a progressive cerebellar ataxia followed by cognitive impairment. We report a rare case of GSS disease in a 39-year-old male patient who complained of a progressive gait disturbance followed by dysarthria with cognitive impairment, after five months from the onset of initial symptom. His brain MRI scan revealed multifocal symmetric diffusion restricted lesions with T2/FLAIR hyperintensities in bilateral cerebral cortices, basal ganglia, and thalami. His family members also manifested similar symptoms in their 40-50s, suggesting the possibility of a genetic disease. Finally, he was genetically diagnosed with GSS disease by real-time quaking-induced conversion and prion protein (PRNP) gene sequencing test.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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