초록
Lowe syndrome은 X-염색체 반성열성 유전 질환으로 1952년 Lowe 등에 의해 처음으로 보고되었다. 대부분 남성에게 발생하며, 주요 임상증상으로는 선천성 백내장 및 녹내장 등의 안구증상, 정신지체 및 근긴장저하 등의 근신경계 증상, 신장의 기능이상 등이 있고, 정신지체에 의한 행동조절 문제로 인해 전신마취를 시행할 경우 신장 기능 저하에 따른 대사성 산증과 악성 고열 발생의 위험성이 높아진다. Lowe syndrome으로 진단된 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고, 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 임상 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출 지연, 전반적인 치아 동요 등의 소견을 보였으며, 심한 정신지체로 인해 환자의 협조도가 부족하여 진정요법 하에 외래에서 치과치료를 시행하였다. 행동조절의 어려움과 전신마취시의 위험성, 대사장애 처치에 사용되는 각종 약물로 인한 치아착색과 치석형성의 용이함 때문에 Lowe syndrome 환아의 치과적 관리는 특히 예방에 중점을 두어야 한다.
Lowe syndrome, also known as oculocerebrorenal syndrome, is a rare genetic disorder involving eyes, kidney, brain and musculoskeletal system, and occurs predominantly in males. The patient with Lowe syndrome is characterized with congenital cataracts, glaucoma, prominent forehead, thin and sparse hair, mental and growth retardation, muscular hypotonia, renal dysfunction, and metabolic bone disease. We have experienced a 10-year-old boy with Lowe syndrome who had poor oral hygiene and trouble for teeth brushing. To manage his behavior and systemic metabolic disorder, sedation was performed during dental care. Excessive calculus formation in this patient is caused by both medication and lack of ability to maintain oral hygiene. The dental management of those patients has to be focused on prevention due to difficulties in dental treatment and dangers of general anesthesia for the Lowe syndrome.
