Purpose: We report a patient with DiGeorge syndrome who was later diagnosed as mild metopic synostosis and received anterior 2/3 calvarial remodeling. Methods: A 16-month-old boy, who underwent palatoplasty for cleft palate at Chungnam National University Hospital when he was 12 months old of age, visited St. Mary's Hospital for known DiGeorge syndrome with craniosynostosis. He had growth retardation and was also diagnosed with hydronephrosis and thymic agenesis. His chromosomal study showed microdeletion of 22q11.2. On physical examination, there were parieto-occipital protrusion and bifrontotemporal narrowing. The facial bone computed tomography showed premature closure of metopic suture, orbital harlequin sign and decreased anterior cranial volume. The interorbital distance was decreased (17 mm) and the cephalic index was 93%. Results: After the correction of metopic synostosis by anterior 2/3 calvarial remodeling, the anterior cranial volume expanded with increased interorbital distance and decreased cephalic index. Fever and pancytopenia were noted at 1 month after the operation, and he was diagnosed as hemophagocytic lymphohistiocytosis by bone marrow study. He however, recovered after pediatric treatment. There was no other complication during the 12 month follow up period. Conclusion: This case presents with a rare combination of DiGeorge syndrome and metopic synostosis. When a child is diagnosed with DiGeorge syndrome soon after the birth, clinicians should keep in mind the possibility of an accompanying craniosynostosis. Other possible comorbidities should also be evaluated before the correction of craniosynostosis in patients as DiGeorge syndrome. In addition, postoperative management requires a thorough follow up by a multidisciplinary team of plastic surgeons, neurosurgeons, ophthalmologists and pediatricians.
Sohn, Ji Soo;Jung, Youngae;Han, Ji Soo;Hwang, Geum-Sook
한국자기공명학회논문지
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제22권2호
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pp.26-33
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2018
Xanthium sibiricum is used as a traditional folk medicine for the treatment of cancer, fever, headache, nasal sinusitis, and skin pruritus. This study aimed to identify components from Xanthium sibiricum extracts using an SPE-800MHz NMR-MS hyphenated system. The simultaneous acquisition of MS and NMR spectra from the same chromatographic peaks significantly increases the depth of information acquired for the compound and allows the elucidation of structures that would not be possible using MS or NMR data alone. LC -NMR analysis was conducted using a HPLC separation system coupled to 800 MHz spectrometer equipped with a cryoprobe, and a SPE unit was used to automatically trap chromatographic peaks using a HPLC pump. LC-MS analysis was conducted with a Q-TOF MS instrument using ESI ionization in the negative ion mode. Using the hyphenated analysis, several secondary metabolites were identified, such as 3',5'-O-dicaffeoylquinic acid, 1',5'-O-dicaffeoyl- quinic acid, and ethyl caffeate. These results demonstrate that the SPE-800MHz NMR-MS hyphenated system can be used to identify metabolites within natural products that have complex mixtures.
Microsomal prostaglandin $E_2$ synthase (mPGES-1) is an enzyme that is associated with inflammation, pain, fever and cancer. Hologram quantitative structure activity relationship (HQSAR) was conducted on the series of MK-886 compounds acting as mPGES-1 inhibitors. A training set with 24 compounds was used to establish the HQSAR model. The best model was chosen based on the cross-validated correlation coefficient ($q^2$=0.884) and the correlation coefficient($r^2$=0.976). The model was utilized to predict the activity of the eight-test set of compounds giving the predictive $r^2$ value of 0.845. The descriptors of the model are based on fragment distinction (atoms, bond and connectivity) and fragment size (2-5 atoms). The atomic contribution maps generated from HQSAR were useful in identifying the important structural features responsible for the inhibitory activity of MK-886 inhibitors. Based on the generated model, the presence of hydrophobic biphenyl group seems to enhance inhibition of mPGES-1 that is in agreement with the previous experiments. In addition, it seems important for a halogen to be substituted to the biphenyl ring and for an acyl group to be attached to the indole moiety for enhanced activity.
Purpose D.I.T.I. can be used to diagnose the dysmenorrhea and prove the Oriental Medical Theory and the Sasang Constitutional Medicine concerning Dysmenorrhea. According to the Sasang Constitutional Medicine, we chose 39 dysmenorrhea patients (Soeumin 26 Patients, Taeumin 13 Patients) and expremented D.I.T.I. to find difference of chilliness and fever in the upper part of body and the lower part of body. Methods We expremented 39 dysmenorrhea patients chosena expremental group from Apr 1. 2002 to May 30, 2002. We diagnosed the constitution by Q.S.C.C. and selected six acu-points CV-17, CV-12, CV-4, G-21, B-15 and B-23. To appraise difference of temperature according to constitution we compared skin temperature of front to back. Result Mean Absolute Value of ${\Delta}T$ in body (front and back) shows significant difference. Totally the temperature of front is higher than the temperature of back. the temperature of Soeumin is higher than the temperature of Taeumin in whole. Conciusion Especially the upper abdomen area(CV-17) shows high temperature in 39 dysmenorrhea patients, the lower abdomen area (CV-4) of Soeumin shows lower temperature relatively.
Objective : This study was designed to evaluate the treatment effects and the prevention of side effects from antituberculosis drugs by using oriental medicine on a pulmonary tuberculosis patient. Methods : The clinical data was analyzed on a patient with pulmonary tuberculosis whose main symptoms were general weakness, anorexia, weight loss, tachycardia, night sweats, fever, coughing and chest pain. The patient was treated from June 17, 2008 to April 1, 2009, using herbal medicine (Cheongpyebyeolgab-tang) with antituberculosis drugs. Results : After treatment, the symptoms disappeared faster than with western medicine treatment only. Laboratory examinations and radiograph impressions also improved. No side effects of the antituberculosis drugs were noted. Conclusions : This suggests that oriental medicine therapy is effective for pulmonary tuberculosis and prevents the side effects of the antituberculosis drugs.
In the present case study, we reported a female patient with sialodochitis fibrinosa in which a conservative ultrasound (US)-guided irrigation method was used to relieve her symptoms. A 30-year-old female patient visited Kyung Hee University Dental Hospital with chief complaints of persistent swelling and discomfort in the left facial area. Her primary symptom was facial swelling that was accompanied by neuropathological symptoms, such as itching, tingling, and warmth that usually continued for 3 to 4 days. During clinical examination of orofacial area, mild swelling and fever were noted in the left face including parotid region, and mild induration could be felt at the corresponding site; sialadenitis of the left parotid gland was tentatively diagnosed. Herein, we performed intraductal irrigation of the left parotid gland in three times per month and prescribed some medication. Thus, her signs and symptoms have been improved, and she did not experience a recurrence for 12-month follow-up to date. This study can support the usefulness of the US-guided irrigation method to treat the sialodochitis fibrinosa without remarkable side effects.
Neonatal Fc receptor (FcRn) gene encodes a receptor that binds the Fc region of monomeric immunoglobulin G (IgG) and is responsible for IgG transport and stabilization. In this report, the 8,900 bp porcine FcRn genomic DNA structure was identified and putative FcRn protein included 356 amino acids. Alignment and phylogenetic analysis of the porcine FcRn amino acid sequences with their homologies of other species showed high identity. Tissues expression of FcRn mRNA was detected by real time quantitative polymerase chain reaction (Q-PCR), the results revealed FcRn expressed widely in ten analyzed tissues. One single nucleotide polymorphism (SNP) (HQ026019:g.8526 C>T) in exon6 region of porcine FcRn gene was demonstrated by DNA sequencing analysis. A further analysis of SNP genotypes associated with serum Classical Swine Fever Virus antibody (anti-CSFV) concentration was performed in three pig populations including Large White, Landrace and Songliao Black pig (a Chinese indigenous breed). Our results of statistical analysis showed that the SNP had a highly significant association with the level of anti-CSFV antibody (At d 20; At d 35) in serum (p = 0.008; p = 0.0001). Investigation of expression and polymorphisms of the porcine FcRn gene will help us in further understanding the molecular basis of the antibody regulation pathway in the porcine immune response. All these results indicate that FcRn gene might be regarded as a molecular marker for genetic selection of anti-CSFV antibody level in pig disease resistance breeding programmes.
Gaucher's disease is an autosomal recessive disorder resulting from mutation at the glucocerebrosidase locus on chromosome 1q21. As a result, glucocerebroside accumulates principally in the phagocytic cells known as Gaucher cells. In our case, a five-year old girl was admitted with seven days' history of fever and abdominal distension. At physical examination the patient had hepatosplenomegaly. Laboratory tests revealed a hemoglobin concentration of 2.8g/L: platelet counts of $23,000/{\mu}l$: normal range of white cell and differential counts, and negative Coombs' test. Liver enzymes were normal. For the evaluation of hepatosplenomegaly, fine needle aspiration was performed blindly against the palpable spleen. Wet-fixed hematoxylin and eosin-stained smears are made. The smears from the spleen showed predominantly macrophages with abundant cytoplasm and rather small, uniform, often eccentric nuclei with small nucleoli. The multinucleated cells were often found. The cytoplasm was pale, with more or less distinct fibrillarity. The cells had the characteristic appearance of Gaucher cells. Gaucher cells were also found in the tissue section from the liver, spleen and lymph node and the bone marrow aspirate. The diagnosis was later confirmed by determination of bela-glucosidase activity in peripheral blood leucocytes. Fine needle aspiration of the spleen is considered as a convenient procedure with a low complication rate for the diagnosis of lysosomal storage disease.
Q fever is a rickettsial infection caused by Coxiella burnetii that is transmitted from animals to humans. Modes of transmission to humans include inhalation, tick bites and ingestion of unpasteurized milk or dairy products. This survey was aimed at monitoring the seroprevalence of C. burnetii in bulk-tank milk (BTM) in Gyeongbuk province. In addition, the seroprevalence of C. burnetii was investigated at the herd level of dairy cattle in eastern Gyeongbuk province in which many dairy cattle are reared. Among 324 BTM samples collected from 20 country areas, 175 (54%) BTM samples from 15 (75%) country areas were positive for C. burnetii by ELISA. By regions, the seroprevalence of BTM samples in eastern, central, western and northern areas of Gyeongbuk province were 62.7%, 48.4%, 45.1%, and 41.4%, respectively. When analyzed in the dairy cattle reared in the eastern area where high seroprevalence occurred in BTM samples, 119 (24.2%) out of 492 dairy cattle were positive for C. burnetii. Seroprevalence of C. burnetii in dairy cattle was increased with daily milk yield of farm (P<0.05) and age (P<0.001). Since seroprevalence of C. burnetii is relatively high in both BTM samples and dairy cattle reared in Gyeongbuk province, further studies on the high risk farms and herds are needed to evaluate infection status and appropriate control programs in this region.
Coxiella burnetii (C burnetii) is the causative agent of Q fever in animal and human. The distribution of the disease has been documented around world. In this study we developed the competitive enzyme linked immunosorbent assay(cELISA) and compared it with indirect immunofluorescent assay(IFA). A monoclonal antibody(Mab) against C burnetii and a peroxidase-conjugated anti-mouse IgM were used as an indicator system competing against antibody in animal serum or as an indicater of the absence of antibody. Sera were considered antibody positive when the percentage inhibition index(PI index) is upper than 30. PI index is calculated as 100-[sample OD/Mab OD)${\times}100$]. Among 162 bovine serum samples, 23 samples were antibody positive both in cELISA and IFA. And 156 samples showed same results. From goat with experimentally induced infection with C burnetii the antibody was detected 20 days early in cELISA compared to IFA. On the basis of present findings, it was demonstrated that cELISA is a reliable diagnostic method for The detection of specific antibodies against C burnetii infection.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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