• 생명과학회지
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• 제32권12호
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• pp.947-955
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• 2022

최근 건강 기능성 식품으로 주목받고 있는 누에가 품종 간 기능성 차이를 나타냄에 따라 품종판별에 대한 필요성이 대두되고 있다. 본 연구에서는 누에의 유전체 내에 존재하는 단일염기가형성(SNP)를 바이오 마커로 이용해 10개의 누에 품종(백황잠, 백옥잠, 대백잠, 대박잠, 대황잠, 골든실크, 항생잠, 주황잠, 금강잠 및 금옥잠)을 판별하기 위하여 전장유전체를 분석하였다. 또한 각 품종 특이적인 SNP를 선발하여 품종을 판별하고자 9개의 SNP를 선발하고 각 품종을 교차 검증 할 수 있는 결정 트리를 작성하여 순차적인 분석을 통한 품종 구분을 실시하였다. 대황잠과 골든실크 그리고 금강잠과 대박잠을 구분하는 각각의 SNP867 및 SNP9183에 대해서는 Restriction fragment length polymorphism을 이용하고, 그 외의 SNP에 대해서는 Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System을 이용하여 분석하였다. 그 결과 SNP780부터 SNP9183까지 9개의 SNP를 이용하여 동일 집단을 분리하거나 품종을 선발할 수 있었으며, 해당 영역에 대한 염기서열 분석 결과 대립 유전자가 일치함을 확인하였다. 이러한 결과를 종합해볼 때, 누에 전체 게놈의 SNP와 결정 트리를 이용한 방법은 누에 품종 구분을 위한 판별마커로 이용 가치가 높을 것으로 판단된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권6호
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• pp.775-783
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• 2018

Objective: The purpose of this study was to investigate the genetic effects of six keratin (KRT) genes on the wool traits of 418 Chinese Merino (Xinjiang type) (CMXT) individuals. Methods: To explore the effects and association of six KRT genes on sheep wool traits, The polymerase chain reaction-based single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP), DNA sequencing, and the gene pyramiding effect methods were used. Results: We report 20 mutation sites (single-nucleotide polymorphisms) within the six KRT genes, in which twelve induced silent mutations; five induced missense mutations and resulted in $Ile{\rightarrow}Thr$, $Glu{\rightarrow}Asp$, $Gly{\rightarrow}Ala$, $Ala{\rightarrow}Ser$, $Se{\rightarrow}His$; two were nonsense mutations and one was a same-sense mutation. Association analysis showed that two genotypes of the KRT31 gene were significantly associated with fiber diameter (p<0.05); three genotypes of the KRT36 gene were significantly associated with wool fineness score and fiber diameter (p<0.05), three genotypes of the KRT38 gene were significantly associated with the number of crimps (p<0.05); and three genotypes of the KRT85 gene were significantly associated with wool crimps score, body size, and fiber diameter (p<0.05). Analysis of the gene pyramiding effect between the different genotypes of the gene loci KRT36, KRT38, and KRT85, each genotype in a gene locus was combined with all the genotypes of another two gene loci and formed the different three loci combinations, indicated a total of 26 types of possible combined genotypes in the analyzed population. Compared with the other combined genotypes, the combinations CC-GG-II, CC-HH-IJ, CC-HH-JJ, DD-HH-JJ, CC-GH-IJ, and CC-GH-JJ at gene loci KRT36, KRT38, and KRT85, respectively, had a greater effect on wool traits (p<0.05). Conclusion: Our results indicate that the mutation loci of KRT31, KRT36, KRT38, and KRT85 genes, as well as the combinations at gene loci KRT36, KRT38, and KRT85 in CMXT have significant effects on wool traits, suggesting that these genes are important candidate genes for wool traits, which will contribute to sheep breeding and provide a molecular basis for improved wool quality in sheep.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제30권7호
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• pp.912-919
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• 2017

Objective: Identification of the candidate genes that play key roles in phenotypic variations can provide new information about evolution and positive selection. Interleukin (IL)-32 is involved in many biological processes, however, its role for the immune response against various diseases in mammals is poorly understood. Therefore, the current investigation was performed for the better understanding of the molecular evolution and the positive selection of single nucleotide polymorphisms in IL-32 gene. Methods: By using fixation index ($F_{ST}$) based method, IL-32 (9375) gene was found to be outlier and under significant positive selection with the provisional combined allocation of mean heterozygosity and $F_{ST}$. Using nucleotide sequences of 11 mammalian species from National Center for Biotechnology Information database, the evolutionary selection of IL-32 gene was determined using Maximum likelihood model method, through four models (M1a, M2a, M7, and M8) in Codeml program of phylogenetic analysis by maximum liklihood. Results: IL-32 is detected under positive selection using the $F_{ST}$ simulations method. The phylogenetic tree revealed that goat IL-32 was in close resemblance with sheep IL-32. The coding nucleotide sequences were compared among 11 species and it was found that the goat IL-32 gene shared identity with sheep (96.54%), bison (91.97%), camel (58.39%), cat (56.59%), buffalo (56.50%), human (56.13%), dog (50.97%), horse (54.04%), and rabbit (53.41%) respectively. Conclusion: This study provides evidence for IL-32 gene as under significant positive selection in goat.

• 식물분류학회지
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• 제37권2호
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• pp.131-141
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• 2007

한국과 중국에 분포하는 호랑가시나무의 개체군 및 개체간의 유전적 차이점을 파악하기 위해 10개체군 65개체를 대상으로 nuclear ribosomal DNA 중 ITS 지역의 염기서열을 분석하였다. 그 결과 호랑가시나무의 ITS1의 길이는 253 - 259 bp, 5.8S는 159 bp, ITS2는 231bp로 관찰되었다. 또한 65개체의 호랑가시나무로부터 총 8개의 서로 다른 ITS 유형[single Nucleotide Polymorphism (SNP) haplotype]이 발견되었으며 유형 간에는 1bp에서 6bp까지 차이를 보였다. ITS 지역의 SNP는 총 9개 위치에서 나타났다. 지역별로 보면 남제주군 대정읍에서 채집된 4개의 개체들은 모두 다른 유형으로 관찰되었으며, 전라남도 나주시와 전라남도 무안군에서 채집된 개체들은 모두 같은 유형으로 나타나 ITS 지역의 다양성은 제주도 개체군이 육지 개체군보다 높게 나타났다. 이와 같이 호랑가시나무 개체 및 개체군에 대한 ITS 염기서열 분석 결과 다양한 ITS 유형이 나타났으며 이는 호랑가시나무의 유전적 다양성 연구에 유용한 정보를 제공할 뿐만 아니라 파괴되어 가고 있는 호랑가시나무 서식지 보전의 기초적 자료가 될 것으로 사료된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권11호
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• pp.4637-4642
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• 2014

Background: Hypoxia-inducible factor $1{\alpha}$ (HIF-$1{\alpha}$) plays an important role in regulating cell survival and angiogenesis, which are critical for tumor growth and metastasis. Genetic variations of HIF1A have been shown to influence the susceptibility to many kinds of human tumors. Increased expression of HIF-$1{\alpha}$ has also been demonstrated to be involved in tumor progression. However, the prognostic value of single nucleotide polymorphisms (SNPs) inthe HIF1A gene remains to be determined in most cancer types, including colorectal cancer (CRC). In this study, we sought to investigate the predictive role of HIF1A SNPs in prognosis of CRC patients and efficacy of chemotherapy. Materials and Methods: We genotyped two functional SNPs in HIF1A gene using the Sequenom iPLEX genotyping system and then assessed their associations with clinicopathological parameters and clinical outcomes of 697 CRC patients receiving radical surgery using Cox logistic regression model and Kaplan Meier curves. Results: Generally, no significant association was found between these 2 SNPs and clinical outcomes of CRC. In stratified analysis of subgroup without adjuvant chemotherapy, patients carrying CT/TT genotypes of rs2057482 exhibited a borderline significant association with better overall survival when compared with those carrying CC genotype [Hazard ratio (HR), 0.47; 95% confidence interval (95% CI): 0.29-0.76; P < 0.01]. Moreover, significant protective effects on CRC outcomes conferred by adjuvant chemotherapy were exclusively observed in patients carrying CC genotype of rs2057482 and in those carrying AC/CC genotype of rs2301113. Conclusions: Genetic variations in HIF1A gene may modulate the efficacy of adjuvant chemotherapy after surgery in CRC patients.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제23권4호
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• pp.417-424
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• 2010

The purpose of this study was to detect significant SNPs for carcass quality traits using DNA chips of high SNP density in Hanwoo populations. Carcass data of two hundred and eighty nine steers sired by 30 Korean proven sires were collected from two regions; the Hanwoo Improvement Center of National Agricultural Cooperative Federation in Seosan, Chungnam province and the commercial farms in Gyeongbuk province. The steers in Seosan were born between spring and fall of 2006 and those in Gyeonbuk between falls of 2004 and 2005. The former steers were slaughtered at approximately 24 months, while the latter steers were fed six months longer before slaughter. Among the 55,074 SNPs in the Illumina bovine 50K chip, a total of 32,756 available SNPs were selected for whole genome association study. After adjusting for the effects of sire, region and slaughter age, phenotypes were regressed on each SNP using a simple linear regression model. For the significance threshold, 0.1% point-wise p value from F distribution was used for each SNP test. Among the significant SNPs for a trait, the best set of SNP markers were selected using a stepwise regression procedure, and inclusion and exclusion of each SNP out of the model was determined at the p<0.001 level. A total of 118 SNPs were detected; 15, 20, 22, 28, 20, and 13 SNPs for final weight before slaughter, carcass weight, backfat thickness, weight index, longissimus dorsi muscle area, and marbling score, respectively. Among the significant SNPs, the best set of 44 SNPs was determined by stepwise regression procedures with 7, 9, 6, 9, 7, and 6 SNPs for the respective traits. Each set of SNPs per trait explained 20-40% of phenotypic variance. The number of detected SNPs per trait was not great in whole genome association tests, suggesting additional phenotype and genotype data are required to get more power to detect the trait-related SNPs with high accuracy for estimation of the SNP effect. These SNP markers could be applied to commercial Hanwoo populations via marker-assisted selection to verify the SNP effects and to improve genetic potentials in successive generations of the Hanwoo populations.

• 생명과학회지
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• 제24권2호
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• pp.181-185
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• 2014

본 연구에서는 eNOS 유전자에 대한 한국인 특이적 SNP를 확인하고자 하였다. eNOS (endothelial nitric oxide synthase)는 내피세포에서 발현되는 산화질소(nitric oxide, NO)를 합성하는 유전자로 관동맥 연축 및 혈압에 영향을 미친다. 이 유전자는 발현이 항상 일정한 constitutivegene으로 7번 염색체에 위치한다. 최근 연구 보고에 따르면 exon 7에 해당하는 894번째 염기 변이[G894T (Glu298Asp)]의 다형성이 심근경색 및 관상동맥 경련의 발병원에 기여하는 유전적 요소일 가능성으로 제시되었다. SNP가 모든 환자에게서 직접적으로 질환의 원인은 아닐지라도 일부 환자에게서는 상당한 연관성이 있다고 보여지고, 인종 간에도 차이가 있기 때문에 인종별로 이를 정확히 분석하는 것이 유전자 진단에 핵심이 될 것으로 생각된다. eNOS 유전자에서 다형성 부분에 해당하는 sense primer와 antisense primer를 고안, 제작하였으며, ARMS 기법에 기초한 방법으로 allele 특이적인 산물이 생성될 수 있게 하였다. eNOS의 G894T는 wild type (W/W)이 95명, heterozygote type (W/S)이 9명 확인되었다. SNP homozygote type (S/S)은 나타나지 않았다. 환자에서는 W/W 19명, W/S 1명으로 역시 S/S은 나타나지 않았다. 본 연구를 통해 eNOS에 대한 한국인 특이적 다형성의 확인과 진단이 보다 신속 정확하게 이루어질 수 있는 기반이 마련될 것으로 기대된다.

• 한국정보과학회논문지:소프트웨어및응용
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• 제36권9호
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• pp.691-696
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• 2009

서론: 천식에는 아스피린 과민증 (aspirin hypersensitivity)에 따라 아스피린 불내성 (aspirin intolerant asthma, AIA)과 내성 천식 (aspirin tolerant asthma, ATA) 두 가지 유형이 있다. 천식과 관련된 유전적 위험 요인들은 집중적으로 또한 광범위하게 연구되고 있다. 그러나 단일염기다형성들의 조합의 효과에 대해서는 거의 평가되지 않았다. 본 논문에서는 두 유형의 천식 진단에 유용한 단일염기다형성의 최상의 조합을 찾는다. 방법: 본 논문에서는 246명의 천식환자들을 조사하였다. (94명은 아스피린 불내성 천식을 152명은 아스피린 내성 천식을 가지고 있다) 그리고 천식과 관련된 것으로 추측되는 25개의 단일염기다형성들을 분석하였다. 단일염기다형성의 조합의 정규상호정보 값을 계산하여 높은 정규상호정보 값을 갖는 단일염기다형성들의 조합을 선택하고 선택된 조합들의 예측 정확도를 지지벡터기계를 사용하여 계산하였다. 결과: 최상의 조합은 4개짜리이고 ALOX5_p1_1708, B2ADR_q1_46, CCR3_p1_520, CysLTR1_p1_534로 구성된 모델이다. 이것은 0.053의 정규상호정보 값과 71.14%의 ATA 질병에 대한 예측 정확도를 갖는다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제11권2호
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• pp.720-726
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• 2010

Haplotype은 연관성을 띠면서 함께 유전하는 SNP (Single Nucleotide Polymorphism) 집단을 반영하고 있기 때문에 맞춤의학 분야에서 haplotype기반의 연구 중요성이 지속적으로 급증하고 있다. in silico 방법을 바탕으로 Haplotype 재조합을 위해 현재 가장 널리 사용되는 공개용 리소스 응용소프트웨어로는 PL-EM, Haplotyper, PHASE 및 HAP 등이 있다. PL-EM, Haplotyper 및 PHASE 등은 리눅스와 유닉스 시스템에서 구동되는 명령라인 응용 소프트웨어이고, HAP는 클라이언트-서버 환경에서 웹기반으로 구동되는 소프트웨어이다. 본 논문에서는 실험적으로 검증된 데이터들을 이용하여 공개용 리소스 소프트웨어들의 정확성을 검증하고, 그러한 검증결과를 토대로 선별된 Haplotyper와 PL-EM 등으로 개발한 통합 haplotye 재조합 시스템에 대해 소개하고자 한다. 개발된 통합 시스템은 사용자 친화적 웹 인터페이스를 갖는 클라이언트-서버 시스템으로 최종 사용자들에게 양질의 haplotype 분석 결과를 제공할 수 있다. Haplotyper의 경우 5명의 개체로부터 얻은 길이가 5인 SNP 유전자형 데이터를 가지고 결과를 분석하였고, PL-EM의 경우 15명의 개체로부터 얻은 길이가 13인 SNP 유전자형 데이터를 가지고 결과를 분석하였다. 그 결과 본 시스템은 두 부분으로 나누어 개개인의 haplotype 정보와 haplotype 집단 정보를 이해하기 쉽게 체계적으로 제공하는 것을 확인하였다. 이러한 측면에서 본 시스템은 haplotype 지도 작성을 통한 질병 유전자 발굴 및 맞춤의약 개발 연구에 매우 유용한 도구로 사용될 수 있으리라 여겨진다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권12호
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• pp.7127-7131
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• 2013

The primary aim of this study was to evaluate the relationship of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ribosomal protein SA (RPSA) gene with colorectal cancer (CRC). A case-control study including 388 controls and 387 patients with CRC was conducted in a Chinese population. Information about socio-demography and living behavior factors was collected by a structured questionnaire. Three SNPs (rs2133579, rs2269349, rs7641291) in RPSA gene were genotyped by Illumina SnapShot method. Multiple logistic regression models were used for assessing the joint effects between tea consumption and SNPs on CRC. The subjects with rs2269349 CC genotype had a decreased risk for CRC (OR=0.60; 95%CI = 0.37-0.99), compared with TT/CT genotype after adjustment for covariates. A similar association of rs2269349 with rectal cancer was observed (OR=0.49; 95%CI=0.24-1.00). Further analyses indicated that this SNP could modify the protective effect of tea drinking on CRC. Among the subjects with rs2269349 TT/CT or rs2133579 AA/GA, there was a marginal significantly lower risk of CRC (OR and 95%CI: 0.63 and 0.39-1.01 for rs2269349; 0.64 and 0.40-1.02 for rs2133579) in tea-drinking subjects in comparison to non-tea-drinking subjects. Mutants in the RPSA gene might be associated with genetic susceptibility to CRC and influence the protective effect of tea consumption in the Chinese population.