• 대한핵의학회지
• /
• 제6권1호
• /
• pp.41-49
• /
• 1972

The author observed the thyroid $^{131}I$ uptake rate using an intradermal injection method. The amount of activity remaining at the site of intradermal injection of 0.1 ml. of $5{\mu}Ci.\;of\;^{131}I$ in physiologic saline was measured in 79 cases of hyperthyroidism and in 24 cases of hypothyroidism. The cases had been confirmed by clinical and laboratory findings, at the department of medicine, (radioisotope clinic) Pusan National University Hospital. Twenty-nine normal control cases were examined currently by the same technique during the period from Jan. 1967 to June 1970. The following results were obtained: 1. In the normal group, the ranges and mean values of the thyroid uptake 10, 15, 20, 25, 30 and 60 minutes after intradermal $^{131}I$ injection, were $0{\sim}10%(6.33{\pm}1.63),\;0{\sim}15%(7.83{\pm}2.12),\;0{\sim}15%(8.46{\pm}2.82),\;5.1{\sim}20%(9.66{\pm}2.27),\;5.1{\sim}25%(10.47{\pm}2.52),\;5.1{\sim}30%(13.03{\pm}4.42)$. 2. In the hyperthyroid group, the ranges and mean values of the thyroid uptake 10, 15, 20, 25, 30 and 60 minutes after intradermal $^{131}I$ injection were $5.1{\sim}45%(22.25{\pm}7.04),\;10.1{\sim}50%(28.32{\pm}6.67),\;15.1{\sim}55%(34.78{\pm}11.63),\;15.1{\sim}65%(37.95{\pm}7.72),\;20.1{\sim}65%(41.49{\pm}0.05)\;and\;20.18096(48.71{\pm}12.51)$. 3. In the hypothyroid group, he ranges of thyroid $^{131}I$ uptake by intradermal $^{131}I$ injection at 10, 15, 20, 25, 30 and 60 minutes lay between 0 and 10%, and the the mean values were $4.23{\pm}1.76,\;5.08{\pm}1.68,\;5.56{\pm}1.70,\;6.02{\pm}1.75,\;6.37{\pm}1.91\;and\;6.95{\pm}2.07$. 4. In conclusion, thyroid function test using an intradermal injection method in cases of hyperthyroidism, showed characteristic values which seemed to be of diagnostic significance.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권3호
• /
• pp.277-283
• /
• 2003

목 적 : 두개인두종은 종양의 위치로 인해 다양한 내분비적 증상을 일으키는 중요한 소아기의 뇌종양이다. 이들 환자들의 진단 시 임상 양상과 수술 전후의 내분비 기능의 이상, 성장 양상 및 성장 호르몬 치료의 효과 등을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1984년 10월부터 2002년 5월까지 서울대학교병원에서 수술 받고 두개인두종으로 진단 받은 소아 환자 44명을 대상으로 후향적으로 임상 소견과 검사 소견을 분석하였다. 결 과 : 1) 남아가 25명, 여아가 19명이었으며 진단 시 평균연령은 $7.6{\pm}3.4$세였다. 2) 진단 시 두통이 75%, 시력 장애가 68%, 구토가 52%, 다음 및 다뇨가 32%, 성장 장애가 14%의 환자에서 관찰되었다. 3) 수술 전 갑상선기능저하증이 2명, 부신피질 호르몬결핍증이 2명, 요붕증이 3명에서 관찰되었다. 4) 수술 후 성장 호르몬결핍증은 44명 모두에서, 요붕증은 93%, 갑상선 호르몬결핍증은 88%, 부신피질 호르몬 결핍증은 88%의 환자에서 나타났다. 5) 수술 후 성장호르몬을 투여하지 않은 상태에서도 21명(39%)은 1년간 성장속도가 2 cm/yr 이상이었으며, 이 중 11명은 2년간, 8명은 3년간 지속적으로 정상 성장속도를 보였다. 6) 수술 후 첫 2년간 성장 호르몬을 사용하지 않았던 19명에서 신장 표준편차점수는 수술 당시에 비하여 수술 1년 후와 2년 후에 감소하였으나 통계학적 의미는 없었다. 반면 수술 1년 후와 2년 후의 체질량지수는 수술 당시에 비하여 유의하게 증가되었다. 7) 정상 성장군의 수술 후 첫해의 성장속도는 $8.00{\pm}2.71cm/yr$, 2년째는 $6.76{\pm}2.49cm/yr$이었으며 성장지연군에서는 첫해의 성장속도가 $1.79{\pm}1.10cm/yr$, 2년째는 $2.29{\pm}1.33cm/yr$이었다. 정상 성장군의 수술 당시의 신장 표준편차는 성장지연군에 비하여 유의하게 작았다. 8) 수술 후 성장 호르몬을 투여한 환자는 41명이었으며 수술 후 성장호르몬 투여 시점까지의 기간은 평균 1.8년이었다. 성장 호르몬을 2년 이상 투여한 29명의 환자의 신장 표준편차점수는 투여 전에 비하여 투여 후 1년 및 2년에 유의하게 증가하였으며 체질량지수는 투여 후 2년경에는 투여 후 1년에 비하여 유의한 증가가 관찰되었다. 9) 성장호르몬 사용 후 첫 1년간의 성장속도는 성장호르몬 치료 전 역연령이 어릴수록, 골연령이 어릴수록, 성장호르몬 치료 전 해의 성장속도가 클수록 컸다. 10) 현재 성장이 멈춘 환자는 총 16명이며 이들의 최종 성인키의 표준편차점수는 $0.25{\pm}1.21$이었다. 결 론 : 소아기에 두개인두종으로 진단 받은 환자들의 사망률은 수술 및 방사선 치료의 발달로 현저히 감소하는 추세이므로 수술 전후로 올 수 있는 내분비학적 기능 이상에 대한 정확한 평가와 적절한 치료가 삶의 질 향상에 필수 불가결하다고 할 수 있다. 또한 수술 후 많은 환자들은 성장 속도가 저하되고 체질량지수가 증가하지만 일정 기간동안 정상 성장속도를 보이는 환자군도 있으므로 적절한 성장 호르몬의 보충 요법과 함께, 이들이 최종 성인 키에 도달한 이후의 성장 호르몬 투여에 관한 연구 또한 필요하리라고 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권2호
• /
• pp.35-42
• /
• 2018

목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권1호
• /
• pp.24-28
• /
• 2006

목 적 : 가정의 경제수준은 소아의 성장과 건강에 영향을 미칠 것으로 생각된다. 이에 저자들은 저소득층 소아들을 검진하여, 병을 발견하고 치료방향을 제시하며, 나아가 학교보건 정책 수립에 도움을 주고자 하였다. 방 법 : 2004년 6월부터 7월까지 서울의료원과 을지대학병원 소아과에서 서울, 경기 지역의 사회복지기관에서 운영하는 공부방을 이용하는 저소득층 가구의 초등학생 285명을 대상으로 하였다. 이들의 신체계측, 시력, 청력, 구강검사를 시행하고, 일반 혈액검사, 콜레스테롤, 간기능검사, B형간염항체, 소변검사 및 대변검사를 실시하였다. 결 과 : 신체계측상 동자초등학교 학생과 각 학년별로 비교해 보면 남학생의 경우 체중은 1, 2, 5학년에서 유의하게 적었으며, 신장은 1, 2, 4학년에서 유의하게 작았다. 여학생의 경우 체중은 4학년에서 유의하게 적었으며, 신장은 1, 4학년에서 유의하게 작았다. 2003년도 초 중등학생 신체검사 결과와 각 학년별로 비교해보면 체중의 평균치는 남아는 전 학년에서 0.1-5 kg, 여아는 5, 6학년을 제외하고 0.8-3.2 kg 적었다. 신장의 평균치는 남아는 1-4 cm, 여아는 0.4-4 cm 작았다. 비만의 빈도는 비만도 20% 이상을 기준으로 하였을 때 남아 16명(11.3%), 여아 15명(10.7%)이었고, BMI 95 백분위수 이상을 기준으로 하였을 때 남아가 15명(10.6%), 여아가 14명(10%)이었다. 시력검사상 0.7 미만인 경우는 20.22%로 2003년도 초 중등학생 신체검사 결과의 15.61% 보다 유의하게 높았고, 청력장애는 0.36%로 0.03%에 비해 유의하게 높았으며, 충치는 69.47%로 51.89%에 비해 유의하게 많았다. 이번 조사에서 새롭게 발견된 질환으로는 갑상선기능항진증, 백내장, 신경섬유종, 중증 아토피피부염, 심실중격 결손, 사시, 서혜부탈장 및 신경성난청이 있었다 결 론 : 저소득층 가구의 소아들의 신체계측상 신장은 국내 평균치보다 작았고, 체중은 저학년에서 국내 평균치보다 작았으며, 시력장애와 청력장애, 충치의 발생은 더 높게 나타났다. 또한 비교적 간단한 방법으로 치료될 수 있는 질환들이 새롭게 진단되기도 하였다. 이에 저자들은 저소득층 소아들에게 좀 더 체계적인 관심과 진료가 이루어져서 더 나은 건강상태를 유지하도록 도와야 할 것이라고 생각한다.

• 대한영상의학회지
• /
• 제85권2호
• /
• pp.327-344
• /
• 2024

부갑상선은 부갑상선 호르몬(parathyroid hormone; 이하 PTH)을 생성하여 칼슘 대사를 조절하는 작은 내분비선으로 구성되어 있다. 일반적으로 갑상선 뒤에 4개의 부갑상선이 위치해 있으나 개수 또는 위치는 개인차가 있으며 4개보다 많거나 적은 경우들이 있다. 부갑상선 질환은 부갑상선 기능 장애와 관련이 있으며, 부갑상선 자체의 문제 또는 신장질환으로 인한 비정상적인 혈청 칼슘 수치로 인해 발생할 수 있다. 최근 건강검진이 보편화되면서 우연히 비정상적으로 높은 혈청 칼슘 값이 발견되어 PTH 검사, 초음파, 테크네튬-99m 세스타 미비 부갑상선 스캔, 단일광자방출단층촬영/컴퓨터단층촬영(SPECT/CT), 4차원 컴퓨터단층촬영(4D-CT), 그리고 양전자방출단층촬영/컴퓨터단층촬영(PET/CT) 등의 추가적인 검사가 시행된다. 그러나 부갑상선은 여전히 영상의학과 의사에게 익숙하지 않은 기관이다. 이 종설에서 부갑상선의 해부학, 병태생리, 영상 및 임상 소견에 대해 알아보고자 한다.

• 대한핵의학회지
• /
• 제29권3호
• /
• pp.343-349
• /
• 1995

배경 : 방사선 외부 피폭에 대한 생물학적 선량측정방법에는 혈액학적 지표인 림프구 변화와 세포유전학적 지표인 염색체 분석을 통한 Ydr값이 가장 많이 사용되고 있다. 방사성 옥소 투여시와 같은 방사선 내부 피폭에 대해서는 생물학적 선량측정 방법에 대한 연구가 미흡하여 피폭정도는 물론 방사성 옥소 투여용량을 반영할 수 있는지의 여부도 알려져 있지 못하다. 목적 : 갑상선 질환자에게 방사성 옥소 투여후 림프구 변화와 Ydr값을 추적관찰하여 이들을 방사선 내부 피폭에 대한 지표로 이용할 수 있는지 알아보고자 하였다. 방법 : 갑상선 기능항진증 5명과 갑상선암 수술을 받은 35명의 환자를 대상으로 방사성 옥소 투여후 말초혈액 림프구 수를 2개원이상 추적검사 하였고, 림프구의 염색체 분석을 통해 Ydr값을 구했다. 결과: 1) 림프구 수는 방사성 옥소 투여 2주후 부터 감소되기 시작하여 6주와 8주후에 최대로 감소된후 점차 회복되었다. 2) 방사성 옥소량이 증가할 수록 림프구 수는 감소했다 (P<0.01) 3) Ydr값은 2주-8주 사이에는 대체로 일정하였다. 4) 방사성옥소 투여량에 따른 최대 Ydr값의 변화는 유의한 상관관계를 보였다 (p<0.00) 5) 2주째 Ydr값은 방사성옥소 투여량이 증가할 수록 증가하였다 (p<0.00) 6) 2주째 Ydr값은 2주째 림프구 수의 감소정도와 비례관계를 보였다 (p<0.00) 결론: 1) 방사성 옥소의 통상적 치료용량은 일시적 골수부전과 경도의 염색체이상을 초래하므로 8주 이상의 면밀한 추적관찰이 요구된다. 2) 생물학적 선량측정 방법으로서의 최대 림프구 감소치와 2주째 Ydr값과 최대 Ydr값은 방사성옥소 투여용량을 반영하는 지표로 사용할 수 있다.

• 핵의학기술
• /
• 제15권2호
• /
• pp.116-124
• /
• 2011

핵의학 검체검사 외부정도관리 숙련도시험을 평가 지표인 정밀도 및 회수율 측정을 학회에서 시행하고 있는 외부정도 관리혈청과 정확도 기반 WHO 인증표준물질을 사용하여 핵의학검사실에서 널리 사용하고 있는 방사면역측정법과 진단검사의학과에서 자동화장비를 이용하는 주된 방법인 화학발광면역측정법을 2009년, 2010년 각각 2회씩 총 4회를 시행하였다. 2009년도 종양 표지자 5종에서 측정 간 정밀도는 RIA는 평균 $14.8{\pm}4.2%$, EIA(CLIA)는 평균 $19.2{\pm}6.9%$ 이며, 두 방법 간 유의한 차이는 없었다(p>0.05). 2010년도 종양 표지자와 갑상선 기능검사 9종에서 RIA는 평균 $13.8{\pm}6.1%$, EIA(CLIA)는 평균 $15.5{\pm}7.7%$로 RIA 검사는 AFP, CEA, PSA, CA 125, $T_3$, $T_4$, TSH 종목에서 측정 간 정밀도 허용범위인 20% 이내로 양호한 결과를 보였고, 허용범위를 벗어난 CA 19-9는 p value 0.345로 유의한 차이는 없었다. 2010년도 WHO 인증표준물질을 사용한 RIA 검사 회수율 측정에서 AFP, PSA, $T_4$, TSH는 92~103%로 양호한 회수율을 보였다. CEA, CA 125, CA 19-9는 WHO 인증표준물질이 아닌 상품화된 정도관리물질을 사용하여 낮은 회수율을 보였으나, 유의한 차이는 없었다(p>0.05). $T_3$ 종목에서 RIA는 $118{\pm}21.1%$를 보였으나, EIA(CLIA)에서는 $145{\pm}22.9%$로 과대평가된 높은 회수율을 보였고, TSH 종목에서 RIA는 $103{\pm}9.6%$로 좋은 회수율을 보였지만, EIA(CLIA)는 $67{\pm}15.3%$로 낮은 회수율을 보였다. 방사면역측정법은 자동화장비를 이용한 화학발광면역측정법과의 숙련도 비교평가에서 측정 간 정밀도는 허용범위인 20% 이내 또는 두 방법 간 유의한 차이는 없었다(p>0.05). 회수율은 WHO 인증표준물질을 이용한 종목에서 90~110%로 양호한 결과를 보였고, 이외 종목에서도 두 방법 간 유의한 차이는 없었다(p>0.05). 따라서 방사면역측정법은 임상의에게 저렴한 비용으로 정확한 결과를 신속하게 보고할 수 있으며, 지속적으로 핵의학 체외진단키트에 대한 성능평가를 WHO 인증표준물질과 외부정도관리 숙련도 시험과 병행하여 수행함으로서 KOLAS 국제공인메디칼시험기관으로 인정받고 국제화와 검사실 표준화를 통하여 질 향상을 이루어야 한다.

• Radiation Oncology Journal
• /
• 제9권2호
• /
• pp.185-195
• /
• 1991

가톨릭의대 강남성모병원 방사선치료실에서는 1983년 3월부터 1990년 4월 사이 7년여 동안에 뇌하수체선종으로 확진되었던 74명의 환자($7\~65$세, 평균 37세, 남:여=39:35)에 대하여 뇌하수체부위에 외부방사선치료를 하였다. 방사선치료는 6 MV 선형 가속기를 사용하여 선원중심축거리 80 cm, $4{\times}4{\times}4\~8{\times}8{\times}8cm^3$ 조사야로 3문조사하였다(180cGy/일, 5회/주, $20\~65$Gy). 5예에서는 정위다방향고선량단일조사($15\~25$ Gy/l회)를 실시하였다. 이 환자들의 수술전후 및 방사선치료 후에 복합뇌하수체자극검사를 실시하여 종양의 호르몬분비에 따른 분류와 방사선치료가 호르몬분비에 미치는 영향을 추적조사하였다. 호르몬분비에 따른 뇌하수체선종의 분류는 프로랙틴종 23예($29\%$), 성장호르몬분비종 20예($26\%$), 부신피질자극호르몬분비종 6예 ($8\%$) (쿠싱병 4예와 넬슨증후군 2예)였으며 4예 ($5\%$)에서는 프로랙틴과 성장호르몬을 동시에 분비하였다. 한편, 호르몬분비기능없는 종양이 29예($37\%$)였다. 23예의 프로랙틴종 중 15예 ($65\%$)와 20예의 성장호르몬분비종 중 3예 ($15\%$)에서는 방사선치료$2\~3$년 후 정상 호르몬 수치로 전환되었다. 부신피질자극호르몬분비종은 6예 중 1예를 제외한 전예에서 치료 후 모두 정상이되었다. 방사선치료에 따른 부작용으로서 범하수체기능저하증 및 갑상선기능저하증이 각각 7예($9\%$)씩 그리고 성선기능저하증 2예 ($3\%$) 등이 관찰되었다. 전예 중 15예 ($20\%$)에서는 정기적인 호르몬 추적검사를 실시하지 못하였다.

• Journal of Chest Surgery
• /
• 제32권5호
• /
• pp.413-421
• /
• 1999

배경: 폐장의 허혈-재관류 손상은 폐이식에서 발생하는 조기 이식장기 실패의 주요 원인의 하나로 알려져 있다. 최근 갑상선 호르몬의 활성형인 삼요드티로닌 (T3)이 심장을 비롯한 여러 장기의 허혈 손상을 줄여주는 효과가 있음을 시사하는 보고가 있다. 본 연구에서는 이러한 T3의 허혈-재관류 손상에 대한 효과가 폐장의 허혈 손상에도 효과가 있을 것으로 기대하고 덱스트란을 주성분으로 하는 세포외액성 폐보존액에 T3를 추가한 새로운 폐보존액을 제조하여 그 효과를 검증하고자 하였다. 대상 및 방법: 12마리의 황견을 6마리씩 두 군으로 나누어 제 1군에서는 새로 개발한 폐보존액을 사용하고, 제 2군에서는 유로콜린스 용액을 사용하여 폐를 적출 하였다. 적출한 폐장은 각각의 보존액에 담그어 섭씨 4도에서 20시간 보관한 후, 각 군에 6마리씩 총 12례의 좌측 폐이식을 시행하였다. 이식된 좌측폐만의 기능을 관찰하기 위해서 폐이식 후 재관류를 15분시킨 후에 우측 주폐동맥과 우측 주기관지를 결찰하고, 2시간 동안 혈역학적 변수와 가스분석을 시행하고, 측정이 종료된 후 바로 희생하여 폐조직 일부를 떼어내어 조직검사와 수분 함량 및 MDA양을 측정 비교하였다. 결과: 동맥혈 산소분압은 제 1군에서 재관류 후 60분, 90분 120분에 각각 147$\pm$25 mmHg, 148$\pm$22 mmHg, 159$\pm$21 mmHg, 제 2군에서는 각각 133$\pm$26 mmHg, 132$\pm$29 mmHg, 135$\pm$30 mmHg로 제 1군에서 조금 높은 경향을 보였으나 통계적으로 유의성은 없었다. 각 시간에서의 최대 흡기압은 제 1군에서 14.0$\pm$0.5 cmH2O, 14.2$\pm$0.6 cmH2O, 15.7$\pm$0.8 cmH2O, 제 2군에서는 17.8$\pm$2.0 cmH2O, 18.0$\pm$1.9 cmH2O, 19.3$\pm$2.7 cmH2O으로 제 1군에서 조금 낮은 경향을 보였으나 통계적 유의성은 없었다. 동맥혈 이산화탄소 분압은 제 1군에서 각 시간에 27.9$\pm$2.2 mmHg, 27.7$\pm$2.4 mmHg, 28.0$\pm$3.0 mmHg, 제 2군에서는 36.8$\pm$6.0 mmHg, 43.2$\pm$8.1 mmHg, 53.1$\pm$17.4 mmHg로 제 1군에서 유의하게 낮았다 (p<0.05). 폐혈관 저항 및 조직 MDA양은 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 폐 조직 수분 함량은 제 1군에서 유의하게 낮았고, 조직학 검사상 폐조직 손상의 정도도 제 1군에서 적었다. 결론: 이상의 결과에서 T3를 포함한 새로 개발한 폐보존액이 유로콜린스 용액과 비교하여 폐보존능이 우수함을 확인할 수 있었고, 이는 T3가 폐이식시 폐장의 효과적 보존에 유용한 역할을 함을 시사하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제14권2호
• /
• pp.142-149
• /
• 2014

목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.