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선천성 정신지체가 있는 der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1) 핵형의 성인여성 (Unbalanced translocation der(8)t(8:13)(p23.3;q32.1)dn identified by array CGH and subtelomeric FISH in a patient with mental retardation)

  • 이수민;이동숙;정현아;김기철;황도영
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.65-68
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    • 2008
  • 염색체 말단부위의 결실, 혹은 중복 등의 재배열은 정신지체나 기형의 중요한 원인이 되며, 정신지체 환자 2,500명에서 5%미만으로 보고되고 있다. 그러나 일반적으로 행하여지는 핵형 분석으로는 미세한 염색체의 재배열을 정확히 설명하기 어렵다. 본 증례는 불균형 전좌를 가진 성인여성의 정확한 핵형 분석을 위해 말초혈액의 분석 시 기존의 세포유전학적인 방법에 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 환자는 31세 여성으로 심각한 정신지체, 행동발달과 언어 발달 장애를 보였으며, 그 원인분석을 위해 Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 염색법으로 핵형분석을 시행하였다. 그 결과, 46,XX,add(8)(p23.3)으로 확인되었으며, 기원을 확인하기 위하여 부모 염색체 검사를 통해 유전력의 여부를 확인하고, array CGH와 FISH를 시행하여 기원을 알 수 없는 염색체 조각의 기원을 확인한 결과 46,XX,der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1)dn의 최종 핵형을 확인하였다. 따라서, FISH 또는 array-CGH 등의 분자유전학적 방법의 적절하고 적극적인 적용은 기존의 세포유전학적 방법을 보완하여, 환자의 정보를 빠르고 정확하게 보고하는데 매우 유용하고, 효과적인 방법이라 하겠다.

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주요 장미 7품종의 FISH 핵형분석 (FISH Karyotype Analysis of Seven Rose Cultivars)

  • 황윤정;한태호;;임기병
    • 원예과학기술지
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    • 제30권5호
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    • pp.568-572
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    • 2012
  • 효율적인 교배를 위해서는 모본 또는 부본으로 사용하게 될 개체의 배수성 검정이 선행되어야 한다. 이에 본 연구에서는 국내 장미 신품종 육성 프로그램에 이용되고 있는 장미 7품종의 FISH 핵형분석을 통하여 배수성을 확인하고 이를 육종에 있어서 기초 자료로 이용하고자 수행되었다. 배수성 검경 결과, 7품종 모두 4배체(2n = 4x = 28)인 것으로 관찰되었다. FISH 핵형분석 결과, 45S rDNA는 4개의 signal이 7번 염색체 단완의 말단부위에서 관찰되었다. 염색체의 길이 관찰 결과, '알렉산드라'는 $1.67-2.67{\mu}m$, '프로이트'는 $1.40-2.04{\mu}m$, '리틀실버'는 $1.64-2.24{\mu}m$, '테레사'는 $1.69-2.26{\mu}m$, '티네케'는 $1.70-2.65{\mu}m$, '비탈'은 $1.35-2.08{\mu}m$, '옐로우미미'는 $1.39-2.04{\mu}m$로 관찰되었다. 염색체 전체 길이의 합은 프로이트 품종이 $11.23{\mu}m$ 로 가장 작았으며 알렉산드라 품종이 $15.05{\mu}m$로 가장 크게 관찰되었다. 염색체의 조성은 중부동원체형, 차중부동원체형, 차단부동원체형으로 구성되었으나 차단부염색체는 관찰되지 않았다.

Genetic Diversity and Natural Selection in 42 kDa Region of Plasmodium vivax Merozoite Surface Protein-1 from China-Myanmar Endemic Border

  • Zhou, Xia;Tambo, Ernest;Su, Jing;Fang, Qiang;Ruan, Wei;Chen, Jun-Hu;Yin, Ming-Bo;Zhou, Xiao-Nong
    • Parasites, Hosts and Diseases
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    • 제55권5호
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    • pp.473-480
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    • 2017
  • Plasmodium vivax merozoite surface protein-1 (PvMSP1) gene codes for a major malaria vaccine candidate antigen. However, its polymorphic nature represents an obstacle to the design of a protective vaccine. In this study, we analyzed the genetic polymorphism and natural selection of the C-terminal 42 kDa fragment within PvMSP1 gene ($PvMSP1_{42}$) from 77 P. vivax isolates, collected from imported cases of China-Myanmar border (CMB) areas in Yunnan province and the inland cases from Anhui, Yunnan, and Zhejiang province in China during 2009-2012. Totally, 41 haplotypes were identified and 30 of them were new haplotypes. The differences between the rates of non-synonymous and synonymous mutations suggest that $PvMSP1_{42}$ has evolved under natural selection, and a high selective pressure preferentially acted on regions identified of $PvMSP1_{33}$. Our results also demonstrated that $PvMSP1_{42}$ of P. vivax isolates collected on China-Myanmar border areas display higher genetic polymorphisms than those collected from inland of China. Such results have significant implications for understanding the dynamic of the P. vivax population and may be useful information towards China malaria elimination campaign strategies.

LDA 기법을 이용한 버스 승객의 잠재적 이동패턴 분석 (Latent mobility pattern analysis of bus passengers with LDA)

  • 조아;이경희;조완섭
    • Journal of the Korean Data and Information Science Society
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    • 제26권5호
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    • pp.1061-1069
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    • 2015
  • 최근 교통 분야에서 발생하는 교통 빅데이터 (교통카드 데이터, ATMS 데이터 등)의 분석결과를 교통 정책에 활용하는 사례가 늘어나고 있는 추세이다. 또한 교통 데이터 분석 기법을 기존의 단순 빈도 분석 기법에서 다양한 데이터 마이닝 기법으로 확장하여 교통 데이터 속에 숨어있는 의미를 파악하려는 연구도 진행되고 있다. 본 연구에서는 교통카드 데이터에 대하여 토픽모델링 기법 중의 하나인 LDA (Latent Dirichlet Allocation) 기법을 적용하여 청주시 버스 승객들의 이동패턴을 분석한다. 이를 위해 교통카드 데이터의 하차 결측치를 추정하고, LDA 기법을 적용하여 이동패턴을 추출하였다. 또한 LDA 분석으로 도출된 값을 측정값으로 하여 다차원적 분석을 함으로써 청주시 버스 승객들의 이동패턴 특징을 파악할 수 있다. 분석 결과, 청주시의 경우 크게 1) 시외지역에서 터미널을 이용해 청주시에서 유입되는 패턴, 2) 주거지역에서 상업지역으로 이동하는 패턴, 3) 청주 인근 학교에서 상업 지역 (청주 중심가)로 이동하는 패턴을 발견할 수 있었다. 이동패턴은 도시 계획, 대중교통서비스 향상, 버스 노선 신설 등 다양한 교통정책의 수립에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

Cloning and Characterization of an Endoglucanase Gene from Actinomyces sp. Korean Native Goat 40

  • Kim, Sung Chan;Kang, Seung Ha;Choi, Eun Young;Hong, Yeon Hee;Bok, Jin Duck;Kim, Jae Yeong;Lee, Sang Suk;Choi, Yun Jaie;Choi, In Soon;Cho, Kwang Keun
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제29권1호
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    • pp.126-133
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    • 2016
  • A gene from Actinomyces sp. Korean native goat (KNG) 40 that encodes an endo-${\beta}$-1,4-glucanase, EG1, was cloned and expressed in Escherichia coli (E. coli) $DH5{\alpha}$. Recombinant plasmid DNA from a positive clone with a 3.2 kb insert hydrolyzing carboxyl methyl-cellulose (CMC) was designated as pDS3. The entire nucleotide sequence was determined, and an open-reading frame (ORF) was deduced. The ORF encodes a polypeptide of 684 amino acids. The recombinant EG1 produced in E. coli $DH5{\alpha}$ harboring pDS3 was purified in one step using affinity chromatography on crystalline cellulose and characterized. Sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis/zymogram analysis of the purified enzyme revealed two protein bands of 57.1 and 54.1 kDa. The amino terminal sequences of these two bands matched those of the deduced ones, starting from residue 166 and 208, respectively. Putative signal sequences, a Shine.Dalgarno-type ribosomal binding site, and promoter sequences related to the consensus sequences were deduced. EG1 has a typical tripartite structure of cellulase, a catalytic domain, a serine-rich linker region, and a cellulose-binding domain. The optimal temperature for the activity of the purified enzyme was $55^{\circ}C$, but it retained over 90% of maximum activity in a broad temperature range ($40^{\circ}C$ to $60^{\circ}C$). The optimal pH for the enzyme activity was 6.0. Kinetic parameters, $K_m$ and $V_{max}$ of rEG1 were 0.39% CMC and 143 U/mg, respectively.

Osteonectin Interacts with Human Nebulin C-terminus in Skeletal Muscle

  • Park, Eun-Ran;Kim, Hyun-Suk;Choi, Jun-Hyuk;Lee, Yeong-Mi;Choi, Jae-Kyoung;Joo, Young-Mi;Ahn, Seung-Ju;Min, Byung-In;Kim, Chong-Rak
    • 대한의생명과학회지
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    • 제13권4호
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    • pp.263-272
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    • 2007
  • Nebulin is a giant actin binding protein (600-900 kDa) which is specific to skeletal muscle. This protein is known to regulate thin filaments length in sarcomere as a molecular template. The C-terminus of nebulin is located in the Z-disc of muscle sarcomere and is bound to other proteins such like myopalladin, titin, archvillin, and desmin. The N-terminus of nebulin binds to tropomodulin at the pointed ends of the thin filaments. In recent research, nebulin not only found in brain but also expressed in heart, stomach, and liver. So, the roles of nebulin in non-muscle tissue have been studied. However, lack of information or studies on nebulin binding proteins and nebulin function in brain are available so far. Therefore, the current study have investigated a novel binding partner of Nebulin C-terminus by using yeast two-hybrid screening with human brain cDNA library. Nebulin C-terminus, containing simple repeats, serine rich and SH3 domain, interacts with osteonectin C-terminal region. The specific interaction of nebulin and osteonectin were confirmed in vitro by using GST pull-down assay and reconfirmed in vivo by using transfected COS-7 cells with EGFP-tagged nebulin and DsRed-tagged osteonectin. Consequently, this study identified SH3 domain in nebulin C-terminus specifically binds to extracellular Ca-binding (EeC domain in osteonectin. Also, nebulin C-terminus fusion protein colocalized with osteonectin EC domain fusion protein in transfected COS-7 cells. The current study found the interaction between nebulin and osteonectin in human brain for the first time and suggested the nebulin in brain may be associated with osteonectin, as a regulator of cell cycle progression and mitosis.

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Point Mutations in the Split PLC-γ1 PH Domain Modulate Phosphoinositide Binding

  • Kim, Sung-Kuk;Wee, Sung-Mo;Chang, Jong-Soo;Kwon, Taeg-Kyu;Min, Do-Sik;Lee, Young-Han;Suh, Pann-Ghill
    • BMB Reports
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    • 제37권6호
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    • pp.720-725
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    • 2004
  • A number of signaling molecules contain small pleckstrin homology (PH) domains capable of binding phosphoinositides or proteins. Phospholipase C (PLC)-${\gamma}1$ has two putative PH domains, an $NH_2$-terminal (PH1) and a split PH domain ($nPH_2$ and $cPH_2$). We previously reported that the split PH domain of PLC-${\gamma}1$ binds to phosphatidylinositol 4-phosphate (PI(4)P) and phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PI(4,5)$P_2$) (Chang et al., 2002). To identify the amino acid residues responsible for binding with PI(4)P and PI(4,5)$P_2$, we used site-directed mutagenesis to replace each amino acid in the variable loop-1 (VL-1) region of the PLC-${\gamma}1$ $nPH_2$ domain with alanine (a neutral amino acid). The phosphoinositide-binding affinity of these mutant molecules was analyzed by Dot-blot assay followed by ECL detection. We found that two PLC-${\gamma}1$ nPH2 domain mutants, P500A and H503A, showed reduced affinities for phosphoinositide binding. Furthermore, these mutant PLC-${\gamma}1$ molecules showed reduced PI(4,5)$P_2$ hydrolysis. Using green fluorescent protein (GFP) fusion protein system, we showed that both $PH_1$ and $nPH_2$ domains are responsible for membrane-targeted translocation of PLC-${\gamma}1$ upon serum stimulation. Together, our data reveal that the amino acid residues $Pro^{500}$ and $His^{503}$ are critical for binding of PLC-${\gamma}1$ to one of its substrates, PI(4,5)$P_2$ in the membrane.

Molecular Identification and Sequence Analysis of Coat Protein Gene of Ornithogalum mosaic virus Isolated from Iris Plant

  • Yoon, Hye-In;Ryu, Ki-Hyun
    • The Plant Pathology Journal
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    • 제18권5호
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    • pp.251-258
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    • 2002
  • A potyvirus was isolated from cultivated Iris plants showing leaf streak mosaic symptom. Reverse transcription and polymerase chain reaction (RT-PCR) product of 1 kb long which encoded partial nuclear inclusion B and N-terminal region of viral coat protein (CP) genes for potyviruses was successfully amplified with a set of potyvirus-specific degenerate primers with viral RNA samples from the infected leaves: The RT-PCR product was cloned into the plasmid vector and its nucleotide sequences were determined. The nucleotide sequence of a CDNA clone revealed that the virus was an isolate of Ornithogalum moseic virus (OrMV) based on BLAST search analysis and was denoted as OrMV Korean isolate (OrMV-Ky). To further characterize the CP gene of the virus, a pair of OrMV-specific primers was designed and used for amplification of the entire CP gene of OrMV-Kr, The virus was easily and reliably detected from virus-infected Iris leaves by using the RT-PCR with the set of virus-specific primers. The RT-PCR product of the CP gene of the virus was cloned and its sequences were determined from selected recombinant CDNA clones. Sequence analysis revealed that the CP of OrMV-Kr consisted of 762 nucleotides, which encoded 253 amino acid residues. The CP of OrMV-Ky has 94.1-98.0% amino acid sequence identities (20 amino acid alterations) with that of other three isolates of OrMV, Two NT rich potential N-glycosylation motif sequences, NCTS and NWTM, and a DAC triple box responsible for aphid transmission were conserved in CPs of all the strains of OrMV. The virus has 58.5-86.2% amino acid sequence identities with that of other 16 potyviruses, indicating OrMV to be a distinct species of the genus. OrMV-Ky was the most related with Pterostylia virus Yin the phylogenetic tree analysis of CP at the amino acid level. This is the first report on the occurrence of OrMV in Iris plants in Korea. Data in this study indicate that OrMV is found in cultivated Iris plants, and may have mixed infection of OrMV and Iris severe mosaic virus in Korea.

호스피스·완화의료에 대한 인식 및 지식 그리고 죽음에 대한 태도: 일개 지역에서의 의료인을 대상으로 (Perception and Knowledge of Hospice Care and Attitude toward Death Held by Medical Professionals from the Same Region in Korea)

  • 이영은;최은정;박정숙;신성훈
    • Journal of Hospice and Palliative Care
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    • 제16권4호
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    • pp.242-252
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    • 2013
  • 목적: 본 연구는 의료인의 호스피스 완화의료에 대한 인식 및 지식과 죽음에 대한 태도 정도를 파악하고자 하는 것이다. 방법: 대상자는 B광역시 소재하는 의사 84명, 간호사 172명으로 총 256명을 대상으로 실시하였고, 자료수집기간은 2012년 4월 5일부터 동년 4월 30말까지 실시되었다. 결과: 호스피스 완화의료에 대한 목적에 대한 인식에서는 의사와 간호사 모두 '호스피스가 질병으로 더해오는 통증을 완화시켜주고 편안을 도모한다'는 항목에 가장 높게 인식하고 있는 것으로 나타났고, 호스피스 완화의료에 대한 필요성에 대한 인식에서는 의사와 간호사 모두 '말기 환자는 감정의 변화를 많이 겪는다' 라는 항목이 가장 높게 나타났다. 호스피스 완화의료에 대한 지식은 두 군 다 낮게 나타났고, 하위영역에서는 '통증과 증상관리'에서 두 집단 간 차이가 있었으며, 의사가 간호사보다 지식이 더 높은 것으로 나타났다(의사: $6.97{\pm}1.82$, 간호사: $5.68{\pm}1.93$, P<0.001). 죽음에 대한 태도는 두 집단 간에 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 결론: 본 연구의 결과를 통해서 의료인의 호스피스 완화의료의 인식 및 지식의 향상과 죽음에 대한 자신의 태도를 정립할 수 있도록 돕는 교육프로그램의 개발이 마련될 것을 제안한다.

Aspergillus nidulans 분비소낭 구성요소인 α-COP과 ε-COP의 결합 부위 분석 (Analysis of Protein Domain for Interaction between α-COP and ε-COP in Aspergillus nidulans)

  • 송은정;김기현;이환희;박정석;강은혜;박희문
    • 한국균학회지
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    • 제40권4호
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    • pp.224-228
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    • 2012
  • A. nidulans ${\alpha}$-COP과 상호작용하는 단백질을 동정하기 위하여 ${\alpha}$-COP을 암호하는 유전자를 bait로 yeast two-hybrid 스크리닝용 A. nidulans cDNA 라이브러리를 탐색한 결과, COPI 소낭의 구성요소 중 하나인 ${\varepsilon}$-COP을 암호화하고 있는 유전자를 동정하고 $aneA^+$($\underline{A}$spergillus $\underline{n}$idulans $\underline{e}$psilon-COP, $AN{\varepsilon}$-COP)으로 명명하였다. $aneA^+$ 유전자는 총 296개의 아미노산을 암호화하고 있으며, 다른 균류의 ${\varepsilon}$-COP과 높은 상동성을 보였다. Yeast two hybrid 시스템으로 두 단백질 간의 상호작용 부위를 분석한 결과, ${\alpha}$-COP의 COOH 도메인과 ${\varepsilon}$-COP의 C-말단부가 필수 부위였으며, ${\alpha}$-COP N-말단의 WD 도메인과 ${\varepsilon}$-COP의 TPR 부위는 두 단백질 간의 결합을 촉진하는 조절부위로 밝혀졌다. 또한 사상균인 A. nidulans와 효모류인 S. cerevisiae에서 ${\alpha}$-COP과 ${\varepsilon}$-COP 간 작용양상이 유사한 것으로 보아, COPI 소낭의 구성요소인 ${\alpha}$-COP과 ${\varepsilon}$-COP 간의 상호작용 기전은 진핵세포 내에서 진화적으로 잘 보존되어 있는 것으로 추정되었다.