A CASE REPORT OF DENTINOGENESIS IMPERFECTA

상아질 형성 부전증에 대한 증례보고

Dentinogenesis imperfecta is an inherited disorder of dentin formation, usually exhibiting an autosomal dominant mode of transmission. Type I dentinogenesis imperfecta occurs in patients afflicted with osteogenesis imperfecta. Type II dentinogenesis imperfecta is not associated with osteogenesis imperfecta. Type III dentinogenesis imperfecta (Brandywine type) occurs in a racial isolate area in the state of Maryland. In all three types, teeth of both dentitions are affected with variable clinical appearances. The teeth are opalescent with the color ranging from bluish-gray to brown to yellowish. The dentin is abnormally soft, providing inadequate functional support to the overlying enamel. Although the enamel is normal, it fractures or chips away easily, exposing the occlusal and incisal dentin. The exposed soft dentin often undergoes rapid and severe functional attrition. The teeth exhibit bulb-shaped crowns with constricted cementoenamel junctions and thin roots. The teeth will exhibit varying stages of obliteration of the coronal and root pulpal chambers. The cementum, periodontal ligament and supporting alveolar bone appear normal. The enamel is normal. The mantle dentin remains nearly normal, whereas the remaining dentin is severely dysplastic. The dentinal tubules are disoriented, irregular, widely spaced, and usually larger than normal.

상아질 형성 부전증은 상아질 형성에 이상을 초래하는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성의 양상으로 유전된다. 제1형의 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증 환자에서 나타난다. 제2형 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증과 연관되지 않고 단독으로 나타난다. 제3형 상아질 형성 부전증은 brandywine type이라고도 하는데, 이 유형은 매우 드물며 상염색체 우성에 의해 유전되고, Maryland 주에 사는 한정된 민족에서 관찰된다. 세가지 모든 유형에서 유치열과 영구치열 모두 다양한 임상 양상을 나타낸다. 치아는 유백색을 띠고, 청회색에서 황갈색까지 다양하게 변색되어 있다. 상아질은 비정상적으로 연하고, 상부의 법랑질을 기능적으로 지지하지 못한다. 비록 법랑질이 정상이고 해도, 쉽게 파절되어 떨어져나가, 교합면이나 절단면쪽 상아질이 노출된다. 노출된 유약 상아질은 쉽고, 빠르게 심한 교모를 일으킨다. 치아는 구형의 치관과 협소화된 백악-법랑 경계 그리고 가는 치근을 나타낸다. 치수강과 치근관은 다양한 정도의 폐쇄상을 나타낸다. 백악질, 치주인대, 그리고 치조골은 정상 소견을 나타낸다. 상아질 형성 부전증에서 법랑질은 정상이다. 법랑질은 직하방의 mantle dentin은 거의 정상적이나, 나머지 상아질은 심각한 정도의 이형성을 나타낸다. 상아세관은 방향성을 상실하여 불규칙적이며, 정상보다 더 크고 공간도 넓다.