• 제목/요약/키워드: resolution methods

검색결과 2,222건 처리시간 0.026초

홍역 후 천명환아의 기도내 세포양상 및 IL-8치 (Bronchoalveolar Cellularity and IL-8 Levels in Patients with Post-measles Wheezing)

  • 정다은;김병의;정주영;김정연;마상혁;김창근
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제46권8호
    • /
    • pp.763-768
    • /
    • 2003
  • 목 적 : 본 연구의 목적은 홍역 바이러스 감염 후 발생한 천명성 질환에서 기도내 세포양상과 화학주성인자IL-8의 변화를 알아봄으로써 홍역 후 후기 폐 합병증의 병태생리를 밝히는데 도움을 얻고자 했다. 방 법 : 이전에 건강했으나, 홍역 폐렴 후 적어도 3회 이상의 천명으로 내원하여 고식적인 천명치료를 하였으나 이에 잘 반응하지 않아 기관지내시경을 시행받은 12명의 환아(홍역 후 천명군, 중간연령 1.3세)를 후향적으로 분석하였다. 이들은 홍역 감염 평균 6개월(1-15개월) 후 고해상 전산화 단층촬영(HRCT)을 시행 받았다. 기관지폐포세척액에서는 총세포수와 세포분획을 분석하였다. IL-8 농도는 ELISA로 측정하였다. 이 결과들을 7명의 정상 대조아(대조군, 중간연령 7.4세)와 비교하였다. 결 과 : 1) 기관지폐포세척세포의 비교에서 호중구 분획이 홍역 후 천명군에서 16.0%로 대조군의 3.8% 비해 의미있게 증가되어 있었다(P<0.01). 그 외 임파구나 호산구의 분획은 양군간의 차이가 없었다. T세포아형에 대한 면역조직화학염색 결과에서는 CD4+/CD8+비가 1/14.1로 CD8+이 현저하게 상승되어 있었다. 2) IL-8치의 비교에서는, 홍역 후 천명군($mean{\pm}SD$, $512.7{\pm}324.0pg/mL$)에서 대조군($41.7{\pm}67.7pg/mL$)에서 보다 의미있게 높았다(P<0.01). 3) BAL 호중구와 IL-8치의 상관성에 관한 분석에서 홍역 후 천명군의 BAL 호중구와 IL-8치는 서로 유의한 상관관계를 나타내었다(r=0.816, P=0.001). 4) 의미있는 HRCT 소견으로는 모자이크성 관류, 기관지 확장, 기관지벽 비후 그리고 폐혈관 감소로 후기 만성 폐합병증 소견을 보여 주었다. 결 론 : 홍역 후 천명성 질환에서 기도내 호중구와 IL-8치가 현저히 상승하였으며 호중구와 IL-8은 유의한 상관관계를 나타내었다 따라서 홍역 후 천명의 병태생리에 기도내 호중구와 IL-8의 역할이 중요하리라 생각된다.

Meckel 게실의 임상양상 (A Clinical Manifestation of Meckel's Diverticulum)

  • 이진범;이용순;유은선;김혜순;손세정;박은애;이승주;성순희;서정완
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제45권4호
    • /
    • pp.466-472
    • /
    • 2002
  • 목 적 : Meckel 게실은 장출혈, 장폐색, 감염, 천공등의 합병증에 의한 증상이 나타날 수 있으며 급성 복증을 일으키는 다른 질환과 감별진단이 어렵고 진단이 지연되기 쉽다. 저자들은 Meckel 게실 환자에서 임상증상과 조직학적 소견을 비교하여 신속히 진단하고 치료하는데 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1993년 10월부터 2001년 8월까지 이화의료원에서 진단한 Meckel 게실 10례의 의무기록을 후향적으로 조사하여 임상증상과 조직학적 소견 등을 분석하였다. 결 과 : 1) 환자의 연령은 7일-14세의 분포를 보였고, 6세 이전(60%)이 많았다. 남녀비는 2.3 : 1로 남아에서 많았다. 2) 주요증상은 무통성 하부 장출혈, 복통, 복부 팽만, 구토 순이었고 나이가 많을수록 증상이 심하였다. 3) 수술 전에 Meckel 게실로 진단되거나 의심되어 수술 한 경우 5례, 초음파 유도하 수압으로 정복되지 않은 장중첩증(3례)과 장폐색(2례)으로 수술하여 발견된 경우 5례이었다. 4) Meckel 스캔($^{99m}Tc-pertechnetate$)은 cimetidine을 투여한 후 6례에서 시행되었으며, 이소성 위점막이 있었던 5례 중 4례에서 양성, 1례 위음성, 이소성 위점막이 없었던 1례에서 음성이었다. 5) Meckel 게실은 회맹판으로부터 35-70 cm 상부에 있었고, 길이는 4-12 cm이었으며 이중 80%가 5cm 미만이었다. 6) 하부 장출혈이 있었던 5례 모두에서 이소성 위점막이 발견되었고, 그 외의 조직학적 소견은 염증 3례, 궤양 3례, 천공 1례, 출혈 3례, 경색 1례이었다. 결 론 : Meckel 게실은 출혈량이 적거나 증상이 경미한 환자에서 신속히 진단하게 되면 출혈이나 수혈의 빈도를 줄일 수 있으며 회복도 빠르므로, Meckel 게실을 염두에 두고 조영술이나 내시경에 우선하여 Meckel 스캔을 시행하는 것이 좋다. 이소성 위점막이 없는 Meckel 게실에서는 Meckel 스캔이 음성이므로 임상적으로 의심될 때에는 복강경, 컴퓨터 단층촬영, 고해상도 초음파촬영 등의 다양한 진단법이 시도되어야 할 것이다.

소아 만성 기능성변비 치료에서 전해질이 함유되지 않은 polyethylene glycol (PEG) 4000의 분변박힘 제거효과 및 안전성 (Efficacy and safety of electrolytes-free polyethylene glycol (PEG) 4000 for disimpaction in children with chronic functional constipation)

  • 이정희;이란;배선환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제51권4호
    • /
    • pp.391-395
    • /
    • 2008
  • 목 적 : 만성기능성 변비소아의 분변박힘제거 단계에서 전해질이 함유지 않은 PEG 4000의 적절한 용량, 효과 및 안전성에 대한 연구를 시행하였다. 방 법 : 2004년 3월부터 2006년 8월까지 건국대학교병원 소아과에서 만성기능성 변비로 진단된 환아 86명을 대상으로 전향적으로 시행하였으며, 주증상의 완화, 배변횟수와 배변 용이함의 향상, 복부 X선 검사 상 대변양의 감소 가운데 2가지를 충족하면 분변박힘제거가 성공적인 것으로 판단하였다. 치료효과를 판정하기위해 보호자나 환아가 기록한 변비 일지를 바탕으로 PEG 4000 복용전과 복용후의 주증상, 평균 배변횟수, 변의 굳기 및 단순 복부 X-선 사진을 비교하였으며, 임상적 증상 관찰과 함께 일반혈액검사와 전해질 검사, 칼슘, 마그네슘, 혈청삼투압검사를 시행하여 부작용을 확인하였다. 결 과 : 연구를 마친 83명 가운데 82명에서 분변박힘제거에 성공하였으며(99%), 분변박힘제거에 필요한 전해질이 함유되지 않은 PEG 4000의 평균용량은 $0.93{\pm}0.28g/kg/day$ (0.4-2.0 g/kg/day, 최대용량 30 g/day)이었다. 배변횟수는 83명 가운데 79명의 환아에서 치료 후에 배변횟수가 증가되었으며(평균 배변횟수 $5.02{\pm}2.71$회/1주 vs. $11.25{\pm}5.43$회/1주), 배변도 수월하고, 주증상도 거의 모든 환자에서 호전되었다. 치료 전후의 단순 복부 X-선 사진을 비교하였을 때, 통계학적으로 의미 있게 호전된 소견을 보였다(P=0.0007). 임상적으로 두드러기 1명, 심한 설사 1명과 설사와 복통 1명, 총 3명이 치료를 마치지 못하였으며, 대상 군에서는 손발 저림 증상이 1명에서 나타났으나, 약제 중단 후 아무런 처치 없이 호전되었다(4/86=4.7%). 검사소견상 1명에서 고삼투압혈증이 관찰되었으나, 임상적으로 증상이 관찰되지 않았으며, 6명에서 호산구 증가가 관찰되었다. 결 론 : 만성 기능성변비환아의 분변박힘제거에 안전하고 효과적인 PEG 4000 용량은 $0.93{\pm}0.28g/kg/day$ (최대용량 30 g/ day)로 생각된다.

초음파를 이용한 급성 극상근 석회화 건염의 스테로이드 국소 주사 요법 (Ultrasound-Guided Local Steroid Injection Therapy for Acute Calcific Tendinitis of Shoulder)

  • 김정만;남호진;라기항;강민구
    • 대한정형외과 초음파학회지
    • /
    • 제2권2호
    • /
    • pp.85-89
    • /
    • 2009
  • 목적: 견관절의 극상건에 발생한 급성 석회화 건염에 대하여 초음파를 이용한 스테로이드 국소 주사 요법을 시행하고 임상적 결과를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2007년 1월부터 2009년 4월까지 증상이 있는 50세에서 70세 사이의 견관절 극상건의 급성 석회화 건염 20례를 대상으로 하였으며, 평균 연령은 58.2세, 평균 추시 기간은 18개월(12개월~24개월)이었으며, 우측이 18례이며, 모두 극상건에 칼슘 침착이 있었다. 석회화 부위에 5-12MHz 고해상도 초음파 영상을 이용하여 18게이지 바늘로 다발성 천공을 한 후 건 주변에 2% lidocaine 1cc와 depomedrol 40mg/ml 1cc를 혼합한 국소주사를 시행하였다. 치료효과의 평가 항목으로 UCLA견관절 평가 양식, 운동 범위, VAS 점수를 이용하였다. 통계학적 검정은 SAS를 이용하여 ANOVA와 Tukey's post-hoc test로 유의 수준 5%에서 유의성을 조사하였다. 결과: 주사 직 후 10분이내에 전예에서 압통점이 소실되었으며, UCLA견관절 평가 양식에서 시술 전에는 15례에서 보통(fair), 5례에서 불량(poor)의 양상을 보였으나, 시술 후 16례에서 우수(excellent), 4례에서 양호(good)의 결과를 보였으며 보통(fair)이나 불량은(poor)은 관찰되지 않았다. 시술 후 전례가 양호 이상의 결과를 보였고, 운동 기능의 제한은 없었으며, VAS 점수는 시술 전 평균 8.9(8~10)이었으나 시술 후 평균 0.5(1~2)로 유의하게 향상되었다(p<0.0001). 합병증은 1례도 없었다. 결론: 초음파를 이용한 다발성 천공술 후 스테로이드 국소주사 요법은 극상근 석회화 건염의 급성 통증기에 이용할 수 있는 유용한 치료 방법 중의 하나이다.

  • PDF

견관절 충돌 증후군에서 초음파하 견봉하 점액낭내 스테로이드 국소 주사의 임상적 결과 (Clinical Outcomes of Ultrasound-Guided Subacromial Bursal Steroid Injection in Shoulder Impingement Syndrome)

  • 김정만;남호진;라기항;박범석
    • 대한정형외과 초음파학회지
    • /
    • 제2권2호
    • /
    • pp.68-73
    • /
    • 2009
  • 목적: 견관절 충돌 증후군에서 초음파 영상을 이용한 견봉하 점액낭내 스테로이드 국소 주사의 임상적 결과를 후향적으로 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2006년 3월부터 2009년 4월까지 견관절 충돌 증후군으로 치료 받은 62명 66예의 견관절을 대상으로 하였다. 견관절 내회전으로 견봉하 점액낭을 앞쪽으로 위치하게 하는 변형 크라스 자세를 취하고 5~12 MHz 고해상도 초음파영상 감시하에 스테로이드를 점액낭내에 정확하게 주사 하였다. 주사 전과 후 1년 간의 임상적 결과를 평가 하였다. 주사 후 견관절 거상운동(shoulder elevation exercise)을 시행하였다. 1년 간 견관절의 운동범위와 동통 VAS 점수를 측정하였고 Neer/Hawkins 및 외전 내회전 충돌검사 등의 충돌 징후 검사를 하였다. 통계학적 검정은 SAS를 이용하여 ANOVA와 Tukey's post-hoc test로 유의성을 조사하였으며 유의 수준은 5%로 하였다. 결과: 시술 직 후, 6주, 3개월, 1년 후에 전 예에서 제한 없는 견관절 운동 범위를 나타내었다. VAS 점수는 시술 전 평균 6.47(2-10)점이, 시술 직 후 3.50(0-7)점으로 향상되었고, 6주째 평균 2.78(0-6), 3개월째 평균 2.83(0-6), 1년째는 평균 2.85(0-6)으로 시술 전 보다 의미 있게 향상되었다(p<0.0001). 1회 주사 직 후 전예에서 충돌징후가 나타나지 않았고, 6주 후 6예에서 다시 나타났으나 재주사 후 모두 사라졌다. 치료 초기와 1년 후 견관절 운동 범위, VAS 점수 및 충돌 징후 검사에서 임상적 결과의 향상을 나타내었고, 합병증은 발생하지 않았다. 결론: 초음파를 이용한 견봉하 점액낭내 스테로이드 주사로 치료한 모든 환자가 1년 추시 관찰한 결과 임상 증상이 호전되어 수술을 필요로 하지 않았으며, 견관절 충돌 증후군의 비수술적 치료로 매우 유용한 방법으로 생각된다.

  • PDF

영공(領空)과 우주공간(宇宙空間)의 한계(限界)에 관한 법적(法的) 고찰(考察) ("Legal Study on Boundary between Airspace and Outer Space")

  • 최완식
    • 항공우주정책ㆍ법학회지
    • /
    • 제2권
    • /
    • pp.31-67
    • /
    • 1990
  • One of the first issues which arose in the evolution of air law was the determination of the vertical limits of airspace over private property. In 1959 the UN in its Ad Hoc Committee on the Peaceful Uses of Outer Space, started to give attention to the question of the meaning of the term "outer space". Discussions in the United Nations regarding the delimitation issue were often divided between those in favour of a functional approach ("functionalists"), and those seeking the delineation of a boundary ("spatialists"). The functionalists, backed initially by both major space powers, which viewed any boundary as possibly restricting their access to space(Whether for peaceful or military purposes), won the first rounds, starting with the 1959 Report of the Ad Hoc Committee on the Peaceful Uses of Outer Space which did not consider that the topic called for priority consideration. In 1966, however, the spatialists, were able to place the issue on the agenda of the Outer Sapce Committee pursuant to Resolution 2222 (xxx1). However, the spatialists were not able to present a common position since there existed a variety of propositions for delineation of a boundary. Over the years, the funtionalists have seemed to be losing ground. As the element of location is a decisive factor for the choice of the legal regime to be applied, a purely functional approach to the regulation of activities in the space above the Earth does not offer a solution. It is therefore to be welcomed that there is clear evidence of a growing recognition of the defect inherent to such an approach and that a spatial approach to the problem is gaining support both by a growing number of States as well as by publicists. The search for a solution of the problem of demarcating the two different legal regimes governing the space above the Earth has undoubtedly been facilitated, and a number of countries, among them Argentina, Belgium, France, Italy and Mexico have already advocated the acceptance of the lower boundary of outer space at a height of 100km. The adoption of the principle of sovereignty at that height does not mean that States would not be allowed to take protective measures against space activities above that height which constitute a threat to their security. A parallel can be drawn with the defence of the State's security on the high seas. Measures taken by States in their own protection on the high seas outside the territorial waters-provided that they are proportionate to the danger-are not considered to infringe the principle of international law. The most important issue in this context relates to the problem of a right of passage for space craft through foreign air space in order to reach outer space. In the reports to former ILA Conferences an explanation was given of the reasons why no customary rule of freedom of passage for aircraft through foreign territorial air space could as yet be said to exist. It was suggested, however, that though the essential elements for the creation of a rule of customary international law allowing such passage were still lacking, developments apperaed to point to a steady growth of a feeling of necessity for such a rule. A definite treaty solution of the demarcation problem would require further study which should be carried out by the UN Outer Space Committee in close co-operation with other interested international organizations, including ICAO. If a limit between air space and outer space were established, air space would automatically come under the regime of the Chicago Convention alone. The use of the word "recognize" in Art. I of chicago convention is an acknowledgement of sovereignty over airspace existing as a general principle of law, the binding force of which exists independently of the Convention. Further it is important to note that the Aricle recognizes this sovereignty, as existing for every state, holding it immaterial whether the state is or is not a contracting state. The functional criteria having been created by reference to either the nature of activity or the nature of the space object, the next hurdle would be to provide methods of verification. With regard to the question of international verification the establishment of an International Satelite Monitoring Agency is required. The path towards the successful delimitation of outer space from territorial space is doubtless narrow and stony but the establishment of a precise legal framework, consonant with the basic principles of international law, for the future activities of states in outer space will, it is still believed, remove a source of potentially dangerous conflicts between states, and furthermore afford some safeguard of the rights and interests of non-space powers which otherwise are likely to be eroded by incipient customs based on at present almost complete freedom of action of the space powers.

  • PDF

정상 흉부 X-선 소견을 가진 객혈환자의 관찰 (Evaluation of Patients with Hemoptysis and A Normal Chest Roentgenogram)

  • 한춘덕;김연재;이영석;박재용;정태훈
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제42권1호
    • /
    • pp.42-49
    • /
    • 1995
  • 연구배경: 객혈환자 가운데 20~30%에서는 흉부 X-선사진에 정상소견을 보인다고 하며 이런 환자에서 기관지경검사의 필요성에 대해서는 아직까지 논란이 많다. 또한 객혈환자에서 어떤 방법의 진단적 접근이 유용할 것인지에 대해서는 정확한 지표가 없다. 방법: 1988년 10월부터 1992년 5월까지 객혈을 주소로 경북대학교병윈 호홉기내과를 방문한 환자가운데 흉부 X-선사진 및 객담검사상 이상소견이 없었던 80명을 대상으로 기관지경검사, 기관지조영술 및 고해상전산화 단층촬영 등의 검사를 시행하여 객혈의 원인과 성별, 연령, 흡연력, 출혈의 양과 빈도 등의 임상적 소견과의 관계를 조사하였다. 결과: 1) 남자는 34명, 여자는 46명이었으며 평균연령은 각각 46.7, 41.8세였다. 2) 처음 진찰시 기관지경검사로 진단된 경우는 폐암 3명(3.8%), 전이성 암 1명(1.3%) 그리고 기관지결핵 4명(5.0%)이었다. 3) 폐암의 위험인자는 연령이 50세 이상인 경우와 흡연력이 30인년 이상인 경우였고 30년이상의 흡연력이 표준화 회귀계수가 0.6138로 가장 중요한 인자였다. 4) 기관지경검사에 특이소견이 없었던 72명 가운데 기관지조영술 및 고해상전산화단층촬영상 6명에서 기관지확장증이 있었으며 이가운데 5명에서 재출혈이 있었다. 나머지 66명중 추적관찰이 가능했던 33명 가운데 5명에서 재출혈이 있었으며 이들은 기관지확장증 1명, 결핵 2명 그리고 월경과 관련이 있었던 2명이었다. 결론: 이상의 결과에서 흉부 X-선사진상 정상인 객혈환자는 연령이 50세이상이고 특히 흡연력이 30년이상인 경우는 기관지경검사를 하여 폐암에 대한 조사가 필요하며 그밖의 환자들은 반복적인 객담검사와 더불어 재출혈시에는 선택적으로 기관지조영술이나 고해상전산화단층촬영이 필요할 것으로 생각된다.

  • PDF

고품질 스테레오 음악을 위한 오디오 워터마크 정보 삽입/추출 기술 (An Embedding /Extracting Method of Audio Watermark Information for High Quality Stereo Music)

  • 배경율
    • 지능정보연구
    • /
    • 제24권2호
    • /
    • pp.21-35
    • /
    • 2018
  • 본 논문에서는 스테레오 음악에 오디오 워터마크를 삽입하기 위한 알고리즘을 제안하였다. 스테레오 음악은 2개의 채널을 갖고 있기 때문에 기존 워터마킹 기술은 일반적으로 각 채널을 독립적으로 생각하고 처리하는 경우가 많다. 그러나 스테레오를 모노로 변환하는 과정에서 워터마크의 손실이 발생하는 경우가 많이 발생할 수 있다. 제안한 알고리즘은 스테레오를 모노로 변환하더라도 워터마크의 손실이 발생하지 않도록 워터마크를 삽입할 때 스테레오와 모노변환의 특성을 이용하였다. 제안된 알고리즘에 사용된 오디오 워터마크는 "Copyright"와 "Copy_free"라는 두 가지 정보를 터보코드를 이용하여 생성하였다. 두 워터마크는 9바이트(72비트)로 이루어져 있으며, 오류정정을 위하여 터보코드를 적용하면 222비트로 삽입해야 하는 정보량이 늘어난다. 222비트의 워터마크는 추가적인 오류에 강인하도록 1024비트로 확장하여 최종적으로 스테레오 음악에 삽입할 워터마크로 사용하였다. 평균적으로 SNR은 40dB를 넘어서서 전통적인 양자화 방식보다 10dB 이상의 음질 개선을 가져왔다. 이는 상대적으로 10배의 음질 개선도를 의미하는 것으로 매우 유의미한 결과이다. 또한 워터마크의 추출에 필요한 샘플길이는 1초 이내의 길이면 충분히 추출이 가능하고, 128Kbps의 비트레이트를 갖는 MP3 압축에 대해서도 모두 1초 이내 길이의 음악 샘플로부터 워터마크의 완전한 추출이 가능하였다. 전통적인 양자화 방식이 10초 길이의 샘플을 이용해도 대부분 워터마크의 추출에 실패한 것에 비하면 1/10에 불과한 길이로 워터마크의 추출이 가능하다.

Q 방법론을 이용한 일본식 건물군의 근대문화유산 가치에 관한 인식 연구 - 서울시 후암동을 중심으로 - (A Study on the Recognition of Modern Cultural Heritage Value of Japanese-style Building Groups Using Q Methodology - Focusing on Huam-dong, Seoul -)

  • 박한솔;성종상
    • 한국조경학회지
    • /
    • 제47권6호
    • /
    • pp.115-128
    • /
    • 2019
  • 후암동은 일제강점기의 대표적인 일본인 거주지로 서울 내에 가장 많은 일본식 건물이 남아있는 공간이다. 2001년 등록문화재, 2015년 건축자산, 2018년 문화재청의 선·면 단위 문화재 등록제도가 지정되는 등 근대문화유산에 관한 관심은 높아지고 있다. 또한, 일제강점기 수탈의 기억을 떠올리게 하는 근대문화유산 보존의 필요성에 대한 논쟁이 심화되면서, 가치평가와 함께 이해관계자의 인식을 파악하는 연구가 요구되고 있다. 본 연구는 후암동 일본식 건물군에 관한 이해관계자(소유자, 임대자, 방문자)의 주관적 인식유형을 확인하고, 유형별 특징을 분석, 논점을 도출하였다. 연구방법으로는 인간의 주관적 인식을 조사하여 유형화할 수 있는 통계적 기법인 Q 방법론을 활용하였다. 후암동과 근대문화유산 가치에 관한 문헌연구를 진행, 5가지 측면의 근대문화유산 가치(역사적, 건축적, 사회문화적, 경관적, 경제적 가치)를 바탕으로 Q 설문을 진행하였다. 연구결과, 일본식 건물군에 대한 3가지의 인식유형(유형1:사회문화·역사적 가치 결합형, 유형2:경제적 가치 중시형, 유형3:사회문화·경제적 가치 결합형)이 도출되었다. 이후 본 연구는 유형 간 인식 차이를 비교하여 가치충돌 지점을 발견하였다. 본 연구는 서울 중심부에 밀집된 일본식 건물군에 대하여 이해관계자들이 가지고 있는 관점에 대해 심층적으로 접근하였다는 점에서 의미가 있다. 또한, 향후 일본식 건물 밀집 지역에 대한 보존 및 활용의 기초자료 구축과 갈등 해결을 통한 지속 가능한 면적 문화유산 활용에 적용할 수 있는 이론적 틀을 제시하였다는 의의가 있다.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제45권9호
    • /
    • pp.1126-1133
    • /
    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.