• 제목/요약/키워드: 변이분석

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견갑하근의 건 부분에 대한 자기공명영상을 이용한 분석 (MR Evaluation of Tendinous Portions in the Subscapularis Muscle)

  • 손민수;고경환;이성산;유재철
    • Clinics in Shoulder and Elbow
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    • 제14권1호
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    • pp.35-45
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    • 2011
  • 목적: 본 연구의 목적은 고해상도 자기공명영상 장치를 이용하여 젊은 성인에서 병변이 없는 견갑하근의 건 부분의 구조적 특성에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2007년 4월부터 2010년 5월까지 상완-관절와 불안정성 및 비특이적 견관절 통증을 평가하기 위해 본원 정형외과 외래를 방문한 20대의 젊은 성인들에서 시행한 총 88예 (88견관절)의 고해상도 자기공명영상을 대상으로 하였다. 모든 예에서 견갑하근의 근-건 단위에서의 병변은 관찰되지 않았다. 자기공명영상에서 견갑하근의 근-건 단위에 대한 횡적 길이를 측정하였으며, 각 근육 내 건가닥의 수를 측정하였다. 결과: 자기공명영상에서 설정된 축상 기준면 상 측정된 견갑하근의 건대의 횡적 길이는 평균 15.0 mm (범위: 8~20 mm)였고, 전체 건 부분의 횡적 길이는 48.9 mm (범위: 40~60 mm)였다. 또한 관상사면을 기준으로 관절와의 가장 내측 면을 지나는 영상에서 측정한 근육 내 건가닥의 수는 20예에서는 3개 (22.72%), 45예에서는 4개 (51.14%) 그리고 23예에서는 5개(26.14%)였다. 또한 관상사면을 따라 견갑하근의 근-건 단위를 추적하였을 때, 외측으로 갈수록 건가닥의 형태가 점진적으로 둥글어지고 두꺼워지는 것을 관찰할 수 있었으며, 상방으로 수렴되는 방향성을 가지는 것이 관찰되었다. 결론: 자기공명영상을 이용하여 견갑하근의 건 부분에 대한 구조와 형태적 특성을 관찰할 수 있었다. 이러한 자기공명영상의 분석과 이해는 견갑하근에 대한 연구의 생역학적 기초를 제공하게 될 것으로 생각하며, 견갑하근의 파열과 정상적인 생역학적 기능을 회복하기 위한 수술적 접근의 근거로 제시될 수 있을 것으로 생각한다.

감귤 분자육종을 위한 분자표지 개발 현황 및 전망 (Current status and prospects of molecular marker development for systematic breeding program in citrus)

  • 김호방;김재준;오창재;윤수현;송관정
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제43권3호
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    • pp.261-271
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    • 2016
  • 세계적인 과수작물로서의 경제적 중요성에도 불구하고, 감귤 생산은 주로 자연교잡 실생이나 눈 돌연변이로부터의 선발 또는 단순 품종 도입 등을 통해 이루어지고 있는 실정이다. 긴 유년기, 다배성, 자가불화합성과 같은 감귤 고유의 식물학적 특성, 주요 형질들(병저항성, 수량성, 품질 등)의 QTL에 의한 조절 등은 전통 육종을 통한 우수 품종의 개발을 어렵게 하는 요인이다. 지구 온난화에 의한 생산 여건의 급격한 변화, 소비자 요구 다양화 등은 고품질 감귤의 조기 선발과 안정적 생산, 품종 다양화, 육종 비용 절감 등을 위한 체계적인 감귤 분자육종 프로그램의 도입을 요구하고 있다. 동위효소를 이용한 최초의 감귤 연관지도 작성이 이루어진 이래, 다양한 분자표지를 이용한 연관지도 작성, 생물(CTV, CiLV, ABS, 선충] 및 비생물적(염분, 저온) 스트레스, 아포믹시스, 다배성, 과실착색(카로티노이드, 안토시아닌), 무종자, 웅성불임, 신맛 적음, 생식, 형태(나무, 잎, 꽃, 열매 등), 과실 품질, 종자수, 수량성, 조기 착과 등과 연관된 분자표지 발굴, QTL 맵핑 등이 이루어졌다. CTV 저항성과 적육(안토시아닌 축적) 형질에 대해서는 유전자 클로닝이 이루어졌고, 교배 육종 효율 증대 및 비용 절감을 위해 교잡배와 주심배를 구분하기 위한 다수의 simple sequence repeat (SSR) 분자표지가 개발되었다. 최근, 스위트오렌지와 '클레멘타인' 만다린에 대한 고품질의 표준 유전체가 완성되어 유전체 기반 감귤 분자육종을 위한 토대가 마련되었다. 표준 유전체 정보를 토대로 대규모 분자표지(SNP, SSR, InDel) 기반의 표준 연관 및 물리지도 작성, 비교 유전체 지도 작성, gene annotation, 전사체 분석 등이 활발히 이루어지고 있다. 감귤 유전자원 및 핵심집단에 대해 표준 유전체 기반 비교 유전체 분석, GBS (genotyping-by-sequencing), GWAS (genome wide association study) 등을 통해 감귤의 다양한 형질과 연관된 분자마커 발굴 및 개발, 유용/변이 유전자 클로닝 등에 관한 연구가 가속화될 것으로 전망된다. 또한 표적 유전체 교정 및 VIGS (virus-induced gene silencing) 기술도 유전자 마커의 검증을 비롯한 감귤 분자육종 프로그램에 활발히 이용될 것이다.

방사선 스트레스 반응 방어 유전자의 탐색 및 발현 분석 (Expression profile of defense-related genes in response to gamma radiation stress)

  • 박누리;하혜정;사미나단 수브라야;최서희;전용삼;진용태;도옥화;쉬프라 쿠마리;이긍주
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제43권3호
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    • pp.359-366
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    • 2016
  • 자주달개비는 닭의장풀과의 다년생 식물로, 자주달개비의 수술털은 이온화 방사선에 노출될 경우 분홍색 또는 흰색으로 체세포 돌연변이가 쉽게 일어나 방사선 지표식물로 생물학적인 반응 연구 등에 효과적으로 이용되어 왔다. 본 연구에서는, 자주달개비 BNL 4430을 대상으로 50, 250, 500, 1000 mGy에 해당하는 감마선($^{60}Co$)을 조사한 후 13일차에 있는 샘플을 대상으로 만개한 꽃을 채취하여 RNA를 추출하였다. 추출한 RNA를 바탕으로 Illumina Hi-seq를 이용하여 각 선량에 해당하는 전사체 및 특이발현유전자(Differentially expressed genes, DEGs)를 분석하였다. 전사체는 총 77,326개로, 방사선 비처리구에 비해 2배 이상 상향 발현된 유전자는 50 mGy에서 116개, 250 mGy에서 222개, 500 mGy에서 246개, 1000 mGy에서 308개로 밝혀졌으며, 이 중 각 선량별 특이적으로 반응하는 유전자인 heat shock protein 70 famaily protein, IQ-domain 6, KAR-UP oxidoreductase, zinc transporter 1 precursor를 선발하여 13일차의 RNA 샘플을 대상으로 RT-PCR 및 qRT-PCR을 이용하여 저선량 방사선에 반응하는 유전자를 검정하였다. 검정 결과 DEGs data와 매우 유사한 양상을 보였으며, 선량별로 2.3배에서 최대 96.59배의 높은 발현을 확인하였다. 선발한 유전자는 대부분 세포 내 방어기작과 관련이 되어있는 유전자였으며, 이중 KAR-UP oxidoreductase의 경우 A. thaliana에서 발아와 관련이 있는 유전자로 알려져 있었는데, 이번 연구를 통해 저선량 방사선에 의해서 반응하는 유전자로도 확인이 되었다. 저선량 방사선에 노출된 자주달개비의 유전자 정보를 바탕으로, 저선량의 방사선이 식물체에 미치는 영향과 발현 기작을 연구하는 데에 분자적 수준의 정보를 제공할 수 있게 되었으며, 저선량 방사선의 생물학적 안정성 확보를 위한 감시 보조수단으로 자주달개비가 유용하게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

2000~2001년 경상남도에서 유행한 로타바이러스 유전자형 (Rotavirus P and G Genotypes Circulating in Kyungsangnamdo, Korea, during 2000~2001)

  • 소경진;이미현;마상혁;김병철;양재명
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제11권1호
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    • pp.59-72
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    • 2004
  • 목 적 : 로타바이러스는 영유아에서 설사를 일으키는 주요 원인 바이러스로서 세계적으로 유행하며 국내에서도 해마라 유행하고 있다. 국내에서 유행하는 로타바이러스의 유전자형을 규명하고 이를 기초 역학자료 및 백신 개발에 유용한 자료로 사용함과 동시에 로타바이러스 감염 환자들의 연령, 계절적인 분포 및 임상양상을 조사하여, 최근의 국내 로타바이러스 감염의 역학변화를 알아보는 것이 본 연구의 목적이다. 방 법 : 2000년 9월부터 2001년 4월까지 마산파티마병원 소아과에 내원하거나 입원하는 환자들 중 대변 검체에서 Latex agglutination검사(Slidex Rota-Kit2, Bio Merieux, France)로 로타바이러스 양성 판정을 받은 환자들의 검체를 이용하였다. 환자의 검체에서 RNA를 추출한 후 추출된 RNA를 주형으로 하여 cDNA를 합성한 뒤 VP4, VP7에 대한 PCR을 실시하여 유전자형을 결정하였다. 결 과 : 1) 총 대상 환자들은 120명이었고 남자가 79명(65.8%), 여자가 41명(34.2%)이었다. 연령별로는 생후 2일에서부터 12세까지 분포하였고 2세이하 환자가 97%인 l16명으로 대부분을 차지하였다. 계절적인 양상은 9월, 10월 사이에는 산발적인 발생을 보이다가 12월부터 급격히 증가하여 익년 4월까지 환자의 발생을 보이는 분포를 보였다. 2) 전체 대변 검체 120개중에서 C형은 97개(80.8%)에서 결정이 되었고 P형은 102개(85%)에서 결정되어 120개 검체 중 l16개(97%)가 적어도 하나이상의 유전자형이 결정되었다. 3) p형은 P[4]가 77례(64.2%)로 가장 많았으며 P[6]가 22례(18.3%), P[8]가 1례(0.8%)이었다. 혼합감염은 P[4]/P[6]가 12례(10%), P[4]/P[8](0.8%) 1례로 나타났고 유전자형이 결정되지 않은 것이 7례(5.9%)이었다. 4) G형은 G2가 74례(61.7%)로 가장 많았고 G1이 17례(14.2%), G4, G1이 각각 1례였다. 혼합감염은 G1/G2, G1/G4, G1/G9, G8/G9이 각각 1례로 나타났고 유전자형이 결정되지 않은 것이 23례(19.2%)이었다. 5) 조합형에 대한 분석을 하면 P[4]G2가 62례(51.7%)로 가장 많았고 P[6]가 7례(5.8%), P[6]G2가 7례(5.8%), P[4]/P[6]G1가 4례(3%), P[4]/P[6]G2가 4례(3%), P[4]가 3례(2.5%), P[8]G2가 1례(0.8%), P[4]G4가 1례(0.8%)로 나타났다. 결 론 : 2000년에서 2001년 사이 경상남도 지방에서 다양한 로타바이러스의 유전자형의 유행이 있었고 조합형에 대한분석을 해보면 P[4]G2가 62례(51.7%)로 가장 많았고 P[6]G1가 7례(5.8%), P[6]G2가 7례(5.8%), P[4]/p[6]G1가 4례(3%), P[4]/P[6]G2가 4례(3%), P[4]G1가 3례(2.5%), P[8]G2가 1례(0.8%), P[4]G4가 1례(0.8%)로 나타났다. 이번 연구의 결과에서 국내에서 다양한 로타바이러스의 유전자형의 유행이 확인되었고, 역학이 변화하고 있음을 알 수 있었으며 유전자형의 결과는 향후 로타바이러스 백신의 개발과 도입에 있어 기초 자료로 사용되어질 수 있을 것이다. 로타바이러스는 특성상 변이가 잘 일어나 새로운 유전자형이 쉽게 나타날 수 있고 백신은 유전자형에 특이하게 작용하므로 추후 지속적인 로타바이러스의 유전자형에 대한 연구가 이루어져야 할 것으로 사료된다.

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좌주관상동맥 개구부 협착에서의 혈관성형술의 결과 (Outcome of Patch Angioplasty for Left Main Coronary Ostial Stenosis)

  • 강창현;나찬영;서홍주;김재현;이철;장윤희;황성욱;백만종;오삼세;김웅한;이영탁;김종환
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제37권1호
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    • pp.56-63
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    • 2004
  • 배경: 좌주관상동맥 개구부 협착에서의 혈관성형술은 기존의 관상동맥우회술 시행 시에 발생할 수 있는 혈류 경합과 역행성 혈류의 문제를 해결할 수 있는 방법으로 여겨지고 있다. 본 연구에서는 좌주관상동맥 혈관성형술의 수술 성적과 예후에 대한 분석을 시행하여 좌주관상동맥 혈관성형술의 수술적 효용성을 확인하고자 하였다. 대상 및 방법: 1991년 7월부터 2003년 5월까지 부천세종병원에서 좌관상동맥 개구부 협착으로 혈관성형술을 시행 받은 29명의 환자들을 대상으로 환자들의 수술 전 임상양상, 수술결과, 수술 후 관상동맥조영술과 심초음파 검사 등을 후향적으로 분석하였다. 대상 환자들의 평균나이는 53.1$\pm$12.5세였으며 남녀비는 8 : 21이었다. 여성 환자 중 12예에서는 뚜렷한 죽상 경화증의 위험인자를 확인할 수 없었다. 26예(89.7%)의 환자는 다른 원위부 관상동맥에 병변이 없는 단독 좌주관상동맥 개구부 협착 소견을 보였다. 결과: 28예의 환자에서 전방접근법을 사용하였고, 1예의 환자에서 상방접근법을 사용하였으며, 주폐동맥의 절단을 1예에서 시행하였다. 4예의 환자에서 관상동맥우회술을 동시에 시행하였다 수술 사망은 1예(3.4%)에서 발생하였으며 장기 추적관찰 결과 1예에서 외상으로 인한 만기 사망이 발생하여 5년 생존율은 91.2$\pm$6.1%였다. 수술 후 13예(44.8%)의 환자에서 17차례의 관상동맥조영술이 시행되었으며, 이 중 2예에서 첩포 원위부 협착이 발생하였고 1예에서 우관상동맥 개구부의 새로운 협착이 발생하여 3예의 경피적 중재술이 시행되었다. 1예의 환자에서 첩포 근위부 협착이 발생하여 관상동맥우회술을 시행하였다. 대상 환자들의 5년 재시술 회피율은 82.4$\pm$8.5%였다. 수술 후 1도 이하의 새로운 대동맥 폐쇄부전이 4예에서 그리고 수술 전 동반되었던 대동맥 폐쇄부전의 심화가 1예에서 관찰되었다. 결론: 본 연구에서 좌주관상동맥 혈관성형술은 좌주관상동맥 개구부의 협착에 사용될 수 있는 효과적인 수술방법임을 확인할 수 있었다. 그러나 수술 후 발생할 수 있는 혈관성형술 부위의 협착과 대동맥 폐쇄부전에 대한 면밀한 추적 관찰이 필요할 것으로 생각된다.

경남북(慶南北) 도로변(道路邊)에 발생(發生)하는 잡초(雜草)의 생태분석(生態分析) (Weed Community Analysis on the Roadways of Kyungnam and Kyungpook Provinces)

  • 김길웅;정재식;백경환;권순태;김학윤
    • 한국잡초학회지
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    • 제10권4호
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    • pp.312-327
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    • 1990
  • 1989년(年) 9월(月) 경남북(慶南北) 도로변(道路邊)에서 조사(調査)된 잡초수(雜草數)는 총(總) 35과(科) 135종(種)으로서 경북(慶北) 도로변(道路邊)이 75종(種) 경북(慶北) 도로변이(道路邊)이 89종(種)이 조사(調査)되었으며 대체로 1년생(年生)이 우점(優占)하였다. 경남(慶南) 도로변(道路邊)에서 우점(優占)하는 주요(主要) 10대우점잡초(代優占雜草)는 바랭이(23.3%), 강아지풀(8.7%), 그령(8.4%), 쑥(8.3%), 왕바랭이(7.3%), 매듭풀(6.0%), 환삼덩굴(5.2%), 새팔(3.5%), 돌피(2.9%), 및 띠(2.0)순(順)이었으며 경북(慶北) 도로변(道路邊)이 주요우점잡초(主要優占雜草)는 바랭이(24.4%), 강아지풀(10.5%), 왕바랭이(9.0%), 환삼덩굴(8.6%), 그령(6.5%), 쑥(3.8%), 닭의장풀(2.2%), 씀바귀(1.8%), 쇠뜨기(1.8%), 및 매듭풀(1.7%)순(順)으로 우점(優占)하여 이들 10대(代) 우점잡초(優占雜草)들이 경남(慶南) 도로변잡초(道路邊雜草)의 75.6%를 경북(慶北) 도로변잡초(道路邊雜草)의 71.3%를 차지하였다. 이들 10대잡초(代雜草)들이 경남북(慶南北) 도로변(道路邊) 잡초(雜草)의 주종(主種)을 이루고 있음을 알 수 있다. Two dimensional analysis 분석법(分析法)에 의한 잡초군락(雜草群落)은 경남(慶南)에서는 매듭풀 군락(群落), 환삼덩굴-쑥 군락(群落), 쑥-바랭이 군락(群落), 바랭이-왕바랭이 군락(群落), 바랭이-강아지풀 군락(群落) 등(等) 5개(個)의 군락(群落)이 동정(同定)되었으며 이들 중 대표적(代表的)인 군락(群落)은 바랭이-강아지풀 군락(群落)이었다. 경북(慶北)에서 총(總) 6개(個)의 군락(群落)이 동정(同定)되었으며 대표적(代表的)인 군락(群落)은 바랭이-쑥 군락(群落)이며 그 외 왕바랭이 군락(群落), 환삼덩굴-닭의장풀 군락(群落), 바랭이-왕바랭이 군락(群落), 바랭이-강아지풀 군락(群落), 강아지풀 군락(群落) 등(等)이 동정(同定)되었다.

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무증상 성인에서 PET과 PET/CT를 이용한 암 진단 (Detection of Cancer with PET and PET/CT in Asymptomatic Volunteers)

  • 정지인;조한별;심재용;최준영;이경한;김병태;최윤호
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제43권6호
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    • pp.526-534
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    • 2009
  • 목적: 무증상 성인을 대상으로 시행된 PET과 PET/CT 검사 결과를 분석하여 이들 검사의 암 조기 진단을 위한 선별검사로서의 유용성을 평가하고자 하였다. 대상 및 방법: 1998년 3월부터 2008년 2월까지 서울 소재 1개 대학병원에서 건강검진 프로그램의 일부로 시행된 PET과 PET/CT 검사자 중 1년 이상 추적관찰이 이루어진 5,091명을 대상으로 하였다. PET과 PET/CT 시행 후 1년 이내에 암이 확진된 경우를 조사하여 PET과 PET/CT의 판독결과와 비교하고 민감도와 특이도를 평가하였으며, 판독에서 명확한 결론을 내기 어려워 추가 검사를 권고한 경우를 분석하였다. 결과: PET 또는 PET/CT 검사 시행 후 1년이내에 암을 진단 받은 경우는 총 86건으로 전체 조사 대상의 1.7%(86/5,091)였다. PET과 PET/CT 검사를 합친 전체검사의 민감도는 48.8%였으며 특이도는 81.1%였다. PET 단독검사의 민감도와 특이도는 각각 46.2%, 81.4% 였으며, PET/CT 단독 검사의 민감도와 특이도는 각각 75.0%, 78.5%였다. 판독에서 암이 의심되었던 경우와 판독에서 암이 의심되지 않았던 경우를 비교하여 보았으나 암부위, 조직학적 진단, 암 병기 등에서 두 군 사이에 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. PET과 PET/CT에서 양성 혹은 악성의 의미 있는 병변이 의심되거나 양성 및 악성을 구분하기 어려워 추가 검사를 권고한 경우는 전체의 19.3%(981/5,091)였다. 이중에서 두경부 및 상부 위장관 부위에 대한 추가 검사를 권고한 경우가 가장 많았다. 결론: 무증상 성인의 건강검진에서 사용한 PET과 PET/CT 의 암 진단 정확도는 중간 정도로 평가되었다. PET과 PET/CT의 효용성을 높이기 위해서는 검사 대상집단의 연령이나 위험요인과 같은 임상적 특성을 고려해야 할 것이다. 또한 검사법과 판독 기술의 향상이 필요하며, 검사에 대한 충분한 이해를 바탕으로 수진자가 현명한 선택을 하도록 하여야 한다.

페닐케톤뇨증의 임상적 고찰 (Clinical Findings of Phenylketonuria Patients in Korea)

  • 신익순;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.14-22
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    • 2012
  • 목적: 본 연구는 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 확진된 환아들의 임상양상에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 1983년 1월부터 2010년 8월까지 서울 순천향대학교 서울병원 소아청소년과를 방문하여 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환아 178명 중 전형적 PKU로 진단된 환아 161명을 대상으로 MRI 영상소견, 골연령, 치의학적 상태, 뇌파검사, 지능평가, 유전자 분석에 대한 조사를 하였다. 결과: BH4비반응형 전형적 PKU는 134명, BH4반응형 전형적 PKU는 22명, 양성고페닐알라닌혈증은 5명으로 전형적 PKU는 161명이었다. PTPS 결손증 14명, DHPR 결손증 2명, GTPCH 결손증 1명으로 BH4 결손증은 17명이었다. 111명의 전형적 PKU환아에서 시행한 유전자 분석에서 R243Q (10.3%), Y204C (9.9%), IVS4-1G>A (8.1%) 변이가 흔히 나타났으며 이외에도 총 29가지의 유전자형이 밝혀졌다. MRI 검사는 총 22명이 시행했으며 정상 5명(25%), T2 강조 영상에서 두정엽의 특히 뇌실 주변부 백질의 고 신호강도를 보인 경우가 15명(75%)로 나타났다. 11명에서 척추 골밀도 검사를 시행했으며 4례(36%)에서 1표준 편차이상 골밀도가 감소한 골다공증의 소견을 보였고, 4례(36%)에서 1년 이상 골연령이 지연되었다. 47.8%에서 비정상 뇌파소견을 보였다. 18명이 지능평가를 시행했으며 평균 지능지수(IQ)는 $84{\pm}21.6$점이였고, 이중 15세 이상의 경우 9명으로 평균 지능지수는 $72{\pm}21.2$점으로 나타났다. 결론: 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 진단된 환아 중 15세 이상의 경우 평균보다 낮은 지능지수와 아스퍼거 증후군, 정신지체 뿐만 아니라 공격적 성향의 행동을 보이는 경우가 많았다. 이는 영유아기에 비해 사춘기 때 저페닐알라닌 식이를 잘 지키지 않는 경우가 많기 때문으로 생각되며 향후 지속적인 저페닐알라닌 식사요법의 유지교육이 중요할 것으로 사료된다.

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18F-FDG PET/CT검사에서 지연영상을 이용한 갑상선암 진단의 유용성 평가 (Evaluate Utility of Thyroid Cancer Discrimination by 18F-FDG PET/CT Delay Scan Images)

  • 이현국;한만석;김용균;서선열;전민철;김태형;홍성종
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제14권6호
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    • pp.2958-2965
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    • 2013
  • 목적: 본 연구는 $^{18}F$-FDG PET/CT검사 시 우연히 발견된 갑상선병변의 악성여부를 평가하기 위하여 위양성으로 판독되어지는 양성종양이나 염증질환과 악성 종양의 감별이 가능한 검사법으로 지연영상(Delay scan)을 적용하고 결과 값(SUV)의 기준안을 마련하며 이 연구에서 제시되는 검사법의 유용성을 평가하는데 있다. 재료 및 방법 : 2008년 1월부터 2008년 4월 까지 E대학병원에 내원하여 $^{18}F$-FDG PET/CT를 시행한 환자 25명(1명 제외)을 대상으로 후향적 분석을 실시하였다. $^{18}F$-FDG PET/CT영상 촬영은 SIEMENS사에서 만든 Biograph-Duo에서 시행하였으며, $^{18}F$-FDG PET/CT 정상영상(1hr)을 취득한 후 갑상선이상섭취가 있고 SUV 2.0이상인 환자를 대상으로 1시간후에 갑상선부위를 1bed 지연영상을 촬영하였고, 한 bed에 2분 동안 영상을 얻었다. 갑상선이상섭취가 있고 SUV 2.0이상인 환자를 대상으로 이상섭취가 있는 부위의 1시간영상과 2시간지연영상의 maxSUV를 측정하여 비교분석하였다. 결과: $^{18}F$-FDG PET/CT 검사 시 우연히 갑상선에 $^{18}F$-FDG 섭취를 보인 환자 24명중 갑상선 암(Thyroid cancer)이 5명으로 20.8%로 나타났으며 모두 양성병변을 시사하는 소견을 나타냈다. 갑상선기능이상이나 갑상선염 등 단순 갑상선 이상섭취로 판독된 19명의 1시간영상과 2시간 영상의 표준섭취계수(SUV)값은 나타낸 표로 1시간영상의 $^{18}F$-FDG 표준섭취 평균값은 5.06maxSUV이었고, 2시간 평균값은 5.23maxSUV였다. 측정된 두 값의 차이는 0.19maxSUV이었다. 갑상선암으로 판독된 5명의 1시간 PET/CT검사에서 갑상선국소부위의 $^{18}F$-FDG 표준섭취 평균값은 9.63maxSUV 이었고 2시간 평균값은 10.65maxSUV이였다. 두 값의 차이는 1.02maxSUV로 나타났다. 결론 : 본 연구는 우연히 발견된 갑상선 국소부위에 5.0이상 maxSUV의 이상섭취병변이 발견된 경우에는 $^{18}F$-FDG PET/CT 지연영상을 추가로 검사한다면 병소의 악성 여부 감별에 도움을 줄 수 있는 유용한 촬영방법임을 확인할 수 있었다.

소아 IgA 신병증 환자에서 미토콘드리아 DNA 돌연변이 분석 (Mutational Analysis of Mitochondria DNA in Children with IgA Nephropathy)

  • 엄태민;장창한;김형규;김나리;정윤서;한진;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제16권2호
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    • pp.73-79
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    • 2012
  • 목적: 일부 사구체 질환 그리고 말기 신부전 환자를 대상으로 한 연구들에서 특정 부위의 돌연변이와 deletion 그리고 미토콘드리아 DNA copy 수 등이 예후적인 경과와 관련이 있다는 주장이 제기되었다. 연구자들은 소아 IgA 신병증 환자를 대상으로 혈소판을 이용한 미토콘드리아 DNA 전체 염기서열 분석을 실시하였다. 방법: 인제의대 부산백병원 소아청소년과에서 신생검을 실시하여 IgA 신병증으로 확진된 7명의 환자를 대상으로 하였다. 대상 환아들은 동반된 전신질환이 없고 가족력상 신장질환이 없는 경우로 국한 하였다. 신생검 당시 혈청 크레아티닌 치와 사구체 여과율은 모두에서 정상 범위였으며, 각각의 연령 대에 정상 범위의 혈압을 보였다. 환자의 성별은 남자 4명 여자 3명 이었다. 환자들은 단백뇨의 정도에 따라 두 군으로 분류하였다. 결과: 신생검 당시 환자들의 평균 나이는 $11.5{\pm}2.2$세 였으며 최종 추적검사 당시의 나이는 평균 $17.9{\pm}3.2$세 였다. 환자들의 평균 추적관찰 기간은 평균 $7.8{\pm}3.1$년 이었다. 환자들은 입원당시 단백뇨의 정도에 따라 2군으로 분류하였다. 1군은 입원당시 단백뇨가 동반되지 않았던 환자들이며 2군은 신증후군의 임상 양상을 보인 환자들이었다. 최종 추적 관찰 당시 양군의 혈청 크레아티닌 치, BUN은 모두 정상 범위였다. 혈청 알부민 치는 2군에서 $3.7{\pm}0.6g/dL$로 1군의 $4.7{\pm}0.2g/dL$에 비해 유의하게 낮았으며(P=0.0241), 혈청 콜레스테롤치는 2군에서 $222.7{\pm}35.7mg/dL$로 1군의 $148.3{\pm}29.1mg$ 보다 유의하게 높았다(P=0.0283). 24시간 채집뇨상의 총단백량도 2군에서 $1,466.0{\pm}742.5\;gm$으로 1군의 $122.5{\pm}48.1\;gm$에 비해 유의하게 높았다(P=0.0135). 단회 소변을 이용한 단백/크레아티닌 비는 2군에서 $1.8{\pm}1.6$으로 1군의 $0.2{\pm}0.2$에 비해 높았으나(P=0.0961), 통계적인 유의성은 없었다. 2명의 환자에서 8,272-8,281(CCCCCTCTA) 부위 염기서열 누락을 관찰되었다. 단백뇨 정도에 따라 분류한 두군 모두에서 각각 한명씩 염기 서열의 누락이 있었다. 누락된 부위는 미토콘드리아 유래 발현되는 단백질 서열 등에 관련 없는 비부호화부위(non coding region) 이었다. 8,272-8,281 부위를 제외한 미토콘드리아 DNA 염기서열은 모두 정상이었다. 결론: 소아 IgA 신병증에서도 mtDNA common deletion이 증명됨으로해서 향후 소아 IgA 신병증에서 미토콘드리아의 기능 이상이 진행성 임상적 경과에 어떠한 영향을 미칠 수 있는 지에 대한 추가 연구가 필요하다고 생각한다.