• 제목/요약/키워드: t-Test

검색결과 23,851건 처리시간 0.062초

소세포폐암의 치료전 FDG섭취와 치료반응 및 재발과의 연관성 (Correlation of Pre-treatment FDG Uptake to Therapeutic Response and Relapse in Patients with Small Cell Lung Cancer)

  • 서영순;권성영;정신영;송호천;민정준;김규식;김영철;범희승
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
    • /
    • 제41권6호
    • /
    • pp.538-545
    • /
    • 2007
  • 목적: 소세포폐암 환자에서 치료 전 $^{18}F$-FDG PET/CT에서 $^{18}F$-FDG의 섭취 정도(maxSUV)와 치료에 대한 반응, 그리고 재발과의 연관성에 대해 연구하고자 하였다. 대상 및 방법: 조직학적으로 소세포암으로 진단된 환자 26명을 대상으로 하였다. 모든 환자에서 병기설정 목적으로 $^{18}F$-FDG PET/CT를 시행하였으며, 항암 또는 방사선 치료에 대한 반응 평가를 위해 정기적으로 흉부 CT 검사를 시행하여 추적 관찰하였다. 모든 환자에서 $^{18}F$-FDG섭취 정도의 매개변수로 maxSUV 값을 사용하였다. 항암 또는 방사선 치료 중 또는 치료 후 흉부 CT를 기준으로 반응군과 비반응군으로 나누었다. 독립표본 T 검정을 이용하여 두 환자군간의 maxSUV 값을 비교하였다. 상관 분석을 이용해 FDG 섭취 정도와 재발, 그리고 $^{18}F$-FDG섭취 정도와 재발까지의 기간과의 관계를 평가하였다. ROC곡선을 이용하여 반응군과 비반응군 사이의 진단적 maxSUV 값을 추정하였다. 결과: 추적 관찰한 흉부 CT결과를 토대로 하여 총 26명의 환자 중 21명(81%)은 반응군으로 5명(19%)은 비반응군으로 분류하였다. 반응군과 비반응군의 폐병소에서 평균 maxSUV 값은 각각 $14.15{\pm}3.72$$9.17{\pm}2.15$였고, 반응군에서의 maxSU 값이 비반응군에서보다 통계학적으로 유의하게 낮았다(p<0.05). 반응군과 비반응군 사이의 진단적 maxSUV 값을 구하기 위한 ROC 곡선에서 maxSUV가 8.99일 때 100%의 민감도를 보였다. marSUV 값과 진단에서부터 재발까지의 기간은 음의 상관관계를 보였다(p<0.05, r=-0.757). 결론: 소세포폐암 환자에서 치료 전 $^{18}F$-FDG PET/CT 에서의 $^{18}F$-FDG의 섭취정도가 비반응군에서보다 반응군에서 통계적으로 유의하게 낮았다. 치료 전 $^{18}F$-FDG PET/CT에서 $^{18}F$-FDG의 섭취가 높은 환자에서 더 일찍 재발하였다.

2단계 자가 산부식 접착제와 결합된 광중합과 화학중합 복합레진의 법랑질 접착 (ENAMEL ADHESION OF LIGHT-AND CHEMICAL-CURED COMPOSITES COUPLED BY TWO STEP SELF-ETCH ADHESIVES)

  • 한세희;김은성;조영곤
    • Restorative Dentistry and Endodontics
    • /
    • 제32권3호
    • /
    • pp.169-179
    • /
    • 2007
  • 이 연구의 목적은 2단계 자가산부식 접착제를 이용하여 법랑질에 대한 광중합과 화학중합 복합레진의 결합강도 차이를 비교하고, 또한 현미경적 인 관찰을 통하여 2단계 자가 산부식 접착제가 법랑질에서 화학중합 복합레진과 비적합성을 나타내는가를 알아보기 위해 시행하였다. 미세전단 결합강도를 측정하기 위하여 Isomet Low Speed Saw를 이용하여 발거한 대구치를 근, 원심 방향으로 1 mm두께가 되도록 절단하여 여러 개의 절편을 만들었다. 치아의 절편들을4개의 군으로 분류한 후, 사용된 접착제에 따라 SE Bond 군, AdheSE 군, Tyrian 군 Contax 군으로 분류하였다. 각 군의 접착제를 각 절편의 법랑질 표면에 적용한 후, Tygon tube를 이용하여 광중합형 복합레진 (Filtek Z250) 또는 화학중합 복합레진 (Luxacore Smartmix Dual)을 접착하였다. 실온의 증류수에 24시간 동안 보관한 후, universal testing machine을 이용하여 각 시편의 복합레진과 법랑질의 접착계면이 파절될 때까지 분당 1 mm의 crosshead speed를 가하여 미세전단 결합강도를 측정하였다. 각 군의 미세전단 결합강도치에 대한 유의성 검증은 two-way ANOVA와 Tukey HSD검정 및 독립표본 t 검정을 이용하여 p = 0.05 유의수준에서 분석하였다. 주사전자 현미경 관찰을 위해 발거한 대구치의 협면이나 설면의 법랑질 일부를 Isomet Low Speed Saw로 절단한 후 각 군의 접착제와 광중합 복합레진 또는 화학중합 복합레진을 축조하여 각 군당 2개의 시편을 제작하였다. 주사전자 현미경 하에서 법랑질과 접착제 및 복합레진 계면을 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 광중합과 화학중합 복합레진 모두에서 SE Bond 군의 법랑질에 대한 미세전단 결합 강도는 다른 3개의 군보다 통계학적으로 높게 나타났다 (p < 0.05). 2. 광중합과 화학중합 복합레진 모두에서 AdheSE 군, Tyrian 군 Contax군의 법랑질에 대한 미세 전단 결합 강도는 통계학적으로 유의한 차이를 나타내지 않았다. 3. 동일한 접착제를 사용한 경우, 모든 군에서 법랑질에 대한 광중합 복합레진의 미세전단 결합강도는 화학중합 복합레진보다 통계학적으로 높게 나타났다 (p < 0.05). 4. 모든 접착제와 법랑질 계면은 긴밀한 접합을 나타내어 화학중합 복합레진과 접착제 간에 비적합성이 나타나지 않았다.

공업계열 전문계고등학교 '디지털 논리 회로' 수업에서 PSpice를 이용한 수업의 효과 (The Effect of the Instruction Using PSpice Simulation in 'Digital Logic Circuit' Subject at Industrial High School)

  • 최승우;우상호;김진수
    • 대한공업교육학회지
    • /
    • 제33권1호
    • /
    • pp.149-168
    • /
    • 2008
  • 이 연구의 목적은 공업계열 전문계고등학교의 디지털 논리 회로 과목에서 '조합 논리 회로'단원에 시뮬레이션 수업을 적용하여 학생들의 디지털 논리회로에 대한 학업성취도에 미치는 효과를 알아보는 데 있다. 이 연구를 위해 경상북도에 소재한 공업계열 전문계고등학교 3학년 2개 학급을 실험 집단과 통제 집단으로 선정하였고, 3개의 영가설을 설정하여 검증하였다. 실험 설계는 이질통제집단 전후검사 설계를 사용하였다. 실험은 총 6차시에 걸쳐 이루어 졌으며, 실험 집단에는 PSpice 시뮬레이션 수업을 적용한 후 브레드보드를 이용한 실습을 실시하였고, 통제 집단에는 전통적인 강의식 수업을 적용한 후 브레드보드를 이용한 실습을 실시하였다. 자료의 통계 처리는 SPSSWIN (ver 10.0) 프로그램을 사용하였고, 두 집단의 평균 차이가 통계적으로 유의미한지 알아보기 위해 유의수준 .05로 설정하여 독립표본 t-검증을 하였다. 이 연구에서 얻어진 결론은 다음과 같다. 첫째, 시뮬레이션 수업은 집단 유형에 따른 학업성취 전체 영역에 대해서는 효과적인 수업 방법이라고 할 수 없다. 그러나 심동적 영역에서는 학업 성취도 향상에 효과적이었다. 둘째, 시뮬레이션 수업은 학업 수준에 따른 학업성취 전체 영역에 대해서는 효과적인 수업 방법이라고 할 수 없다. 그러나 인지적 영역과 심동적 영역에서는 중 하위 집단에, 정의적 영역에서는 하위 집단에 효과적이었다. 셋째, 시뮬레이션 수업은 실습 소요 시간의 단축에 효과적인 수업 방법이라고 할 수 없다. 그러나 하위 집단의 실습 소요 시간의 단축에는 효과적이었다. 이상의 연구 결과 시뮬레이션 수업은 주로 심동적 영역에서 효과적이었고, 상위 집단보다는 하위 집단으로 갈수록 학업 성취에 있어서 효과적이라는 것을 알 수 있었다. 그러므로 다양한 교수 학습 방법을 활용함으로써 학습 효과를 높일 수 있다는 점을 시사해 준다.

Soiltek KA-P 분광광도계률 사용한 토양 화학적 성질의 분광학적 분석 (Spectrophotometric Determination of Soil Chemical Properties Using Soiltek® KA-P Spectrophotometer)

  • 현해남;오상실;구본준;강호준
    • 한국토양비료학회지
    • /
    • 제33권2호
    • /
    • pp.127-138
    • /
    • 2000
  • 일반 밭, 논, 과수원 및 비닐하우스 토양 78점을 채취하여 3반복으로 농촌진흥청 표준분석법과 Soiltek$^{(R)}$ KA-P 분광광도계법으로 유기물, 치환성 K, Ca 및 Mg, CEC, 유효규산 및 질산염 함량을 측정하였다. Soiltek$^{(R)}$ KA-P 분광광도계로 측정한 유기물, 치환성 Ca, 및 Mg 용액의 발색 안정도는 1시간 동안 약 2%정도 낮아졌으며, 치환성 K, CEC및 질산염은 거의 변화가 없었다. Soiltek$^{(R)}$ KA-P 분광광도계로 측정한 분석 절대값은 농촌진흥청 표준분석법으로 측정한 값과 거의 1:1의 관계를 갖고 있었으며, 결정계수($R^2$)는 0.9501 이상이었다. 두 방법으로 측정한 유기물, 치환성 K, Ca 및 Mg, CEC, 유효규산 및 질산염의 표준편차는 각각 ${\pm}1.8gkg^{-1}$, ${\pm}0.05cmol^+kg^{-1}$, ${\pm}0.18cmol^+kg^{-1}$${\pm}0.13cmol^+kg^{-1}$, ${\pm}1.0cmol^+kg^{-1}$, ${\pm}5.0mgkg^{-1}$${\pm}10.0mgkg^{-1}$ 이하였다. 모든 성분에 대한 분석값은 95% 신뢰수준을 만족시켰으며, 변이계수는 7~17% 이하였다. 따라서, 기기조작의 간편성 저가 기기의 사용, 정확도, 정밀도 등을 고려한다면 Soiltek$^{(R)}$ KA-P 분광광도계에서 제시하는 방법으로 측정하는 것도 유용한 방법이라고 생각된다.

  • PDF

중합체 겔과 자기공명영상을 이용한 3차원 선량분포 측정 (Three-Dimensional Dosimetry Using Magnetic Resonance Imaging of Polymer Gel)

  • 오영택;강해진;김미화;전미선;강승희;서창옥;추성실;성진실;김귀언
    • Radiation Oncology Journal
    • /
    • 제20권3호
    • /
    • pp.264-273
    • /
    • 2002
  • 목적 : 최근 중합체 겔과 자기공명영상을 이용한 새로운 선량측정법이 알려졌으며, 이 방법은 기존의 선량측정법과는 달리 3차원적인 선량분포를 측정할 수 있다는 장점이 있다. 이 중합체 겔과 자기공명영상을 이용한 3차원적인 선량측정법의 유용성을 평가하고자 본 연구를 실행하였다. 대상 및 방법 : 산소를 제거하면서 겔 판톰을 만들고, 정해진 방사선량을 조사하였다. 자기공명영상촬영을 하여 조사된 방사선의 3차원 영상 및 횡이완시간(T2 relaxation time)을 구하고, 횡이완시간과 방사선량과의 함수관계를 구하였다. 구 모양의 겔 판톰을 제작하여 모의 방사선치료계획에 따라 방사선을 조사하고, 같은 방법으로 화소 당 횡이완시간을 구하고 그에 따른 3차원 선량분포도를 구한 다음 치료계획용 컴퓨터를 이용한 선량분포도와 비교하였다. 또한 같은 모의 방사선치료계획으로 Gaf-chromic 필름과 TLD를 이용하여 선량을 측정하고, 중합체 겔을 이용한 선량측정법과 기존 선량측정법과의 장단점을 비교 분석하였다. 결과 : 중합체 겔의 횡이완시간 및 그 역수와 방사선량은 2 Gy에서 15 Gy의 구간에서 선형의 함수관계를 이루고 있으며, 중합체 겔과 자기공명영상을 이용하여 3차원적인 선량분포를 구할 수 있었다. 매 측정 시마다 그 등선량곡선이 일정하여 측정 결과는 매우 안정적이었다. 이 중합체 겔 선량측정법은 치료계획 상의 선량분포와 거의 일치하였고, 절대선량과 깊이선량율에서 겔 선량측정법은 Gaf-chromic 필름 선량계 및 TLD 선량계와 치료계획상의 선량분포를 기준으로 할 때 그 정확도에서 비슷하거나 우월하였다. 결론 : 중합체 겔과 자기공명영상을 이용한 선량측정법은 아직 초기로 많은 개선점이 있으나 Gaf-chromic 선량측정법과 비슷하거나 우월한 정확성을 가지고 있을 뿐만 아니라 3차원적인 선량분포를 보여줄 수 있는 큰 장점을 가지고 있어, 3차원적인 선량분포를 이용하는 방사선치료에서 유용한 선량측정법으로 판단되며, 향후 임상적인 연구가 필요할 것으로 판단되었다.

조산으로 출생한 영유아의 감각처리능력과 섭식의 상관관계 (A Study on Correlation of Sensory Processing ability With Feeding of Preterm Infants and Toddlers)

  • 김미수;김경미;장문영;홍은경
    • 대한감각통합치료학회지
    • /
    • 제17권2호
    • /
    • pp.31-40
    • /
    • 2019
  • 목적 : 본 연구의 목적은 조산으로 출생한 영유아와 만삭아의 감각처리능력과 섭식의 차이를 비교하고 조산으로 출생한 영유아의 감각처리능력과 섭식의 상관관계를 알아보는 것이다. 연구방법 : 본 연구의 대상자는 107명으로 조산아 51명, 만삭아 56명이었다. 감각처리능력을 평가하기 위해 영유아 감각프로파일 2(Infant/Toddler Sensory Profile 2; ITSP 2)를 사용하였고 섭식을 평가하기 위해 아동섭식행동평가(Behavioral Pediatrics Feeding Assessment; BPFAS)를 사용하였다. 수집된 자료는 SPSS 21.0을 사용하여 분석하였다. 조산아와 만삭아의 차이를 알아보기 위하여 독립표본 t 검정을 사용하였으며, 조산아의 감각처리능력과 섭식의 상관관계를 알아보기 위해 Pearson 상관분석을 사용하였다. 연구결과 : 조산아와 만삭아의 감각처리능력을 비교한 결과 감각특성 중 감각예민(p=.019), 하위영역 중 구강감각처리능력(p=.001)에서 유의한 차이를 보였다. 또한 조산아와 만삭아의 섭식을 비교한 결과 유의한 차이를 보였다(p=.00). 조산아의 감각처리특성 중 감각회피(r=.443), 감각예민(r=.374)은 섭식빈도와 양의 상관관계를 보였고 감각처리 하위영역 중 일반적 행동(r=.390), 구강감각처리(r=.513)는 섭식빈도와 양의 상관관계를 보였으며 구강감각처리(r=.529)는 섭식문제와 양의 상관관계를 보였다. 결론 : 본 연구는 조산아와 만삭아의 감각처리능력과 섭식에서 차이가 있는 것을 확인하였다. 또한 조산아의 감각처리능력은 섭식과 상관관계가 있는 것을 알 수 있었다. 이를 통해 조산아의 섭식을 이해하기 위해 감각처리능력이 중요하다는 근거를 제시하는데 의의가 있다.

10주간 스마트머신 순환운동이 비만 중년여성의 체조성, 폐기능, 혈중지질 및 인슐린 저항성에 미치는 영향 (Effect of 10 Weeks Smart Machine Circulation Exercise on Body Composition, Lung Function, Blood Lipids and Insulin Resistance in Obesity Middle-aged Women)

  • 김민찬;하수민;고수한;김종원;김도연
    • 한국응용과학기술학회지
    • /
    • 제38권4호
    • /
    • pp.951-962
    • /
    • 2021
  • 본 연구는 만 40-60세 비만 중년여성을 대상으로 10주간 스마트머신 순환운동이 체조성, 폐기능, 혈중지질 및 인슐린 저항성에 미치는 영향을 구명하기 위하여 운동군(n=8), 대조군(n=6)으로 구분하여 실시하였다. 스마트머신 순환운동은 주 3회, 회당 55분으로 유산소 운동의 강도는 스마트머신과 POLAR T31이 연동 되어 스마트머신에 적용되며, 1-4주차는 40-50%HRR, 5-8주차는 50-60%HRR, 9-10주차는 60-70%HRR을 적용하였고, 저항성 운동의 강도는 스마트머신을 이용하여 등속성 운동 기반으로 대상자들의 1-RM test의 데이터 값을 이용하여 1-4주차는 1-RM의 40%, 5-8주차는 1-RM의 60%, 9-10주차는 1-RM의 80%를 적용하여 실시하였다. 그 결과 체중, 체질량지수, 체지방율, 허리-엉덩이둘레비율에서 그룹×시기 간 상호작용 효과가 나타났다. 폐기능의 FVC는 시기 간 주 효과와 사후 그룹 간 유의한 차이가 나타났으며, FVC 및 FEV1은 그룹×시기 간 상호작용 효과가 나타났다. TC 및 TG는 시기 간 주 효과가 나타났으며, TC, TG 및 HDL-C는 그룹×시기 간 상호작용 효과가 나타났다. Insulin, Glucose 및 HOMA-IR은 운동 전·후 시기 간 차이에서 운동군이 유의하게 감소한 것으로 나타났다. 따라서 10주간 스마트머신 순환운동 프로그램이 비만 중년여성의 체조성, 폐기능, 혈중지질 및 인슐린 저항성에 긍정적인 영향을 미쳤으며 이는 중년여성의 비만을 개선하거나 비만을 예방할 수 있는 운동 프로그램이라고 사료된다.

원격학습 환경에서 가정교과 실천적 추론 과정에 대한 중학생의 요구도 조사연구 (The Needs Assessment of Middle School Students for Practical Reasoning Home Economics Classes in the Distance Learning Environment)

  • 최성연
    • 한국가정과교육학회지
    • /
    • 제33권1호
    • /
    • pp.1-16
    • /
    • 2021
  • 본 연구의 목적은 원격학습 환경에서 실천적 추론 과정에 대한 중학생의 요구도를 조사하고, 학습자의 개인적 특성과 교사 상호작용, 학생 간 상호작용에 따라 요구도의 차이를 검증하며, 교사와의 상호작용, 학습자의 자발적 참여도, 실천적 추론 과정에 대한 반영도와의 관계를 알아보는 것이다. 이를 위해 경기, 대전, 충북, 세종 등 7개 학교의 중학생 1,842명을 대상으로 하여 실천적 추론 과정의 질문 내용에 대한 중요도와 현재 원격수업의 반영도를 온라인으로 설문 조사하였다. 이 중 1,095명이 답한 결과로 요구도를 산출하고, 기술통계, 독립표본 t-검정, 일원배치 분산분석, 경로분석을 하였다. 연구 결과 첫째, 원격학습 환경에서 가정교과의 실천적 추론 과정에 대해 중학생들은 중요도 평균이 3.76으로 실천적 추론 과정이 중요하다고 인식하였다. 가정교과 원격수업에서 요구도의 우선순위를 The locus for focus 모델로 확인한 결과, 문제의 가치와 중요성, 문제의 상황과 관련된 고정관념, 해결방안의 파급효과, 정보의 신뢰성, 실천을 어렵게 하는 요소의 극복 방안, 실천내용을 반성하게 하는 질문이 우선적으로 고려되어야 하는 것으로 나타났다. 둘째, 중학생의 개인적 특성, 교사와의 상호작용, 학생 간 상호작용에 따라 요구도에 차이가 있는지 검증한 결과, 성별, 원격수업의 자발적 참여도에 따라서 유의한 차이가 없었다. 반면에 교사와의 상호작용, 학생 간의 상호작용은 실천적 추론 과정의 요구도에 유의한 차이를 보이는 것으로 나타났다. 셋째, 원격학습 환경에서 학생의 자발적 참여도와 교사와의 상호작용은 반영도에 정(+)적으로 유의한 영향을 미치는 것으로 분석되었고, 반영도는 요구도에 부(-)적으로 유의한 영향을 미치는 것으로 분석되었다. 원격학습 환경에서 실천적 추론 수업을 실행할 때 비판적 질문을 통해서 학습자로 하여금 행동을 반성하고 깨달음을 얻을 수 있는 질문을 우선적으로 고려할 필요가 있다. 또한, 교사, 학생 간의 상호작용과 학생의 자발적 참여도를 높이기 위한 방안을 탐색하여 실행할 필요가 있다.

맞춤형화장품 소재 개발을 위한 제주 식물 탐색 (In vitro Screening of Jeju Island Plants for Customerized Cosmetics)

  • 윤경섭;김미진;김무한
    • 한국응용과학기술학회지
    • /
    • 제35권4호
    • /
    • pp.1487-1495
    • /
    • 2018
  • 본 연구에서 최근 한국 제주 지역에서 큰 관심을 보이고 있는 맞춤형화장품 소재 개발 일환으로서 제주도에서 자생하는 육상식물 50종과 해상식물 10종에 대해 주름개선 검증을 위한 콜라겐 생성 효과와 히알루론산 생성 효과를 조사하였다. 콜라겐과 히알루론산은 피부 노화에 영향을 주는 주요 요인으로 인식되고 있다. 실험 결과, 육상식물 50종 추출물 중에서 점나도나물추출물($100{\mu}g/mL$)은 190% 이상 콜라겐을 생성하였으며, 살갈퀴추출물($100{\mu}g/mL$)은 160% 이상, 팔손이추출물($10{\mu}g/mL$), 금사철추출물($100{\mu}g/mL$), 기수초추출물($100{\mu}g/mL$), 보리수나무추출물($100{\mu}g/mL$), 땅채송화추출물($100{\mu}g/mL$), 나비나물추출물($100{\mu}g/mL$), 갓추출물 ($100{\mu}g/mL$)은 140% 이상 콜라겐 생성 효과를 보였다. 해상식물 10종 추출물 중에서는 큰열매모자반추출물($50{\mu}g/mL$)이 190% 이상 콜라겐을 생성하였으며, 붉은뼈까막살추출물($100{\mu}g/mL$), 누운청각추출물($100{\mu}g/mL$), 우단청각추출물($100{\mu}g/mL$)의 경우는 140% 이상 콜라겐 생성 효과를 보였다. 제주 육상식물 50종 추출물 중에서 기수초추출물($100{\mu}g/mL$)이 140% 이상 히알루론산 생성 효과를 보였으며, 팔손이추출물($20{\mu}g/mL$), 등나무추출물($100{\mu}g/mL$)은 130% 이상의 히알루론산 생성 효과를 나타냈다. 해상식물 10종 추출물 중에서는 자루바다표고추출물($100{\mu}g/mL$)이 가장 효과가 좋았으며, 이 외에도 붉은뼈까막살추출물($100{\mu}g/mL$), 누운청각추출물($100{\mu}g/mL$), 우단청각추출물($100{\mu}g/mL$)에서 120% 이상 히알루론산 생성 효과를 보였다. 이들 콜라겐과 히알루론산 생성 효과가 양호한 제주 자원들은 향후 맞춤형화장품의 피부 고민을 해결하는 데 적용될 수 있는 가능성을 보여 주었다.

엑솜시퀀싱을 통해 생후 7개월에 진단된 헌터증후군 (A Case of Hunter Syndrome Diagnosed at 7 Months of Age by Exome Sequencing)

  • 송아리;이진성;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제18권2호
    • /
    • pp.62-67
    • /
    • 2018
  • 헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

  • PDF