• 대한한방소아과학회지
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• 제16권2호
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• pp.69-81
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• 2002

The Purpose of this study was to collect statistics of pediatric problems, and so to investigate the new effective oriental medicine treatments in pediatric disease and its clinical applicability. The Study was composed of 698 new patient who had been treated at the pediatric unit in th Dong Sea Oriental Medical Hospital for 1 year, from 1 September 2001 to 31 October 2002, and aged between 0 and 18 years. The Chief complaints and their care-givers. Result: 1. In the study, male children are 403 and female children are 295. So the sex ratio between male and female is 1.37 : 1. 2. In age distribution, 0-3 years : 317(45.4%), 4-6 years : 148(21.2%). 7-9 years 98(14.0%), 10-12 years: 66(9.5%), 13-15 years : 40(5.7%), 16-18 years 29(4.2%). 3. The chief complaint according to systemic division was Respiratory diseases covers 30.1%, Digestive diseases covers 20.8%, Physique diseases covers 10.6%. 4. The Respiratory diseases tended to increase in autumn and appeared mostly in the age group between 0 and 9 years. The Digestive diseases increase in summer and appeared mostly in the age group between 10 and 12 years. The physique diseases increase in winter and appeared mostly in he age group between 13 and 18 years. 5. Most of patient came to the hospital from diseases such as common cold, weakness, dyspepsia, atopic dermatitis, rhinitis, take a easy cold, short stature, sweating, Bell's palsy, abdominal pain, etc. Conclusion : 1. The chief complaint In pediatric diseases that needed an oriental medical treatment was mainly the disease that tends to take long time and the weakness, and appeared frequency in respiratory and digestive disease. 2. The oriental medical treatment was still preferred as a way to improve the weakness by patients, rather than a way to overcome their disease. in particular, the study shows that the oriental medical treatment should be emphasized in terms of preventing the disease. 3. The new disease, which were developed with change of human life and environment, should be investigated as a new fie of oriental medical treatment.

• Radiation Oncology Journal
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• 제30권4호
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• pp.158-164
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• 2012

Purpose: To evaluated the patterns of failure, survival rate, treatment-related toxicity and prognostic factors in postoperative radiotherapy of patients with ependymoma. Materials and Methods: Thirty patients who underwent surgery and postoperative radiotherapy for ependymoma between the period of June 1994 and June 2008 were reviewed retrospectively. The age of patients ranged from 21 months to 66 years (median, 19 years). Seventeen patients had grade II ependymoma, and 13 had grade III anaplastic ependymoma according to the World Health Organization grading system. The postoperative irradiation was performed with 4 or 6 MV photon beam with median dose of 52.8 Gy (range, 45 to 63 Gy), and radiation field including 2 cm beyond the preoperative tumor volume. Median follow-up period was 51 months (range, 12 to 172 months). Results: Fourteen out of 30 (46.7%) patients experienced recurrence, and 12 of those died. Among those 14 patients who experienced recurrence, 11 were in-field and 3 were out-of-field recurrence. The 5-year overall survival (OS) and progression-free survival (PFS) rates were 66.7% and 56.1%, respectively. On univariate analysis, tumor grade was a statistically significant prognostic factor for OS and PFS. There were two complications after surgery and postoperative radiotherapy, including short stature and facial palsy on the left side. Conclusion: We observed good survival rates, and histologic grade was a prognostic factor affecting the OS and PFS. Almost all recurrence occurred in primary tumor site, thus we suggest further evaluation on intensity-modulated radiotherapy or stereotatic radiosurgery for high-risk patients such as who have anaplastic ependymoma.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권1호
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• pp.166-170
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• 2001

Rubinstein-Tabyi syndrome은 드물게 나타나는 기형증후군으로 정신 발달지연, 넓은 손가락과 발가락, 작은 키, 특징적인 안모 등의 증상들을 주 증상으로 하는 여러 계통의 형태이상이 비 특정 양상으로 나타나는 선천적 증후군이다. 1963년 Rubinstein과 Tabyi에 의해 처음 보고된 이 증후군은 많은 연구에도 불구하고 명확한 원인이 알려져 있지 않고 있으며, 1990년 이후 Rubinstein-Tabyi syndrome에 대한 특정소인 연구에서 이 증후군의 임상적 특징을 보이는 소수의 환자에게서 16번 염색체의 16p13.3의 유전학적 단절이 보고되었다. 그러나, 이 증후군의 특정병인으로 보기는 힘들고, 여전히 이 증후군의 진단에는 특징적인 임상증상들로 인해 가능하다. 이 증후군의 치과적 증상으로는 높게 위치한 구개, 소하악증 다발성 우식증 등이 보고되고 있다. 다발성 우식증을 주소로 내원한 6세 5개월된 남아가 넓은 엄지손가락과 발가락, 정신 및 운동발달지연과 안검하수증, 이상형태의 귀 등을 포함하는 안면부 이상 등의 증상들을 보였다 저자들은 환자가 보이는 특징적인 임상 증상들로 인해 Rubinstein-Tabyi syndrome으로 진단을 내리고 환자의 전신 상태를 고려하여 모든 치과 치료를 전신마취 하에 시행하였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.81-86
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• 2009

다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권1호
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• pp.37-42
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• 2017

본 증례는 유구치부의 치아우식증을 주소로 내원한 누난 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 누난 증후군 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다. 성장 지연, 발달 지연, 가슴 기형, 언어 지연을 보였다. 누난 증후군 환자는 다양한 전신질환을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 고려가 필요하며 이와 더불어 행동 문제를 보이는 경우가 많아 행동 조절에 대해 고려해야 한다. 누난 증후군 환자의 전신마취 시 기도 문제, 심폐 기능의 손상 등이 문제가 될 수 있으므로, 이에 대한 평가가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권3호
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• pp.140-148
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• 2014

Purpose: Lowe syndrome is a rare, X-linked recessive disorder caused by mutations in the OCRL gene. It involves multiple anatomic systems, particularly the eyes, central nervous system, and kidneys, and leads to profound growth failure and global developmental delay. This study evaluated the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. Methods: The clinical findings and results of genetic studies were reviewed for 12 male patients diagnosed with Lowe syndrome at a single medical institution. Results: The mean age of the patients at presentation was 2.2 months (range, 0-4 months), although the diagnosis was delayed by a mean of 2.8 years (range, 0-9.7 years). The mean follow-up period was 9.0 years (range, 0.6-16.7 years). Nine mutations in OCRL were identified in 11 patients (92%), with three novel mutations. The main presentation was congenital cataract in both eyes necessitating early cataract removal in the 11 patients with impaired visual acuity. Profound short stature and developmental delay were observed in all patients, and seizures occurred in 50% of the patients. All patients suffered from proximal renal tubular dysfunction, and one patient developed chronic renal failure. Other manifestations included pathologic fracture (50%), cutaneous cysts (42%), and cryptorchidism (42%). However, there was no bleeding tendency, and none of the patients died during the study period. Conclusion: This study describes the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. The observations are helpful for understanding the natural courses of Lowe syndrome and for appropriate genetic counseling.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1211-1216
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• 2008

목 적: DBA는 적혈구 저형성증, 선천성 기형, 그리고 암으로 진행할 수 있는 가능성을 지닌 드문 유전성 질환이다. Corticosteroid와 수혈이 주된 치료이다. 본 연구에서는 16년 동안 경험했던 6명의 환아의 임상양상, 혈액학적 특징, 치료 및 경과에 대해 기술하고자 한다. 방 법: 1992년부터 2008년까지 전남대학교병원에서 DBA로 진단 받은 6명의 환아의 의무기록을 후향적으로 고찰하였다. 결 과: 6명 중 3명의 환자는 남아였고, 진단 당시 나이는 2개월에서 18개월(중앙값, 5.5개월)사이였다. 4명의 환자에서 선천성 심장기형이 동반되었고, 그 외 기형으로 다지증이 2명, 사시가 1명에서 발견되었다. 수혈은 2회에서 8회까지 시행되었으며, 진단 후 모든 환자는 스테로이드로 치료를 시작하였다. 치료 시작 후 혈색소 수치가 9 g/dL 이상으로 반응을 보인 시기의 중앙값 12.5일(범위, 7-22일)이었다. 치료 시작 후 3명의 환자는 스테로이드 투약을 점감한 후 투약을 중지하였고, 3명의 환자에서 최소량의 prednisolone (${\leq}5mg$/일)로 투약을 지속하고 있다. 환자들의 추적 관찰기간의 중앙값은 14년이며 추적 관찰 중 저신장을 제외하고 스테로이드와 관련된 부작용이나 암의 발생은 발견되지 않았다. 결 론: DBA 환자의 대부분 스테로이드 치료에 반응을 보이며 저용량으로 혈색소 수치를 유지할 수 있다. 하지만 스테로이드의 장기복용으로 인한 부작용 및 심장기능, 암의 발병 등에 대한 보다 적극적인 추적관찰이 요구되고, 국내 DBA 환자들에 대한 대단위 연구도 병행되어야 할 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.189-194
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• 1997

Oligomeganephronia is a rare congenital form of bilateral renal hypoplasia histologically characterized by reduction in number and hypertrophy of nephrons. Clinically, this condition is presented in early infancy with vomiting, polyuria, polydipsia and dehydration. The problems are readily corrected, but slowly progressive renal failure follows accompanied by failure to thrive, short stature, and renal osteodystrophy. We experienced three cases of oligomeganephronia. Case 1. : A 3 2/12 years old female child was incidentally diagnosed as renal failure at age of 2 months when she was hospitalized due to pneumonia. She had open renal biopsy and was diagnosed as bilateral dysplastic kidney. On OPD follow-up, she progressed to end-stage renal failure (BUN/Cr 114/4.6 mg/dl) and had renal transplantation. The specimen was shrunk remarkably and light microscopy showed oligomeganephronia. Case 2. : A 14 8/12 years old female child with proteinuria was detected in an annual urine screening program for school children, she was diagnosed as renal failure (BUN/Cr 33.9/4.1 mg/dl), and had $5{\times}4{\times}3\;cm$ sized mass on abdominal CT scan. She had renal biopsy, and the specimen showed oligomeganephronia. She had hemodialysis for six months, and renal transplantation along with bilateral nephrectomy was performed. Case 3. : A 14 8/12 years old male child was diagnosed having chronic nephritis and chronic renal failure at 3 years old, progressed to end-stage renal failure (BUN/Cr 87/9.6 mg/dl) on OPD follow-up, and had a rephrectomy and renal transplantation. The biopsy specimen showed oligomeganephronic hypoplasia, secondary focal segmental glomerolosclerosis, and chronic interstitial nephritis. We report 3 cases of oligomeganephronia that progressed to end-stage renal failure and had successful renal transplantation with a brief review of related literatures.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.18-24
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• 2015

당원병 Ib형은 드문 유전 대사 질환 중 하나로 SLC37A4 유전자의 장애로 인해 발생한다. 특징적으로 간비대, 저혈당, 고젖산혈증, 고지혈증, 고뇨산증의 임상양상을 보인다. 총 3명(남자 1명, 여자 2명)이 포함되었고 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 평균 진단시 나이는 각각 8개월, 26개월, 10세이다. 2명의 환자가 영유아기에 간비대, 저혈당 등으로 발견되었고, 다른 환자는 사춘기에 성장 발육 부전으로 인한 저신장으로 진단되었다. 유전학적 검사에서 c.412T>C (p.Trp 138Arg) (3/6 alleles, 50.0%)가 가장 흔했고 다음으로 p.Leu348Valfs*53 (1 allele), p.Pro191Leu (1 allele), p.Ala148Val (1 allele)가 확인되었다. 요산 강하제, 생 옥수수 전분 복용을 시작하였으며, 모든 환자가 중성구 감소 소견이 관찰되어 G-CSF 투여하였다. 이들 모두 구내염, 장염, 뇌농양과 같은 반복적인 감염이 관찰되었다. 또한 2명은 심한 골다공증으로 칼슘 보충제가 필요하였다. 비교적 일찍 진단된 2명에 비해 10세에 진단된 경우 중증 감염 및 간과 신장의 합병증을 보이고 있었다. 통계학적으로 유의하지 않지만, 비교적 전자의 환자들이 비교적 예후가 좋았다. 본 연구를 통해 동시에 한국의 GSD Ib형 환자의 임상적, 생화학적, 분자유전학적인 특징과 후기 합병증에 대해 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권2호
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• pp.262-266
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• 2004

부갑상선 호르몬은 혈중 인농도를 낮추고, 칼슘농도를 증가시키는 호르몬으로 부갑상선기능저하증은 부갑상선이 존재하지 않거나 비정상적으로 기능하여 이 호르몬의 분비가 감소되는 질환이며, 가성부갑상선기능저하증은 부갑상선 호르몬 분비는 정상이나, 이 호르몬에 대한 골과 신장의 반응이상으로 혈중 칼슘 농도가 감소되고 인농도가 증가되는 질환이다. 가성부갑상선기능저하증은 임상적으로 성장 및 발육부전, 둥근 얼굴, 조기 골단폐쇄로 인한 단지증, 이소성 연조직 석회화, 비만, 두개관의 비후, 정신지체, 백내장 등이 나타난다. 구강내 소견으로는 치아의 맹출지연, 법랑질형성부전이 가장 큰 특징이며, 그 외에 결손치, 부정교합, 높은 구개궁, 확장된 치근관과 짧은 치근, 치수강 내 석회화, 높은 우식 이환율 치근막의 비후 등이 관찰된다. 본 증례에서 환아의 구강내 소견은 맹출한 하악 4전치와 상악 좌우측 영구 중절치, 상악 우측 영구 측절치, 상, 하악 제 1대구치에서 법랑질형성부전을 보였고, 다수의 유치에서 심한 동요도를 보였다. 방사선 소견으로는 대부분의 미맹출된 영구치들도 법랑질형성부전이 관찰되었으며, 특히 영구 견치의 경우 심한 치관의 형태이상을 볼 수 있었다. 또한 유치의 비정상적인 치근흡수가 나타났고, 하악 전치의 경우 치근형태가 짧고, 치근단이 둥근 형태로 나타났다. 이에 저자는 가성부갑상선기능저하증인 환아의 구강내 소견에 대해 보고하고자 한다.