• 대한소아치과학회지
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• 제41권1호
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• pp.34-39
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• 2014

기저세포모반증후군은 상염색체 우성의 유전 질환이며 주요소견으로는 다발성 기저세포암, 악골의 다발성 각화낭종, 늑골이상, 손과 발바닥의 소와, 대뇌겸의 석회화 등이 있다. 기저세포모반증후군에서 호발 하는 각화낭성 치성종양은 치성기원의 골내종양으로 착각화된 중층 편평상피에 의해 특징적으로 이장되어 있고 공격적이고 침습적인 성향을 갖는 것으로 정의된다. 본 증례는 감별진단이 필요한 상악 견치부위의 단방성의 낭종을 주소로 내원한 환아가 조직검사를 통해 각화낭성 치성종양으로 밝혀진 후 임상적, 방사선학적 검사를 통해 기저세포모반 증후군으로 진단된 경우이다. 종양은 적출술로 치료되었고 증후군과 연관된 추가적인 질환들의 조기진단을 위해 정기적인 검진이 필요할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권8호
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• pp.789-793
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• 2007

기저세포 모반 증후군은 피부의 기저세포 암종, 악골의 치성 각화낭종, 손, 발바닥의 소와, 이소성 석회화, 기저세포 모반 증후군의 가족력 등을 주요 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 저자들은 갑자기 커지는 좌측 안면부 종물을 주소로 내원한 9세 남자 환아에서 외관상 특징적인 소견 관찰되고 분자유전학적 검사에서 PTCH 유전자의 결손 확인되어 기저세포 모반 증후군 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제41권2호
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• pp.166-173
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• 2014

기저세포 모반 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 질환으로 다발성 각화낭성 치성종양, 대두증 및 두정골 융기, 골격계 기형 등을 보이는 질환이다. 다발성 각화낭성 치성 종양, 두정골 융기, 양안격리증을 가진 만 11세 환자의 하악과 상악에서 발생한 다양한 크기의 낭종에 대한 적출술과 이종골 이식술을 시행 후 교정적 견인을 시행하였다. 낭종에 의한 매복 영구치를 가진 성장중인 기저세포 모반 증후군 환자에서의 보존적인 치료를 하였기에 문헌고찰과 더불어 보고하고자 한다.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제11권1호
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• pp.23-27
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• 2010

목적: 모반양 기저세포암 증후군 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) 또는 골린-골츠 증후군은 한국에서는 흔하지 않은 증후군으로 주로 상염색체 우성으로 유전하고 다기관 장애가 나타날 수 있으며 높은 표현율과 다양한 표현도를 특징으로 한다. 모반양 기저세포암 증후군의 진단 기준에는 다발성 기저세포암, 이소성 석회화(ectopic calcification), 손 또는 발바닥 오목 (palma or plantar pits), 치성 각화 낭종(odontogenic keratocysts), 가족력 및 골격계, 신경계, 안, 비뇨생식계 및 심장혈관의 이상 등이 있다. 본원에서 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암 증후군 환자를 경험하여 보고하고자 한다. 방법: 환자는 2007년 4월 두부의 색소성 모반으로 피부과에서 시행한 펀치 생검에서 기저세포암을 진단받고 의뢰되었으며, 이후 2009년 7월까지 14회의 추가적인 절제 및 조직 검사를 시행하였다. 환자는 갑상샘 유두암종의 재발로 인해 갑상샘 절제술을 2회 시행한 과거력이 있었으며 이학적 검사와 일반 혈액, 소변, 간 기능 및 갑상선 기능 검사를 시행하였고, 흉부와 늑골 방사선 검사, 심전도와 안면부 및 두부 컴퓨터단층촬영과 유전자 검사를 시행하였다. 결과: 두부와 안면부에서 절제한 27개의 병변 중 23개(85%)가 기저세포암으로 진단되었으며, 치성 각화 낭종과 대뇌겸 석회화, 이학적 검사에서 손바닥 오목이 발견되었다. 하복부 초음파에서 난소 낭종이 발견되었으나 조직 검사는 시행되지 않았다. 결론: 한국에서 모반양 기저세포암 증후군에 대한 연구는 주로 치과와 피부과 영역에서 국한되었으며, 특히 치과 영역에서의 보고는 치성 각화 낭종 및 손바닥 오목에 초점을 둔 것이 대부분이었다. 이에 본원에서는 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암의 환자를 경험하였으며, 초기에 발견된 작은 병변의 제거 시 2mm의 정상 조직을 포함하여 절제하였어도 3년간의 경과관찰 중 재발없이 좋은 결과를 얻을 수 있어 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권4호
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• pp.725-730
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• 2008

기저세포모반증후군은 상염색체 우성으로 유전하며 외배엽성과 중배엽성 기관과 장기에 이환된다. 기저세포모반 증후군은 특징적으로 피부 이상, 치아와 골격 이상, 안과적 장애, 신경 장애, 생식계 이상 등이 나타난다. 악골의 병소는 보통 여러 부위를 포함하는 치성각화 낭종이며 상, 하악에 모두 나타난다. 다발성 악골 낭종은 워낙 높은 재발율을 가진 각화성 낭종이기 때문에 완전 적출을 위해 적극적인 치료를 해야 한다. 제거 후는 재발 여부를 확인하기 위해 신중한 주기적 재검진이 필요하다. 본 증례는 다발성 치성낭종의 치료를 위해 내원한 환자가 기저세포모반증후군으로 진단되어 양호한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다. 이 환자는 전두골 돌출, 양안격리증, 정신지체 및 상, 하악에 2개의 치성 각화낭종을 가지고 있었다. 낭종은 조대술로 치료되었고 현재 obturator와 공간유지장치로 유지하고 있으며 치아 맹출 여부를 관찰하고 있다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권3호
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• pp.489-497
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• 2009

악골에서 다수로 발생하는 낭은, 단독으로 발생하는 낭에 비해 매우 드물게 나타난다. 증후군을 동반하지는 않고, 악골 내에 다수의 낭이 발생한 경우를 다발성 악골낭 이라고 하는데, 소아에서 발생하는 다발성 악골 낭의 대부분은 각화낭성 치성종양(Keratocystic odontogenic tumor, KCOT)이다. 소아에서 나타나는 악골의 다발성 각화낭성 치성종양은, 기저세포모반증후군의 한 증상으로 발생할 수 있으므로, 악골의 방사선 사진에서 다발성 낭이 발견되면, 증후군을 의심해보고 임상 및 병리 검사를 하게 된다. 본 증례는, 다발성 악골 낭을 주소로 내원한 소아환자들로, 기저세포모반증후군을 의심하였으나 현재까지 증후군의 다른 증상들은 보이고 있지 않으며, 단지 수년간에 걸쳐서 종양의 재발과 수술을 반복하고 있는 경우이다. 악골의 다발성 낭 이외의 기저세포모반증후군의 증상들이 나타나지 않더라도, 나이가 들면 증후군의 다른 증상들이 나타난 경우의 보고도 있으므로, 소아에서 이러한 다발성 치성종양이 관찰되면, 지속적으로 방사선 및 임상 검사를 시행하여 증후군으로의 진행 여부를 관찰하는 것이 중요한 것으로 사료된다.

• 치과방사선
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• 제18권1호
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• pp.5-12
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• 1988

Several cases of jaw cyst-basal cell nevus-bifid rib syndrome are presented. This syndrome consists principally of multiple jaw cysts, basal cell nevi, and bifid ribs but no one component is present in all patients. The purpose of this paper is to review the multiple characteristics of this syndrome and present three cases in a family and additional 4 cases. The many malformations associated with the syndrome have variable expressivity. In the cases, multiple jaw cysts, palmar and plantar pittings, bridging of sella, temporoparietal bossing, hypertelorism, cleft palate, and dystopia canthorum have been observed.

• Imaging Science in Dentistry
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• 제33권3호
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• pp.195-198
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• 2003

We present two cases of multiple jaw cysts not associated with basal cell nevus syndrome. Case 1: a nine year-old boy visited CNU Hospital for orthodontic treatment and his radiographs showed cystic lesions surrounding the crowns of teeth #13 and #17 respectively, which were diagnosed as dentigerous cysts. Subsequently, two more cysts were found on his follow-up radiographs in 12 and 15 months. The two cysts were determined to be odontogenic keratocysts. The boy had no skeletal abnormalities and no skin lesions associated with basal cell nevus syndrome. Case 2: a fifty-eight year old man had three impacted third molars with pericoronal radiolucencies, which were diagnosed as dentigerous cysts. He had no additional abnormalities associated with basal cell nevus syndrome. Multiple jaw cysts can occur at any age, and periodic radiographic surveillance may be needed for any cases of impacted tooth.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권2호
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• pp.270-274
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• 2009

함치성 낭종은 일반적으로 미맹출 치아의 치관을 포함하고 있는 형태로, 치아 법랑질과 이장 상피 사이에 액체가 축적되어 생긴 잔존 법랑 상피조직의 퇴행성 변화로 부터 생긴다. 치근단 낭 다음으로 가장 흔한 치성 낭종으로, 주로 단독으로 발생하고 하악 제 3대구치와 상악 소구치에 호발한다. 악골의 다발성 낭종은 주로 기저세포 모반 증후군과 관련된 치성 각화낭이 대부분이고, 점액다당류증 또는 쇄골두개 이형성증과도 관련이 있을 수 있다. 단발성의 함치성 낭종은 우리에게 친숙할 정도로 유병율에서 치료 및 예후까지 잘 알려져 있으나, 전신병력이 없는 다발성의 함치성 낭종은 드물며, 상악과 하악에 발생한 다발성 낭종은 특히 더 드물다. 본 증례는 편측성으로 양악에 함께 발생한 다발성의 함치성 낭종을 가진 11세 소년에 대한 치료 증례로 1년간의 관찰 후 양호할만한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다. 1년이라는 관찰 기간이 짧기 때문에 향후 지속적인 임상적, 방사선적 관찰을 필요로 하리라 사료된다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제30권2호
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• pp.172-177
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• 2008

Basal cell nevus syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome, is a hereditary condition transmitted as an autosomal dominant trait that exhibits high penetrance and variable expressivity. It is an ecto-mesodermal polydysplasia with numerous manifestations that affect multiple organs. Odontogenic keratocysts, palmar and plantar pits, and hypertelorism are the most frequently observed anomalies. Currently there are new lines of investigation based on biomolecular studies, which aim at identifying the molecules responsible for these cysts and thus early allowing an early diagnosis of these patients. We report two cases of multiple odontogenic keratocysts associated with basal cell nevus syndrome.