Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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제3권1호
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pp.14-19
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2017
Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of rare inherited metabolic disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes and subsequent accumulation of substrates. Enzyme deficiency leads to progressive intra-lysosomal accumulation of the incompletely degraded substances, which cause dysfunction and destruction of the cell and eventually multiple organ damage. Patients have a broad spectrum of clinical phenotypes which are generally not specific for some LSDs, leading to missed or delayed diagnosis. Due to the availability of treatment including enzyme replacement therapy (ERT) and hematopoietic stem cell transplantation for some LSDs, early diagnosis is important. ERT products have been approved with optimal outcomes for some LSDs in the recent decades, including Gaucher, Fabry, mucopolysaccharidosis (MPS) I, Pompe, MPS VI, MPS II, and MPS IVA diseases. ERT can stabilize the clinical condition, prevent disease progression, and improve the long-term outcome of these diseases, especially if started prior to irreversible organ damage. Based on the availability of therapy and suitable screening methods in the recent years, some LSDs, including Pompe, Fabry, Gaucher, MPS I, MPS II, and MPS VI diseases have been incorporated into nationwide newborn screening panels in Taiwan.
Farzamfar, Saeed;Salehi, Majid;Ehterami, Arian;Naseri-Nosar, Mahdi;Vaez, Ahmad;Zarnani, Amir Hassan;Sahrapeyma, Hamed;Shokri, Mohammad-Reza;Aleahmad, Mehdi
Biomedical Engineering Letters
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제8권4호
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pp.393-398
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2018
This is the first study demonstrating the efficacy of menstrual blood-derived stem cell (MenSC) transplantation via decellularized human amniotic membrane (DAM), for the promotion of skin excisional wound repair. The DAM was seeded with MenSCs at the density of $3{\times}10^4cells/cm^2$ and implanted onto a rat's $1.50{\times}1.50cm^2$ full-thickness excisional wound defect. The results of wound closure and histopathological examinations demonstrated that the MenSC-seeded DAM could significantly improve the wound healing compared with DAM-treatment. All in all, our data indicated that the MenSCs can be a potential source for cell-based therapies to regenerate skin injuries.
Vitiligo is a commonly acquired cutaneous depigmentation disorder that affects 0.5~1% of the population worldwide. While phototherapy is the primary treatment for vitiligo, surgical methods can be used for treating patients who are refractory to conventional treatments. Herein, we present the case of a 14-year-old Korean girl who developed vitiligo after hematopoietic stem cell transplantation for the treatment of acute lymphoblastic leukemia. She had multiple depigmented patches on her lower legs that did not respond to narrow-band ultraviolet B phototherapy for 7 months. The depigmented patches were successfully treated by transplantation of non-cultured epidermal cell suspension from the epidermal roof of the suction blister in the right inner thigh. No adverse event, such as secondary infection or scarring in both the donor and recipient sites, was noted. We recommended that non-cultured epidermal cell suspension transplantation using the suction blister method would be a safe and effective option for the treatment of refractory vitiligo.
Kim, Sun-Hwa;Moon, Hyung-Ho;Chung, Bong-Genn;Choi, Dong-Hoon
Journal of Pharmaceutical Investigation
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제40권6호
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pp.333-337
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2010
Combining cell- and gene-based therapy is a promising therapeutic strategy in regenerative medicine. The aim of this study was to develop genetically modified mesenchymal stem cell (MSC) aggregates using a poly(ethylene glycol) (PEG) hydrogel micro-well array technique. Stable PEG hydrogel micro-well arrays with diameters of 200 to $500\;{\mu}m$ were fabricated and used to generate genetically engineered MSC aggregates. Rat bone marrow-derived MSCs were transfected with a green fluorescent protein (GFP) plasmid as a reporter gene, and aggregated by culturing in the PEG hydrogel micro-well arrays. The resultant cell aggregates had a mean diameter of less than $200\;{\mu}m$, and maintained the mesenchymal phenotype even after genetic modification and cell aggregation. Transplantation of MSC aggregates that are genetically modified to express therapeutic or cell-survival genes may be a potential therapeutic approach for regenerative medicine.
Kim, Young-Eun;Park, Jeong-A;Ha, Yang-Wha;Park, Sang-Kyu;Kim, Hee Sun;Oh, Sun Kyung;Lee, Younghee
한국발생생물학회지:발생과생식
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제16권4호
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pp.353-361
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2012
Human embryonic stem (ES) cells are a potential source of cells for developmental studies and for a variety of applications in transplantation therapies and drug discovery. However, human ES cells are difficult to culture and maintain at a large scale, which is one of the most serious obstacles in human ES cell research. Culture of human ES cells on MEF cells after disassociation with accutase has previously been demonstrated by other research groups. Here, we confirmed that human ES cells (H9) can maintain stem cell properties when the cells are passaged as single cells under a feeder-free culture condition. Accutase-dissociated human ES cells showed normal karyotype, stem cell marker expression, and morphology. We prepared frozen stocks during the culture period, thawed two of the human ES cell stocks, and analyzed the cells after culture with the same method. Although the cells revealed normal expression of stem cell marker genes, they had abnormal karyotypes. Therefore, we suggest that accutase-dissociated single cells can be usefully expanded in a feeder-free condition but chromosomal modification should be considered in the culture after freeze-thawing.
Stem cells are attracting attention as a key element in future medicine, satisfying the desire to live a healthier life with the possibility that they can regenerate tissue damaged or degenerated by disease or aging. Stem cells are defined as undifferentiated cells that have the ability to replicate and differentiate themselves into various tissues cells. Stem cells, commonly encountered in clinical or preclinical stages, are largely classified into embryonic, adult, and induced pluripotent stem cells. Recently, stem cell transplantation has been frequently applied to the treatment of pain as an alternative or promising approach for the treatment of severe osteoarthritis, neuropathic pain, and intractable musculoskeletal pain which do not respond to conventional medicine. The main idea of applying stem cells to neuropathic pain is based on the ability of stem cells to release neurotrophic factors, along with providing a cellular source for replacing the injured neural cells, making them ideal candidates for modulating and possibly reversing intractable neuropathic pain. Even though various differentiation capacities of stem cells are reported, there is not enough knowledge and technique to control the differentiation into desired tissues in vivo. Even though the use of stem cells is still in the very early stages of clinical use and raises complicated ethical problems, the future of stem cells therapies is very bright with the help of accumulating evidence and technology.
Purpose: We tested whether repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) improved recovery following spinal cord injury (SCI) in rats with transplantation of adipose tissue-derived stromal cells (ATSCs). Methods: Twenty Sprague-Dawley rats (200-250 g, female) were used. Moderate spinal cord injury was induced at the T9 level by a New York University (NYU) impactor. The rat ATSCs (approximately $5{\times}10^5$ cells) were injected into the perilesional area at 9 days after SCI. Starting four days after transplantation, rTMS (25 Hz, 0.1 Tesla, pulse width=$370{\mu}s$, on/off time=3 sec/3 sec) was applied daily for 7 weeks. Functional recovery was assessed using the Basso, Beattie, and Bresnahan (BBB) locomotor rating scale as well as pain responses for thermal and cold stimuli. Results: Both groups showed similar, gradual improvement of locomotor function. rTMS stimulation decreased thermal and cold hyperalgesia after 7 weeks, but sham stimulation did not. Conclusion: rTMS after transplantation of ATSCs in an SCI model may reduce thermal hyperalgesia and cold allodynia, and may be an adjuvant therapeutic tool for pain control after stem cell therapy in SCI.
Shin, Dong-Hyuk;Lee, Jeoung-Eun;Eum, Jin Hee;Chung, Young Gie;Lee, Hoon Taek;Lee, Dong Ryul
한국발생생물학회지:발생과생식
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제21권4호
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pp.425-434
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2017
Polyploidy is occurred by the process of endomitosis or cell fusion and usually represent terminally differentiated stage. Their effects on the developmental process were mainly investigated in the amphibian and fishes, and only observed in some rodents as mammalian model. Recently, we have established tetraploidy somatic cell nuclear transfer-derived human embryonic stem cells (SCNT-hESCs) and examined whether it could be available as a research model for the polyploidy cells existed in the human tissues. Two tetraploid hESC lines were artificially acquired by reintroduction of remained 1st polar body during the establishment of SCNT-hESC using MII oocytes obtained from female donors and dermal fibroblasts (DFB) from a 35-year-old adult male. These tetraploid SCNT-hESC lines (CHA-NT1 and CHA-NT3) were identified by the cytogenetic genotyping (91, XXXY,-6, t[2:6] / 92,XXXY,-12,+20) and have shown of indefinite proliferation, but slow speed when compared to euploid SCNT-hESCs. Using the eight Short Tendem Repeat (STR) markers, it was confirmed that both CHA-NT1 and CHA-NT3 lines contain both nuclear and oocyte donor genotypes. These hESCs expressed pluripotency markers and their embryoid bodies (EB) also expressed markers of the three embryonic germ layers and formed teratoma after transplantation into immune deficient mice. This study showed that tetraploidy does not affect the activities of proliferation and differentiation in SCNT-hESC. Therefore, tetraploid hESC lines established after SCNT procedure could be differentiated into various types of cells and could be an useful model for the study of the polyploidy cells in the tissues.
목 적 : 소아의 골수이형성 증후군은 드문 질환군으로 예후가 매우 불량하며 화학요법으로는 완치가 어렵다. 유일한 완치요법으로서 조혈모세포이식이 시행되고 있으나 소아의 경우 증례가 적어 이에 대한 체계적 결과 분석이 빈약한 실정이다. 저자들은 골수이형성증후군에서 조혈모세포이식을 시행한 증례들의 단기간의 결과와 이식합병증들을 분석하고자 하였다. 방 법 : 1995년 11월부터 2001년 1월까지 가톨릭대학교 성모병원 소아과에서 골수이형성 증후군으로 조혈모세포이식을 시행 받은 10명의 환아를 대상으로 하였다. 대상질환은 CMMoL 5례, RAEB 3례, RAEBt 2례이었고, 이식형태는 HLA-일치 형제간 골수이식 4례, 비혈연간 골수이식이 4례, 제대혈 조혈모세포이식이 1례, 가족간 HLA-부분일치 조혈모세포이식이 1례이었다. 전처치로는 BuCy 5례, TBI+BuCy 2례, BuCy+ATG, TBI+Cy 및 TBI+Melphalan이 각각 1례에서 사용되었다. 결 과 : 1) 10명 모두 생착(100%)되었으며 현재 8명(80%)이 무병생존(3-65개월, 정중 추적기간 11개월) 중이다. 2) 이식전처치로 인한 합병증으로 VOD가 3례에서 관찰되었으나 사망한 예는 없었다. 3) II-III도의 급성 이식편대 숙주병은 5례(50%)에서 발생하였으며 II가 4례, III가 1례이었다. 급성 이식 편대 숙주병과 관련된 사망은 없었다. 4) 전체 환아 10례 중 3례에서 이식 후 재발되었으나 1례는 화학요법 후 조혈모세포구제술에 의하여 현재 무병생존 중이며 2례는 사망하였다. 결 론: 소아 골수이형성 증후군에서 조혈모세포이식은 질환을 완치시킬 수 있는 우수한 결과를 보여주고 있으나 아직 증례가 적고 추적기간이 짧아 향후 더 많은 연구가 필요하다.
Purpose: Increased bone regeneration has been achieved through the use of stem cells in combination with graft material. However, the survival of transplanted stem cells remains a major concern. The purpose of this study was to evaluate the viability of transplanted mesenchymal stem cells (MSCs) at an early time point (24 hours) based on the type and form of the scaffold used, including type I collagen membrane and synthetic bone. Methods: The stem cells were obtained from the periosteum of the otherwise healthy dental patients. Four symmetrical circular defects measuring 6 mm in diameter were made in New Zealand white rabbits using a trephine drill. The defects were grafted with 1) synthetic bone (${\beta}$-tricalcium phosphate/hydroxyapatite [${\beta}-TCP/HA$]) and $1{\times}10^5MSCs$, 2) collagen membrane and $1{\times}10^5MSCs$, 3) ${\beta}-TCP/HA+collagen$ membrane and $1{\times}10^5MSCs$, or 4) ${\beta}-TCP/HA$, a chipped collagen membrane and $1{\times}10^5MSCs$. Cellular viability and the cell migration rate were analyzed. Results: Cells were easily separated from the collagen membrane, but not from synthetic bone. The number of stem cells attached to synthetic bone in groups 1, 3, and 4 seemed to be similar. Cellular viability in group 2 was significantly higher than in the other groups (P<0.05). The cell migration rate was highest in group 2, but this difference was not statistically significant (P>0.05). Conclusions: This study showed that stem cells can be applied when a membrane is used as a scaffold under no or minimal pressure. When space maintenance is needed, stem cells can be loaded onto synthetic bone with a chipped membrane to enhance the survival rate.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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