• Journal of Chest Surgery
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• 제36권1호
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• pp.15-20
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• 2003

중증근무력증은 신경과 수의근과의 접합부에서 아세틸콜린 수용체와 자가항체에 의한 자가면역반응으로 발생되는 비교적 드문 질환으로 이것의 치료법으로 내과적 치료와 수술적인 치료법이 있다. 저자들은 흉선절제술의 효과를 알아보고 흉선절제술후의 증상의 호전에 영향을 미치는 인자를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1986년 3월부터 1998년 12월까지 경희대학교 의과대학 흉부외과학교실에서 중증근무력증으로 흉선 절제술을 받은 37명의 환자의 의무기록을 대상으로 후향적으로 분석하였다. 결과 : 37례중 21례(57%)에서 증상의 호전을 보였으며, 흉선종의 경우 총 16례중에서 8례에서(50%), 흉선증식의 경우 총 21례중 13례에서(62%)에서 호전을 보였다. 술후 합병증으로는 수술후의 증상의 악화로 인한 호흡부전으로 9례에서 기관내 삽관후 인공호흡기 치료를 하였고 폐렴 3례, 기흉 2례, 좌측 성대마비 1례가 있었으며, 술후 1개월이내에 사망한 경우는 1례 있었다. 성별(P=0.3222), 나이(P=0.7642), 흉선의 병리학적 차이(P=0.4335), 흉선종의 병리학적 등급과 술후 증상호전과의 관계(P=0.20)는 통계적으로 의미있는 관계를 보이지 않았다. 그러나 술전 증상의 정도가 낮을수록 술후 증상의 정도가 낮을 것을 예측할 수 있는 통계적인 의미를 보였다. (P=0.0032) 술후 생존자 36명을 대상으로 외래 진찰 기록 및 환자들과의 전화 통화를 통해 2002년 10월에 추적 조사를 시행하였다. 총 36명 중 33명(91.7%)에서 추적이 가능하였고 3명은 추적이 불가능하였으며, 평균 추적 기간은 83.2개월이었다. 추적이 가능했던 33례 중 25례(75.8%)에서 증상의 호전을 보였으며, 흉선종의 경우 15례 중 8례(53.3%)에서, 흉선증식의 경우 18례 중 17례(94.4%)에서 호전을 보였다. 결론: 중증 근무력증은 흉선절제술로서 우수한 증상의 호전을 볼 수 있었으며, 술후 증상의 정도에 영향을 미치는 인자로서는 술전의 증상의 정도가 중요하다. 중증 근무력증으로 흠선절제술을 시행받은 환자들에 대한 중장기 추적 결과 술전에 비해 우수한 증상의 호전을 보였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권2호
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• pp.99-105
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• 2006

배경: 대동맥 단절증은 드문 선천성 심기형으로 여전히 높은 수술 사망률을 보이고 있다. 이 연구에서는 사망의 원인과 위험인자를 분석하여 사망률이 높은 이 질환의 수술 결과를 향상시키기 위한 전략을 발견하고자 하였다. 대상 및 방법: 1984년부터 2004년까지 대동맥궁 단절증으로 진단 받은 42명의 환자를 대상으로 하였다. 환자의 나이, 수슬 당시의 체중, 수술 전 진단, 수술 전 PGE1의 사용여부, 대동맥궁 단절증의 형태, 수술 전 좌심실 유출로 협착의 정도, 인공심폐기 가동시간, 대동맥 겸자 시간 등을 사망 위험인자가 될 수 있는 후보 요소들로 가정하고 이에 대한 분석을 시행하였다. 결과: 14명의 수술 사망이 있었다. 사망원인은 페동맥 밴딩으로 인한 저산소증 및 이로 인하여 초래된 양심실 유출로의 협착, 감염, 승모판 역류, 장시간의 체외순환으로 인한 심근 손상, 대혈관 전위증 환자에서의 관상동맥 전위의 실패 등이었으며, 수슬 전 PGE1의 사용 여부, 인공심폐기의 보조 기간과 대동맥 결찰 시간 등이 사망과 관련된 위험인자로 분석되었다. 수술 전 좌심실 유출로의 협착 정도는 통계학적인 의미를 얻어내지는 못했지만, 협착 정도가 심할수록 사망률이 증가하는 경향을 보였다 (p-value=0.61). 결론: 이 연구에서 저자들은 수술 전 PGE1의 사용유무, 인공심폐기의 가동 시간과 대동맥 결찰 시간 등이 수술 사망을 높이는 인자임을 밝혔다. 작은 크기의 대동맥 하 좌심실 유출로는 수술 사망과 직접적인 관련은 없었지만, 수술 사망률의 증가에 따라 협착의 정도가 심해지는 소견은 보였다. 수술 전 환자 상태와 보다 짧은 수술 시간이 위험인자로 밝혀진 만큼, 수술 전 환자에 대한 적절한 처치와 정확한 수술적 전략을 통한 수술 시간 단축이 보다 나은 수술 성적을 위해서 꼭 필요하다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제13권2호
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• pp.81-87
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• 2007

목적: 연골모세포종은 원발성 골종양의 드문 양성 종양으로 국소 재발이나 원격 전이를 일으키는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 연골모세포종 30례의 치료 결과를 분석하고 예후에 미치는 인자들을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 1981년부터 2005년까지 연골모세포종으로 치료 받은 30례의 환자를 후향적으로 분석하였다. 최종적으로 30명이 분석에 포함되었으며 남자가 16명, 여자가 14명이었고 술 후 평균 추시관찰 기간은 평균 7.2년이었다.(범위, 1.6~21.2년) 발생 부위로는 상완골 근위부(6례), 경골 근위부(6례), 대퇴골 원위부(6례)와 대퇴골 근위부(4례)에서 주로 발생하였다. 발생 연령은 평균 20세였으며, 20명(67%)에서는 성장판이 닫힌 이후에 발생하였다. 대부분의 예에서 적극적 소파술(과 골 이식 또는 골 시멘트 주입술) 또는 광범위 en bloc 절제술을 시행하였다. 연골모세포종의 국소 재발율과 재발에 관련이 있는 것으로 알려진 임상적, 병리학적 인자들과 국소 재발과의 관계를 분석하였다. 결과: 국소 재발은 4례(13%)에서 발생하였고 발생 시기는 각각 술 후 4개월, 6개월, 7개월과 16개월이었다. 재발한 4례에서 1회(2례) 또는 2회(2례)의 소파술을 재시행 후 국소 재발은 발생하지 않았고 최종 추시시 모두 무병생존 상태였다. 종양이 불완전하게 제거된 2례에서 모두 재발하였고, 재발한 다른 두 례는 소파술과 골 이식(1례) 또는 골 시멘트 주입술(1례)을 시행한 환자였다. 성장판의 개폐 여부(open physis), 동맥류성 골낭종의 동반 여부와 종양의 발생 부위 등은 국소 재발과 관계가 없는 것으로 관찰되었다. 결론: 연골모세포종의 국소재발을 막기 위해 종양의 완전한 제거를 위한 적극적인 소파술 또는 광범위 절제술이 필요할 것으로 생각된다. 기존에 알려져 있는 성장판의 개폐 여부, 동맥류성 골낭종의 동반 여부와 종양의 발생 부위 등은 재발과 관련 없는 것으로 보인다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권4호
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• pp.275-280
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• 2006

배경: 대동맥폐동맥창은 매우 드문 질환이며 동반 심기형을 보이는 경우가 흔하다. 좌우 단락에 의한 과다한 폐 혈류량으로 조기 교정이 필수이나, 정확한 진단과 수술적 교정으로 좋은 결과를 얻을 수 있다. 본 연구에서는 과거 20년간의 경험한 대동맥폐동맥창을 정리하였다. 대상 및 방법: 1985년 3월부터 2005년 1월까지 16명(남 10, 여 6)의 환자가 대동맥폐동맥창으로 진단되어 수술적 교정을 시행하였고,수술당시 평균연령은 $157.8{\pm}245.3$ ($15.0{\sim}994.0$)일이었고, 평균 체중은 $4.8{\pm}±2.5$ ($1.7{\sim}10.7$) kg이었다. 동반 심기형은 동맥관개존증(8예), 심방중격결손증(7예), 대동맥궁단절증(5예), 심실중격결손증(4예), 난원공(3예), 삼첨판막역류증(3예), 승모판역류증(2예), 대동맥판역류증(1예), 대동맥축착증(1예), 좌측상대정맥(1예), 우심증(1예)이었다. 수술 방법은 대동맥폐동맥창의 분리 절단 후 대동맥 부위를 일차 봉합 또는 첩포 봉합하고 폐동맥 부위를 일차 봉합 또는 첩포 봉합하거나(11예), 대동맥폐동맥창의 분리 절단 없이 동맥 내에서 첩포 봉합술을 하거나(3예), 대동맥궁단절 및 대동맥축착을 동반한 환자에서 하대동맥을 직접 대동맥 창에 봉합하였다. (2예). 결과: 사망한 경우가 1예 있었다. 환자는 기관지 분지부에서 상방 2.5 cm정도 심한 협착과 기관유래기관지가 우상엽과 연결되어 있었던 경우로, 기관성형술(sliding tracheoplasty)시행 후 과다 출혈로 술 후 5일째 사망하였다. 복잡 대동맥폐동맥창 환자의 입원 기간 및 중환자실 체류 기간이 더 길었으며, 재수술(5예)과 합병증의 빈도도 더 높았다. 재수술은 좌폐동맥 협착(4예), 우폐동맥 협착(2예), 주폐동맥 협착(1예) 등이 원인이었다. 평균 추적 기간은 $6.8{\pm}5.6$ (57.0일$\sim$16.7년)년이었고, 생존 환자의 추적 기간 동안 NYHA 기능분류는 모두 I이었다. 결론: 연구자 등은 대동맥폐동맥창으로 진단된 16명의 환자에 대한 분석을 통해 조기 수술로 술 후 양호한 결과를 확보할 수 있음을 확인하였으며, 동반 심기형의 적절한 수술적 교정이 만기 예후를 좌우하는 것을 알 수 있었다. 수술 후 재협착의 빈도를 줄이기 위한 수술 전략의 재고가 요구된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권6호
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• pp.435-440
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• 2007

배경: 폐에 생기는 원발성 악성림프종은 매우 드문 종양이다. 비록 림프종의 예후는 좋으나 임상양상이나 예후요소, 치료에 대해서는 명확히 밝혀져 있지 않다. 대상 및 방법: 1994년부터 2006년 사이에 치료한 8명의 환자를 대상으로 하였다. 병리적 검사에서 폐에 악성 림프종으로 나타났으며 종격동림프선비대가 없으며 복부와 골반 단층촬영 및 골수검사에서 폐외 질병이 없으며 과거 림프종의 병력이 없는 경우로 하였다. 결과: 남자가 3명, 여자가 5명이었으며 평균나이는 53.9세였다. 3명은 무증상이었으며 5명은 폐 및 전신증상을 가지고 있었다. 진단은 3명이 흉부컴퓨터 단층촬영하 세침 생검, 1명이 기관지내시경하 생검을 하였으며 수술적으로 진행된 사람은 4명으로 폐쐐기 절제술 2명과 폐엽 절제술 2명을 시행하였다. 3명은 점막관련 림프종이었으며 2명은 큰 B세포 림프종, 2명은 소림프구 림프종이었고 한명은 여포성 림프종이었다. 8명의 환자들은 여러 다양한 치료를 받았는데 관찰, 수술, 항암화학요법 및 방사선치료나 복합치료를 받았다. 8명 모두 현재 생존해있으며 평균추적관찰기간은 38개월이다. 결론: 이 결과에서도 나타나듯 폐의 원발성악성림프종은 좋은 예후를 가지고 있으나 임상증상과 예후요소, 적절한 치료방식을 알아내기 위해서는 더 긴 기간의 추적관찰과 더 많은 임상경험이 필요하다.

• 한국어병학회지
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• 제25권3호
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• pp.263-270
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• 2012

본 연구는 자연산 어류와 양식어류 사이의 병원체 존재에 대한 상관관계구명을 위한 기초 연구의 일환으로서, 우리나라의 자연산과 양식산 넙치, 참돔, 감성돔, 조피볼락의 병원체 감염 현황을 조사하고 그 결과를 비교하였다. 기생충성 질병의 조사 결과, 자연산 넙치와 참돔에서 가장 높게 검출 된 Anisakis sp. (각 58.6%, 41.7%) 는 양식 넙치와 참돔에서 검출되지 않아 자연산과 양식산 어류에서 아주 큰 차이를 보였다. 이는 배합 사료를 공급하는 양식산 어류에 비해, 자연산 어류는 아니사키스에 오염된 갑각류나 작은 물고기 등을 먹이원으로 섭취하기 때문인 것으로 생각되었다. 세균성 질병의 조사 결과, 자연산 어류에 비해 양식산 어류에서 세균이 높은 비율로 검출되었으며, 양식 넙치에서 Vibrio sp.가 18%로 높은 비율로 검출되었다. 비브리오병은 주로 스트레스 등에 의한 2차적 세균성 질병으로 알려져 있는 것으로부터, 양식 넙치가 다른 병원체의 감염, 이동이나 선별, 빈번한 항생제 사용 등 스트레스 환경에 노출된 것으로 판단되었다. 바이러스의 조사 결과, 자연산 어류와 양식어에서 다른 양상을 보였으며, 양식 넙치에서 LCDV (3.9%) 가 가장 높은 검출률을 나타내었다. 본 연구의 결과로부터 자연산과 양식산에서 동시에 검출되는 병원체도 있었으나, 동일 수역에 존재하는 같은 어종이라도, 먹이나 환경에 따라 분리되는 병원체가 다른 것을 확인하였다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권2호
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• pp.164-171
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• 2019

목적: 역분화 연골육종은 저 악성도의 연골육종과 골육종, 섬유육종 등 고 등급의 육종이 같이 관찰되는 매우 드문 악성 골종양이다. 저자들은 원자력병원에서 경험한 역분화 연골육종 환자들의 임상 양상과 종양학적 결과에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2007년부터 1월부터 2016년 12월까지 본원에서 역분화 연골육종으로 진단된 이후 치료 받은 11명의 환자를 대상으로 하였다. 이들의 나이, 성별, 증상 발현 기간, 종양의 위치 및 크기, 병기, 자기공명영상, 수술적 절제연, 병리 소견을 후향적으로 분석하였고, 국소 재발 및 원격 전이 발생 시간, 추시 기간 및 종양학적 결과를 분석하였다. 생존율 분석에는 Kaplan-Meier 생존율 분석법을 이용하였다. 결과: 남자가 7예, 여자가 4예였으며, 평균 연령은 54세(33-80세)였다. 종양의 위치는 대퇴골이 6예, 골반골이 4예, 중족골이 1예였으며 종양의 평균 크기는 12.7 cm (6.0-26.1 cm)였다. 진단 당시 증상은 8예에서 동통, 2예에서 종괴였으며, 나머지 1예는 방사선에서 우연히 발견된 골병변이었다. 진단 시 병적 골절이 동반된 환자는 2명이었으며, 병기는 1예에서 IIA기, 9예에서 IIB기, 1예에서 III기였다. 8예가 원발성, 3예가 속발성 역분화 연골육종이었으며, 원발성 중 1예는 방사선적으로 저 등급의 연골육종으로 오인되어 소파술을 시행받은 후 진단되었다. 평균 추시 기간은 17개월(5-56개월)이었고, 국소 재발이 8예, 원격 전이가 10예에서 발생했다. 국소 재발은 평균 8개월(2-23개월), 원격 전이는 평균 7개월(1-32개월)에서 관찰되었다. 역분화 연골육종 환자의 Kaplan-Meier 3년 생존율은 18%였으며, 10명의 환자가 질병으로 인해 사망하였다. 결론: 역분화 연골육종은 조기에 폐 전이가 발생하여 매우 좋지 않은 예후를 갖는 치사율이 높은 악성 골종양으로 확인되었다.

• Korean journal of health promotion
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• 제19권2호
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• pp.91-95
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• 2019

연구배경: 비만과 폐 기능의 저하는 만성 질환 이환율과 사망률 증가와 관련 있는 것으로 알려져 있다. 하지만 국내에서 체중이나 체질량지수(BMI)의 변화가 폐 기능에 미치는 영향에 대한 연구는 없어 본 연구는 건강증진센터에서 연속적인 검진을 받은 한국인 수검자를 대상으로 체중이나 BMI 변화가 폐 기능 검사(PFT)의 인자들에 미치는 영향에 대해 알아보고자 한다. 방법: 2015년과 2017년에 일개 건강증진센터에서 건강검진을 연속적으로 받은 사람 중 신체계측과 PFT를 모두 시행한 5,032명을 대상으로 체중과 BMI의 변화와 PFT와 연관성을 상관분석 및 t-검정을 통하여 분석하였다. 결과: 체중과 BMI 변화에 따른 PFT 인자들과의 관련성에 있어서 남성에서는 유의미한 차이를 확인할 수 없었고 다만 체중이 증가한 그룹에서 FEV₁이 체중이 감소한 그룹에 비해 더 낮은 것으로 확인되었다. 여성에서는 체중과 BMI가 증가한 그룹에서 FEV₁/FVC와 FEF_25-75%가 체중이 감소한 그룹에 비해 더 낮았고, 체중과 BMI 변화에 따른 PFT 인자들과의 관련성에서 FEV₁/FVC와 FEF_25-75%가 음의 상관관계를 보여 비만도의 증가에 따라 FEV₁/FVC와 FEF_25-75%가 낮아지는 것과 관련이 있을 수 있음을 확인하였다. 결론: 본 연구에서는 비만도의 변화에 따라 PFT의 인자들의 변화가 있을 수 있음을 확인하였고 비만의 적절한 관리가 폐 기능에도 긍정적인 영향을 미칠 수 있을 가능성을 확인한 것에 의의가 있다. 향후 대규모 다기관 연구를 통해 지속적인 비만의 관리가 폐 기능 및 폐질환에 미치는 영향에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권5호
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• pp.1058-1066
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• 1998

연구배경: 흉부 방선균 감염에서 흉곽벽 혹은 늑골까지 폐 방선균 감염이 파급되는 경우는 감소되고 있는 것으로 보고 되었다. 또한 흉부 방선균증은 흔한 질환이 아니고 아급성 내지는 만성 폐 감염의 경과를 보이프로 폐결핵 혹은 폐암과의 감별 진단이 어려운 것으로 알려져 있다. 아직 진단 방법에 대해 추천되는 것은 없는 실정이며 기관지경 검사의 역할에 대해서는 아직 자세히 기술된 적은 없었다. 저자들은 총 17예의 흉부 방선균증을 경험하였고 진단에 있어서 기관지내시경의 역할과 타호흡기 질환과의 동반 여부에 대하여 보고하는 바이다. 연구방법: 1989년 이래 서울중앙병원에 입원하여 흉부 방선균증으로 진단되었던 17예(연령 24~72세, 평균 53세 ; 남녀 비 11 : 6)의 임상적 특징을 후향적으로 분석하였다. 연구결과: 흉부 방선균종의 진단시 증상은 기침이 14예(82%)로 가장 많았고, 객혈 8예, 화농성 객담 8예, 흉막염성 흉통 6예 순이었으며, 체중 감소와 만성 피로감이 각 6예에서 관찰되었고, 섭씨 38.3도 이상의 발열이 있었던 예는 없었다. 증상 발현에서 진단까지의 기간은 평균 6개월 (3주~2년)로서 폐결핵의 추정 진단하에 항결핵제를 5예에서 투여하였다. 기저 폐질환으로는 기관지 확장증이 2예, 폐기종이 1예였고, 과거 폐결핵 병력이 있었던 예는 5예로서 이 중 2예에서 다시 항결핵제 투여를 하고 있었다. 흉부 방사선 촬영 소견은 폐종괴 8예, 무기폐 3예 및 폐렴 소견 3예로서 상기 소견은 모두 1개 폐엽에 국한되었고 이중 흉막염 동반에는 1예였으며, 나머지 3예는 정상 소견이었다. 확진전 임상적 추정 진단은 폐암에 11예, 그리고 폐결핵이 6예였다. 흉부 방선균중이 진단된 방법은 기관지 내시경하 조직 검사에 의해 7예, 세척세포진이 2예였고, 경피적 세침 흡인술 3예, 폐엽 절제술 및 종격동경 검사가 각각 4예 및 l예였다. 기관지 내시경 검사 육안 소견은 점막 종창에 의한 기관지 협착이 5예, 종괴 5예, 그리고 기판지가 괴사 물질로 덮인 경우가 3예에서 관찰되었으며, 정상 소견은 3예였다. 최종 진단은 방선균 폐렴 10예, 기관지 방선균증 6예, 그리고 종격동 임파선 방선균 감염 1예 였으며, 폐외 병소 감염이 있었던 예는 1예로서 다발성 뇌결절의 양상을 보였다. 객담 결핵균 검사상 도말은 음성이었으나 배양이 양생인 예가 2예 있었고, 폐암과의 공존 예도 2예 있었다. 항생제 치료를 시행한 16예 중에서 1예는 폐암으로 사망하였고, 지속적 치료가 가능하였던 15예에서 항생제 치료 기간은 평균 9.2개월이었고, 경구 약제 복용을 중단한 1예에서 재발이 있었다. 결 론: 흉부 방선균증은 만성의 비교적 국소성인 폐질환으로 폐암 혹은 폐결핵과 유사한 양상을 보이고, 상기 질환들과의 공존 가능성도 염두에 두어야 한다. 또한 흉부 방선균증은 병변의 위치가 중심부인 경우는 기관지 내시경이 중요하고, 말초부인 경우는 경피적 세침 흡인술이 중요할 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.89-99
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• 2011

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.