• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권2호
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• pp.223-229
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• 2010

신성 고혈압은 신동맥의 협착 혹은 폐색으로 인해 유발되는 전신성 고혈압이다. 최근에는 신동맥의 재개통을 위해 PTRA가 선호되고 있지만, 복잡한 경우에 있어서는 신 자가이식이 대안적인 치료방법으로서 시행되어 왔다. 저자들은 심각한 고혈압 증상을 보인 14세 남자 환아를 PTRA 및 신 자가이식을 시행하여 성공적으로 치료하였기에 보고하는 바이다. 도플러 초음파 검사와 CT 혈관조영술상 우측 신동맥 기시부에서 약간의 좁아짐과 다발적인 측부순환을 동반한 좌측 신동맥 기시부의 완전폐색이 확인되었다. 우측 신동맥 협착의 치료를 위해 PTRA와 스텐트 삽입술을 시행하였으나 좌측 신동맥은 완전폐색으로 인해 시술이 불가능하여 좌측 신장을 절제한 후 동측 장골와에 자가이식하였다. 수술 후 시행한 도플러 초음파 검사와 MAG-3 신주사 검사상 신혈류와 신기능은 정상이었다. 혈압은 정상화되었으며 항고혈압제 투여도 점차 중단하였다. 임상적인 특성을 고려할 때 신성 고혈압의 원인은 섬유근성 형성이상으로 생각되었다. 결론적으로 신 자가이식은 혈관내 중재적 시술이 실패하였거나 불가능한 경우에 선택할 수 있는 치료방법이다.

• 대한핵의학회지
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• 제26권2호
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• pp.312-317
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• 1992

To evaluate the sensitivity and specificity of captopril renal scan for renovascular hypertension, we employed the captopril renal scan in conjunction with renal angiography in 81 patients, 159 kidneys, who were referred to evaluate the cause of hypertension. We defined the renovascular hypertension by the criteria of demonstration of renal artery stenosis by angiography, and improvement or cure of hypertension by revascularization. Visual and quantitative evaluation of $^{99m}Tc-DTPA$ renal scan was peformed pre and post captopril administration. The prevalence rate of renovascular hypertension was 40% in comparing with renal angiography, and 70% in confirmed cases. The causes of renovascular hypertension in 81 patients were Takayasu's arteritis, fibromuscular dysplasia, atherosclerosis, essential hypertension, chronic pyetonephritis etc. The sensitivity and specificity of captopril renal scan in comparing with renal angiography were 80%, 86.5%, respectively and also 84.2%, 72.6% in confirmed cases of renovascular hypertension, respectively. The causes of false negative cases were nonfunctioning kidney due to complete obstruction or long duration of disease in basal scan, segmental branch artery stenosis, unknown causes, and suspicious true negative cases without confirmation. The false positive cases were abdominal aortic stenosis or aneurysm, dehydration, unknown causes, and suspicious true positive cases. We conclude that captopril renal scintigraphy is highly sensitive, reasonably specific diagnostic method and comparable to other techniques very favorably.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제21권1호
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• pp.1-7
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• 2017

Mitogen-activated protein kinases (MAPKs) play important roles in various cellular functions including proliferation, differentiation, and apoptosis. We showed that MAPKs are developmentally regulated in the rat kidney. p38 MAPK (p38) and extracellular signal-regulated kinase (ERK) were strongly expressed in the fetal kidney, whereas c-Jun N-terminal kinase (JNK) was detected predominantly in the adult kidney. The inhibition of p38 or ERK in organ culture resulted in reduced nephron formation with or without reduced kidney size. On the other hand, persistent fetal expression pattern of MAPKs, i.e., upregulation of p38 and ERK and downregulation of JNK, was observed in the cyst epithelium of human renal dysplasia, ovine fetal obstructive uropathy, and pcy mice, a model of polycystic kidney disease. Furthermore, activated p38 and ERK induced by cyclic stretch mediated proliferation and $TGF-{\beta}1$ expression in ureteric bud cells, probably leading to cyst formation and dysplastic changes. Inhibition of ERK slowed the disease progression in pcy mice. Finally, ERK and p38 were inactivated in the early embryonic kidney subjected to maternal nutrient restriction, characterized by reduced ureteric branching and nephron number. Thus, MAPKs mediate the development of normal and diseased kidney. Their modulation may result in novel therapeutic strategies against developmental abnormalities of the kidney.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.923-927
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• 2002

우연히 발견된 간비장 종대를 주소로 내원한 3세 여아에서 신낭종을 동반한 선천성 간섬유화증을 진단한 예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Perinatology
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• 제29권4호
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• pp.185-188
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• 2018

Jarcho-Levin syndrome is a congenital disorder characterized by several vertebral and costal anomalies. Other abnormalities have also been described, including neural tube defects, Arnold-Chiari malformation, renal/urinary tract abnormalities, hydrocephalus, hydroureteronephrosis, and meningomyelocele. We describe a spondylocostal dysplasia form of Jarcho-Levin syndrome that was prenatally diagnosed at 11 weeks of gestation and surviving. Although the patient had sporadic-type Jarcho-Levin syndrome, with normal karyotype and no family history of disease, the assessment of inheritance patterns and genetic counseling for the parents was important to inform them about the potential risks.

• 대한핵의학회지
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• 제38권6호
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• pp.498-505
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• 2004

목적: 신혈관성고혈압의 진단에서 캅토프릴 투여후 $^{99m}Tc$-DTPA 신기능곡선 및 신기능의 기준 별로 비교된 바 없다. 이 연구는 단측 신동맥협착에 의한 신혈관성고혈압에서 캅토프릴 스캔의 진단 기준별 성적을 비교함이었다. 대상 및 방법: 1995년 5월에서 2004년 5월까지 신혈관성고혈압이 의심되어 캡토프릴신장스캔과 신혈관조영술을 시행한 64명 중 신혈관협착 있어서(n=51), 혈관재성형술을 받은 37명 중 양측성 신혈관협착 13명을 제외한 24명을 대상으로 하였다. 동맥경화가 14예, 섬유근성이형성증이 4명, 기타 혈관염이 6명이었다. 캅토프릴 및 기저 스캔은 The Society of Nuclear Medicine의 표준화된 지침에 의하여, 신기능곡선(5등급) 및 상대적 신기능, 협착이 있는 신장의 캅토프릴과 기저 스캔의 신기능곡선의 등급차이(CBren), 신기능의 차이(BCfun) 및 캅토프릴스캔시 반대측 신기능곡선과의 등급 간의 차이(CNren) 를 구하였다. 결과: 24명(남/여=16/8, 나이 $39.2{\pm}18.4$세)중 8명이 완치, 11명이 호전되어 신혈관성고혈압으로 진단되었고, 5명이 혈압의 변화가 없었다. 신혈관성고혈압과 본태성고혈압군 간에 나이(median 30 vs. 52; p<0.05), 원인(동맥 경화/기타: 9/10 vs. 5/0, p<0.05), CBren (median 2.5 vs. 0; p<0.005), BCfun (median 4 vs -0.5; p<0.05), CNren (median 2 vs. 0; p<0.05)의 유의한 차이가 있었다. 성별, creatinine과 기저 및 캅토프릴시 신기능은 차이가 없었다. 수신자판단특성곡선하의 면적은 나이 0.826, CBren 0.929, BCfun 0.804, CNren 0.784로 곡선하의 면적은 유의한 차이가 없었다. 양성 및 음성예측도는 나이 38세 이하의 기준으로 100%(12/12), 42%(5/l2), BCfun 1% 이상 92%(11/12), 50%(3/6), CBren 1이상 92%(13/14), 75%(3/4), CNren 1이상 90% (17/19), 60% (3/5)였다. 유용한 진단기준으로 알려진 BCfun 5% 이상은 100%(4/4), 29%(4/14)였다. 결론: 캅토프릴스캔에서 신기능곡선과 신기능 모두 유용한 신혈관성고혈압의 기준이 되며, 신기능곡선은 기저스캔과의 비교없이도 정상 신장의 신기능곡선을 비교하여 신혈관성고혈압을 진단할 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.29-35
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• 2020

쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.

• 한국임상수의학회:학술대회논문집
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• 한국임상수의학회 2006년도 춘계학술대회
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• pp.120-120
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• 2006

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권5호
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• pp.242-245
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• 2016

Thromboembolic complications (TECs) are clinically important sequelae of nephrotic syndrome (NS). The incidence of TECs in children is approximately 2%-5%. The veins are the most commonly affected sites, particularly the deep veins in the legs, the inferior vena cava, the superior vena cava, and the renal veins. Arterial thrombosis, which is less common, typically occurs in the cerebral, pulmonary, and femoral arteries, and is associated with the use of steroids and diuretics. Popliteal artery thrombosis in children has been described in cases of traumatic dissection, osteochondroma, Mycoplasma pneumoniae infection, and fibromuscular dysplasia. We report of a 33-month-old girl with bilateral iliac and popliteal arterial thrombosis associated with steroid-resistant NS due to focal segmental glomerulosclerosis. Her treatment involved thrombectomy and intravenous heparinization, followed by oral warfarin for 8 months. Herein, we report a rare case of spontaneous iliac and popliteal arterial thrombosis in a young child with NS.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.101-108
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• 1997

목적 : 소아 신혈관성 고혈압의 임상적 특징과 원인질환, 검사 소견 및 치료에 대한 반응 등을 분석하고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1986년 1월부터 1994년 6월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원한 고혈압 환자 중 혈관조영술상 신혈관성 고혈압으로 진단된 16례에 대하여 병록지 검토를 통한 후향적 고찰을 시행하였다. 결과 : 전체 16례중 남녀비는 7:9이었고, 평균 연령은 8년 6개월이었다. 원인질환으로는 Takayasu 동맥염이 6례, Moyamoya병에 동반된 예가 5례, 섬유근성 이형증이 3례, 신경섬유종증에 동반된 예가 1례였으며, 1례에서는 원인 질환을 밝혀낼 수 없었다. 흔한 증상으로는 호홉곤란, 편측마비, 두통, 오심 등이 있었고, 신체검사 소견상 심비대, 간비대, 복부 청진상 잡음 등이 관찰되었다. 말초혈장 renin 활성도는 검사를 시행한 14례에서 모두 상승되어 있었다. 혈관조영술상 16례 중 9례가 양측성, 7례가 일측성 병변을 보였다. Captopril 신스캔은 시행된 전례에서 혈관조영술상의 병변과 일치되는 결과를 보였다. 약물치료만을 시행한 5례 중 2례에서는 혈압의 완전 정상화, 3례에서는 부분적 조절의 반응을 보였다. 경피적 혈관성형술은 10례에서 시도되었으나 5례에서는 실패하였고 성공한 5례 중 3례에서 재협착 또는 동반된 대동맥 협착등으로 다른 형태의 치료가 필요하였다. 수술적 치료는 4례에서 시행되었으며 모두 다른 형태의 치료로 실패한 경우였다. 이 중 3례에서는 혈압 조절에 실패하였고 1례에서는 부분적 조절의 반응을 보였다. 결론 : 소아의 신혈관성 고혈압의 원인 질환은 Takayasu 동맥염뿐 아니라 Moyamoya병, 섬유근성 이형증등 다양하므로 이들간의 감별이 필요하다. 여러 진단적 검사중 단독으로 확진 가능한 검사는 없으며 환자마다 적합한 진단적 검사법을 개별적으로 적용해야 한다. 치료로서 약물요법, 혈관성형술, 수술적 치료 등이 시행되지만 완치율 및 성공률은 아직 만족스럽지 못하다.