• 제목/요약/키워드: tandem

검색결과 1,593건 처리시간 0.023초

여우원숭이속(Lepilemuridae)의 핵형 분석을 통해 나타난 Lepilemur 6종(L. mustelinus, L. edwardsi, L. dorsalis, L. leucopus, L. ruficaudatus, L. septentrionalis)의 종 분화 양상 (Speciation Mode Reconstruction for Lepilemur six species (L. mustelinus, L. edwardsi, L. dorsalis, L. leucopus, L. ruficaudatus, L. septentrionalis) Based on the Lepilemur Karyotype Analysis)

  • 정기윤
    • 한국산학기술학회논문지
    • /
    • 제5권2호
    • /
    • pp.141-149
    • /
    • 2004
  • 이 연구의 목적은 Lepilemuridae(여우원숭이속) 4종의 핵형은 그들의 선조격인 두 종의 교잡된 핵형으로부터 형성되었음을 검증하는데 목적이 있다. 여우원숭이 속의 가상적인 선조종의 반수체 핵형은 18개의 상염색체와 x염색체로 구성된다. L. mustelinus(LMU)의 핵형은 염색체 4개가 연속적으로 융합된 염색체와 하나의 Robertsonian 전이 염색체 쌍을 가진다. LSS의 핵형은 단지 2쌍의 상호전위된 염색체를 가지고 있다. 우리들은 LMU와 LSS의 조상핵형(anc LMU and ant LSS)을 재구성할 수 있었고, 그로부터 다른 4종의 Lepilemur가 생성될 수 있었다. anc LMU와 anc LSS의 교잡종은 배우자 형성시 환형의 배치를 거치면서 전혀 다른 형태로 융합된 유전적으로 완전한 배우자를 형성할 수 있다. L. dorsalis의 핵형이 구성되기 위해서는 교잡종의 5조의 Trivalent염색체가 감수분열 중기에 환의 모양으로 배열되면서 인접한 단부동원체들이 융합되어 새로운 핵형인 L. dorsalis의 핵형이 만들어진다. L. leucopus의 핵형은 위와 같이 환모양을 구성하기 위해 배열된 Trivalent 염색체 조들 중에서 단지 한 조가 먼저와 다른 방향으로 환속에 위치하게 되므로써 이웃한 단부동원체들이 융합되어 L. leucopus의 핵형을 형성한다. L. ruficaudatus의 반수체 핵형이 만들어 지는 데에는 환으로 배열될 때 7개의 상동염색체 쌍이 배열되고 이웃하는 단부동원체들의 융합에 의해 새로운 조합으로 된 L. ruficaudatus의 반수체 핵형이 형성된다. L. edwardsi의 반수체 배우자가 형성될 때는 LRE가 만들어 질 때의 환형에서 단지 하나의 삼동염색체 쌍이 분리되므로써 LED의 반수체 핵형이 생성된다. 이러한 기전에 의해서 만들어진 새로운 완전한 배우체들은 동일한 형태의 배우자와 수정되므로써 새로운 상동염색체를 가진 종 L. dorsalis, L. leucopus, L. ruficaudatus, L. edwardsi가 형성되었다 이 결과들은 유전적으로 완전한 새로운 종이 교잡종의 군집으로부터 활성화된 염색체들의 융합, 접합기에서 환형으로의 배열 기전을 통해 형성될 수 있다는 이론을 뒷받침한다.

  • PDF

인지질을 이용한 쌀과 현미의 생산연도 판별 분석 (Discrimination Analysis of Production Year of Rice and Brown Rice based on Phospholipids)

  • 홍지화;안종성;김용경;최경후;이민휘;박영준;김현태;이재훤
    • 한국작물학회지
    • /
    • 제62권2호
    • /
    • pp.105-112
    • /
    • 2017
  • 본 연구는 쌀과 현미의 연산 또는 신 구곡 판별법을 개발하기 위하여 쌀의 저장기간 동안 변화되는 지방의 일종인 인지질 성분을 지표물질로 이용하여 쌀과 현미의 신 구곡 판별식을 작성하였고 미지의 시료를 이용하여 판별식 검증을 수행하였다. 또한 벼의 저장 온도와 시기에 따른 인지질 지표의 판별정확도를 분석함으로써 인지질 지표의 실용적인 활용 가능성을 연구한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 인지질 지표를 이용하여 쌀에 대한 판별식을 작성한 결과 쌀의 연산별 분류적중률은 90%, 신 구곡의 분류적중률은 97%로 나타나 연산 판별식보다 신 구곡 판별식의 적중률이 높게 나타났다. 따라서 신 구곡 판별식을 쌀의 판별식으로 확립하였고 연산을 알고 있는 미지의 시료를 이용하여 개발된 판별식의 정확도를 분석한 결과 판별식 정확도는 1차 분석에서는 82%, 2차 분석에서는 80%로 나타났다. 2. 현미에 대한 인지질 지표의 신 구곡 분류적중률은 96%로 나타나 95%이상의 적중률을 보여주었으므로 현미의 신 구곡 판별식을 확립하였다. 미지의 시료를 이용하여 개발된 판별식의 정확도를 분석한 결과 93%로 나타나 판별 정확도가 쌀에 비해 높게 나타났다. 현미는 백미에 비해 지방 함량이 많기 때문에 신곡과 구곡 간의 인지질 함량의 차이가 크게 나타나는 경향이었다. 3. 저장온도와 시기에 따른 쌀의 판별 정확도를 분석하기 위하여 벼 보관창고에서 동일한 시료를 수집하여 기확립된 쌀의 신 구곡 판별식에 대입하였을 때 상온 보관된 쌀의 정확도는 57.9~92.1%로 나타났고, 저온 보관된 쌀의 정확도는 86.8~94.7%의 범위로 나타났다. 쌀의 경우 저장 온도와 시기에 따라 판별되는 정확도가 달라졌고 저온 보관된 시료가 상온 보관된 시료에 비해 시기별 판별 정확도의 차이가 적은 것으로 나타났다. 4. 현미의 저장온도 및 시기에 따른 판별 정확도를 분석하기 위하여 벼 보관창고에서 동일한 시료를 수집하여 기 확립된 현미의 신 구곡 판별식에 대입하였을 때 상온 보관된 현미의 정확도는 94.7~100%로 나타났고, 저온 보관된 현미의 정확도는 92.1~100%의 범위로 나타났다. 현미의 경우 쌀에 비해 지방함량이 많고 강층의 존재로 산패가 더디게 진행되기 때문에 저장온도 및 시기에 상관없이 92%이상의 판별 정확도를 나타내었다.

mtDNA D-loop의 염기서열에 의한 제주견과 우리나라 재래견 및 외국견품종과의 유연관계 (Phylogenetic Relationships of Jeju Dogs to Other Domestic and Foreign Dog Breeds Determined by Using mtDNA D-loop Sequences)

  • 김미경;김남영;이성수;김규일;양영훈
    • Journal of Animal Science and Technology
    • /
    • 제53권4호
    • /
    • pp.303-310
    • /
    • 2011
  • mtDNA D-loop 970 bp의 염기서열을 이용하여 제주견과 우리나라의 토종견인 진도견, 풍산견, 삽살견과의 관계와 외국 품종들과의 유연관계를 분석하였다. 또한 초가변영역인 598 bp의 D-loop 부위가 보고된 염기서열들은 추가로 GenBank에서 수집하여 전체 30개의 품종으로부터 214종의 단상형들을 이용하여 AMOVA 분석을 하였다. 염기서열 분석결과 제주견에서 5종류, 진도견 4종류, 삽사리 4종류, 풍산견 5종류, 이스트라이카와 웨스트라이카(Canis familiaris) 각 2종류, 회색늑대(Canis lupus) 2종류, 코요테(Canis latrans) 2종류의 단상형을 얻었다. 한국, 일본, 중국, 유럽의 견품종 사이에 지역의 차이로부터 오는 변이성(1.4%)은 동일 지역에 서로 다른 품종들 사이의 변이(16.2%) 보다도 매우 적은 변이를 보이고 있었다. 개의 조상으로 여기는 늑대와 오늘날 개의 집단과의 염기서열 분산성분 분석에서 개(1.63%)와 늑대(3.64%)의 집단내 변이보다는 개와 늑대 사이의 진단간 변이(4.51%)가 높게 나타난 것으로 나타났으며, 이 값을 근거로 하면 개와 늑대사이에 유전적 분기시기는 약 1~2백 만년 전인 것으로 추정되었다. 염기서열의 변이성과 유연관계분석에서 제주견, 진도견, 풍산견, 삽살견 모두 독특한 계통분기를 형성하지 못했다. 즉 이러한 결과는 국내 토종견들 사이와 또는 유입된 외래품종들 사이에 오랜 세월 동안 서로 상당한 교류가 있었을 것으로 생각되었다. 제주견에서는 삽살이, 진도견, 풍산견의 염기서열과 가까운 유연관계를 보이는 단상형들이 산포되어 있는 것으로 확인되어 제주견 집단이 우리나라 재래종들과의 모계조상에 있어서 구분은 어려운 것으로 확인되었다. 제주견이 집단으로 고정정도를 가늠하는 Fixation index인 Fst값은 진도견, 풍산견, 삽살견 가운데 가장 낮게 나타났다.

고출력 광섬유 레이저 기술의 현황 및 전망 (Current Status and Prospects of High-Power Fiber Laser Technology (Invited Paper))

  • 권영철;박경윤;이동열;장한별;이승종;루이스 알론소 바즈게즈 주니가;이용수;김동환;김현태;정윤찬
    • 한국광학회지
    • /
    • 제27권1호
    • /
    • pp.1-17
    • /
    • 2016
  • 최근 20 여년간의 괄목할만한 발전을 통해 단일 광섬유 레이저의 출력은 이미 kW 수준을 상회하고 있으며, 기존의 벌크 방식 레이저의 대체 기술로서 여전히 학계 및 산업계의 뜨거운 관심을 받고 있다. 본 논문은 이와 같은 광섬유 레이저의 괄목할만한 성장을 가능하게 한, 이터븀(Ytterbium) 혼입 이득 광섬유 사용 방식, 레이저 다이오드 펌프와 이중 클래딩 광섬유 구조를 통한 광학적 펌프 방식, 더 나아가서 양자결함을 최소화 하는 종렬 펌핑 방식 등 그 주요 요소 기술들을 개괄하고, 그 극한적 고출력화에 따른 발진 효율 및 특성 저하, 시스템 열화 및 불안정성 증대 등과 같은 고출력 광섬유 레이저 기술 자체가 직면하고 있는 다양한 기술적 문제점 및 그 완화 방안을 논의한다. 여기에서는 광섬유 레이저의 고출력화와 더불어 야기되는 다양한 형태의 광섬유내 비선형 현상, 광섬유 손상 및 모드 불안정 현상에 대한 논의를 포함한다. 이와 더불어, 전술한 다양한 출력 제한 현상을 극복함과 동시에 광섬유 레이저의 출력을 현격한 수준으로 더욱 증가시키기 위한 대체 방안으로 최근 주목을 많이 받고 있는 다중 빔 결합 기술에 대해 개괄적으로 논의한다. 특히, 분광형 다중 빔 결합 기술의 개념적 시스템 구성 요소 및 각 부문별 요구 기술에 대해 보다 심화된 논점을 둔다. 최종적으로 현 수준을 뛰어 넘는 광섬유 레이저의 출력 증대와 본 기술의 지속적 발전을 위한 앞으로의 발전 방향을 논의한다.

자궁경부암의 강내조사치료에 있어서 흠수선량평가시 골반강 자기공명사진의 응용 (Pelvic MRI Application to the Dosimetric Analysis in Brachytherapy of Uterine Cervix Carcinoma)

  • 정웅기;나병식;안성자
    • Radiation Oncology Journal
    • /
    • 제15권1호
    • /
    • pp.57-64
    • /
    • 1997
  • 목적 : 자궁경부암환자의 근치목적의 방사선치료 성적을 보고하기에 앞서 본원에서 사용하고 있는 자궁강내치료기기의 선량투여 방법의 정확성을 평가해보고 각 장기의 흡수선량을 대변할수 있는 예측력이 어느정도인지 알아보고자 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 조준필름의 측면사진에서는 본원에서 현재 사용중인 방광(SBD)과 직장(SRD)의 기준흡수점의 흡수선량을 확인 하였다. 골반강 자기공명상의 측면사진에서 종양의 두 횡축과 종축의 직경을 곱하여 종양부피(TV)를 측정하였고, 기본으로 사음되고 있는 등선량곡선을 그린후 선량기준점 A 의 등선량 곡선내에 자궁경부 종양이 포함되는지 대상 환자별로 확인하였으며, 방광(MBD)과 직장(MRD)에서 보여주는 최대흡수선량점의 값을 측정하였고, 또한 선량기준점 A의 등선량 곡선내에 포함되는 방광(HBV)과 직장(HRV)의 면적을 계산해 보았다. 결 과 : 45례를 대상으로 분석하였다. 이중 53%(24/45) 에서만이 선량기준점 A의 등선량곡선내에 종양이 잘 포함되었다. 적절한 포함정도는 병기보다는 원발종양의 크기와 통계학적으로 유의한 관련성을 보여주었으며 종양의 측면지름의 크기가 3cm 이상인 종양은 불충분한 포함을 보여 주었다. 조준필름의 측면상의 방광과 직장의 기준흡수선량값은 자기공명사진상의 방광과 직장의 최대흡수값과 각각 유의한 관계를 보여주지 못했으나, 조준필름의 직장의 흡수선량값(SRD)은 HRV 와 유의한 관련성을 보여주었다. HBV 이나 HRV 은 오히려 자기공명사진상에서 측정한 종양의 크기(TV) 와 유의한 연관성을 보여 주었다. 결론 : 본원에서 사용하고 있는 선량계산 방법은 개별적인 종양의 크기를 고려해주지 못하였으며, 특히 방광의 흡수선량계산에 있어서 실제 흡수선량을 대변할수 있는 예측도가 낮아서 이에 대한 환자 개개인의 종양의 특성을 고려한 선량계산이 필요하리라 사료되는 바이다.

  • PDF

상추와 원유에서 분리한 황색 포도상구균의 유전형 및 표현형 특징 (Genotypic and Phenotypic Characteristics of Staphylococcus aureus Isolates from Lettuces and Raw Milk)

  • 정혜진;조준일;박성희;하상도;이규호;김철호;송은섭;정덕화;김민곤;김광엽;김근성
    • 한국식품과학회지
    • /
    • 제37권1호
    • /
    • pp.134-141
    • /
    • 2005
  • S. aureus는 자연계에 널리 상재해 있으며 우리나라의 경우 Salmonella spp.에 의한 식중독 다음으로 많이 발생하는 식중독의 원인균으로 알려져 있다. 따라서 본 실험에서는 상추와 원유로부터 분리한 S. aureus(n=86)의 표현형 및 유전형 특징을 파악할 목적으로 coagulase, hemolysin, enterotoxin 및 toxic shock syndrome toxin I 등에 대한 유전자를 대상으로 PCR 방생제 감수성 시험을 수행하여 그들 분리균주들의 항생제 내성정도를 결정하였다. 상추와 원유로부터 분리한 S. aureus 균주는 모두 coagulase 유전자를 보유하고 있었고, 또한 PCR 산물의 amplicon size는 500bp(2.4%), 580bp(17.4%), 660bp(61.6%), 740bp(17.4%) 및 820bp(1.2%)로 다섯 종류가 검출되었다. Hemolysin 유전자의 경우는 원유로부터 분리한 4개의 hld 유전자 보유균주를 제외하고 모든 분리균주에서 multiple hemolysin gene을 보유하였으며, 그 중 47개 균주(54.7%)가 hla/hld/hlg2 유전자를 모두 소유한 균주로서 가장 많은 분포를 나타내었다. 한편, enterotoxin 유전자를 소유한 S. aureus 분리균주는 37 균주(43.0%)로서 그중 32균주(37.2%)에서 sea 유전자가 검출되었고, 1균주(1.1%)에서 sed 유전자, 그리고 4균주(4.6%)에서 sea와 sed 유전자가 모두 검출되었으나, seb, sec 혹은 tsst-1 유전자는 검출되자 않았다. 그리고 항생제 감수성 시험 결과에서는 모든 균주가 ciprofloxacin, oxacillin, vancomycin 그리고 trimethoprim/sulfamethoxazole에 대하여 감수성을 나타내었고 penicillin G(98.8%)는 높은 감수성을 보였으나 chloramphenicol(63%)과 erythromycin(59%)은 감수성이 낮았고, chloramphenicol, clindamycin, erythromycin 및 penicillin G에 대하여는 각각 4.7%, 82.6%, 14.0% 및 1.2%의 균주가 내성을 가지고 있었다. 또한 항생제 다제내성 양상을 살펴본 결과에 의하면 사용된 8종류의 항생물질들 중 2가지 항생물질에 대하여 내성을 나타낸 균주는 7개(8.1%)이고, 3종 이상의 항생물질에 대하여 다제 내성을 보이는 균주는 나타나지 않았다.

비소세포폐암 환자의 혈장 DNA를 이용한 Microsatellite 분석 (Microsatellite Alterations of Plasma DNA in Non Small Cell Lung Cancer)

  • 김규식;김은정;김수옥;오인재;박창민;정주연;김유일;임성철;박종태;김영철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제58권4호
    • /
    • pp.352-358
    • /
    • 2005
  • 폐암의 조기 진단을 위한 방법으로써 MA의 의의를 알아보고자 전남대학교 병원 내과에 내원한 폐암 환자 9례(squamous cell carcinoma 6례, adenocarcinoma 2례, non-small cell lung cancer: 1례), 연령이 비슷한 비폐암 대조군 9례(AMC, 결핵: 3례, 비특이적 염증성 폐질환: 6례)와 40세 이하 정상인 12례(NC)를 대상으로, 이들의 말초혈액의 백혈구와 혈장으로부터 DNA를 추출하여 D21S1245, D3S1300, D3S1234 유전자좌의 MA를 분석하였다. 세가지 유전자좌 중 어느 한 유전자좌에서라도 MA가 관찰되면 MA가 있는 것으로 인정하였다. MA는 NC에서는 관찰되지 않았으나 0%(0/12), AMC에서는 88.9%(8/9)에서 관찰되었다. AMC와 NC 총 21례 중 흡연자에서 70%(7/10) 비흡연자에서 9.1%(1/11) MA가 관찰되었다(p<0.05). 폐암군과 AMC 총 18례 중 AMC에서 88.9%(8/9), 폐암군에서 66.7%(6/9)를 보여 양군간에 서로 차이 없이 모두 높은 빈도로 관찰되었다(p>0.05). 결과적으로 혈장 DNA의 MA는 40세 이하의 정상인들에서는 발견되지 않으며 폐암 환자들에서 높은 빈도로 발견되었다. 그러나 고령의 흡연자들인 비폐암 대조 군에서도 높은 빈도로 MA가 관찰되므로 폐암 조기진단의 지표로써는 적합하지 않을 것으로 예상된다. 그러나 본 연구는 소수의 한정된 대상을 이용한 결과로써 다양한 연령층과 흡연력 그리고 조직형에 따라 세분화된 더 큰 대상 군을 이용한 연구가 추구되어야 할 것이다.

한국인의 반복자연유산 환자에서 Thymidylate Synthase Enhancer Region (TSER) 돌연변이형의 혈중 호모시스테인 양과의 관련성 (Contribution of Thymidylate Synthase Enhancer Region (TSER) Polymorphism to Total Plasma Homocysteine Levels in Korean Patients with Recurrent Spontaneous Abortion)

  • 최윤경;강명서;김남근;김선희;최동희;안명옥;이수만
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
    • /
    • 제31권3호
    • /
    • pp.183-190
    • /
    • 2004
  • Objectives: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation are commonly associated with hyperhomocysteinemia, and through their defects in homocysteine metabolism, they have been implicated as a risk factor for recurrent spontaneous abortion. Recent report describe that 28-bp tandem repeat polymorphism in thymidylate synthase enhancer region (TSER) that influence enzyme activity would affect plasma homocysteine level. We have investigated the relationship between TSER genotype and plasma homocysteine level in 54 patients with recurrent spontaneous abortion. Methods: Plasma homocysteine level was measured by fluorescent polarizing immunoassay. MTHFR mutation (C677T and A1298C) was identified by PCR-restriction fragment length polymorphism assay and TSER mutation was analyzed by PCR method. The data were analyzed using the program SAS 8.2 for Windows. Results: Total homocysteine level was significantly higher in MTHFR 677TT genotype ($9.80{\pm}3.87{\mu}mol/L$) than MTHFR 677CC genotype ($8.14{\pm}1.74{\mu}mol/L$) in Korean patients with unexplained recurrent spontaneous abortion (p=0.0143). However, the plasma homocysteine level was not significantly different in the MTHFR 1298AA ($8.42{\pm}2.65{\mu}mol/L$) and 1298CC ($6.09{\pm}0.32{\mu}mol/L$; p=0.2058) and, TSER 2R2R ($8.61{\pm}1.68{\mu}mol/L$) and 3R3R ($8.05{\pm}2.81{\mu}mol/L$; p=0.9319) mutant genotypes, respectively. In this study, we found the combination effects of TSER and MTHFR C677T genotypes. Plasma homocysteine levels were the highest ($11.47{\pm}4.66{\mu}mol/L$) in individuals with TSER 3R3R ($8.05{\pm}2.81{\mu}mol/L$) and MTHFR 677TT ($9.80{\pm}3.87{\mu}mol/L$) genotypes. Individuals with a combination of both TSER 2R2R/2R3R and MTHFR 677CC/CT genotypes ($7.69{\pm}1.77{\mu}mol/L$) had lower plasma homocysteine levels than TSER 2R2R ($8.61{\pm}1.68{\mu}mol/L$) and MTHR 677CC ($8.14{\pm}1.74{\mu}mol/L$) genotypes, respectively. The effect of MTHFR polymorphism in the homocysteine metabolism appears to be stronger than that of TSER polymorphism. Conclusion: Although statistically not significant, we found the elevated level of plasma homocysteine in combined genotypes with TSER and MTHFR (C677T and A1298C) in Korean patients with unexplained habitual abortion. In this study, we reported the possibility that TSER polymorphism is a genetic determinant of plasma homocysteine levels in the Korean patients as well as MTHFR C677T polymorphism. A large prospective study is needed to verify our findings.

특수 목적견으로서의 품성 및 능력 관련 유전자들에 관한 생물정보학적 분석 (Bioinformatic Analysis of the Canine Genes Related to Phenotypes for the Working Dogs)

  • 권윤정;어정우;최봉환;최유리;김정안;김다희;김태헌;성환후;김희수
    • 생명과학회지
    • /
    • 제23권11호
    • /
    • pp.1325-1335
    • /
    • 2013
  • 특수 목적견(구조견, 군견, 안내견 및 탐지견)은 집중력, 소유욕, 대담성 등을 기반으로 한 훈련시험을 통해 선별된다. 최근 특수견으로서의 특수한 능력 및 품성에 대해 유전적인 정보가 중요한 인자로 다뤄지고 있다. 본 연구에서는 특수견으로서의 개의 특수한 능력 및 품성과 관련된 유전자들의 분자적인 특징을 고찰하고자 하였다. 이전 연구에서 보고된 24개의 유전자(AR, BDNF, DAT, DBH, DGCR2, DRD4, MAOA, MAOB, SLC6A4, TH, TPH2, IFT88, KCNA3, TBR2, TRKB, ACE, GNB1, MSTN, PLCL1, SLC25A22, WFIKKN2, APOE, GRIN2B, PIK3CG)를 선택하여 품성, 후각, 운동 및 학습능력 관련 유전자, 네 가지 카테고리로 분류하였다. 본 연구에서는 생물학적인 기법을 이용하여 이 유전자들의 염색체상의 위치, 유전자들 간의 네트워크를 통한 상호관계를 조사하였으며, 어떤 생물학적 기능과 관련이 있는지 Gene Ontology 분석과 데이터베이스를 기반으로 in silico 발현 양상을 살펴보았다. 또한 이전 연구를 통하여 품성 관련 유전자들의 다양한 유전적 다형성에 대한 보고를 조사하였다. 본 연구는 특수 견으로서 주요하게 고려되는 개의 고유한 능력 및 품성 관련된 유전자에 대해 분자적 특징을 제시하고 있다. 이 후보 유전자들은 개의 특수한 표현형과의 관계를 밝힐 수 있는 연구의 기초자료로서 이용될 수 있을 뿐만 아니라 핵심적인 유전인자로 응용되어 신속하고 정확한 특수견 선발에 기여할 수 있을 것으로 전망된다.

패브리병(Fabry) 진단을 위한 혈장 중 Globotriaosylceramide (Gb3)의 탠덤매스 분석법 개발과 임상 응용 (Determination of plasma C16-C24 globotriaosylceramide (Gb3) isoforms by tandem mass spectrometry for diagnosis of Fabry disease)

  • 윤혜란;조경희;유한욱;최진호;이동환
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제4권1호
    • /
    • pp.45-52
    • /
    • 2007
  • 목 적 : 패브리병은 X-linked 지질 축적 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A (${\alpha}$-Gal A)의 결손으로 인해 스핑고당지질인 Gb3의 세포내 축적을 일으키는 병이다. 혈장 중 Gb3 측정은 패브리병 환자의 효소대체요법 후의 모니터링이나 진단에 임상적 의의가 크므로 ESI-MS/MS를 이용한 시료 전처리를 위한 노동력이 덜 들면서 간단, 신속, 고감도로 정량할 수 있는 혈장 중 Gb3분석법을 개발하고자 하였다. 방 법 : 혈장을 디옥산으로 50배 희석하여 vortex-mix 및 원심분리를 거쳐 Gb3의 추출 및 분리를 수행한다. 이 때 내부표준액인 C17:0 Gb3를 혈장에 처음부터 첨가한다. 희석과 원심분리된 혈장은 가드컬럼을 통하여 ESI-MS/MS의 다중성분 모니터링 모드에서 분석하여 내부표준액에 대한 8종 Gb3 isoform의 피크면적비를 이용하여 정량한다. 결 과 : 혈장의 바탕성분 하에서 8종의 Gb3 isoform이 완전히 잘 분리됨을 확인할 수 있었다. 혈장 중의 8종의 Gb3 isoform 중 50% 이상 차지하는 종류는 C16:0 Gb3 임이 확인되었다. Gb3 isoform이 직선성을 이루는 농도 범위는 0.001-1.0 ${\mu}g$/mL이었다. 검출한계(S/N=3)는 C16:0 Gb3의 경우 0.001 ${\mu}g$/mL 이었고 정량한계는 0.01 ${\mu}g$/mL 이었으며 회수율의 일내재현성(정확도 87-108%와 정밀도 7% 이하)과 일간재현성(정확도 87-110%와 정밀도 13% 이하)은 매우 양호 하였다. 결 론 : 본 연구에서 개발된 Gb3 분석법은 신속, 정확, 간편하게 패브리병의 1차 스크리닝이나 효소대체요법 전후의 모니터링 및 진단에 유용하게 적용될 수 있을 것이다.

  • PDF