• 제목/요약/키워드: 선천적 증후군

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부분 무치증 환아의 증례보고 (OLIGODONTIA : CASE REPORT)

  • 손정민;최남기;김선미;양규호
    • 대한소아치과학회지
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    • 제34권4호
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    • pp.658-665
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    • 2007
  • 부분 무치증은 제 3대구치를 제외한 6개 이상의 선천적 치아 결손으로 정의된다. 제3대구치를 제외한 선천적 치아 결손의 유병율은 $1.6{\sim}9.6%$이며 부분 무치증의 유병율은 $0.08{\sim}1.1%$이다. 가장 많이 이환되는 치아는 하악 제 2소구치이며 그 다음은 상악 측절치, 상악 제2소구치 순으로 호발하며 영구치에 비해 유치에서는 드물고 여성에게 호발하는 경향이 있다. 부분 무치증은 외배엽 이형성증과 같은 특정 증후군과 연관되거나 치판의 생리적인 장애나 파열, 공간적 제한, 치성상피의 기능적인 비정상, 기저 간엽세포의 유도 실패나 유전적 영향 등의 원인에서 유래된다고 알려져 있다. 부분 무치증은 안모의 심미적 문제와 함께 치아의 교합 이상 등 기능적인 장애가 야기될 수 있으므로 임상 검사와 방사선 검사를 통한 조기 진단이 필요하며, 이에 따른 적절한 치료계획이 요구된다. 이에 본 증례에서는 특별한 전신질환이 없는 부분 무치증 환아의 구강내 소견 및치료경과에 대해 보고하고자 한다.

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임신 24주 Marfan 증후군 환자에서의 급성 제II형 대동맥 박리 - 1예 보고 - (A Case Report of Acute Type II Aortic Dissection in a Patient with Marfan's Syndrome and Who Was 24 Weeks Pregnant - A case report -)

  • 황의동;유양기;임주영;정철현
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제40권7호
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    • pp.508-511
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    • 2007
  • 일반적으로 대동맥 박리의 원인을 살펴보면 고혈압, Marfan 증후군과 같은 결체 조직성 질환, 이엽성 대동맥 판막과 같은 선천성 판막 질환, 침습적 시술, 임신, 마약 등 여러 가지이다. 이러한 대동맥 박리의 원인들 중 임신은 40세 이하 여성에서 나타나는 대동맥 박리 원인의 약 50%를 차지한다. 임신중의 대동맥 박리는 대부분 임신 제 3분기 또는 출산 중에 발생하고 이 중 약 반수에서 Marfan 증후군과 같은 결체 조직성 질환이 동반된다. 저자들은 임신 24주에 급성 제II형 대동맥 박리가 발생한 Marfan 증후군 환자에서 대동맥 판막을 포함한 상행 대동맥 치환술을 시행하고 추후 임신 38주에 제왕절개를 통해 건강한 태아를 출산한 치험 1예를 문헌 고찰과 함께 보고한다.

소아에서 틈새뇌실 증후군 : 임상 양상 및 치료 (Slit Ventricle Syndrome in Children : Clinical Presentation and Treatment)

  • 신범식;양국희;김동석;최중언
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제30권sup2호
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    • pp.309-315
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    • 2001
  • 틈새뇌실증후군은 수두증으로 션트술을 시행받은 환아에서 CT나 MRI소견상 틈새처럼 좁은 뇌실을 가지고 있으면서 간헐적으로 두통, 구토 또는 의식장애등이 동반되는 질환이다. 1986년부터 1996년까지 총 821명의 환자가 수두증으로 션트술을 시행받았다. 이 환자들의 수두증의 원인은 뇌종양(140명), 출혈(62명), 정상압수두증(64명), 뇌수막염(58명), 외상(54명), 선천성(48명), 뇌낭미충증(31명), 그리고 이유를 알 수 없었던 경우가 364명으로 나타났다. 평균 추적 관찰 기간은 68개월이었으며 총 232명에서 재수술을 시행하였으며 1인당 1.28회의 재수술율을 보였다. 이들중 틈새뇌실 증후군은 6예로 0.7%였다. 틈새뇌실증후군 대부분의 환자는 영아기에 수술을 시행받았다. 처음 수술로부터 틈새뇌실증후군이 발생하기까지의 기간은 4~8년으로 평균 6년후 틈새뇌실증후군이 발생하였다. 동위원소 검사상 6예에서 션트의 기능은 모두 정상이었다. 증상이 경미한 2명의 환자에서는 보존적 치료를 시행하였는데 치료후 증상의 호전을 보였다. 이 환자들은 뇌압측정을 시행하지 않았다. 6명중 1명은 뇌압 측정시 높게 나타나 기존과 같은 압력밸브를 이용하여 재수술을 시행하였다. 3명의 환자는 낮은 뇌압을 보여 안티사이펀밸브나 기존보다 높은 압력의 밸브를 이용하여 재수술을 시행하였다. 틈새뇌실증후군의 치료는 첫째, 증후군의 양상을 정확하게 판단하여, 둘째, 증상을 완화시킬 수 있는 방향으로 치료방침을 설정해야 할 것으로 생각되었다.

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KRAS 유전자 변이로 확진된 Noonan 증후군 신생아 1례 (Noonan Syndrome Confirmed to KRAS Gene Mutation: A Case of KRAS Gene Mutation)

  • 김성우;박소은;정인혁;윤정원;이초애;전지현
    • Neonatal Medicine
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    • 제18권2호
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    • pp.374-378
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    • 2011
  • 누난 증후군은 전형적인 얼굴 모양, 선천성 심질환, 저신장을 특징으로 하는 우성유전 질환으로 출생시부터 임상증상으로 진단하는데 어려움이 있다. 이에 최근 RAS-MAPK 경로 변이로 확진되는 경우가 많고, 유전 변이 유형에 따른 임상 증상이 차이가 나는 경우도 많다. 유전 변이 확진으로 말미암아 임상 증상에 대한 적극적인 치료와 경과 관찰이 중요하므로 저자들은 국내에서 드문 KRAS 유전 변이 환아를 출생시부터 임상증상으로 진단하고 확진한 경험을 하여 이를 보고하는 바이다.

체외수정시술로 출생한 쌍생아의 임상적 경과에 대한 비교 분석 (Maternal and Neonatal Outcome of Twin Pregnancies after in vitro Fertilization and Embryo Transfer)

  • 김경아;민우경;임재우;전누리;원혜성;김정훈;김애란;이필량;이인식;김기수;김암;피수영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제46권3호
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    • pp.224-229
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    • 2003
  • 목 적 : 불임의 증가와 함께 체외수정시술에 의한 신생아의 출생이 점차 증가하고 있으나, 이들에 대한 임상적 예후와 경과에 대한 연구가 미비한 실정으로 본원에서 출생한 체외수정 쌍생아의 임상적 경과 및 예후를 알고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2000년 6월까지 6년간 서울아산병원에서 분만된 신생아 460쌍 중 250쌍의 자연 수정에 의한 쌍생아(대조군)와 체외 수정 시술에 의해 출생한 156쌍의 쌍생아를 대상으로 재태연령, 출생체중, 성비, 입원률, 1분/5분 Apgar 점수, 동맥관개존증의 발생 및 인도신 치료 여부, 신생아 호흡 곤란 증후군, 일과성 빈호흡, 황달, 미숙아망막증, 뇌출혈, 괴사성 장염, 패혈증, 전해질 이상, 선천적 기형의 발생 유무를 비교하였으며, 입원기간과 사망률을 알아보고 비교 분석하였다. 또한 산모의 나이와 출산력 및 조기양막파열, 임신성 고혈압, 조기진통의 발생 여부와 임신 중의 입원횟수와 입원기간을 비교하였다. 결 과 : 6년간 본원에서 출생한 쌍생아는 총 460쌍이었으며 이중 체외수정시술에 의해 출생한 쌍생아는 156쌍(34.1%)이었다. 산모의 과거력과 임신성 합병증, 임신기간, 출산 형태에 대한 비교에서 산모의 나이, 출산력, 입원기간 등은 두 군 사이에 차이가 없었으나, 체외수정시술을 받은 산모에서 조기진통의 횟수가 많았고, 입원 횟수가 의미있게 많았다. 분만 형태의 비교에서 체외수정시술을 받았던 군이 자연수정군에 비해 수술로 분만한 경우가 의미있게 많았으며(93% vs 82%) 응급 수술보다 정규 수술이 의미있게 많았다. 신생아의 비교에 있어서 몸무게, 성비, 동맥관개존증의 발생 및 인도신 치료 여부, 신생아 호흡 곤란 증후군, 일과성 빈호흡, 황달, 미숙아망막증, 뇌출혈, 괴사성 장염, 패혈증, 선천적 기형의 발생 유무, 생존율, 입원기간 등은 두 군간에 의미 있는 차이가 없었고, 1분, 5분 Apgar 점수가 자연수정군에서 높았으며, 전해질의 이상소견이 체외수정시술군에서 의미있게 많았다. 체외수정시술에 의한 쌍생아군에서 첫 번째 아가와 두번째 아가를 비교하였을 때 출생체중, 신생아 집중치료실 입원율, 입원기간 등은 차이는 없었으나, 신생아 호흡 곤란 증후군, 동맥간개존증, 패혈증, 괴사성장염 등은 두번째 아가에서 유의하게 많았다. 결 론 : 체외수정시술에 의한 쌍생아의 출생은 전체 쌍생아 출생아의 34.1%로 많은 부분을 차지하였고, 산과적 합병증 및 주산기 예후를 비교하였을 때 체외수정군과 자연수정군이 유의한 차이가 없었다.

선천성 장 폐쇄증의 임상적 분석 (A Clinical Analysis of the Intestinal Atresia)

  • 박진영
    • Advances in pediatric surgery
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    • 제10권2호
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    • pp.99-106
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    • 2004
  • 1994년 1월부터 2003년 6월까지 경북대학교 의과대학 외과학 교실에서 경험한 선천성 장폐쇄증 환자 36명을 대상으로 재태기간과 출생시 체중, 산전진단 및 출생장소, 임상소견, 수술전 검사, 동반기형, 수술방법, 형태학적 분류, 합병증 및 사망률을 후향적으로 검토하였다. 총 36예의 환자중에서 십이지장 폐쇄증 17예, 공장 폐쇄증 11예, 회장 폐쇄증 8예 있었다. 남녀비는 십이지장 폐쇄증은 1.4:1, 공장 폐쇄증 2.7:1, 회장 폐쇄증의 경우는 7:1 이었다. 형태학적 분류에서 십이지장 폐쇄증은 3형이 7예로 가장 많았으며, 공장 및 회장 폐쇄증은 1형이 10예로 가장 많았으며, 3a형이 7예 있었다. 임상 소견은 담즙성 구토와 복부 팽만이 가장 흔한 증상이었다. 수술 전 검사는 십이지장 페쇄증은 전예에서 단순복부촬영만으로 정확하게 진단이 가능하였다. 동반 병변은 십이지장 폐쇄증 환자 중선천성 심기형 6예, 다운증후군이 3예 있었고, 공장 및 회장 폐쇄증에서는 3예에서 태변성 복막염이 동반되었다. 수술방법은 부분절제술을 시행한 경우가 13예로 가장 많았다. 술 후 합병증은 문합부 유출 3예, 장 폐색증 3예, 창상 감염이 3예 있었으며, 십이지장 폐쇄증 환자 2예 9사망률:11.8 %)에서 동반된 선천성 심 기형으로 사망하였으며, 공장 폐쇄증 환아 2예(사망률: 18 %)는 폐혈증과 3b 형에서 장 절제 후 단장 증후군으로 각각 사망하였다.

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신생아에서 혈뇨와 폐렴이 동반된 선천 매독 1례 (Congenital Syphilis: An Uncommon Cause of Gross Hematuria, Skin Rash, and Pneumonia)

  • 심선희;김주영;이의경;방경원;조경순;이주영;서진순;빈중현;김현희;이원배
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제21권1호
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    • pp.65-70
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    • 2014
  • 선천성 매독은 산전진찰로 예방할 수 있음에도 불구하고, 여전히 문제가 되고 있다. 최근에는 선천성 매독과 관련된 혈뇨나 폐렴이 보고된 증례가 없었으나 저자들은 적절한 산전치료를 받지 못한 산모에게서 태어난 22일된 남아에게서 발생한 선천성 매독에 동반된 신증후군과 폐렴의 증례를 보고한다. 선천 매독의 진단은 혈청학적 검사로 확진하였고, 환아는 페니실린 G 치료를 받고 회복되었다. 신생아에게서 임상증상은 매우 불확실할 수 있어, 질환에 대한 인식이 지연 될 수 있다. 따라서 선천성 매독의 예방에는 철저한 산전관리가 필수적이다. 만약 산모가 적절한 산전진찰을 받지 않았을 경우에는 신속한 혈청학적 진단이 반드시 시행되어야 할 것이다.

심장수술 110례 임상고찰 (Clinic Analysis of Heart Surgery -110 cases-)

  • 장헌;신성애;노중기;노준량
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제34권8호
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    • pp.597-603
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    • 2001
  • 본 논문을 쓰는 목적은 본원에서 2000년 9월까지 시행한 110례 심장수술을 대상으로 임상분석하여 향후 임상성적에 도움을 얻고자 하였다. 대상 및 방법: 본원에서는 1995년 1월부터 동맥관개존증수술을 시작한 이래 1999년 2월부터 개심술을 시행하여 2000년 9월까지 동맥관개존중 이중결찰술 10례, 개심술 100례 도합 110례의 심장수술을 시행하였다. 결과: 수술받은 환자들중 조선족이 74례(67.3%), 한족이 35례(31.8%)였다. 선천성심질환은 95례, 후천성심판막질환은 15례였다. 선천성심질화는 비청색성심질환이 83례로서 심실중격결손 및 연합기형 45례, 심방중격결손 및 연합기형 20례, 동맥관개존중 연합질환 11례, 동맥관개존증 연합질환 11례, 선천성대동맥판 협착 5례, 선천성 누두부협착 및 Ebstein 기형 각각 1례였다. 청색성심질환이 12례를 차지하였는데 11례가 활로씨사증후군으로서 전부 완전교정술을 시행하였다. 후천성심판막질환은 7례에서 판막치환술이 시행되였는데 그중 3례가 연합판막치환술, 3례가 승모판치환술, 1례가 대동맥판치환술이 진행되었다. 또한 8례에서 판막성형술을 시행했는데 승모판 성형술은 교련절개술, 판첨절제 성형술, 건삭성형, 유두근성형술과 판륜환을 이용한 판륜성형술 1례, 인공건삭 형성술 1례등이 포함되였다. 결론: 선천성심질환에서 비청색증군은 수술후 양호한 단기결과를 얻었으나 청색증군 활로씨사증후군은 수술방법에 따라 술후 회복의 차이가 다소 있었으며 향후 장기추적관찰을 요한다. 후천성심판막질환중 판막성형술의 단기결과는 비교적 양호하나 장기추적관찰을 요한다. 전체에서 수술사망은 한례도 없었다.

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부계의 균형전좌에 의해 발생한 과잉 염색체 22 증후군 1례 (A Case of Supernumerary Derivative (22) Syndrome Resulting from a Paternal Balanced Translocation)

  • 전윤수;소철환;유승택;박도심;조은해;오연균
    • Neonatal Medicine
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    • 제17권1호
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    • pp.127-131
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    • 2010
  • 저자들은 저긴장증과 다발성 선천성 기형을 보인 신생아에서 염색체 검사 및 FISH로 확인된, 부계의 균형적 전좌에 의한 Emanuel 증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Prenatal Diagnosis of the 22q11.2 Duplication Syndrome

  • Lee, Moon-Hee;Park, So-Yeon;Lee, Bom-Yi;Choi, Eun-Young;Kim, Jin-Woo;Park, Ju-Yeon;Lee, Yeon-Woo;Oh, Ah-Rum;Lee, Shin-Young;Yang, Jae-Hyug;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제6권2호
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    • pp.175-178
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    • 2009
  • 22q11.2미세중복 증후군은 학습장애, 선천적 기형에서부터 정상에 이르기까지 다양한 표현형을 나타내는 증후군으로써, 22q11.2 미세결실 증후군인 DiGeorge 증후군과 동일한 위치에서 발생하는 질환이며, 이러한 원인은 유전적 불안정성이 높은 low-copy repeats (LCR) 부위에서 일어나는 유전체의 결손이나 중복에 의해 형성되는 것으로 보고되고 있다. 최근 array CGH가 임상분야에 적용됨에 따라 22q11.2 미세중복 증후군의 진단이 증가되고 있다. 이론적으로 22q11.2 부위의 미세중복이나 미세결실의 빈도는 동일하게 발생해야 하지만, 현재까지 미세결실에 비해 미세중복의 증례보고는 상대적으로 드물며 이는 증상이 없는 경우가 많기 때문인 것으로 알려져 있다. 특히 이전 보고에서 산전에 발견된 미세중복의 증례는 단1례 만이 보고된 바 있다. 저자들은 산전에 진단된 22q11.2 미세중복 증후군 1례의 보고를 통해 유전상담의 중요성과 array CGH의 임상 적용에 관하여 논하고자 한다.

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