• 제목/요약/키워드: 내분비질환

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Rhabdomyolysis Following SARS-CoV-2 Infection in Children: A Case Report and Systematic Review

  • Na-Won Oh;Si-Hwa Gwag;Kyu Sik Cho;Young June Choe
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제31권1호
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    • pp.136-139
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    • 2024
  • 횡문근융해증(rhabdomyolysis) 근육세포의 파괴에 따라 근세포 내 물질이 세포 외부액과 혈액으로 방출되어 증상이 나타나며, 주로 외상, 근효소 결핍, 감염, 전해질 불균형, 약물, 내분비 질환 등에 의해 유발될 수 있다. 본 연구에서는 SARS-CoV-2 감염이 확인된 7세 남아에서 나타난 횡문근융해증 사례를 보고하고자 한다. 또한, 질병 스펙트럼, 치료 및 결과를 확인하기 위한 체계적인 문헌 고찰을 수행하였다. 검색 결과, 코로나19 감염 후 7건의 횡문근융해증 보고 사례를 확인하였다. 그 중 5건은 발열이 있었으며 크레아틴 키나제(creatine phosphokinase, CK)는 3,717에서 274,664 IU/L 범위에 속하였다. 두 명은 중환자실에서 치료를 받았으며 두 명은 신장 대체 요법을 받았으며 한 명을 제외하고 모두 생존하였다. 코로나19 감염 후 횡문근융해증이 나타날 수 있으며, 근육 통증을 호소하는 소아에서의 소변 색상의 철저한 검사 및 혈액 검사를 통한 근육 효소의 평가가 진단과 치료에 도움이 될 수 있다.

생활 스트레스에 대한 심박변이와 혈청 코티졸과의 관계 (Relationship between Heart Rate Variability (HRV) and Serum Cortisol Level to Life Stress)

  • 신숙희
    • 핵의학기술
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    • 제18권2호
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    • pp.78-82
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    • 2014
  • 일상생활에서 경험하는 다양한 사건들은 모두 스트레스인자로 작용하여 이에 대한 대처가 부적절하면 인체의 항상성이 파괴되어 정신 및 신체질환의 발생에 영향을 주며 인체의 면역반응에 부정적인 영향을 주어 질병에 대한 대처능력을 떨어뜨려 다양한 만성질환에 대한 감수성을 높일 수 있다. 스트레스에서 내분비학적 및 생화학적 반응을 이용하는 근거는 신체 대부분의 시스템이 스트레스 중 변화하고 이런 변화를 나타내는 생물학적 지표가 스트레스와 관련된다는 근거에 의해 신체적 반응에 대한 생화학적 반응으로서 스트레스 호르몬인 코티졸 측정과 생리적인 스트레스반응으로서 여러 가지의 생리신호 중에 혈압(blood pressure)과 심박변이도(heart rate variability, HRV)를 측정하여 스트레스 반응 수준을 측정하여 상관관계를 분석하였다. 전체 94명의 피실험 대상자의 혈청 코티졸의 농도는 평균 11.22 ng/mL 이었고 최저 3.6ng/mL에서 최고 23.3 ng/mL의 분포를 나타냈다. 남녀 집단을 나누어 분석하면 남자가 13.71 ng/mL 으로 여자 10.47 ng/mL 보다 유의하게 높았다(p<0.05). 생리신호 중 혈압을 남녀 집단으로 구분하여 분석한 결과 수축기혈압 평균이 남자가 133 mmHg으로 여자 117 mmHg보다 통계적으로 유의하게 높았다(p<0.05).확장기 혈압의 평균은 남자가 81mmHg로 여자의 76.4 mmHg 보다 높았으나 유의하지 않았다. 심박변이도 중 교감신경 활동을 보여주는 LF/HF ratio 비도 남자가 3.09 로 여자 1.77 보다 유의하게 높게 나타났다(p<0.05).

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국내 일부 재가 노인의 식욕부진 실태와 관련 인자 분석 (Appetite and Related Factors among Community Elders in Korea)

  • 박수진
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권9호
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    • pp.1431-1438
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    • 2014
  • 본 연구는 국내 노인의 삶의 질과 영양개선 및 건강을 증진시킬 수 있는 기초자료를 얻고자 실시된 단면연구로서 재가 노인의 식욕부진 유병 상태를 조사하고, 식욕부진과 관련된 사회 인구학적 특성, 병리적 특성과 심리 특성 및 일상생활 수행능력 등을 조사하였다. 자료 수집은 서울, 경기, 충북 지역의 65세 이상 재가 노인 419명을 대상으로 2012년 9월에서 12월까지 구조화된 설문지를 이용하여 일대일 면접방법으로 수행하였다. 연구 결과 국내 노인의 식욕부진 유병률은 전체 응답자 가운데 35.1%였고, 특히 남성노인의 식욕부진 유병률이 여성노인보다 유의하게 높았다. 남성노인의 식욕부진은 중추신경계 질환을 진단받은 경우가 가장 많았고 여성노인의 경우 식욕부진은 내분비 질환이 있는 경우가 가장 많았다. 또한 우울증 증상이 있거나 일상생활에서 의존도가 높은 경우 식욕부진이 현저한 것으로 관찰되었다. 이상의 결과로부터 국내 재가 노인들의 식욕부진이 심각한 수준임을 알 수 있었고, 노인의 식욕부진은 생리적 특성과 병리적 특성은 물론 우울과 같은 심리적 특성과도 깊은 상관성이 있음을 알 수 있었다. 향후 노인의 식욕부진 개선이나 예방을 위하여 구체적인 영양중재와 영양치료가 필요하며, 노인인구 증가에 따라 노인의 식욕증진을 고려한 노인식품 개발이 시급히 필요할 것으로 생각된다. 본 연구 결과는 다음과 같은 제한점을 갖는다. 본 조사는 단면연구이므로 연구 결과에서 나타난 식욕 수준에 관련된 인자들이 노인의 식욕부진 원인으로 작용했는지는 알 수 없다. 따라서 추후 보다 대표성을 갖는 한국 노인을 대상으로 노인의 식욕부진 유병률의 조사는 물론 식욕부진과 관련된 원인 규명을 위하여 횡단연구가 필요하다. 또한 노인을 일대일 대면하여 자가보고 하는 방법으로 자료를 수집하였으므로 문항에 따라서는 노인에 따라 사실보다 과장하거나 축소하는 등 응답 수준이 주관적일 수도 있다. 그럼에도 불구하고 본 연구에서 나타난 식욕부진과 관련된 인자들은 선행 연구와 유사하며 따라서 자가보고에 의한 사회적 기대 효과는 다소 적었다고 판단된다. 향후 재가노인의 범위를 성별, 연령별, 지역별, 거주형태별 등으로 일치시키고 확대하여 노인의 식욕부진 실태와 관련 인자 연구의 확대를 제안한다.

Myogenesis 촉진에 관여하는 최근 천연물의 동향 (Recent Studies on Natural Products that Improve Myogenesis)

  • 채종범;남주옥
    • 생명과학회지
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    • 제30권2호
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    • pp.202-210
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    • 2020
  • 최근까지 근력 개선 또는 만성 근육 손실을 유발하는 질병을 치료하기 위해 많은 연구가 있어왔지만, 지금까지 근력 개선 유도를 위해 대표적으로 사용되는 약물은 단백질 동화 스테로이드(AAS)계열의 steroidal androgen들이 주로 이용되어 왔다. AAS는 다양한 근육 및 체중 손실성 치료를 목적으로 처방되고 있으나, 장기간 또는 과다한 복용은 피부질환, 생식 및 내분비 기능 저하, 심혈관 질환 등 다양한 부작용을 초래한다고 잘 알려져 있다. 따라서, 상대적으로 부작용이 적은 근육 신생을 촉진하는 천연물을 탐색하는 연구는 매우 중요하다. 현재까지 천연물의 처리로 인한 근육 신생의 촉진은 대표적으로 세가지 기전의 영향을 받으며, 그 기전으로는 근육조절인자(MRF)의 양성 조절, 단백질 합성 기전의 활성화 및 단백질 분해기전의 억제가 있다. 본 리뷰에서는, 근육 신생 촉진 효과가 보고된 Black ginseng, Plum 등과 같은 식물 추출물 및 Creatine, Catechin 및 여러 지방산 등 천연물 유래 단일물질에 대하여 소개하고, 더 나아가 현재까지 알려진 상기의 천연물질들의 처리에 의한 근육 신생 촉진 기전에 대하여 기전별로 요약하고자 한다.

Browning 촉진에 관여하는 최근 천연물의 동향 (Recent Studies on Natural Products that Improve Browning)

  • 이은비;남주옥
    • 생명과학회지
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    • 제31권11호
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    • pp.1037-1045
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    • 2021
  • 전세계적으로 비만의 유병률은 증가하고 있으며 비만 유행은 식이요인과 좌식 생활 방식과 관련이 있기 때문에 현대인에게 발병하기 쉬운 질병이다. 또한 비만은 당뇨병, 심혈관계 질환과 같이 심각한 합병증을 동반하기 때문에 비만을 예방하고 치료하는 것이 중요해지고 있다. 현재 Liraglutide와 phentermine과 같은 의약품이 식욕억제 및 위장관 운동 지연을 유도해 비만 치료를 하고자 사용되고 있지만 갑상선암, 심혈관계 부작용, 중추 신경계 부작용 등 다양한 부작용이 발생하는 것으로 알려져있다. 따라서 상대적으로 부작용이 적은 비만 치료 방법을 탐색하기 위해 백색 지방조직을 갈색조직지방으로 바꾸어 에너지 소비를 증가시켜 비만을 치료하는 "Fat browning"이라는 방법이 도입되었다. 임상적으로 안전하게 "browning"을 유도하기 위해 효과 있는 천연 물질을 탐색하기 위한 연구가 진행중이며 현재 많은 천연물 소재가 연구되었다. 천연 물질 치료를 통한 "Browning" 유도는 일반적으로 "Browning" 유도 인자의 긍정적인 제어, 백색지방조직으로의 분화 억제, "Browning"과 관련된 메커니즘의 활성화의 세 가지를 포함한다. 따라서 Strawberry, Black raspberry, Cinnamomum cassia, Ecklonia stolonifera와 같은 "Browning" 유도 효과가 알려진 식물 추출물에 대한 연구를 설명한다. 우리는 또한 이러한 추출물이 "Browning"을 유도하고 그들이 매개하는 신호 경로를 통해 지금까지 확인된 메커니즘을 요약한다. 나아가 Browning을 통해 생성된 갈색지방조직이 내분비 기관으로써 심장 질환에 미치는 영향까지 확인해본 후 정리했다.

부갑상선: 부갑상선 영상에 익숙하지 않은 영상의학과 의사들을 위한 전반적인 검토 (The Parathyroid Gland: An Overall Review of the Hidden Organ for Radiologists)

  • 김수호;신정희;한수연;김해정;김명경
    • 대한영상의학회지
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    • 제85권2호
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    • pp.327-344
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    • 2024
  • 부갑상선은 부갑상선 호르몬(parathyroid hormone; 이하 PTH)을 생성하여 칼슘 대사를 조절하는 작은 내분비선으로 구성되어 있다. 일반적으로 갑상선 뒤에 4개의 부갑상선이 위치해 있으나 개수 또는 위치는 개인차가 있으며 4개보다 많거나 적은 경우들이 있다. 부갑상선 질환은 부갑상선 기능 장애와 관련이 있으며, 부갑상선 자체의 문제 또는 신장질환으로 인한 비정상적인 혈청 칼슘 수치로 인해 발생할 수 있다. 최근 건강검진이 보편화되면서 우연히 비정상적으로 높은 혈청 칼슘 값이 발견되어 PTH 검사, 초음파, 테크네튬-99m 세스타 미비 부갑상선 스캔, 단일광자방출단층촬영/컴퓨터단층촬영(SPECT/CT), 4차원 컴퓨터단층촬영(4D-CT), 그리고 양전자방출단층촬영/컴퓨터단층촬영(PET/CT) 등의 추가적인 검사가 시행된다. 그러나 부갑상선은 여전히 영상의학과 의사에게 익숙하지 않은 기관이다. 이 종설에서 부갑상선의 해부학, 병태생리, 영상 및 임상 소견에 대해 알아보고자 한다.

일개 군 사망신고자료에 기재된 사인의 정확성과 관련요인 (Accuracy of the Registered Cause of Death in a County and its Related Factors)

  • 신희영;신준호;남해성;류소연;임정수;이정애;정은경
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제35권2호
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    • pp.153-159
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    • 2002
  • 전라남도의 일개 군에서 1998년 1월 1일부터 1998년 12월 31일까지 사망으로 신고된 건수는 총 504건이었으며, 이중 설문조사와 의무기록조사로 확인사인의 추정이 가능했던 388건을 연구대상으로 하였다. 확인사인을 신고사인과 비교하고 사망자와 사망관련 변수, 신고자의 특성 그리고 사망신고담당 공무원의 특성에 따른 양자간의 일치율을 통해 신고사인의 정확성과 관련된 인자를 파악하였다. 신고사인과 확인사인의 전체적 일치율은 19대 분류상 62.6%을 보였다. 19대 분류에 의한 사인별 일치율을 보면 손상, 중독 및 사망의 외인이 가장 높았고, 그 다음으로는 내분비, 영양 및 대사질환, 신생물, 순환기계질환 순이었다. 반면에 낮은 일치율을 보인 질환은 피부 및 피하조직의 질환, 근골격계 질환, 정신 및 행동장애 이었다. 사망자 및 사망관련변수에 따른 확인사인과 신고사인의 일치율은 사망자가 남자일 때, 사망 연령이 50대와 60대일 때, 그리고 사망원인 진단자가 의사일 때 높았다. 신고자의 특성별로는 신고자의 연령이 증가함에 따라 일치율이 감소하였으며, 신고자의 교육 정도와 직업과도 유의한 관련성이 있었다. 또한 사망신고 담당 공무원의 특성에 따라서는 공무원의 직급이 6급인 경우 7급 이상인 경우에 비해 일치율이 높았다. 확인사인과 신고사인의 일치여부를 종속변수로 하여 단변량분석을 실시한 후 통계적으로 의미 있는 변수에 대한 로지스틱 회귀분석의 결과를 보면, 사망원인 진단자가 의사인 경우 비차비 2.67(95% 신뢰구간: 1.21-5.89)로 높았으며, 사망신고담당 공무원의 직급이 7급 이상인 경우 비차비 0.30(95%신뢰구간: 0.12-0.78)로 낮았다. 사망신고자료에 기재된 신고사인의 정확성과 관련된 요인에 대한 결과를 종합하여 볼 때 무엇보다 중요한 일은 사망을 의사로 하여금 진단하게 하는 일이다. 또한 사망신고담당 공무원의 업무를 명확히 해야 하며 이들을 대상으로 하는 정기적이며 강화된 교육도 강조되어야 할 것이다.

한국에서의 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 신생아 집단 선별 검사의 경제성 분석 (A Cost-benefit Analysis on Neonatal Screening of Phenylketonuria and Congenital Hypothyroidism in Korea)

  • 윤희철;김년천;이동환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권4호
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    • pp.369-375
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    • 2005
  • 목 적 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증과 같은 유전성 대사 질환과 내분비 질환은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 정신지체라는 심각한 부작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때의 비용을 비교하여 경제성 여부를 알아보았다. 방 법 : 1991년 1월부터 2003년 12월까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행했을 때의 검사 비용과 집단 선별 검사에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증으로 진단받은 환아들의 치료에 필요한 비용을 합쳐서 집단 선별 검사의 비용이라고 정했다. 그리고 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 발생한 정신지체아의 양육비용과 이들로부터 얻을 수 없게된 노동력을 합쳐서 집단 선별 검사를 시행하지 않을 때의 비용이라고 보았다. 이 두 비용을 서로 비교하여 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사의 경제성 여부를 알아보았다. 결 과 : 1) 페닐케톤뇨증은 43,406명 중 한 명 그리고 선천성 갑상샘 저하증은 5,067명 중 한 명에서 발생했다. 2) 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 페닐케톤뇨증에서는 27억 2천 8백만원이 이득이며, 선천성 갑상샘 저하증에서는 267억 1천 6백만원이 이득이다. 이 두 질환을 합치면 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해서 국가적으로 연간 294억 4천 4백만원의 이득을 가져다 준다. 3) 집단 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때 들어가는 비용을 비교하면, 페닐케톤뇨증에서는 1 : 1.77로 그리고 선천성 갑상샘 저하증에서는 1 : 11.11로 집단 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해 비용이 절감된다. 그리고 이 두 질환을 합쳤을 때, 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때 들어가는 비용의 비율은 1 : 5.74로 집단 선별 검사를 시행하는것이 이득이다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 치료 시기를 놓치면 정신지체 같은 심각한 후유증을 남긴다. 삶의 질에 있어서 정상아와 정신지체아 사이에는 돈으로 환산할 수 없는 큰 차이가 있다. 그러나 금전적으로 환산할 수 없는 이런 비용들을 고려하지 않는다고 하더라도 현재 시행하고 있는 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사는 경제성이 있으며 국가적으로 엄청난 이득을 가져다준다.

수컷 흰쥐의 시상하부-뇌하수체 축 호르몬 유전자 발현에 미치는 6-Hydroxydopamine(6-OHDA)의 영향 (Effect of 6-Hydroxydopamine (6-OHDA) on the Expression of Hypothalamus-Pituitary Axis Hormone Genes in Male Rats)

  • 허현진;안련섭;이성호
    • 한국발생생물학회지:발생과생식
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    • 제13권4호
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    • pp.257-264
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    • 2009
  • 6-hydroxydopamine(6-OHDA)는 파킨슨 질환 동물 모델의 제조에 널리 사용되는 신경독소로 도파민성 뉴런에 대한 특이적인 독성을 나타낸다. 도파민 신호는 중추신경계의 광범위한 영역에서 생리 기능을 조절하는데, 이에 따라 파킨슨병 환자와 6-OHDA를 처리한 동물들의 신경내분비 활성에 극심한 변화가 있을 것으로 예상할 수 있다. 하지만 6-OHDA 주사 모델에서 시상하부-뇌하수체 신경내분비 회로에 관한 연구들은 전무한 실정이다. 본 연구는 6-OHDA에 의한 뇌 카테콜아민 합성의 차단이 성체 수컷 흰쥐의 시상하부-뇌하수체 호르몬 유전자들의 전사 활성에 일으키는 변화를 조사한 것이다. 생후 3개월의 수컷 흰쥐(SD strain)에 개체 당 $200{\mu}g$의 6-OHDA를 $10{\mu}\ell$의 생리식염수에 녹여 뇌실 내 주사(icv)하였고, 2주 후에 모든 실험동물들을 희생시켰다. 시상하부-뇌하수체 호르몬 유전자들의 mRNA 수준을 조사하기 위해 total RNA를 추출하여 반-정량적 RT-PCR을 시행하였다. 카테콜아민 생합성에서 속도조절효소로 작용하는 tyrosine hydroxylase(TH)의 경우 6-OHDA군에서 대조군에 비해 유의한 발현 감소가 나타났고(대조군:6-OHDA군=1:0.72${\pm}$0.02AU, p<0.001), 이를 통해 6-OHDA 주사의 효력을 확인 하였다. 시상하부에서 gonadotropin-releasing hormone(GnRH)과 corticotropin releasing hormone(CRH)의 mRNA 수준은 6-OHDA군이 대조군에 비해 유의하게 낮았다(GnRH, 대조군:6-OHDA군=1:0.39${\pm}$0.03AU, p<0.001; CRH, 대조군:6-OHDA군=1:0.76${\pm}$0.07AU, p<0.01). 뇌하수체에서 glycoprotein hormone들의 공통적인 alpha subunit(Cg$\alpha$)과 LH beta subunit(LH-$\beta$) 그리고 FSH beta subunit(FSH-$\beta$)의 mRNA 수준의 경우 모두 6-OHDA군에서 대조군에 비해 유의한 감소를 나타냈다(Cg$\alpha$, 대조군:6-OHDA군=1:0.81${\pm}$0.02AU, p<0.001; LH-$\beta$, 대조군:6-OHDA군=1:0.68${\pm}$0.04AU, p<0.001; FSH-$\beta$, 대조군:6-OHDA군=1:0.84${\pm}$0.05AU, p<0.01). 이와 유사하게, 6-OHDA군에서의 뇌하수체 adrenocorticotrophic hormone(ACTH) 전사 수준 역시 대조군에 비해 유의하게 낮았다(대조군:6-OHDA군=1:0.86${\pm}$0.04AU, p<0.01). 본 연구는 중추신경계로의 도파민 신경독소 주입에 의해 두 가지의 시상하부-뇌하수체 신경내분비 회로인 GnRH-성선자극호르몬 회로와 CRH-ACTH 회로의 전사 활성이 하향 조정됨을 증명하였다. 이러한 결과는 시상하부로의 CA 입력은 시상하부-뇌하수체 기능 조절을 통해 생식소와 부신의 활성에 영향을 미침을 시사하는 것으로, 파킨슨병 환자들에게서 빈번하게 발생하는 성 기능 장애와 열악한 스트레스 반응을 설명할 단서를 제공한다.

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모체의 염색체 균형전좌를 가진 환아들의 임상적 세포 유전학적 관찰 (Clinical and Cytogenetic Analysis of Children with Maternal Chromosomal Balanced Translocation)

  • 임한혁;정희정;박경덕;김숙자
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권7호
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    • pp.701-705
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    • 2005
  • 목 적 : 부모에게서 받은 유전정보는 자손의 유전표현에 필수적인 역할을 한다. 만일 어머니나 아버지로부터 받는 유전자가 서로 전좌가 일어날 경우 자손에게 부여되는 유전정보는 충분하지 않거나 필요이상으로 많이 받게 되어 자손에게 임상적 문제점을 일으킬 수가 있다. 임상적으로 정상인 부모로부터 태어나 정신발달이상과 행동발달지연을 보인 한 가족의 세포 유전학적인 연구와 임상 소견들을 관찰하여 원인규명과 앞으로의 예후를 평가할 목적으로 이 연구를 실시하였다. 방 법 : 대상 환아는 충남대학교병원 소아과에 입원한 11세의 여아와 가족의 총 5명으로 하였다. 환자의 병력청취와 이학적 검사, 가족력조사를 시행하였으며 원인을 밝히기 위하여 염색체 분석, FISH, 대사질환 분석, 정신 사회학적 검사인 소아정신과 상담과 치료받은 기록 및 사회성숙도 검사, 심리평가, EEG를 실시하였고, 성장발달검사를 위해 혈액검사와 방사선학적 검사, 내분비 검사를 시행하였다. 결 과 : 염색체 검사는 환아의 아버지와 언니는 정상이었고 환아의 어머니는 임상적으로 정상이었지만, 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)을 보였고, 남동생은 복부비만, 과식, 난폭한 행동, 괴성, 주의력 산만, 학습장애, 언어 발달 지연 등의 임상 소견을 보이면서 46, XY der(15) t(15;18)(p11.2;p11.3)이며 환아는 46, XX. der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3)로 대사이상 검사상 미토콘드리아 기능 저하를 의심할 수 있는 소견과 내분비 검사상 성장호르몬 결핍소견을 보였고, 운동 및 신경정신과적 발달 검사상 행동발달 지연, 언어발달 지연, 사회성 발달지연 및 중등도의 정신 지체를 보였다. 결 론 : 정상인 아버지와 임상적으로 정상이면서 균형전좌(balanced translocation)인 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)를 갖는 어머니로부터 태어난 자녀들이 염색체 15번 장완과 18번 장완의 비균형 전좌(unbalanced translocation)로 인해 이형성(dysmorphogenesis)을 유발하고, 뇌의 전반적인 기능저하, 얼굴 모양의 기형, 성장지연, 면역력의 저하 등 다양한 임상소견을 보임을 알 수 있었다.