• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권1호
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• pp.64-69
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• 2021

Primary cilium has a signal transduction function that is essential for brain development, and also determines cell polarity and acts as a mediator for important signaling systems, especially the Sonic Hedgehog (SHH) pathway. TBC1D32 is a ciliary protein, implicated in SHH signaling. Biallelic mutations in the TBC1D32 gene causes a kind of ciliopathy, heterogeneous developmental or degenerative disorders that affect multiple organs, including the brain. Here we report a boy who carried compound heterozygous variants in TBC1D32. The patient showed hypotonia, respiratory difficulty, and multiple anomalies at his birth. He was diagnosed with congenital hypopituitarism and treated with T4, hydrocortisone, and growth hormone. Despite the hormonal replacement, the patient needed long-term respiratory support with tracheostomy and nutritional support with a feeding tube. His developmental milestones were severely retarded. Hydrocephalus and strabismus developed and both required surgery, during the outpatient follow-up. Whole-exome sequencing indicated compound heterozygous variants, c.2200C>T (p.Arg734^*) and c.156-1G>T, in TBC1D32 gene. This is the first Korean case of TBC1D32-related ciliopathy and we reported detailed and sequential clinical features. This case demonstrated the utility of whole-exome sequencing and provided valuable clinical data on ultra-rare disease.

• 한국산업융합학회 논문집
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• 제25권3호
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• pp.365-378
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• 2022

Complete blood cell count(CBC) is a technique that counts leukocytes for each type of blood cell being analyzed. The principle is that laser is incident to ex vivo flowing leukocytes in a microcapillary tube and scattered light occurs by laser and leukocytes. By collecting the scattered light, we can count the types of cells because different cells generate different light-scattering patterns. However, the technique has an intrinsic limitation, scattering pattern is shown in a wide range region in the resulting, which makes it difficult to accurate analyze and use fluorescent dyes. To overcome this limitation, a new design of CBC with a dual laser, which irradiates with orthogonal angles for collecting quad-scattering information was proposed. Before development, the scattering difference depending on wavelength must be investigated to only catch up to the scattered signal by angles. Some studies, which focused on simple particles, have been conducted to theoretically and experimentally investigate different scatterings by wavelength. In this study, we propose an optical system for measuring scattered light and investigate a complex particle. As a result, the green laser made strong scattering signals in both the forward and side direction: 10% and 30%, respectively.

• Journal of Forest and Environmental Science
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• 제26권2호
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• pp.83-94
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• 2010

Chinese fir (Latin name: Cunninghaimia lanceolata) is one of the major commercial coniferous trees. Most of Chinese fir forests are managed in successive rotation sites, which lead productivity to decline. Autotoxicity is the important reason for soil degradation of Chinese fir plantation, especially, phenolic acids are considered as the major allelopathic toxins which induce autotoxicity in Chinese fir rotation stands. We performed here proteomic approach to investigate the response of proteins in Chinese fir leaves to salicylic acid. The tube plantlets of Chinese fir clone were treated with 120 mg/L salicylic acid for 1, 3 and 5th day. 2-DE, coupled with MALDI-TOF-TOF/MS, was used to separate and identify the responsive proteins. We found 12, 7, and 12 candidate protein spots that were up- or down-regulated by at least 2.5 fold after 1, 3, and 5th day of the stress, respectively. Of these protein spots, 16 spots were identified successfully. According to the putative physiological functions, these proteins were categorized into five classes (1) the proteins involved in protein stability and folding, including 26S proteome, Grp78, Hsp70, Hsp90 and PPIase; (2) the protein involved in photosynthesis and respiration, including OEC 33 kDa subunit, GAPDH; (3) the protein related to cell endurance to acid, F-ATPase; (4) the protein related to cytoskeleton, tubulin; (5) the protein related to protein translation: prolyl-tRNA synthetase. These results give new insights into autotoxic substance stress response in Chinese fir leaves and provide preliminary footprints for further studies on the molecular signal mechanisms induced by the stress.

• 한국음향학회지
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• 제42권4호
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• pp.313-319
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• 2023

본 논문에서는 일부 소음 데이터만 알고 있을 때 결손된 데이터를 예측할 목적으로 수조에서 측정된 기포유동 소음 데이터와 수중 운동체 발사 소음 데이터를 시계열 기계학습 모델인 Long Short Term Memory(LSTM)에 적용해 보았다. 기포유동소음 데이터는 파이프에서 측정된 소음으로 기포소음, 유동소음, 유체기인소음이 혼합되어 있으며 유형별로 3가지로 분류할 수 있다. 수중 운동체 발사소음은 모형 발사튜브에서 수중 운동체가 사출될 때 발생하는 소음으로 순간소음이며 발사 이벤트마다 불규칙하게 변한다. 이러한 종류의 소음 생성을 위해서는 해석적인 모델보다는 데이터 기반 모델이 유용할 수 있다. 본 연구에서는 LSTM을 데이터 기반 모델을 만들었다. 모델에 영향을 주는 LSTM의 은닉유닛의 개수, 입력시퀸스의 개수, 데시메이션 인자에 따른 모델의 성능을 확인하고 최적의 LSTM 모델을 구성했다. 같은 유형은 새로운 데이터에 대해서도 잘 동작하는 것을 보였다.

• International Journal of Oncology
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• 제54권2호
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• pp.753-763
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• 2019

The mutation of isocitrate dehydrogenase (IDH)1 (R132H) and IDH2 (R172K) and the induction of hypoxia in various solid tumors results in alterations in metabolic profiles, including the production of the d- or l-forms of 2-hydroxyglutarate (2HG) from α-ketoglutarate in aerobic metabolism in the tricarboxylic acid (TCA) cycle. However, it is unclear whether the oncometabolite d-2HG increases angiogenesis in endothelial cells. Therefore, in this study, we analyzed the levels of various metabolites, including d-2HG, under hypoxic conditions and in IDH2R172K mutant breast cancer cells by mass spectrometry. We then further evaluated the effects of this metabolite on angiogenesis in breast cancer cells. The results revealed that treatment with d-2HG increased the levels of secreted vascular endothelial growth factor (VEGF) in cancer cells and enhanced endothelial cell proliferation in a concentration-dependent manner. Wound healing and cell migration (examined by Transwell assay) were significantly increased by d-2HG to a level similar to that induced by VEGF. Tube formation was significantly stimulated by d-2HG, and chick chorioallantoic membrane angiogenesis was also enhanced by d-2HG. d-2HG activated VEGF receptor (VEGFR)2 and VEGFR2 downstream signaling, extracellular signal-regulated kinase 1/2, focal adhesion kinase, AKT and matrix metalloproteinase (MMP)2. Taken together, the findings of this study suggested that d-2HG induced angiogenic activity via VEGFR2 signaling and increased MMP2 activity.

• 한국방사선학회논문지
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• 제13권3호
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• pp.371-379
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• 2019

관상동맥 조영술(CAG)의 씨네(Cine) 촬영에서 엑스선 촬영 조건의 변화가 입사 표면 선량(ESD)과 흡수선량(DAP)에 미치는 관계를 알아보고자 하였고 image J 프로그램을 통해 촬영된 혈관 조영 영상의 SNR과 CNR을 측정 분석하여 조건 변화가 선량관계 및 영상의 질에 미치는 유용성을 분석하고자 하였다. 2017년 11월부터 2018년 3월까지 본원에서 CAG를 시행한 33명(남24, 여9)의 데이터를 대상으로 하였고, 연령대는 37-76세(평균 $59{\pm}10$세), 몸무게53-104kg (평균 $72{\pm}10kg$), 키150-185cm (평균 $166.82{\pm}9.5kg$), BMI 18.3-33.2(평균 $25.8{\pm}3.2$)이었다. 촬영조건 및 데이터 획득은 관전류(mA)를 높게 한 A그룹(397.2mA)과 mA를 낮게 한 B그룹(370.7mA)의 ESD와 DAP를 후향적으로 획득하여 비교 분석 하였고 Image J를 통한 SNR과 CNR 측정 분석은 획득한 데이터를 공식에 대입하여 결과 값을 도출하였다. 통계프로그램은 SPSS (PASW)를 사용하여 촬영조건 변화에 따른 ESD와 DAP 및 SNR CNR의 상관관계 등을 분석하였다. 촬영조건의 mA에 변화를 주어 촬영한 A그룹과 B그룹의 ESD($A:483.5{\pm}60.1$, $B: 464.4{\pm}39.9$)와 DAP($A:84.3{\pm}10.7$, $B:81.5{\pm}7$)간의 관계는 통계적으로 유의하지 않았다(p>0,05). Image J를 통한 SNR과 CNR의 관계에선 B그룹의 좌심장동맥(LCA)을 촬영해 얻은 영상의 SNR($5.451{\pm}0.529$), CNR($0.411{\pm}0.0432$)이 A그룹 좌심장동맥(LCA)의 SNR($4.976{\pm}0.433$), CNR($0.459{\pm}0.0431$)보다 SNR $0.475{\pm}0.096$, CNR $-0.048{\pm}0.0$로 차이가 있었으나 통계적으로 유의하지는 않았다(p<0.05). 우심장동맥(RCA)을 촬영해 획득한 SNR과 CNR에선 A그룹의 SNR($4.731{\pm}0.773$)과 CNR($0.354{\pm}0.083$)이 B그룹의 SNR($3.24{\pm}0.368$), CNR($0.166{\pm}0.033$)보다 SNR $1.491{\pm}0.405$, CNR $0.188{\pm}0.005$로 증가된 수치를 나타냈으며 그 중 CNR이 통계적으로 유의했다(p<0.05). 상관관계 분석 결과에서는 SNR (LCA) & CNR (LCA), SNR (RCA) & CNR (RCA), ESD & DAP, ESD & sec, DAP & CNR (RCA), DAP & sec간에 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다(p<0.05). SNR과 CNR이 높을수록 선명하고 좋은 화질을 나타냄을 의미하는데 화질평가 및 선량변화 유용성에 관한 분석 연구를 진행한 결과 mA를 증가시켜 촬영 한 CAG의 RCA영상에서 SNR과 CNR이 증가된 수치를 보였다. 특히, CNR이 통계적으로 유의한 차이를 나타낸 것을 보았을 때 RCA촬영 시 mA를 향상시켜 촬영 할 경우 영상의 질 중 대조도가 한층 더 향상 될 수 있을 것으로 사료된다.

• 감성과학
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• 제18권4호
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• pp.25-34
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• 2015

본 연구에서는 전도성 직물을 기반으로 동작 센서로 구현하여 팔의 굽힘, 폄 동작에 따른 센서의 전기저항의 변화를 측정, 분석함으로써 관절 동작을 효과적으로 측정 할 수 있는 직물 센서의 요건을 탐색하였다. 이를 위해 두 가지 편직물인 'L'직물과 'W'직물 양면에 Single Wall Carbon Nano-Tube(SWCNT) 코팅을 한 후 이를 다양한 형태로 후가공하여 직물 센서를 개발하고 암 밴드에 부착하였다. 직물 센서는 코팅용 바탕 직물의 종류(2가지), 센서의 부착 방법(2가지), 센서의 layer 수(2가지), 센서의 길이(3가지), 센서의 너비(2가지)의 총 48개로 구성되었다. Con-Trex MJ에 48개의 암 밴드를 입힌 인체 모형 팔을 대상으로 직물 동작 센서의 성능을 평가하였다. 인체 모형 팔에 입혀진 총 48개의 암 밴드 각각에 대해서 frequency: 0.5Hz, ROM: $20^{\circ}{\sim}120^{\circ}$ 에서 굽힘과 폄 동작을 반복하도록 조정하였고, 48개 각 사례 당 세 세트(set)씩 반복 측정한 전압값을 기록하였다. 전압값을 peak-to-peak voltage(Vp-p)의 base line의 균일성, 동일 세트 내 Vp-p의 균일성, 세 세트 간의 Vp-p의 균일성을 기준으로 평가하고 분석한 결과, SWCNT 코팅된 'L' 직물을 두 겹으로 구성하여 열고정 방식으로 부착한 $50{\times}5mm$, $50{\times}10mm$, $100{\times}10mm$ 크기의 직물 센서와, SWCNT 코팅된 'W' 직물을 두 겹으로 구성하고 열고정 방식으로 부착한 $50{\times}10mm$ 크기의 직물 센서가 전체 변화율 5%이내의 가장 균일하고 안정적인 신호값을 나타내었다. 이상의 연구 결과를 통해 SWCNT 코팅 소재를 다양한 형태로 가공해 직물 센서로 구현했을 때 인체의 사지 동작을 측정할 수 있는 센서로서 적합함을 확인하였고, 최적의 센서 형태를 규명하였다.

• 핵의학기술
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• 제15권1호
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• pp.113-116
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• 2011

아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린에 대한 신경근 접합부의 수용체로 중증 근무력증에서는 이 수용체에 대한 자가항체인 아세틸콜린 수용체 항체가 생산되어 수용체 단백질과의 사이에 항원항체 결합체를 형성하기 때문에 신경흥분의 전달장애를 가져오는 것으로 알려져 있어 아세틸콜린 수용체 항체의 측정은 중증 근무력증의 진단에 중요하다. 중증 근무력증(Myasthenia Gravis)은 근육의 힘이 비정상적으로 약해지거나 피로해지는 병으로 안검하수, 복시, 근력약화 등을 나타내는 자가 면역성 질환이다. 모든 근무력증 환자에서 이 자가항체가 존재하는 것은 아니고, 전신성 근무력증 환자의 80~90% 가량이 발견되며 안근육에 국한된 근무력증의 71%가 검출된다. 그러나 선천성 근무력증에서는 검출되지 않는다. 아세틸콜린수용체 항체 농도와 임상적 중증도와의 상관관계는 없는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 아세틸콜린 수용체 항체의 검사법을 소개함으로서 중증 근무력증의 진단에 유용한 정보를 제공하고자 하였다. 대상은 본원에 내원한 환자들 중 2010년 8월부터 9월까지 총 19명의 아세틸콜린 수용체 항체 검사가 의뢰된 검체를 대상으로 검사를 시행하였고, 측정키트는 R사의 키트로 면역침강법(immuno-precipitation)을 이용한 비경쟁반응법이다. cut off 값은 0.2 nmol/L로 결과값 중 음성값(negative)은 0.2 nmol/L미만이며, 양성값(positive)은 0.2 nmol/L 이상으로 판정한다. 검사를 시행한 19명의 환자 중 7명이 양성으로 보고되었으며(36.8%), 7명 중 6명이 근무력증(MG)으로 진단되었다. 중증 근무력증의 확진에는 이 검사법뿐만 아니라 다른 여러 가지 추가 검사들이 필요하다. 희귀병을 진단하는 검사법이라 많이 보편화된 검사는 아니지만 중증 근무력증은 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 생겨서 기능장애를 초래하는 질병이기 때문에 이 항체의 측정은 그의 진단에 유용할 것이라고 사료된다.

• 대한핵의학회지
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• 제32권4호
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• pp.365-373
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• 1998

목적: 일반 감마카메라는 그 크기(${\sim}500mm$ 폭)가 전신영상 획득에 적합하도록 설계되어있어 유방영상 획득에는 비 이상적이다. 이 연구의 목적은 물리적 영상 저하요인인 배후 방사능과 광자감쇠 효과를 최소화하여 높은 공간분해능과 시스템 민감도를 가지며 유방영상에 적합하도록 소형화된 저가-고성능유방암 진단전용 소형 감마카메라 개발이다. 대상 및 방법: 크기가 $60 mm{\times}60 mm{\times}6 mm$인 NaI(T1) 섬광결정을 위치민감형 광전자증배관에 접합시켜 감마선 측정신호인 $X^+,\;X^-,\;Y^+,\;Y^-$를 얻은 다음, 증폭기 등을 포함한 전자회로(nuclear instrument modules, NIM)를 통하여 검출기로부터 발생하는 위치신호와 트리거 신호를 처리하였다. 이 신호들을 아날로그-디지털 변환기와 앵거로직을 사용하여 분석한 후 감마카메라 영상을 구성하여 일반 개인용컴퓨터에 표현하는 시스템을 개발하였다. 개발된 감마카메라의 1차적인 성능을 평가하기 위해 Tc-99m 점선원을 이용하여 내인성 계수율과 플러드 영상을 획득하였다. 또한 일정간격의 구멍이 있는 구멍 마스크와 직경 2, 3, 4, 5, 6, 7 mm 크기의 구모양에 방사능 용액을 채울 수 있는 유방모형을 제작하여 평행구멍형조준기를 장착하고 영상을 획득하였다. 결과: 개발된 감마카메라는 약 $8{\times}10^3 counts/sec/{\mu}Ci$의 계수율을 보였으며, 공간왜곡은 관찰되나 양질의 플러드 영상과 구멍 마스크 영상을 획득할 수 있었고, 유방모형에 위치한 방사능 분포를 정확하게 영상화할 수 있을 뿐 아니라 최소 2 mm의 방사능 위치를 판별할 수 있는 영상을 획득하였다. 결론: NaI(T1)-위치민감형 광전자증배관를 이용하여 유방영상에 적합한 소형감마카메라를 개발하였다. 추후 선형성, 장균일도 및 불응시간에 대한 보정 알고리즘을 완성하여 적용하고, 정상작동 여부를 검사하기 위한 정도관리 방법을 설정하면, 유방 신티그라피의 정확도를 높이는데 기여할 것이다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제38권3호
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• pp.205-211
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• 2015

복부 전후 방향 검사 시 automatic exposure control (AEC) mode에서 조사시간을 제한하지 않고 검사를 하는 방법 (non-time limit, NTL) 과 조사시간을 제한하고 검사하는 방법 (time limit, TL)에 대해서 영상 품질 평가인 신호 대 잡음비 (signal to noise ratio, SNR), 대조도 대 잡음비 (contrast to ratio, CNR)를 측정하여 TL 방법과 NTL방법을 비교 평가하고자 하였다. 실험 기기는 XGEO GC 80 (Samsung, Korea), Unfors ThinX RAD (Unfors, Sweden), Rando Phantom (alderson research laboratories, USA)과 $5.5{\times}9{\times}0.1cm^3$ 크기의 차폐재를 사용하였으며, AEC mode에서 전리함 (ionization chamber)를 상단 2 개만 작동하도록 설정하고 관전압은 80 kVp로 설정하였다. TL 방법의 경우에는 조사시간을 51 msec로 제한하였으며, 전리함에 차폐재를 부착하지 않은 상태와 부착한 상태에서 NTL AEC mode와 TL AEC mode의 영상을 획득하였다. 또한 'Image J"를 이용하여 영상 평가방법인 SNR과 CNR로 평가하였다. 결론적으로 차폐재를 부착했을 때 NTL AEC mode가 다른 실험 방법보다 선량이 최대 130.7% 최소 80%까지 증가한 결과 값을 보였으며, TL AEC mode는 NTL AEC mode보다 mAs와 피폭선량에서 각 각 43.8%, 44.4% 감소한 값을 보였다. 통계적으로는 SNR과 CNR은 유의한 차이를 보이지 않았다($p{\geq}0.05$). 그러므로, 본 연구에서는 BMI 지수가 높은 환자나 수술 후 인체 내에 금속물질이 있는 환자를 검사할 경우에는 TL AEC mode가 유효한 검사법이라고 사료된다.