• 한국임상수의학회지
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• 제32권6호
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• pp.511-513
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• 2015

12살 중성화 암컷 Pomeranian이 화농성, 홍반성 피부 종괴를 주증으로 내원하였다. 본 환자는 기존에 당뇨와 부신겉질기능항진증을 진단받고 처치받고 있었다. 신체검사, 혈액검사, 영상학적 검사상 특별한 이상이 발견되지 않았고, 병변 부위의 곰팡이 배양 결과 Sporothrix schenckii가 동정되었다. Fluconazole을 7일간 처방하였으나 개선 양상이 보이지 않아, 지속적인 감염과 심부의 곰팡이 감염을 제거하기 위해 종괴의 외과적 절제를 실시하였다. 종괴의 조직학적 검사상, 심각한 다발성 농성육아종성 피부염과 지방층염을 진단하였다. 본 증례는 내분비 질환 병발 개에서 Sporothrix schenckii의 감염에 의한 다발성 농성육아종성 피부염과 지방층염의 첫번째 증례이다. 특히 동물에서 Sporothrix schenckii의 한국에서의 첫번째 보고이다.

• 대한영상의학회지
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• 제85권1호
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• pp.109-123
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• 2024

황색육아종성 염증 질환은 담낭, 담관, 췌장, 비장, 위, 소장, 결장, 충수, 신장, 부신, 요막관, 방광, 후복막, 여성 생식기 등 다양한 장기를 침범하는 드문 양성 질환이다. 황색육아종성 염증 질환의 영상학적 소견은 비특이적이고 대개 비균질한 고형 또는 낭성 종괴로 나타나며 인접한 장기를 침범할 수 있다. 황색육아종성 염증 질환은 공격적인 양상으로 인해 때때로 악성 종양으로 오인될 수 있다. 본 임상화보에서는 복부와 골반의 다양한 장기에서 발생한 황색육아종성 염증 질환의 영상 소견 및 임상양상을 고찰하고자 한다.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.254-261
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• 2010

신생아에서의 미토콘드리아 질환은 임상 증상이 다양하고 비특이적이라 진단이 어렵고, 치명적으로 생존율이 낮기 때문에 이에 대한 연구는 미비하다. 본 연구에서는 신생아기에 미토콘드리아 질환 소견으로 치료한 3례를 보고하였다. 증례 1은 갑작스럽게 발생한 강직성 경련, 의식 소실 및 심한 대사성 산증과다기관 기능 부전으로 미토콘드리아 병증이 의심되었다. 혈장내 젖산/피루브산염 비가 55.6, 아미노산 검사에서는 알라닌 2,237 nmol/ml로 증가되었다. 증례 2에서는 급성 부신기능부전과 급성 신부전으로 복막 투석을 하였으나 대사성 산증이 지속되었다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 23.9였고, 근 조직을 이용한 효소 분석에서 1번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 증례 3은 출생 후 2개월간 반복되는 대사성 산증과 기면, 수유 곤란 소견을 보였다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 19.4로 정상 범위의 경계에 있었으나 뇌척수액 검사상 젖산/피루브산염 비가 57로 현저하게 증가된 소견을 보였고, 뇌 자기 공명 분광경 검사에서 lactate peak 소견을 보였다. 근 조직을 이용한 효소 분석에서 2번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 세증례 모두에서 미토콘드리아 질환 소견으로 비타민, 조효소 Q10 및 L-카르니틴을 투여하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.35-42
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• 2018

목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

• 생명과학회지
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• 제32권1호
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• pp.70-77
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• 2022

현대사회에서 내분비계 교란물질(Endocrine Disrupting Chemicals)은 다양한 질환을 유발하는 원인 물질로 잘 알려져 있다. 내분비계 교란물질은 플라스틱병 및 용기, 세제, 금속 식품 캔 라이너, 난연제, 식품, 장난감, 화장품 및 살충제를 비롯한 많은 상업용 제품에서 발견된다. 내분비계 교란물질은 호르몬의 작용을 모방하여 인체 내 뇌하수체, 갑상샘, 부신, 난소 등을 포함한 내분비계를 교란해 생식 기능의 저하, 저티록신 혈증 및 암까지 유발할 수 있는 물질로 사료되고 있다. 최근, 신경과학 분야에서 내분비계 교란물질과 신경 질환과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있으며, 내분비계 교란물질은 신경세포의 증식, 발달, 분화에 부정적인 영향을 미쳐 자폐증, 주의력 결핍 장애를 포함한 신경 발달장애질환과 파킨슨병, 알츠하이머병과 같은 퇴행성 뇌질환을 유발한다는 연구결과가 발표되었다. 하지만 전 세계적으로 내분비계 교란물질은 인간 생활에 편리함을 제공한다는 이유로 계속 사용되고 있다. 이에 각국의 정부에서는 내분비계 교란물질의 노출을 최소화하기 위한 적절한 규제 및 정책 수립이 필요하며, 내분비계 교란물질이 인체에 미치는 정확한 기전 이해가 절실히 필요한 실정이다. 특히, 내분비계 교란물질이 신경계에 미치는 영향에 대한 정확한 기전 연구가 필요하며 전 세계적으로 이들 연구가 활발히 이루어져야 한다고 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제37권3호
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• pp.228-234
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• 2004

원발성 심종양은 비특이적 증상을 호소하고 매우 드물게 발생하는 질환이다. 악성 종양과 양성 종양으로 구분되며 외과적 절제술과 부가적인 치료를 필요로 한다. 1995년 3월부터 2003년 3월까지 원발성 심종양으로 진단받은 21예의 환자들을 대상으로 하였다. 이 환자들을 대상으로 수술 전후의 여러 가지 인자들과 수술 후 조기 및 만기 성적에 대한 후향적 연구를 진행하였다. 6예는 남자, 15예는 여자였으며 그들의 평균 연령은 45.44$\pm$18.76세였다. 병리학적 검사 결과 21예 중에서 18예는 양성(14예의 점액종, 2예의 섬유탄력종, 1예의 혈관종, 1예의 부신경절종), 3예는 악성(1예의 혈관 육종, 1예의 중피종, 1예 점액섬유육종)종양이었다. 1예의 수술 사망이 관찰되었고, 혈관종, 중피종과 혈관육종의 경우 근치적인 수술이 불가능한 상태에서 술 후 부가적인 치료와 외래 추적 중에 사망하였다. 원발성 심종양의 치료에 있어서 수술적 치료가 중요하며 경우에 따라서 부가적인 치료도 중요하지만 악성의 결과 예후는 불량하다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권2호
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• pp.248-251
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• 2009

요막관 낭종은 요막관 기형 중 가장 흔한 질환으로서 낭종에 염증이 발생하였을 때 적절한 치료가 지연되면 패혈증 등의 심각한 합병증에 이르기도 한다. 저자는 IgA 신병증으로 스테로이드 치료 중인 환아에서 발생한 요막관 낭종의 감염이 수술적 절제로서 증상이 호전된 사례를 경험하였다. 추후, 스테로이드 치료와 낭종의 감염 사이에 연관성이 있는지에 대한 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제12권1호
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• pp.95-99
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• 2005

주폐포자충 폐렴은 면역 기능이 억제된 환자군에서 발병률이 높은 감염성 질환으로 특히, 후천성 면역 결핍증이나 백혈병 등의 혈액 종양 환자군, 심한 영양 결핍 환자군, 장기 이식 환자군, 고용량의 부신 피질 호르몬 사용 환자군 등이 고위험군으로 알려져 있으며, 일차성 면역 결핍증에 이환된 환아에서 주폐포자충 폐렴의 증례가 보고되어 있다. 저자들은 상기 위험군에는 속하지 않으나, 10여일 정도의 수유부진 후 빈호흡을 보인 영아에서 흉부 방사선 소견상, 폐양측에 간질성 침윤이 관찰되었고 기관지내 삽관으로 흡인한 객담의 Gomori-methenamine silver 염색 검사상 주폐포자충이 검출되어 주폐포자충 폐렴으로 확진 후 TMP-SMX 14일 투여로 호전을 보인 예를 경험하여 보고하는 바이다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제8권1호
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• pp.35-42
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• 2014

본 연구의 목적은 단일 복셀 자기공명 분광법을 이용하여 비정상적인 뇌질환을 가진 환자의 뇌대사물질이 어떻게 다른지를 알아보는데 있다. 수소 자기공명분광법의 정량적 분석의 결과 부신백질이영양증, 간선뇌병증, 뇌경색은 백질에 관련된 대사물질에 변화를 보였다. 세질환 모두 NAA가 감소하였고, ALD에서는 Cho, mI 과 Lac가 증가하였고, 간성뇌병변에서는 Cho가 감소, 그리고 뇌경색에서는 ${\beta}{\cdot}{\gamma}$-Glx와 Lac가 증가되었다. 결론적으로 수소 자기공명분광법은 비정상적으로 발전하는 뇌질환의 대사물질의 변화를 관찰하여 병을 진단할 수 있고 이는 임상에서 뇌질환의 진단과 예후를 평가하는데 유용할 것이다.

• 정신신체의학
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• 제9권1호
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• pp.81-92
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• 2001

스트레스는 여러 가지 정신질환의 병태생리와 관련되는 것으로 알려졌다. 최근 여러 가지 동물 모델이 제시되고 뇌에 대한 연구가 활발해지면서 스트레스의 선경생물학적 기전에 대해 많은 사실이 밝혀지고 있다. 저자들은 동물과 사람을 대상으로 스트레스가 지각되고 대뇌에서 처리되고 신경내분비적 반응으로 전환되는 경로를 밝히고자 했던 최근의 연구들을 고찰하였다. 과거 변연계-시상하부-뇌하수체-부신 축(LHPA axis)과 자율신경계가 스트레스반응의 신경생물학적 담당자로 가장 많이 연구되어 왔으나, 최근에는 노르에피네프린(NE), 세로토닌, GABA/Glutamate, 도파민, 아세틸콜린 등의 신경전달물질과 부신피질자극호르몬방출인자(CRF), arginine vasopressin. glucocorticoid 등의 신경호르몬이 상호작용을 하면서 스트레스반응에 관계되는 것으로 알려지고 있다. 이러한 대뇌의 신경전달체계는 LHPA축과 유기적으로 연관되면서 스트레스반응을 매개하며, 구조적으로도 LHPA축은 해마, 편도 등 다양한 대뇌 부위와 연결된다. LHPA축은 이렇게 중층적으로 조절되는데, 여기에 생기는 이상은 만성 스트레스나 우울증 등 병적 상태와 관련된다. CRF는 LHPA축의 호르몬 역할 이외에 대뇌의 광범위한 부위에 분포하면서 신경전달물질로서 기능하며 다양한 스트레스반응을 매개한다. 스트레스를 주변 자율신경계가 활성화되는데, 청색반점에서 기시하는 NE계가 직접 자극되어 카테콜아민을 분비하기도 하지만, CRF나 다른 신경전달계가 먼저 자극되면서 간접적으로 활성화되기도 한다. 특히 CRF와 NE계는 서로 자극시키는 feed-forward 상호작용을 하며, 이것이 생체가 외부환경의 도전에 맞서 내분비계 뿐만 아니라 중추신경계를 동원하는 데 중요한 역할을 할것으로 보인다. 또한 CRF-NE 상호작용은 불안이나 우울 등 비정상적 스트레스반응의 병태생리를 이해하는 데 중요한 역할을 할 것으로 시사된다. 스트레스반응은 구조적, 신경화학적, 유전적 수준의 다양한 신경생물학적 작용을 통해 일어나며, 이에 대한 연구는 스트레스반응의 병태생리를 밝히고 불안장애, 기분장애 등 정신질환의 원인 규명과 치료에도 크게 기여할 것으로 보인다.