• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제49권1호
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• pp.49-59
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• 2000

연구배경 : 암 발생 및 진행 과정 중 암유전자의 활성화, 종양억제유전자의 불활성화 등이 중요한 역할을 한다고 알려져 있으며, 종양억제유전자의 불활성화는 많은 경우에서 하나의 대립형질의 돌연변이와 다른 대립 형질의 결손에 의한다고 한다. 따라서 암 발생 및 진행에 관여하는 특이 종양 억제유전자를 찾고자 종양 억제유전자 불활성의 특성인 LOH를 분석하는 다양한 연구를 시행하여 왔다. 아직까지 소세포폐암과 관련된 특이 유전자가 확인되지 않았기 때문에 원발성 소세포폐암의 발생과 진행에 병인적 중요성을 갖는 종양억제 유전자를 찾고자 시행하였다. 대상 및 방법 : 연세대학교 의과대학 세브란스병원에서 원발성 소세포폐암으로 진단된 15명의 남자 환자를 대상으로 하였다. 암 조직과 이에 대응하는 정상 조직의 파라핀포매 블록으로부터 DNA를 추출하였으며, 염색체 5번 장완에 위치하는 19개의 현미부수체 표지자들을 이용하여 PCR-LOH 분석을 시행하였다. 결과 : 1) 15예 중에서 LOH가 1개라도 관찰된 경우는 10예로 66.7%이었다 (Fig. 1). 2) LOH가 있는 10예 중 검사를 시행한 모든 표지자들의 결혼이 있는 경우는 2예(SCLC1, SCLC3)로써 13%이었다 (Fig. 1). 3) 경사를 시행한 19개의 표지자들중 5개에서 50% 이상의 LOH 빈도를 확인할 수 있었는데 5q14-15에 위치하는 D5S409와 5q23-31에 위치하는 D5S404와 사이인 18.3 cM 간격에서 57.1%, 5q31.l에 위치한 IRF-1에서 63.6%, 5q31.3-33.3에 위치하는 D5S209에서 54.5%, 5q34-35에 위치하는 D5S400에서 54.5%, 그리고 5q34-qter에 위치하는 D5S429와 5q35.2-35.3에 위치하는 D5S498사이인 5.5cM 간격에서 75%의 빈도로 관찰되었다(Table 1, Fig. 1, Fig. 2). 4) Shifted bands는 15예 중 3예에서 관찰되었는데 SCLC8에서 26.3%, SCLC 6 에서 5.3%, SCLC14 에서 5.3%의 altered loci가 관찰되었다 (Fig. 1, Fig. 2). 5) Shifted bands는 검사한 총 285 loci 중 2.5%인 7 loci에서 관찰되었다 (Fig. 1). 결론 : 염색체 5번의 장완에는 원발성 소세포폐암 일부에서 발생 및 진행에 관여하는 최소 5개의 종양억제유전자좌가 존재할 것으로 생각되며, 향후 특이 유전자를 찾기 위한 추가적인 노력이 있어야 할 것으로 생각된다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제34권1호
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• pp.61-68
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• 2007

본 연구는 벼 배 배양 캘러스에 방사선 조사와 AZCA 처리를 통해 AZCA저항성 세포주를 선발 육성하고 proline 함량이 증가된 선발 계통을 중심으로 염분 스트레스에 저항성을 갖는 벼 계통을 육성하고 그 기작을 밝히고자 하였다. 먼저, 1) AZCA 저항성 후대로부터 NaCl 저항성 식물체를 선발하고, 2) 선발된 저항성 계통의 생리적 생화학적 특성을 분석하였으며, 3) 분자적 특성을 RT-PCR을 통해 조사하고 유전적 변이를 탐색하였다. AZCA저항성 $M_{3}$ 3,000 계통으로부터 얻어진 약 20,000 종자에 염분 적정 선발 농도로 밝혀진 1.5%의 염분을 처리하여 내염성 (ST) 벼 116 개체를 선발하고, $M_{4}$ 후대 세대를 양성하였다. $ST\;M_{4}$ 세대에서 2차 내염성 계통 선발을 위해서 $M_{4}$ 세대계통을 1.2% NACl 에서 대조구와 생육 조사한 결과, 대조구 식물은 생육이 약하고 성장이 지연되는 것을 볼 수 있었다. 내염성 계통(ST-13, ST-16)으로부터 유도된 캘러스에 NaCl 처리한 결과, 대조구, ST-13, ST-16의 생존율은 9%, 16%, 20%로 나타났다. 또한, 필수 아미노산 함량을 잎, 종자 및 캘러스로 나누어 분석한 결과 ST-13와 ST-16는 대조구와 비교하여, 1) 잎에서는 약 1.24, 1.3배, 2) 종자에서는 1.49, 2.43배, 3) 캘러스에서는 1.32, 1.60배 증가하는 것이 확인되었다. 내염성 계통과 대조구에서 이온함량을 비교한 결과 잎과 뿌리에서 $K^{+},\;Na^{+}$ 및 $Na^{+}/K^{+}$ 비율을 보면 대조구보다 $Na^{+}/K^{+}$ 비율이 낮아진 것이 확인되었다. 내염성과 연관된 유전자 P5CS, NHXI를 이용하여 RT-PCR 실험을 수행한 결과, 돌연변이 계통에서 이들 유전자의 발현이 증가됨을 확인할 수 있었다. 본 연구에서 선발된 계통은 내염성 육종 및 기초 연구를 위한 재료로 이용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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• 제40권5호
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• pp.249-256
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• 2006

목적: 대장-직장암에서 간전이 여부를 진단하기 위한 영상 검사 방법으로 기존에는 CT 촬영을 시행하여 왔다. 최근에는 MR 및 FDG PET을 간전이 진단에 적극적으로 활용하고 있는 추세이다. 이에 이 연구에서는 대장-직장암 환자에서 간전이에 대한 FDG PET의 진단적 가치를 MR과 비교하여 보고자 하였다. 대상 및 방법 대장: 직장암으로 확진된 환자들 중에 간전이를 진단 또는 배제하기 위하여 CT 이외에도 MR 및 F-18-FDG PET (conventional PET 및 fusion PET)을 모두 시행한 환자는 26명이었다. 이 연구에서는 26명의 환자들에게서 영상화 된 35개의 병변을 분석의 대상으로 삼고, FDG PET과 MR의 민감도 및 특이도를 간분엽절제술 및 종양절제술을 통해 얻어진 병리소견 및 임상소견 또는 추적 영상 소견을 표준으로 하여 각각 구하였다. FDG PET과 MR은 평균 7일 간격으로 시행되었으며, 두 검사 사이에 치료적 요법을 시행 받은 환자는 한 명도 없었다. 결과: 병리 결과, 35개의 병변 중에서 18개(51.4%)의 병변은 간전이로 판명되었으며, 나머지 17개(48.6%)는 낭종, 지방, 혈관종, 농양, 호산구성농양 등의 양성 병변으로 판명되었다. 35개의 병변 중 MR과 FDG PET의 진단이 일치한 병변은 간전이 17개(94.4%)와 양성 병변 13개(76.5%)로 전체적으로는 85.7%의 일치도를 보였다. FDG PET의 민감도는 94.4% (17/18), 특이도는 94.1% (16/17)였으며 MR의 민감도는 100% (18/18), 특이도는 82.4% (14/17)이었다. MR에서 위양성을 보였던 3개의 병변은 낭종과 호산구성농양이었고, FDG PET에서 위음성을 보였던 1개의 병변은 직경 8 mm의 작은 병변이었다. 직경 10 mm 이하인 병변들만 분석했을 때, 총 20개의 병변에 대하여 FDG PET은 민감도 85.7%(6/7), 특이도 92.3%(12/13), MR은 민감도 100%(7/7), 특이도 76.9%(10/13)를 보였다. 그 외에도 간전이 병변의 평균 maxSUV는 $6.7{\pm}3.8$로 간전이와 양성병변을 최적으로 감별할 수 있는 maxSUV의 cutoff value는 3.1 이었다. (AUC=0.897, p<0.001, 민감도 83.3%, 특이도 94.1%) 결론: FDG PET은 간전이를 진단하는데 MR과 대등한 민감도와 특이도를 보였다. 통계적으로 유의한 차이를 보이지는 않았지만 간전이에 대한 FDG PET의 음성예측도는 MR보다 높았으며, 직경 10 mm 미만의 작은 병변에 대해서도 FDG PET은 우수한 성적을 보였다. 향후 대장암의 간전이 진단에 FDG PET이 유용하게 이용될 것이다.

• 한국해양학회지:바다
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• 제20권3호
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• pp.141-150
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• 2015

와편모류는 해양의 주요 일차 생산자로서, 독립영양성, 종속영양성 및 혼합영양성 등의 다양한 영양방식을 가지는 생물군으로서 해양 미소먹이망에서 중요한 생태학적 역할을 담당하고 있다. 그러나 와편모류에 대한 대부분의 연구가 연안이나 외해의 표영생태계에 국한되어 수행되었으며, 사질조간대에 서식하는 저서성 와편모류에 대한 연구는 매우 미흡하며, 국내에서는 제주연안을 제외하고는 거의 전무하다. 본 연구는 전라북도 서해안에 위치한 동호의 사질조간대에서 2012년 11월부터 2014년 2월까지 매월 간조기에 저서성 와편모류의 출현양상을 조사하고 주요 출현종의 28S rDNA 염기서열을 획득하여 분자계통학적 분석을 실시하였다. 연구기간동안 Gymnodiniales, Gonyaulacales, Peridiniales, Prorocentrales의 4개 목에 속하는 총 13속 27종의 저서성 와편모류가 출현하였고, Amphidinium 속이 9종으로 가장 다양한 종이 출현하였다. 동호를 비롯하여 서해안에 위치한 모항, 송호, 가마미와 제주 협재에서 분리한 저서성 와편모류 총 16종, 34개 종주에서 28S rDNA 염기서열 정보를 성공적으로 확보하였으며, 분자계통학적 분석에 이용하였다. Amphidinium에 속하는 종들은 Gymodiniales 목의 4개의 분기군 가운데 3개의 분기군에 걸쳐서 분지하여, 다계통학적(polyphyletic) 특성을 나타내었다. 28S rDNA염기서열을 이용한 유전적 거리를 비교한 결과 국내에서 출현한 Amphidinium mootonorum 종주들은 캐나다에서 분리한 종주와 19.2%의 유전적 차이를 보여 종내 변이가 출현 종들 가운데 가장 큰 것으로 나타났다. 본 연구 해역에서 독성 와편모류인 Amphidinium carterae와 A. operculatum이 간헐적으로 출현하여 이들의 독성과 정량적인 모니터링이 추후에 필요하다.

• 생태와환경
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• 제38권3호통권113호
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• pp.361-371
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• 2005

본 연구는 금강의 지천인 대전천에서 도심하천에서의 생태학적 건강성 평가를 위해 2004년 8월부터 2005년 4월까지 어류를 이용한 생물학적 건강도지수 (IBI), 대전천의 수질 모니터링 자료 및 물리적 서식지 평가 지수 (QHEI)를 비교하여 총체적 하천생태계 건강도를 진단하였다. 상기 변수의 시공간적인 분석을 위해 대전천의 상류부에서 하류까지 4개의 지점을 선정하였다. 대전천의 생물학적 건강도 지수산정 및 적용을 위해 하천 건강도 평가모델(SHA model)을 개발하였고, 건강도 평가모델은 안 등 (2003)에 의해 국내 환경에 맞게 적용된 IBI (Karr, 1981: Barbour et al., 1999)모델을 이용하였다. 대전천의 이화학적 수질자료 분석에 따르면, 1995년부터 2004년까지 10년 동안 화학적 산소요구량 (COD), 생물학적 산소요구량 (BOD), 총질소 (TN), 총인 (TP)은 1.6 ${\sim}$ 5.3배까지 감소하였고, 상류부터 하류까지 4배 이상의 공간적인 수질 차이를 보였다. 생물학적 건강도지수를 나타내는 SHA모델 값은 평균 23였고, 지점에 따라 20 ${\sim}$ 26까지 변이를 보여 건강도는 ‘보통(Fair)-악화' 상태 (poor)로 나타났다. 서식지 건강도를 나타내는 물리적 서식지 평가지수는 상류부터 하류까지 39(악화상태) ${\sim}$ 124(양호상태)의 범위로 상류역에 위치한 지점 1을 제외하고는 나머지 3개 지점에서 모두 낮은 값을 보였다. US EPA (1993)의 기준에 의거할 때, 생물학적 건강도는 TN, TP, BOD 및 COD 값이 최고치를 보인 지점 4에서 ’악화상태‘로 나타났으며, 화학적 수질 및 서식지 건강도가 타 조사지점들보다 높은 최상류의 지점 1에서 생물학적 건강도는 양호한 것으로 나타났다. 또한 민감종의 상대빈도는 수질과 직접적인 함수관계에 있었으며, 이런 양상은 내성종의 구성비에서도 나타났다. 이 같은 결과는 어류를 이용한 생물학적 건강도는 이화학적 수질 및 물리적서식지 특성을 잘 반영하는 것으로 나타났다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제34권3호
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• pp.179-188
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• 2007

목 적: 본 연구에서는 삼핵산 반복서열 확장에 의해 발병하는 헌팅톤병, 척수소뇌성 운동실조증과 X-염색체 취약 증후군 등에 대한 착상전 유전진단을 시행하기 위한 전임상 검사에서 진단 방법을 최적화하는 과정을 통해 얻은 결과들에 대해 기술하고자 한다. 연구방법: 단일 림프구를 이용한 임상전 검사에서는 서로 다른 allele를 갖고 있는 환자의 단일 세포를 사용하였으며, 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증에서는 fluorescent semi-nested PCR 시행 후 fragment analysis를 수행하였다. X-염색체 취약 증후군의 경우 multiple displacement amplification (MDA) 방법을 이용한 whole genome amplification에서 얻어진 MDA 산물로 fluorescent PCR을 시도하였다. 결 과: 헌팅톤병의 경우 단일 림프구 시료 모두에서 CAG repeats 증폭에 성공하여 100.0%의 증폭성공률과 14.0% allele drop-out (ADO) rate를, 척수소뇌성 운동실조증의 경우 94.7%의 증폭성공률과 5.6%의 ADO rate을 나타내었다. X-염색체 취약 증후군의 경우 fluorescent semi-nested PCR 방법만으로는 단일 림프구 시료에서 CGG repeats이 증폭되지 않았지만, MDA 산물을 이용한 fluorescent PCR 결과 84.2%의 증폭성공률과 31.3%의 ADO rate을 얻을 수 있었다. 결 론: 본 연구를 통해 헌팅톤병과 척수소뇌성 운동실조증의 착상전 유전진단에는 fluorescent semi-nested PCR 방법의 적용이 가능함을 확인하였으며, X-염색체 취약 증후군의 경우에는 MDA를 이용한 fluorescent PCR 방법을 사용해야 함을 알 수 있었다. 유전자의 변이에 대한 분석이 쉽지 않은 단일 유전자 이상에 대한 착상전 유전진단의 경우 다양한 유전자 분석 방법을 이용한 단일 세포에서의 진단 방법의 최적화 연구가 필수적으로 선행되어야 할 것으로 사료된다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제53권4호
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• pp.355-365
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• 2014

배추좀나방(Plutella xylostella)이 국내에서 월동이 가능한 지 명확하지 않았다. 본 연구는 배추좀나방의 내한성에 기초한 야외 노출 실험을 실시하여 월동 환경 조건을 결정하고, 동계 야외 지역의 배추좀나방 유충 서식지 관찰 및 성페로몬을 이용한 성충 모니터링을 통해 월동이 가능한 지 조사하였다. 또한 이들 월동집단의 유래를 추적하기 위해 다형유전좌위를 이용한 집단 분석을 실시하였다. 배추좀나방의 체내빙결점 보다 높은 $-5^{\circ}C$로 처리한 결과 모든 미성숙 발육태에서 뚜렷한 생존력 저하를 보여 직접적 냉해 피해를 주었다. 여기서 유충발육태는 가장 낮은 냉해 피해를 받았다. 그러나 $5^{\circ}C$로 장기간(4 주) 처리한 결과 냉해 피해는 없었지만, 유충의 경우 먹이가 없는 상태에서 치사율이 증가했다. 모든 발육태의 배추좀나방을 대상으로 겨울 기간 동안 야외조건에 노출시킨 결과 모든 발육태에서 생존력 저하를 나타냈다. 그러나 비가온 실내조건에서 저온 피해를 줄였으며 유충의 경우 먹이가 공급되면 생존력이 뚜렷하게 증가하였다. 동계 성페로몬 모니터링 결과 2014년도 최초의 성충발생일은 유사한 시기에 서로 다른 지역(약 260 Km 거리)에서 나타났으며 월동집단의 성충은 4월 상순까지 포획되었다. 지역간 이들 월동집단의 유전적 거리는 다형분자마커를 이용하여 분석되었으며 이들 월동집단들 사이에 뚜렷한 유전적 분화가 있는 것을 나타냈다. 본 연구는 배추좀나방의 국내 월동이 남쪽 지역 또는 기주 식물이 있는 시설재배지에서 가능한 것으로 제시하고 있다.

• 식물분류학회지
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• 제39권1호
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• pp.12-23
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• 2009

거미꼬리고사리의 잡종성을 분석하기 위하여 모종으로 추정되는 꼬리고사리, 거미고사리와 함께 외부형태, 포자형태, 해부학적 형질 그리고 염색체에 관한 연구를 수행하였다. 거미꼬리고사리는 엽신이 선상 피침형으로 1회 우상분열을 하지만, 우편 기부가 중축에 넓게 붙어 거의 단엽에 가까운 형태를 띠어 거미고사리와 유사하거나 또는 도피침형이며 기부의 우편이 삼각상 피침형으로 2-3갈래져서 꼬리고사리와 유사한 특징을 동시에 가지고 있었다. 3 분류군의 포자의 표면무늬는 돌출된 날개를 형성하는 주름이 있고, 이들이 불규칙하거나 완전치 않은 망상을 형성하였다. 망상무늬의 분포양상은 꼬리고사리의 경우, 성긴 것부터 중간형까지, 거미고사리의 경우, 조밀한 것부터 중간형까지 나타난 반면, 거미꼬리고사리는 성긴 것부터 중간형 및 조밀한 것까지 모두 나타났다. 포자의 크기는 거미꼬리고사리가 평균 $54.63{\mu}m$로 $47.81{\mu}m$의 크기를 갖는 꼬리고사리와 $44.22{\mu}m$의 크기를 갖는 거미고사리보다는 큰 것으로 나타났다. 모든 분류군에서 잎의 표면세포는 파상형으로 나타났으나 꼬리고사리의 굴곡이 가장 얕았고, 거미고사리가 가장 깊었으며 거미꼬리고사리는 중간형으로 차이를 보였다. 또한 단위면적당($mm^2$) 기공의 수는 꼬리고사리가 67.00개로 가장 많았고, 거미고사리가 37.86개로 가장 적었으며, 거미꼬리고사리는 이들의 거의 중간인 45.91개로 나타나 차이를 보였다. 염색체의 수는 꼬리고사리와 거미고사리에서 2n = 72개로 나타난 반면, 거미꼬리고사리의 경우 마이산(전북)과 두륜산(전남)에서 채집된 개체에서 2n = 72개인 2배체와 불암산(서울)의 개체에서 2n = 144개인 4배체가 나타났다. 결과적으로 거미꼬리고사리는 잎의 형질, 포자의 표면무늬 및 크기, 잎의 표면세포의 형태와 기공 수 및 염색체의 변이등을 고려하였을 때 꼬리고사리와 거미고사리의 타가배수화과정을 거쳐 기원된 잡종으로 확인되었다.

• 한국작물학회지
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• 제63권3호
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• pp.196-204
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• 2018

현재까지 최고품질 벼 품종은 수광벼를 포함하여 15개 품종이 육성되었다. 본 연구는 이 중 전북지역 적응 품종(7개)을 대상으로 간척지에 적합한 품종을 선발하기 위해 생육특성, 수량, 품질 및 식미치를 분석한 결과는 다음과 같다. 1. 출수기는 2년 평균 수광벼가 가장 8월 12일로 가장 빨랐고, 영호진미의 분얼수는 2년 동안 평균 19개로 편차가 없어 재배 안전성이 우수하였다. 간장은 2년 평균 수광벼가 81.8 cm로 가장 컸고 수장은 현품벼가 가장 컸다. 2. 포장도복, 깨시무늬병, 잎짚무늬마름병 및 기타 병해충도 모든 품종에서 2년간 관찰되지 않았다. 3. 등숙률은 2015년에 수광벼가 가장 높았지만 2016년 및 2년 평균은 품종간 차이가 없었다. 천립중은 신동진벼가 2년 평균 27.7 g으로 가장 높았고, 6개 품종은 유의적인 차이가 없었다. 수당립수는 2015년에 신동진벼가 가장 많았고 2016년에는 호품벼 및 수광벼가 많았다. 그러나 2년 평균값은 품종별 차이가 없었다. 수량은 2년 평균은 신동진벼(590) > 호품벼(575) > 영호진미벼(552) > 수광벼(551) > 호품벼(543) > 미품벼(534) > 해품(498 kg/10a)순으로 높게 조사되었으나 유의성은 없었다. 호품벼의 연 차간 수량 차이가 108 kg/10a로 가장 컸고 영호진미벼(12 kg/10a), 미품벼(20 kg/10a) 및 수광벼(24 kg/10a)의 연차간 수량차이가 상대적으로 적어 재배 안정성을 보였다. 2년간 천립중, 수당립수 및 수량의 평균값에 대해 상관관계를 분석한 결과 천립중 차이가 수량 차이의 직접적인 원인인 것으로 확인되었다(p < 0.05). 4. 2015년에 완전립 비율은 미품벼, 영호진미벼, 해품벼, 현품벼 및 신동진벼가 유의성 있는 증가를 보였고, 2016년에는 영호진미벼의 완전립 비율이 가장 높았다. 그러나 2년 평균값은 품종들간 유의성이 없었다. 단백질 함량은 2015년에는 영호진미벼, 2016년에는 해품벼에서 유의성 있는 차이를 보였으나 2년 평균값은 차이가 없었다. 아밀로스 함량은 수광벼의 2년 평균값이 가장 낮았으나 다른 품종들과 유의성은 없었다. 토요식미계의 값은 미품벼 및 수광벼 순으로 높았다. 5. 따라서 수량 및 완전미율 연차간 변이, 단백질 및 아밀로스 함량, 토요식미치를 기준으로 평가했을 때 전북지역 간척지 적합 품종은 수광벼로 판단된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.34-41
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• 2016

성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.