• IMMUNE NETWORK
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• 제1권2호
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• pp.135-142
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• 2001

Background: A large number of diseases occur in association with specific HLA-B or-C alleles. Recently a new gene, termed maj or histocompatibility complex class I chain-related gene A (MICA), has been identified in close proximity to HLA-B. The function of this gene is still unknown. However, it is structurally similar to HLA class I genes. MICA gene is polymorphic and is potentially associated with several diseases. Methods: To evaluate the association of MICA gene in Korean patients with human immunodeficiency virus 1 (HIV-1) infections, Polymerase chain reaction-Sequence specific primer (PCR-SSP) was done for MICA alleles in the extracellular exons, and a microsatellite analysis for GCT repeat polymorphisms in the TM exon was also completed. Results: In 199 Korean healthy controls, 7 alleles were observed and the frequencies for each allele were MICA008 (44.7%), MICA0 10 (34.2%), MICA002 (31.7%), MICA004 (23.6%), MICA0 12 (2 1.6%), MICA009 (19.6%), and MICA007 (6.5%). When 65 HIV seropositive patients were analyzed, MICA007 allele frequency was significantly higher than in controls (15.4% vs 6.5 %, RR=2.6, p<0.04). In contrast, the frequencies of other MICA alleles and microsatellite alleles in the transmembrane region of MICA gene were not significantly different between HIV seropositive patients and controls. The tight linkage between MICA alleles in the extracellular exons and GCT repeat polymorphisms in the TM exon was observed as follows; MICA002/A9, MICA004/A6, MICA007/A4, MICA008/A5.1, MICA0 10/A5, and MICA0 12/A4 in both groups. No significant difference between patients and controls was observed in the haplotype frequencies of MICA alleles in the extracellular exons and GCT repeat polymorphisms in the TM exon. Conclusion: The data suggest that immune functions related with MICA gene may affect a HIV infections.

• 대한소아치과학회지
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• 제44권2호
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• pp.164-169
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• 2017

상아질 형성부전증 제 II 형은 상아질 기질에 영향을 미치는 유전질환으로 dentin sialophosphoprotien(DSPP)의 돌연변이에 기인한다. DSPP 발현 산물 중 하나인 dentin phosphoprotein(DPP)은 Asp-Ser-Ser 서열이 반복되는 독특한 구조로, 상아질 석회화 성숙 과정에 관여한다. 본 연구는 DPP 영역을 포함한 DSPP 유전자 염기 서열 분석을 통하여 유전성 상아질 결함의 원인이 되는 돌연변이를 확인하고자 하였다. 임상적 및 방사선학적 검사와 DSPP 유전자 염기 서열 분석 및 DPP 영역의 allele-specific cloning을 시행하여 비교 분석한 결과, 2688번 염기인 티민의 결실(c.2688delT)이 확인 되었고, -1 bp frameshift 돌연변이를 야기하였다. 이는 친수성 아미노산을 소수성으로 치환시켜, DPP 특성의 변화 및 상호작용 능력 저하를 일으켜 상아질 형성부전증 제 II 형의 원인으로 작용하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제26권8호
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• pp.1072-1079
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• 2013

The NLRP12 (NLR family, pyrin domain containing 12) serves as a suppressor factor in the inflammatory response and protects the host against inflammation-induced damage. In the present study, we aimed to study the polymorphisms of NLRP12 gene and its association with susceptibility to non-specific digestive disorder (NSDD) in rabbits. We re-sequenced the entire coding region of the rabbit NLRP12 gene and detected a total of 19 SNPs containing 14 synonymous and five non-synonymous variations. Among them, the coding SNP (c.1682A>G), which would carry a potential functional implication, was subsequently subjected to genotyping for case-control association study (272 cases and 267 controls). The results revealed that allele A was significantly protective against NSDD with an odds ratio value of 0.884 (95% confidence interval, 0.788 to 0.993; p = 0.038). We also experimentally induced NSDD in growing rabbits by feeding a fibre-deficient diet and subsequently investigated NLRP12 mRNA expression. The mRNA expression of NLRP12 in healthy status was significantly higher than that in severe NSDD (p = 0.0016). The highest expression was observed in individuals carrying the protective genotype AA (p = 0.0108). These results suggested that NLRP12 was significantly associated with the NSDD in rabbits. However, the precise molecular mechanism of NLRP12 involving in the development of rabbit NSDD requires further research.

• 융합정보논문지
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• 제8권6호
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• pp.201-207
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• 2018

유전체는 생명체가 가지고 있는 모든 유전적 정보를 담고 있다. 특정 종 내에서는 개체별로 고유의 특성이 나타나며, 이 특성은 유전체의 염기서열 분석을 통해 확인할 수 있다. 종내 개체들 사이에 조금씩 다른 염기에 대해 유전적 연관성을 규명 짓고, 더 나아가 질병과의 연관성을 찾는 전장유전체 연관분석 연구가 많이 진행되고 있다. 종 내의 조금씩 발생하는 염기변이를 파악하는 것은 개체의 다형성을 파악하기 위해 중요하다. 이 논문에서는 종 내 여러 개체의 염기서열에서 대립형질 빈도의 특정변화패턴을 쉽게 파악할 수 있는 분석 및 시각화 도구를 제안한다. 그리고 수두 대상포진 바이러스의 계대 배양한 pOka strain 염기서열 데이터를 이용해 실험하여 분석과 시각화의 실용성을 보인다. 본 제안도구를 통해 종 내의 대립형질 빈도의 변화를 탐색하고 유전적 요인을 찾는 연구효율의 증진을 기대할 수 있다.

• 대한불안의학회지
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• 제15권2호
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• pp.122-126
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• 2019

Objective : Dynamic proteolysis, through the ubiquitin-proteasome system, is an important molecular mechanism for the constant regulation of synaptic plasticity and stress responses in humans. In this study, we examined whether genetic variants in the ubiquitin-specific peptidase (USP) genes were associated with psychological traits of resilience and susceptibility to neuropsychiatric disorders for each gender. Methods : A total of 344 Korean healthy youths (190 males, 154 females) were included in the study. A genotyping of rs2241646 of USP2 and rs346006 of USP46 was performed. The Connor-Davidson Resilience Scale and Brief Fear of Negative Evaluation Scale were administered for measuring trait resilience and social anxiety, respectively. The genetic associations of the USP variants were tested using multiple analyses of covariance with psychological traits as dependent variables after controlling for age in each gender. Results : For USP2 rs2241646, women with the TT genotype showed significantly higher resilience and lower social anxiety, as compared to those carrying the C allele. There were no associations between USP46 rs346005 and the psychological traits in both genders. Conclusions : The present study showed a possible genetic association between the USP2 rs2241646 and stress resilience and trait anxiety in women. The findings suggest that ubiquitin-proteasome system may be related to the resilience and susceptibility to stress-related neuropsychiatric disorders such as anxiety disorders, possibly through the regulation of dynamic proteolysis responses to stress.

• BMB Reports
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• 제28권6호
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• pp.556-561
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• 1995

The purpose of this study was to establish an in vitro culture method of tumor-specific T cells, and determine the efficacy of the cultured tumor-specific cytotoxic T-lymphocytes (CTL) as an agent of anti-tumor immunotherapy against a murine lymphoma, TIMI.4. Tumor-specific T-lymphocytes derived from C57BL/6 mice (thy-1.2) immune to TIMI.4 were activated by in vitro stimulation with the irradiated TIMI.4 cells, and expanded by restimulation with TIMI.4 in the presence of the concanavalin A-stimulated rat spleen culture supernatant, and splenic antigen-presenting cells. In vitro restimulation enhanced markedly the proportion of $CD8^+$, a predominant surface marker of CTL and the cytotoxic activity in the cultured immune T cell population. The resulting TIMI.4-specific T cells were adoptively transferred into nude mice. The tumor cells residing in the host after 7 days of adoptive transfer to B6.PL (thy-1.1) mice were quantified by use of an antibody directed to the thy-1.2 allele. The TIMI.4 cells in the recipient nude mice were decreased in a dose-dependent manner. Anti-tumor activity of the TIMI.4-specific T cells was also demonstrated by a survival test, where the tumor-bearing nu/nu mice which received the activated T-cells survived about 30% longer than the control mice which received the tumor cells alone. These suggest that adoptive transfer of TIMI.4-specific T cells could be a candidate for effective therapy of the murine lymphoma.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권3호
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• pp.298-305
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• 2005

연구배경 : 폐쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 원인에 의해 발생하게 된다. 주된 위험요소로는 비만과 좁은 상기도, 비정상적인 머리-얼굴 구조 등이 알려져 있으며 유전적 요인 또한 가족내 집단적 발생하였다는 보고들에 의해 뒷받침되고 있다. 본 연구에서 저자들은 HLA검사를 통하여 폐쇄성 수면무호흡증후군에서 유전학적인 배경을 규명하고자 하였다. 방 법 : 철야 수면다원검사로 진단한 25명의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자 (여자 1명과 남자 24명, 연령 30-66세)를 대상으로 하였으며 대조군은 200명의 건강한 한국인으로 하였다. HLA-A와 -B 대립유전자의 검사는 미세세포독성검사로 시행하였고 HLA-DRB1 유전자의 두번째 엑손의 다형성에 대한 분석은 PCRSSOP방법을 이용하여 시행하였다. 결 과 : HLA-A11 대립유전자의 빈도는 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 감소되어 있었다 (p<0.05). HLA-B 대립유전자의 빈도는 양군간에 유의한 차이가 없었다. HLA-DRB1 유전자의 다형태 분석에서는 DRB1*09의 빈도가 폐쇄성 수면무호흡환자군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 환자군을 무호흡지수 45를 기준으로 경-중등증군과 중증군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 중증군에서 HLA-DRB1*08의 빈도가 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 결 론 : 한국의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자에서 HLAA11과 DRB1*09가 폐쇄성 수면무호흡증후군과 관련되어 있고, HLA-DRB1*08이 이 질환의 중증도와 연관되어 있음을 알 수 있었다. 이상의 결과는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 발생뿐 아니라 경중도 여부에도 유전적인 요소가 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.

• 농업과학연구
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• 제36권2호
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• pp.167-177
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• 2009

본 연구는 한국형 Holstein종 젖소집단의 DGAT1 유전자의 특성을 구명하고, DGAT1의 유전적 다형과 산유형질인 유량 및 유지량 간의 연관성을 구명하여 젖소집단의 유전적 개량을 위한 분자유전학적 접목을 위하여 실험을 실시하였다. Holstein종의 genomic DNA로부터 PCR기법을 이용하여 DGAT1 유전자좌를 specific primers로 증폭한 후, 1.5% agarose gel에 전기영동한 결과 411 bp의 단편이 양호하게 증폭되었음을 확인하였다. DGAT1 유전자의 염기서열을 분석한 결과 DGAT1 Q 대립유전자의 216-218 bp의 염기서열이 AUG(lysine, K)였으나, 동위치의 대립유전자 q의 염기서열은 GCG(alanine, A)로 치환되어 있음을 확인할 수 있었다. 한편 한국 Holstein종과 NCBI에서 보고된 bovine DGAT1 유전자 단편의 염기서열간에는 100% 상동성을 보였다. 한국 Holstein종 유우집단의 DGAT1 유전자형의 분포는 DGAT1 QQ, Qq 및 qq 유전자 분포가 각각 16.43, 36.43 및 47.14%로 qq 유전자형빈도가 다른 유전자형에 비하여 높았으며, 유전자빈도는 DGAT1 Q 및 q 빈도가 각각 0.35 및 0.65로 q의 빈도가 높았다. DGAT1 유전자형과 산유량인 유량 및 유지량간의 연관성에 있어서는 DGAT1 유전자형이 유량 및 유지량에서 유의적인 차이 (P<0.05)를 보였으며, DGAT1 Qq 유전자형이 QQ 및 qq 유전자형에 비하여 유량과 유지량에서 유의적인 차이(P<0.05)로 높은 수치를 나타냈다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제21권1호
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• pp.240-246
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• 2020

본 연구는 백우 품종 육성을 위해 분자생물학적 방법을 이용하여 유전적 특성을 파악하고 백우 품종을 식별하기 위한 백우 품종 특이적인 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) 마커를 개발하기 위해 수행되었다. 한우 48두와 백우 22두의 혈액에서 추출된 DNA를 이용하여 Illumina Bovine HD 777K SNP chip으로 SNP genotyping을 실시하였다. 각 SNP의 Minor Allele Frequency (MAF) difference (한우와 백우의 차이 절대값)을 계산하고, Fisher's Exact test (Genotype)을 통해 MAF difference의 통계적 유의성(P-value)을 계산하였다. 품종 별 차이를 나타낼 수 있는 마커를 선발기준으로 MAF difference가 100%의 차이를 나타내는 SNP를 식별하였다. 이러한 유전적 차이를 보이는 9개의 단일염기다형성 마커(rs42125585, rs42125591, rs42125833, rs109461720, rs134735704, rs109447299, rs42164846, rs42160000 및 rs137353829)가 선발되었다. 선발된 마커들은 한우와 백우 특이적인 대립유전자를 가지고 서로 다른 대립유전자를 나타내고 있다. 이들 9개의 SNP 마커들을 이용하여 한우와 백우의 품종을 식별할 수 있음을 확인하였고, 이러한 결과들을 바탕으로 백우 품종 식별 마커 특허를 등록하였다. 백우는 원종인 한우에서 분리되어 한국재래종의 특성을 잘 나타내 주는 계통으로, 이러한 백우가 가지고 있는 유전적 특성 연구는 백우를 식별하고 품종으로서 육종하는데 사용되어 종축으로서의 가치 증진을 위한 기반 연구가 될 것으로 생각된다.

• 한국양식학회:학술대회논문집
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• 한국양식학회 2003년도 추계학술발표대회 논문요약집
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• pp.28-28
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• 2003

Viable interspecific hybrids between yellowtail flounder (Pleuronectes ferrugineus, Store.) and winter flounder (Pleuronectes americanus, Walbaum) were produced by artificial insemination of yellowtail flounder eggs with winter flounder sperm. However, mean fertilization rate, hatching success and early survival up to 3 weeks post hatch were significantly lower than those of parental pure cross controls (P<0.01). Overall, cytogenetic traits (karyological analysis and estimation of cellular DNA contents using flow cytometry) of hybrid flounder were intermediate between the two parental species. Microsatellite assay was used to distinguish the parental genomes in the hybrids; in most cases, one allele was specific to each of the parents. Morphometrics assessed by body proportions indicated that hybrids generally displayed a morphology intermediate between the maternal and paternal species. Interspecific hybrids exhibited abnormal and retarded gonad development in both sexes based on histological analysis of gonads from adult fish. The sterility of the hybrids presents a significant advantage for their use in aquaculture, as potential escapees would not be capable of reproducing in the wild and contaminating natural stocks.