• 제목/요약/키워드: whole-genome sequencing

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Design and Implementation of Memory-Centric Computing System for Big Data Analysis

  • Jung, Byung-Kwon
    • 한국컴퓨터정보학회논문지
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    • 제27권7호
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    • pp.1-7
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    • 2022
  • 최근 대용량 데이터를 프로그램 자체에서 생성시키면서 구동되는 빅데이터 프로그램, 머신 러닝 프로그램 같은 응용 프로그램의 사용이 일상화됨에 따라 기존의 메인 메모리만으로는 메모리가 부족하여 프로그램의 빠른 실행이 어려운 경우가 발생하고 있다. 특히, 코로나 변이 바이러스 발생으로 염기서열 전체의 유전 변이 여부를 분석해야 하는 상황에는 더욱 빠르게 결과를 도출해야 하는 필요성이 대두되었다. 대용량 데이터를 병렬실행으로 빠른 결과를 필요로 하는 전장유전체(WGS; Whole Genome Sequencing) 분석 방법에 기존 SSD에서 대용량 데이터를 처리하는 것이 아닌 자체 개발한 메모리풀 MOCA host adapter가 장착된 컴퓨팅 시스템에 적용하여 성능을 측정한 결과 기존 SSD 시스템에 비해 16%의 성능 향상이 있었다. 그리고, 그 외의 다양한 벤치마크 시험에서도 워크플로우의 task별 SortSampleBam, ApplyBQSR, GatherBamFiles등 메모리풀 MOCA host adapter가 장착된 컴퓨팅 시스템에서도 SSD를 사용한 경우보다 IO 성능이 각각 92.8%, 80.6%, 32.8% 실행시간 단축을 보였다. 전장유전체파이프라인 분석같이 대용량 데이터 분석시 본 연구에서 개발한 메모리풀 MOCA host adapter가 장착된 컴퓨팅 시스템에서 분석할 경우 런타임(run time)시 발생하는 측정 지연을 줄일 수 있을 것으로 판단된다.

임상적으로 중요한 무산소성 세균의 분류 업데이트 (Update on the Taxonomy of Clinically Important Anaerobic Bacteria)

  • 김명숙
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제54권4호
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    • pp.239-248
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    • 2022
  • 임상미생물학 분야에서 세균의 분류는 끊임없이 변화하는 상태에 있다. 무산소성 세균의 대규모 분류와 명명법은 지난 수십년 동안 발생되었는데, 주로 16S rRNA 염기서열 분석 및 전체 게놈 염기서열(WGS) 분석과 같은 분자 기술의 발전 때문이다. 새로운 균속과 균종이 추가되었고, 기존 균종과 균속은 재분류되었거나 재명명되었다. 임상미생물검사실의 주요 역할은 임상적으로 중요한 세균의 정확한 동정 및 적절한 감수성 시험, 그리고 신속한 보고 및 임상의와의 의사 소통이다. 무산소성 세균의 분류학적 변화는 진단적으로 적절한 보고 항균제의 선택과 항균제 감수성 해석 기준의 적용에 잠정적으로 영향을 미칠 수 있다. 이는 신흥 병원성 무산소성 세균의 항균제 내성 및 잘못된 동정은 환자 치료에 있어서 부적절한 경험적 치료를 유발할 수 있기 때문이다. 따라서, 임상미생물검사실은 주기적으로 무산소성 세균의 분류학적 변경 사항을 업데이트하고, 임상의에게 이러한 변경 사항을 적절하게 알려야 한다. 이 논문에서는 임상적으로 중요한 무산소성 세균의 분류에 관한 업데이트을 제시하였고, 이전의 균명 또는 동의어을 함께 기술하였다. 무산소성 세균의 분류 업데이트는 무산소성 세균 감염에 대한 항균제 요법을 안내하고, 치료 실패를 예방하는데 임상미생물검사실과 임상의 모두에게 도움이 될 수 있다.

방사선 유도 내염성 증진 사료용 옥수수 돌연변이체 특성 분석 (Characterization of a Gamma Radiation-Induced Salt-Tolerant Silage Maize Mutant)

  • 조철오;김경화;최만수;전재범;서미숙;정남희;진민아;손범영;김둘이
    • 한국육종학회지
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    • 제51권4호
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    • pp.318-325
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    • 2019
  • 식물은 다양한 환경 스트레스에 적응하기 위해 스트레스 내성 유전자의 발현과 자연 돌연변이를 통해 외부 환경 및 자극에 대한 반응 특성을 강화시켜 왔다 본 연구는 사료용 옥수수를 대상으로 감마선을 이용하여 돌연변이 집단을 구축하고 내염성이 증대된 계통을 개발하고자 수행되었다. 140RS516은 NaCl 처리 조건에서 대조군인 KS140과 비교하여 증가된 염 스트레스 내성을 보였다. 감마선에 의한 다양한 유전변이를 보인 140RS516 식물체는 염 스트레스 조건에서 대조군보다 높은 발아율과 생장, 기공전도도 그리고 proline함량을 나타냈으며, 내염성에 관여하는 유전자들의 발현이 증가하였다. 따라서 본 연구를 통해 개발된 140RS516 옥수수는 간척지 염화토양과 같이 불량한 환경에서 작물 재배 및 생산이 가능한 내염성 품종을 개발하기 위한 육종 소재로 활용될 수 있을 것이다.

EMS 유도 내염성 증진 사료용 옥수수 돌연변이체 선발 및 특성 분석 (Development and Characterization of EMS-induced Mutants with Enhanced Salt Tolerance in Silage Maize)

  • 조철오;김경화;서미숙;최만수;전재범;진민아;김둘이
    • 한국작물학회지
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    • 제65권4호
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    • pp.406-415
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    • 2020
  • 본 연구는 간척지 내 재배 가능한 내염성 사료용 옥수수를 선발하기 위해 EMS를 이용하여 돌연변이 집단을 구축하고 기내 선발 방법을 통해 내염성 증진 계통을 선발하였고, 연구결과는 다음과 같다. 1. 사료용 옥수수 모본인 KS140에 다양한 조건으로 EMS를 처리하여 발아율 및 식물의 생육 상태를 조사하였고, 발아율에는 영향을 미치지 않으면서 생육에 큰 영향을 주지않는 0.5% EMS를 돌연변이 유도 적정 농도로 선정하였다. 2. 기내 선발 방법을 통해 선발된 내염성 증진 계통 140ES91 계통을 이용하여 0.5% 염분 스트레스 처리 후 표현형을 조사한 결과, 대조군인 KS140 대비 식물의 초장 및 근장의 생육이 양호하였으며, 높은 proline 함량과 기공전도도를 보였다. 따라서 염분 스트레스 시 높은 proline 함량과 기공전도도가 140ES91 계통의 증가된 내염성과 관련이 있을 것으로 판단된다. 3. 내염성 증진 140ES91 계통의 유전변이 분석을 통해 유전자 기능에 영향을 미칠 수 있는 아미노산 변이를 유발하는 39개의 변이 유전자를 확인하였고, 변이 유전자와 내염성의 관계를 증명하기 위한 유전자 기능 분석이 요구된다. 4. 기 보고된 내염성 관련 유전자들의 발현 양상을 조사한 결과 ABP9과 CIPK31 유전자는 대조군 대비 염분 스트레스 처리 전후 140ES91 계통에서 높은 발현율을 보였으며, CIPK21 유전자는 염분 스트레스 처리 후 대조군에는 발현이 감소하나 140ES91 계통에서는 발현이 유지됨을 확인하였다. 따라서 140ES91 계통에서 보이는 내염성 관련 유전자들의 높은 발현율이 140ES91 계통의 내염성에 관여할 것으로 판단된다. 5. 이상의 결과 기내 선발 방법을 통해 선발한 내염성 증진 계통은 간척지와 같은 염류집적 토양에서 작물의 안정적인 재배와 생산이 가능한 내염성 증진 품종 개발의 육종소재로 활용될 수 있을 것으로 판단된다.

Cloning된 효모의 RNAI 유전자의 특성에 관하여 (Characterization of the cloned RNA1 gene of Saccharomyces cerevisiae)

  • 송영환;김대영;김진경
    • 한국어병학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.93-101
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    • 1993
  • 효모의 RNAI유전자는 RNA processing에 관여 하는지 혹은 RNA transport에 관여 하는지 아직까지 유전자의 기능이 정확히 알려져 있지 않은 실정이다. 효모의 RNAI 유전자의 기능을 파악하기 위한 방법으로 본 연구에서는 rna1-1 mutant gene을 cloning하여 이에 대한 DNA sequence를 조사함으로써 RNAI 유전자와 rna1-1 유전자의 차이점을 이해하고자 하였다. rna1-1 marker를 갖는 yeast strain(R49)로 부터 genomic DNA를 추출하여 이를 BglII로 절단하여 genomic southern blotting을 행한 결과 wild type의 경우와 동일하게 3.4 kb에서 hybridization되는 signal을 얻었으며, RNAl 및 rna1-1이 yeast genome내에 single site로 존재함을 보여 주는 결과를 얻었다. mutant strain으로 부터 얻은 3.4 kb의 BglI fragment를 pUC19의 BamHI site에 subcloning하여 transformant들을 얻었고, wild type RNAl 유전자를 probe로 하여 rna1-1 mutant 유전자를 cloning할 수 있었다. pUC19에 cloning된 RNA1유전자 및 rna1-1유전자로부터 다양한 Ba131유도체를 얻어 이들에 대한 염기 서열을 비교한 결과 transcription initation site에서부터 down stream쪽으로 17 아미노산위치에 TCC가 TTC로 대치되어 있었으며 그 결과 serine이 phenylalanine으로 변환되는 결과를 얻었다. Wild type RNAI gene의 5'-region에는 3군데의 TATA-like sequence가 true TATA box인지 확인하기 위하여 Bal3I deletion에 의해 -103nt까지 deletion된 유도체를 얻었으며 ${\Delta}RNAI$, rna1-1, 81-2-6 clone이 rna1-1 allele와 complementation한지 확인하였으나 ${\Delta}RNAI$은 TS-complementation을 하지 못하였다. 따라서 현재까지 TATA-box라고 알려진 부분은 promoter로 작용하지 못함을 확인하였다.

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