• 대한한방내과학회지
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• 제36권4호
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• pp.547-561
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• 2015

Objectives In this study, we divided Korean asthma patients into excess syndrome or deficiency syndrome groups according to clinical phenotype. Genetic analysis was conducted to investigate the association of exonic SNPs in the CD46 gene polymorphism with the clinical phenotype based on the differentiation syndrome of the bronchial asthma patients.Methods There were 95 healthy patients (control group) and 53 asthma patients. (The deficiency syndrome group included 24 and the excess syndrome group 29). We searched the exonic areas of the CD46 gene in the NCBI website SNPs with <0.01 minor allele frequency (MAF) and <0.01 heterozygosity. We finally selected two SNPs: rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3’-UTR. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated using SNPStats.Results There were significant differences in the codominant 1 model and the dominant model between the healthy group and the asthma group. There were significant differences between deficiency syndrome group and the excess syndrome group in the genotype frequencies and in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The allele frequency of rs7144C showed a significant difference between the deficiency syndrome group and the excess syndrome group. Two-SNP haplotype analysis showed a significant difference in frequency in the deficiency syndrome group and in the excess syndrome group. There were significant differences between the healthy group and the excess syndrome group in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The frequency of the rs7144 C allele exhibited a significant difference in the demonstration. SNP haplotype analysis between the healthy group and the excess syndrome group showed a significant difference in the frequency of the CT haplotype and the CC haplotype.Conclusions The results indicate that two CD46 SNPs (rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3′–UTR) might be associated with the symptomatic excess syndrome in Korean asthma patients.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권5호
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• pp.679-688
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• 2003

본 연구는 재래돼지와 랜드레이스를 기초축으로 한 F$_2$ 354두에 대해 Leptin receptor와 연관되어있는 초위성체 표지인자를 이용하여 그 다형성을 조사하고 돼지의 성장형질, 도체형질, 육질형질과 그 유전자형간의 연관성을 구명코자 실시하였다. F$_2$ 354두로부터 얻어진 총 대립유전자는 255bp, 259bp 261bp, 263bp, 265bp, 267bp로써 총 6가지 형태로 나타났다. 집단 내에서 6개의 대립유전자들은 19가지의 유전자형 조합을 나타내었고 가장 많이 나타난 유전자형은 CE형 (261bp/265bp)으로 전체의 20.0%를 차지하였고 다음으로 CC(261/261)와 EE(265/ 265)가 각각 10.1%와 9.6%로 나타났으며 AC(255/261)와 EF(265/267)은 각각 1두에서만 관찰되었다. 각 유전자형간 12주령 체중이 고도의 유의성을 가지고 있었고 (P〈0.001), 3주령 체중(P〈0.05)과 30주령 체중(P〈0.01)에서도 유의성을 보였다. 특히, 성장초기와 달리 12주령 이후 돼지의 증체율은 급증하게 되고 각 개체간의 증체량에 대한 변이가 커지게 되는 것으로 나타났다. 3, 5, 12, 30주령 체중에서 DD(263/263), DF(263/267)형은 항상 상위를 나타내는 유전자형들로 나타났다. 특히 263bp 대립유전자를 가지고 있는 유전자형에 있어서 증체량에 대한 영향력이 크게 나타났다. 각 유전자형간 도체지방과 전단력도 유의성을 가지고 있었고 (P〈0.001), 등지방층 두께에서도 유의성을 보였다(P〈0.05). 그러나 근내지방함량에 대해서는 LEPR 유전자형들의 영향을 미치지 못하는 것으로 나타났다. 등지방층 두께와 도체지방에 대한 최상위 값을 갖는 유전자형은 두 형질 모두 DF (263/267)형으로 나타났다. 반면, 등지방층 두께에서 최하위 값을 갖는 유전자형은 AB (255/259), BE (259/265), AE(255/265) 순으로 나타났고, 도체지방에서는 AB(255/259), DD (263/263), AE(255/ 265) 순으로 나타났다. 특히 255, 259, 265bp 대립유전자를 갖는 개체들은 두 형질에 있어서 부의 상관관계를 갖는 것으로 판단되어진다. 전단력의 평균값이 각각 4.59kg/$cm^3$과 4.52kg/$cm^3$인 DD(263/263), BB(259/259)가 등심근육의 연도를 저하시켰고 반대로 DF(263/267) 유전자형을 갖은 개체는 더 좋은 연도를 나타내었다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제29권3호
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• pp.151-159
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• 2002

작물의 신품종 육성 과정에 있어서 선발은 육종의 성패를 좌우하는 중요한 과정이다. 하지만 개체가 나타내는 표현형은 유전적 요인과 환경적 요인이 동시에 작용하여 나타나기 때문에 유전적인 효과만 구분하여 선발하는 것은 매우 어렵다. 최근에 분자생물학 분야의 연구가 급속도로 발전함에 따라 분자 수준의 표지 인자를 유용 유전자의 간접선발 지표로 활용하여 선발 효율을 높일 수 있게 되었다. 작물의 유전자 지도 및 분자 표지인자는 작물 육종에 매우 유용하게 활용될 수 있다. 따라서 본 연구에서는 무에서 양친인 '835'와 'B$_2$'에서 유래한 여교잡 집단 82개체를 이용하여 RAPD 유전자군 지도를 작성하고 관련 마커를 탐색하여 육종에 이용하고자 연구를 수행하였다. Primer 375종류를 이용하여 양친, 835와 B$_2$ 사이의 다형화 밴드 128개를 찾았다. BC$_1$F$_1$집단 조사를 통해 MAPMAK ER/EXP를 이용하여 연관군 지도를 작성하였다. 분리 분석된 RAPD 표지인자 128개 중 126개는 멘델의 이론 분리비 1:1에 적합하였으며. 2개는 동형접합체 (모본형) 쪽으로 편중되어 분리되었다. LOD 3.0 수준에서 128개의 표지인자가 9개의 연관군으로 나뉘어졌고 전체거리는 1,688.3 cM이었으며, 표지인자 간 평균거리는 13.8 cM으로 Lefebvre 등 (1996)이 발표한 자료를 참고하여 무 genome 전체의 유전적 거리를 계산한 결과 무의 유전자지도는 무 genome전체의 68.7%~80.1%를 포함하는 것으로 추정할 수 있었다. RAPD 마커에서 문제시되는 재현성 문제를 검정하기 위해 이를 STS 마커로 변환하고자 OPE10 primer에 의해 증폭된 특정 밴드를 클로닝하고 염기서열을 분석한 다음 얻어진 염기서열을 기본으로 하여 primer를 제작하여 PCR 하였다. 그 결과 10mer인 OPE10을 이용하여 분석했을 때와 동일하였으며 목적 밴드 외 다른 밴드는 생성되지 않아 앞으로 분자 마커로서 충분히 이용될 수 있음을 보여주었다.

• 한국육종학회지
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• 제41권2호
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• pp.115-125
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• 2009

국내에서 육성된 벼 품종 중에서 1998년부터 2005년까지 국립종자관리소를 통하여 보급된 67개 벼 품종을 가지고 벼 11개 염색체로부터 선발한 20개 SSR 마커들로 분석한 결과 총 대립인자수는 149개였으며 대립인자 수의 범위는 4~14개이었고 평균 대립인자 수는 7.5개였다. 대립인자들의 분자량의 변이는 RM335에서 51bp로 가장 컸고 RM253이 4 bp로서 가장 작았다. 분석에 사용한 20개 SSR 마커의 PIC값은 0.45(RM202) ~ 0.87(RM204)의 범위이었으며 평균 PIC값은 0.67이었다. 벼의 품종판별 기술을 확립하기 위하여 20개 SSR 마커 중에서 7개의 SSR 마커(RM204, RM257, RM21, RM224, RM249, RM253 및 RM264)를 이용하였는데, 총 대립인자 수는 67개이었고, 범위는 4~14개이었으며, 평균 대립인자 수는 9.6개이었다. PIC값은 0.48(RM253) ~ 0.87(RM204)의 범위이었으며, 평균 PIC값은 0.72이었다. 7개 SSR 마커의 대립인자들의 조합으로 7단계의 판별을 통하여 총 67품종 중에서 63품종이 구별되어 약 94%가 판별되었다. 판별 1단계에서 RM204로 판별하였을 때 일미벼와 동진찰벼의 2품종만이, 2단계의 RM257로 화동벼 등 15품종이, 3단계의 RM21로는 수라벼 등 23품종이, 4단계의 RM224로는 운광벼 등 10품종이, 5단계의 RM249로는 만안벼 등 6품종이, 6단계에서는 RM253으로 신동진벼 등 3품종이, 7단계에는 RM264로 화영벼 등 3품종이 판별되었다. 이와 같이 SSR 마커의 대립인자들을 효과적으로 조합하여 이용하면 동일한 품종명으로 알려져 있지만 서로 다른 벼 품종의 판별에 효과적으로 이용될 수 있을 것으로 전망된다.

• 생명과학회지
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• 제29권7호
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• pp.800-808
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• 2019

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 농업과학연구
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• 제2권2호
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• pp.357-373
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• 1975

본 연구는 남부 Oregon의 고온건조한 기후하에서 선발된 Tall fescue 10개 인자형의 동기 생육형 다계교배후대의 능력을 검정하기 위하여 대전의 충남대학교 농과대학 실험포장에서 수행되었는데 이를 파생계통들에 대한 대비 품종으로는 다수품종인 Fawn과 동기 생육형 품종 T.F.M을 공시하였으며 특히 광합성과 관련이 깊은 식물체 및 잎의 주요 형질과 아울러 재식 후 첫 여름의 조사료 생산량을 조사 분석하였던 바 주요한 결론을 요약하면 다음과 같다. 1). 단위엽당 생체중 및 건물중을 다수성 품종 Fawn에 비해 동기 생육형 파생계통군 및 품종이 현저히 가벼웠으며 한편 이들 엽형질에 있어서는 파생계통간에도 아주 큰 변이를 나타내고 있었다. 2). 단위엽면적당 엽체적은 다수 품종 Fawn에 비해 동기 생육형 파생계통군 및 품종에서 적었다. 다계교배 파생계통간에는 상당한 엽면적의 차이를 보였는데 인자형 16의 다계교배 파생계통의 평균 엽면적은 Fawn의 엽면적과 차이가 없었다. 3). 동기생육형 파생계통 및 품종간에는 특정엽중(단위면적당 엽중)의 차이가 인정되지 않았던 바 특정엽중의 유전적인 변이는 대체로 크지 않았으며 이 유전집단에서는 이미 좁아졌던 것으로 추측된다. 한편 집단내에 있어서 광합성 생산은 차이가 없을 것이나 광합성생산과 전류간의 균형에서는 차이가 있을 것으로 추측되는 바 이러한 문제를 구명하기 위해서는 특정 엽중의 주간 변이에 관한 연구가 이루어져야 할것이다. 4). 엽폭은 Fawn에 비해 동기생육형 품종 및 파생계통군에서 좁았으며 다계교잡 파생계통간에는 현저한 엽폭의 변이를 나타내었다. 5). 제1회 예취전의 초장은 대비품종과 동기 생육형 품종 및 다계교잡 파생계통군간에 현저한 차이를 보였던 바 다수성 품종 Fawn의 초장이 현저히 길었으나 일차 예취후의 초장의 재생력에 있어서는 유의차가 인정되지 않았다. 한편 다계교배 파생계통군에서는 제1회 초장간에 유의차가 인정되지 않았으나 목야지나 싸일레지 생산에 관련되는 중요한 형질의 하나인 재생력에 있어서는 다계 교배 파생계통들 간에 명확하고도 현저한 차이를 나타내고 있었다. 6). 일주당(一株當) 폭은 다수품종 Fawn에 비해 동계 생육형에서 현저히 좁았다. 7). 분얼수의 차이 역시 현저하였던 바 품종 Fawn에서 동기 새육형 파생계통군이나 품종보다 현저히 일차 예취후의 분얼수가 증가 되었다. 특히 분얼수에 있어서는 다계교배 파생계통간에 큰 변이를 보였던바 일차 예취후의 이차 측정에서 대체로 유전적인 차이가 더욱 뚜렷해짐이 명확하였는데 이는 어떤 품종이나 인자형들에서는 낙엽에 의해서 이 형질이 아마 촉진 되었기 때문이 아닌가 생각된다. 8). 동기생육형 파생계통군 및 품종의 초기 생육 재생력 및 총수량은 대비 품종 Fawn에 비해 현저히 낮은 경향을 보였다. 한편 파생 계통간에 생초수량의 변이가 큰 경향을 보였는데 이러한 점은 동계 생육형 Tall Fescue 모집단의 수량을 향상시키는 다계교배 파생계통의 선발을 여름에 수행하는 기초를 제공하고 있다. 9). 본 연구에 공시된 동계 생육형 품종 및 파생계통의 생초 수량을 위시한 대체적인 입과 식물체의 형질은 대비품종 Fawn에 비해 우수하지 못하였으나 이들 형질의 다계교배 파생계통간의 변이는 아주 컷던 바 한국에서는 여름동안의 다수성에 관한 다계교배 차대검정을 통하여 동계 생육형 Tall Fescue의 개량이 가능 할 것으로 본다. 10). 본 연구에 있어서 여러형질간의 상호관계의 결과는 분산분석의 결과와도 잘 일치되고 있는바 신품종개발을 위한 바람직한 인자형의 선발에 기여하는 바가 클 것으로 사료된다.

• 한국작물학회지
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• 제3권
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• pp.89-98
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• 1965

대두증산의 중요성에 미추어 대두의 다수계통 선발을 위하여 전년에 공시한 22품종을 재료로 각 형질의 유전력, 각 형질상호간의 유전상관, 그리고 선발지수 등을 재검토하기 위하여 선발시험을 한 바 대체로 전보 전년의 결과와 같다. 1. 유전력 : 유전력을 추정하기 위하여 파종기별로 각 형질의 평균치의 변동을 보면 제1표와 같이 파종기가 지연됨에 따라 형질의 평균치는 감소하고 (Table 1), 형질중에는 환경에 따라 크게 영향을 받는 것도 있으며(Table 2), 각 형질별 유전력을 추정한 바 그 결과는 제3표와 같다. 즉 개화일수ㆍ결실일수ㆍ생육일수 등 생유기간에 관계되는 형질은 그의 유전력이 높고 형태적 특성에 관계되는 형질중에서도 경장 100입중은 높으나 수량에 관여하는 형질 등은 낮았다. 그리고 파종기에 따라서도 변동을 하며 대체로 파종기가 늦어짐에 따라 감소하는 경향이 보인다(Table 3). 2. 유전상관 : 각 형질 상호간의 유전상관ㆍ표현형상관을 알기 위하여 각 형질의 표현형분산과 각 형질 상호간의 표현형공분산ㆍ유전공분산. 그리고 환경공분산을 산출한 바 그 결과는 제4,5표와 같고(Table 4,5), 그들의 유전상관과 표현형상관은 제6표와 같다(Table 6). 대체로 유전사관의 정도는 표현형상관보다높으나 파종기에 따라서도 변동하고 있다. 일주입중 즉 수랴오가 타형질과의 상관을 보면 대체로 전보와 같이 100입중이외의 제형질은 정의 상관을 보이며, 파종기에 따라서도 그 값이 변동을 하나 전보에서는 일주입중과 분지수 사이에 고도의 상관관계가 보였으나, 본실험에 있어서는 상관의 경향이 보였을 따름이다. 그리고 본실험에 있어서는 일주협수와 일주입수간에서 유전상관이 1이상의 이상치를 보였다. 3. 선발지수 : 선발이 최종 대상형질을 일주입중(형질 Y)으로 하여 여기에 어려 형질을 조합한 선발지수(Selection index A)와 최종 대상형질을 수량과 높은 유전상관이 있는 일주협수(형질 Y')로 하여 여기에 여러 형질을 조합한 선발지수(Selection index B)를 Robinson et al.의 방법에 의하여 작성하여 본 바 제7표와 같다(Table 7). 전보의 결과와 같이 대두의 선발에 있어서는 최종 대상형질을 일주입중 대신에 일주협수로써 선발하여도 대차가 없고, 선발대상형질을 4개형질이상인 경우에는 그 효과가 조사와 산출에 요하는 노력에 비하여 크게 기대될 정도가 못된다. 이와 같은 점에서 다수확을 목표로 하는 선발은 탈곡조제 전에 일주협수ㆍ분지수ㆍ경직경 등에 대하여 조사를 하고 선발지수를 산출하여 Selection score가 큰 계통부터 선발하여 가면 될 것으로 믿는다. 그리고 선발을 위한 대상형질로는 생육일수(X$_1$)ㆍ분지수(X$_2$)ㆍ경직경(X$_3$), 그리고 일주협수(X$_4$)의 4개형질 혹은 분지수(X$_2$)ㆍ경직경(X$_3$), 그리고 일주협수(X$_4$)의 3개형질로 할 것이 요망되고, 이들 형질의 측정치로 선발지수를 작성하여 그 지수에서 산출된 Selection score가 큰 계통부터 선발해 나가는 것이 선발지수의 이용상 실용적이고 효과적인 방법이라 하겠다.