A case of alkaptonuria : the first case in Korea

Alkaptonuria is a rare metabolic disease in which homogentisic acid cannot be metabolized due to a lack of the enzyme homogentisic acid oxidase. The disease often manifests itself in childhood by darkening of the urine upon standing. The disease leads to such serious consequences as ochronosis of cartilage and connective tissues with arthritis. It is expected that treatment with ascorbic acid and a dietary restriction of protein may decrease the late and serious consequences by diminishing the serum concentration of the metabolite benzoquinone acetic acid. A thirteen month-old girl was recently diagnosed with alkaptonuria by urine organic acid analysis. She excreted pinkish urine on a diaper and as time went by the urine color changed to a light brown. In laboratory findings, urine examination and culture results were normal. But urine organic acid analysis detected abnormal findings a prominent and massive elevation of homogentisic acid. The other physical findings were normal. This is the first case diagnosed in Korea.

한국에서 최초로 발견된 알캅톤뇨증 1례

알캅톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전하는 드문 질환으로 homogentisic acid oxidase 결핍에 의해 homogentisic acid가 체내 축적되고 소변으로 다량 배설되는 대사 이상 질환이다. 주로 도미니카 공화국과 슬로바키아에서 보고되고 있으나 한국에는 아직 보고된 바 없다. 증상으로는 소아 때에는 주로 배뇨 후 시간이 지나면 소변 색이 검어지는 특징이 보이고, 나이가 들면서 연골과 결체 조직의 착색, 관절염, 갈색증, 심장 질환, 신장 질환 등이 발생할 수 있다. 특별히 효과가 입증된 치료제는 없는 것으로 보고되고 있고, 진단은 뇨유기산분석을 통해 할 수 있다. 저자들은 내원 당시 13개월이었던 여자 환아에서 기저귀에 묻은 소변이 시간이 지나면서 연분홍 갈색빛을 보여 시행한 뇨유기산분석에서 homogentisic acid (normal range <2 mmol/molCr)가 1,158.3 mmol/molCr로 현저한 증가 소견을 보여 보고하는 바이다. 재검사에서도 역시 910.7 mmol/molCr 로 증가된 소견을 보였으며 환아 신체 어디에서도 연갈색이나 검은색의 착색된 부위를 찾을 수 없었다. 환아는 현재 ascorbic acid 투여하며 추적관찰 중이다.