• Journal of Chest Surgery
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• 제44권5호
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• pp.364-367
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• 2011

True aneurysm of the brachial artery is a rare disease entity. The mechanism of aneurysm formation is considered to be compression of the arterial wall, producing contusion of the media and subsequent weakness of the wall and fusiform dilatation. It can be caused by arteriosclerotic, congenital, and metabolic disorders, and can be associated with diseases such as Kawasaki's disease. Doppler ultrasonography, computed tomography, arteriography, and selective upper extremity angiography may be performed for establishing the diagnosis of aneurysm. The best therapeutic option is operative repair, and it should be performed without any delay, in order to prevent upper extremity ischemic or thrombotic sequelae. Here, we report a case of recurrent brachial artery aneurysm with review of the literature.

• Journal of Chest Surgery
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• 제54권1호
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• pp.72-74
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• 2021

Congenital atresia of the left main coronary artery (LMCA) is an extremely rare coronary anomaly that necessitates surgical correction. Patients with LMCA atresia may have various clinical symptoms, which are determined by the degree of collateral vessel development from the right coronary system, the metabolic demands of the heart, and concomitant mitral insufficiency caused by myocardial ischemia. Unlike in adults, there are limited surgical options for coronary artery disease in children. Herein, we report a case of LMCA atresia with mitral regurgitation in a 19-month-old child that was successfully corrected by coronary artery bypass grafting and mitral valve repair.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권2호
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• pp.242-247
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• 2009

소아청소년기의 당뇨병은 대부분 제1형 당뇨병으로, 이 때 발생하는 혈관합병증으로서 당뇨병성 신병증은 소아에서 흔하지 않지만 신부전까지 초래할 수 있는 심각한 합병증이다. 혈당조절이 불량하고 사춘기나 그 이후에 당뇨병이 발생하는 경우에 혈관합병증의 발생이 증가하므로 소아청소년기의 당뇨병이 청소년기에 당뇨병성 신병증으로 발현하는 경우는 드물고, 더욱이 말기 신질환으로 진행하는 경우는 매우 드물다. 저자들은 혈당 조절이 불량했던 제 1형 당뇨병 소아 환자에서 혈뇨와 단백뇨가 관찰되어 조직 검사를 통해 사춘기 전에 발생한 당뇨병성 신병증을 확인하고 사춘기에 말기 신질환으로 진행한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.29-35
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• 2020

쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.329-331
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• 2006

알캅톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전하는 드문 질환으로 homogentisic acid oxidase 결핍에 의해 homogentisic acid가 체내 축적되고 소변으로 다량 배설되는 대사 이상 질환이다. 주로 도미니카 공화국과 슬로바키아에서 보고되고 있으나 한국에는 아직 보고된 바 없다. 증상으로는 소아 때에는 주로 배뇨 후 시간이 지나면 소변 색이 검어지는 특징이 보이고, 나이가 들면서 연골과 결체 조직의 착색, 관절염, 갈색증, 심장 질환, 신장 질환 등이 발생할 수 있다. 특별히 효과가 입증된 치료제는 없는 것으로 보고되고 있고, 진단은 뇨유기산분석을 통해 할 수 있다. 저자들은 내원 당시 13개월이었던 여자 환아에서 기저귀에 묻은 소변이 시간이 지나면서 연분홍 갈색빛을 보여 시행한 뇨유기산분석에서 homogentisic acid (normal range <2 mmol/molCr)가 1,158.3 mmol/molCr로 현저한 증가 소견을 보여 보고하는 바이다. 재검사에서도 역시 910.7 mmol/molCr 로 증가된 소견을 보였으며 환아 신체 어디에서도 연갈색이나 검은색의 착색된 부위를 찾을 수 없었다. 환아는 현재 ascorbic acid 투여하며 추적관찰 중이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.45-48
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• 2016

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) is a rare autosomal recessive mitochondrial disorder of fatty acid ${\beta}$-oxidation, and is associated with mutations in the acyl-CoA dehydrogenase (ACADS) gene. Recent advances in spectrometric screening for inborn errors of metabolism have helped detect several metabolic disorders, including SCADD, without symptoms in the neonate period. This allows immediate initiation of treatment and monitoring, so they remain largely symptomless metabolic disease. Here, we report a 15-month-old asymptomatic male, who was diagnosed with SCADD by newborn screening. Spectrometric screening for inborn errors of metabolism 72 hours after birth revealed an elevated butyrylcarnitine (C4) concentration of $2.25{\mu}mol/L$ (normal, < $0.99{\mu}mol/L$). Urinary excretion of ethylmalonic acid was also elevated, as detected by urine organic acid analysis. To confirm the diagnosis of SCADD, direct sequencing analysis of 10 coding exons and the exon-intron boundaries of the ACADS gene were performed. Subsequent sequence analysis revealed compound heterozygous missense mutations c.164C>T (p.Pro55Leu) and c.1031A>G (p.Glu344Gly) on exons 2 and 9, respectively. The patient is now growing up, unretarded by symptoms such as seizure and developmental delay.

• 대한소아치과학회지
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• 제39권2호
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• pp.161-165
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• 2012

Lowe syndrome은 X-염색체 반성열성 유전 질환으로 1952년 Lowe 등에 의해 처음으로 보고되었다. 대부분 남성에게 발생하며, 주요 임상증상으로는 선천성 백내장 및 녹내장 등의 안구증상, 정신지체 및 근긴장저하 등의 근신경계 증상, 신장의 기능이상 등이 있고, 정신지체에 의한 행동조절 문제로 인해 전신마취를 시행할 경우 신장 기능 저하에 따른 대사성 산증과 악성 고열 발생의 위험성이 높아진다. Lowe syndrome으로 진단된 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고, 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 임상 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출 지연, 전반적인 치아 동요 등의 소견을 보였으며, 심한 정신지체로 인해 환자의 협조도가 부족하여 진정요법 하에 외래에서 치과치료를 시행하였다. 행동조절의 어려움과 전신마취시의 위험성, 대사장애 처치에 사용되는 각종 약물로 인한 치아착색과 치석형성의 용이함 때문에 Lowe syndrome 환아의 치과적 관리는 특히 예방에 중점을 두어야 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.141-147
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• 2016

저인산증은 드문 선천성 대사 이상 질환으로, 조직-비특이 알칼리 포스파테이스(TNSALP)의 결핍으로 인해 발생한다. 상염색체 우성 혹은 열성 유전이 모두 가능하며, 발생시기에 따라서 주산기, 영아기, 아동기, 성인기로 나뉘고, 증상이 일찍 발현할수록 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 혈청 알칼리 포스파테이스가 감소해 있으면서 구루병 혹은 골연화증을 보이는 환자에서 ALPL 유전자 변이를 규명하는 것이 저인산증을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 본 증례 보고는 산전 초음파에서 장골의 이상과 출생 후 저포스파테이스증이 확인되어 ALPL 유전자 검사를 통해 양성 주산기 저인산증으로 진단된 환자 보고이다. 환자는 출생 당시 호흡곤란이나 고칼슘혈증, 피리독신 의존성 발작 등의 합병증 없이 경과가 양호하였다. 생후 12개월 이후 성장 지연이 확인되었지만, 생후 53개월까지 골격의 무기질화가 호전된 양성 경과를 가지게 되었다. 현재 재조합 TNSALP인 asfotase alfa가 개발되어 주산기 및 영아기 저인산증 환아에서 조속한 진단과 치료가 더욱 중요해진 바, 좀더 많은 환자들의 진단이 이루어져야 하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제58권2호
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• pp.73-76
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• 2015

Isolated sphenoid sinusitis is a rare disease in children, and its symptoms are often nonspecific and confusing. Rarely, severe headache can be the first or only symptom of isolated sphenoid sinusitis. New daily persistent headache (NDPH) is a form of chronic daily headache that may have features of both migraines and tension-type headaches. NDPH is difficult to diagnose and requires a multifaceted approach. Here, we report on a 10-year-old boy and an 11-year-old girl who both presented with typical NDPH symptoms. These patients had no nasal symptoms or signs of infection. Neither nonsteroidal anti-inflammatory drugs nor topiramate had any effect on the headaches. Their neurological and ophthalmological examinations were normal. The results of routine blood work, including thyroid function tests, inflammatory markers, complete blood count, tests for viral infection, and a metabolic panel, were normal. A brain magnetic resonance imaging scan showed isolated sphenoid sinusitis. Both patients' symptoms resolved completely after approximately 1 month of oral antibiotics for sinusitis.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제24권1호
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• pp.58-61
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• 2020

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare salt-wasting disorder caused by resistance to mineralocorticoid action. PHA1 is of two types with different levels of disease severity and phenotype as follows: systemic type with an autosomal recessive inheritance (caused by mutations of the epithelial sodium channel) and renal type with an autosomal dominant inheritance (caused by mutations in the mineralocorticoid receptor). The clinical manifestations of PHA1 vary widely; however, PHA1 commonly involves hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis and elevated levels of renin and aldosterone. The earliest signs of both type of PAH1 also comprise insufficiency weight gain due to chronic dehydration and failure to thrive during infancy. Here, we report a case of renal PAH1 in a 28-day-old male infant harboring a novel heterozygous mutation in NR3C2 gene (c.1341_1345dupAAACC in exon 2), showing only failure to thrive without the characteristic of dehydration.