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A novel frameshift mutation of PRRT2 in a family with infantile convulsions and choreoathetosis syndrome: c.640delinsCC (p.Ala214ProfsTer11)

  • Park, Bo Mi;Kim, Young Ok;Kim, Myeong-Kyu;Woo, Young Jong
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제16권1호
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    • pp.19-22
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    • 2019
  • The infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) syndrome is defined when two overlapping clinical features of benign familial infantile epilepsy (BFIE) and paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) are present in an individual or a family. Since the gene encoding proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) was first identified in Han Chinese families with PKD, mutations of PRRT2 have additionally been reported in patients with BFIE and ICCA. We attempted to identify the genetic etiology in an ICCA family where the proband, her elder sister, and a maternal male cousin had BFIE, and her mother had PKD. Whole-exome sequencing performed in the proband and her sister and mother identified a novel pathogenic mutation of PRRT2 (c.640delinsCC; p.Ala214ProfsTer11), which was verified by Sanger sequencing. This frameshift PRRT2 mutation located near the genetic hot spot of base 649_650 results in the premature termination of the protein, as do most previously reported mutations in BFIE, ICCA, and PKD.

개망초(Erigeron annuus)의 부위별 화학성분 (Chemical Components in Different Parts of Erigeron annuus)

  • 정창호;남은경;심기환
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제34권6호
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    • pp.857-861
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    • 2005
  • 개망초를 새로운 기능성 식품의 재료로 사용하기 위하여 각 부위별 화학성분을 조사하였다. 개망초의 꽃, 잎, 줄기 및 뿌리의 가용성 무질소물의 함량은 각각 53.15, 55.79, 36.71 및 $42.61\%$로 각각 나타났다. 조섬유의 함량은 줄기와 뿌리에서 비슷하게 나타났으며, 보다 잎에서 낮은 함량을 나타내었다. 개망초에 함유되어 있는 주요 무기성분으로는 $Na(19.55\~33.78\;mg/100\;g),\;K(49.95\~$89.80\;mg/100\;g)$$Ca(25.39\~116.40\;mg/100\;g)$으로 나타났으며, 개망초의 각 부위별 Ca의 함량은 꽃, 줄기 및 뿌리보다 잎에서 가장 높은 함량을 나타내었다. 개망초에 함유되어 있는 주요 유리당으로는 $sucrose(0.12\~l.37\%),\;glucose(0.68\~1.08\%$)$fructose(0.56\~1.66\%)$로 각각 나타났다. 개망초의 부위별 총 아미노산 함량은 꽃 2,509.74 mg/100 g, 잎 2,630.95 mg/100 g, 줄기 889.54 mg/100 g 및 뿌리 1,201.41 mg/100 g으로 나타났으며, 꽃과 잎에 가장 많이 함유되어 있는 주요 아미노산으로는 glutamic acid, tyrosine 및 proline로 나타났다. 또한 줄기 에서는 lysine, glutamic acid, aspartic acid로 나타났고, 뿌리 에서는 lysine glutamic acid 및 proline로 나타났다. 개망초에 함유되어 있는 주요 유기산으로는 succinic $acid(4.78\~19.72\;mg/100\;g)$, tartaric $acid(3.90\~6.91\;mg/100\;g)$ 및 citric $acid(1.79\~6.60\;mg/100\;g)$로 나타났다. 개망초에는 총 9종의 지방산이 함유되어 있었고,주요 지방산으로는 myristic acid$(18.05\~20.18\%)$, oleic acid(18.50$\~$32.91$\%$) 및 linoleic acid$(18.02\~29.87\%)$로 나타났으며, 총 플라보노이드와 총 페놀성분은 꽃과 잎에서 다른 부위보다 높게 나타났다.

숙성 중 대봉감의 영양성분 변화 (Changes in Nutritional Components of Daebong-gam (Diospyros kaki) during Ripening)

  • 정창호;곽지현;김지혜;최귀남;정희록;김대옥;허호진
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제17권4호
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    • pp.526-532
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    • 2010
  • 본 연구에서는 숙성기간에 따른 대봉감의 영양성분 변화에 대하여 조사하였다. 숙성기간이 경과함에 따라 5.36~5.96으로 pH가 증가하는 경향을 보였으며, 산도는 0.13~0.06%로 숙성기간이 경과함에 따라 점차적으로 감소하였다. 당도는 21.17~21.46으로 큰 차이를 보이지 않았으며, 숙성기간이 경과함에 따라 밝기, 적녹도, 황청도 및 비타민 C 함량이 모두 감소하는 것으로 나타났다. 숙성기간이 경과됨에 따라 수분, 조단백질 및 조지방은 감소하는 경향을 보였고, 가용성 무질소물과 조회분은 증가하는 경향을 보였으며, 조섬유는 큰 차이를 보이지 않았다. 대봉감, 반시 및 연시에 함유되어 있는 주요 무기성분으로는 K(96.31~239.47 mg/100 g), P(49.10~55.93 mg/100 g) Na(15.96~18.13 mg/100 g), Mg(11.14~14.50 mg/100 g) 및 Ca(6.53~14.80 mg/100 g) 순으로 나타났다. 유리당으로는 sucrose, glucose 및 fructose 3종이 분리 동정되었다. 대봉감, 반시 및 연시에서 glucose가 4.82%, 6.73%, 그리고 7.10%로 가장 높은 비율을 차지하였고, 숙성기간이 경과함에 따라 증가하는 경향을 보였다. 숙성시기별 대봉감, 반시 및 연시 모든 시료에서의 주요 아미노산은 proline, glutamic acid 및 aspartic acid였으며, 주요 지방산은 palmitic acid와 linolenic acid였고, 유기산은 succinic acid가 가장 높은 함량을 보였다.

우렁쉥이 이용에 관한 연구 -3. 우렁쉥이의 정미성분- (Utilization of Ascidian, Halocynthia roretzi -3. Taste Compounds of Ascidian, Halocynthia roretzi-)

  • 이강호;김민기;정병천;정우진
    • 한국수산과학회지
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    • 제26권2호
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    • pp.150-158
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    • 1993
  • 우렁쉥이의 식품학적 가치와 성분적 특성을 밝히는 일환으로 정미성분을 포함한 엑스성분과 그 계절적 변화를 실험한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 우렁쉥이의 계절적 Ex-질소량은 4월에 250mg/100g에서 9월에 330mg/100g으로 점점 증가하는 경향을 보였다. 2. 우렁쉥이의 유리아미노산중 taurine, proline, glutamic acid, alanine, glycine의 함량이 높았다. 3. 핵산관련물질중 AMP의 함량이 높았다. 4. Glycinebetain의 함량이 homarine보다 훨씬 높았으며 9월에 특히 많았고, 그 계절적 변화는 엑스분질소 및 유리아미노산의 변화와 비슷한 경향을 보였다. 5. 우렁쉥이의 엑스분질소중 함질소엑스성분이 차지하는 조성은 유리아미노산이 $60{\sim}62\%$로 가장 높았으며, 다음으로 betaine $12{\sim}16\%$, 핵산관련물질 $5{\sim}9\%$, TMAO 및 TNIA 총 creatinine의 순이었다. 6. 우렁쉥이의 유기산은 succinic, malic, lactic 및 pyroglutaric acid가 전체 유기산의 $84\%$ 이상을 차지하며 succinic acid의 함량이 가장 높았다. 7. Omission test 결과 우렁쉥이 맛은 유리아미노산, betaine류, 핵산관련물질, 불휘발성 유기산 순으로 영향을 미치는 것으로 나타났다.

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전복 Paramyosin의 분리 및 그 성질 (PARAMYOSIN OF THE ABALONE, NOTOHALIOTIS DISCUS)

  • 변재형
    • 한국수산과학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.29-38
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    • 1972
  • 복족류 근육단백질을 다른 연분동물의 그것과 비교생화학적으로 검토하고져 전복을 선정하여 근육단백질의 조성을 측정하고 그 주요 구성단백질인 paramyosin을 정열 단리하여 몇가지 생물물리화학적인 성질에 관하여 실험하였다. 전복근육의 단백조성은 수용성구분 $19\~22\%$, 염용성구분 $27\~39\%$, 알카리 가용성구분 $20\~26\%$, 그리고 stroma $20\~28\%$이었다. 염용성구분은 초원심분석에서 Paramyosin이 약 $65\%$, actomyosin이 약 $30\%$, myosin이 약$5\%$로서 이루어져 있음을 알았다. 그리고 초원심분석상 균질의 단일 표품으로 판명 분리된 본 실험에서의 전복 Paramyosin은 침항정수($S^{\circ}\;_{20,\;{\omega}$) 3.14s, 정전염용 $0.35{\mu}$ 이상, $25^{\circ}C$에서의 고유점도는 3.1이었고, 한편 동 Paramyosin은 염석분석에서 이 단백질의 염석절위가 $18\~30\%$이었다. 그리고 아미노산 분석결과, 구성아미노산은 arginine, aspartic acid, glutamic acid등이 많이 함유되어 있고, proline과 tryptophane이 흠여되어 있는 점 등 2매패류의 아미노산조성과 비슷하였으나, Iysine/arginine의 비는 0.61로서 2매패류보다 낮았다.

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황색과 자색 양파의 화학성분 (Chemical Components of Yellow and Red Onion)

  • 정창호;김진희;심기환
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제35권6호
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    • pp.708-712
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    • 2006
  • 황색과 자색 양파를 기능성식품 재료로 이용하기 위한 기초자료를 제공하기 위하여 화학성분을 조사하였다. 황색과 자색 양파의 수분 및 가용성 무질소물의 함량은 각각 92.80%, 5.13%와 92.47%, 5.59%로 나타났으며, 황색양파와 자색양파에 많이 함유되어 있는 무기성분으로는 K(123.64, 114.41 mg%), Na(34.09, 33.57 mg%) 및 Ca(18.77, 27.59 mg%)이었다. 황색양파의 주요 유리당은 glucose(744.2 mg%)와 fructose(705.9 mg%)였으며, 자색양파에서는 sucrose(692.8 mg%) 와 fructose(517.3 mg%)였다. 황색과 자색 양파의 총 아미노산 중 glutamic acid, phenylalanine 및 aspartic acid의 함량이 높았으며, 황색양파의 유리아미노산은 hydroxy-L-proline(27.34 mg%), L-serine(27.34 mg%) 및 L-arginine(26.25 mg%) 순이었고, 자색양파에서는 L-glutamic acid (16.35 mg%), ammonium chloride(15.22 mg%) 및 L-serine(10.93 mg%) 순이었다. 비타민 C 함량은 황색양파(19.20 mg%)보다 자색양파(28.34 mg%)가 높았으며, 황색과 자색양파의 quercetin 함량은 각각 15.24 mg%와 5.70 mg%였고, 총 폴리페놀 함량은 황색과 자색 양파에서 각각 0.319 mg/g 및 0.248 mg/g이었다.

조릿대 잎차의 영양성분 분석 및 기능성 평가 (Analysis of Nutritional Components and Evaluation of Functional Activities of Sasa borealis Leaf Tea)

  • 정창호;최성길;허호진
    • 한국식품과학회지
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    • 제40권5호
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    • pp.586-592
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    • 2008
  • 조릿대 잎을 이용한 가공품 개발에 대한 기초자료로 활용하기 위하여 잎차의 영양성분 및 기능성을 평가하였다. 일반성분은 수분 5.68%, 조단백 16.38%, 조지방 4.68%, 가용성 무질소물 32.37%, 조섬유 32.36% 및 회분 8.53%로 각각 나타났다. 주요 무기성분으로는 K 2,133.83, Ca 1,144.09 및 P 543.00 mg/100 g이었으며, 아미노산중 proline이 1,275.26 mg/100 g으로 가장 높은 함량을 보였고, cystine이 71.49 mg/100 g으로 가장 낮은 함량을 보였다. 주요 지방산으로는 linoleic acid(50.52%), palmitic acid(18.52%) 및 oleic acid(14.16%)였으며, 관능검사 결과 $80^{\circ}C$에서 추출한 조릿대 잎차가 가장 높은 기호도를 보였다. 80% 메탄올 및 열수추출물의 총 페놀과 플라보노이드 함량을 측정한 결과 15.09, 7.69 mg/g과 12.03$\pm$0.67, 6.12$\pm$0.29 mg/g으로 각각 나타났다. DPPH와 $ABTS^+$ 라디칼 소거활성을 측정한 결과 80% 메탄올추출물 농도 1.25 mg/mL에서 각각 86.87%와 83.85%의 소거활성을 보였으며, 환원력 및 acetylcholinesterase(퇴행성뇌신경질환의 일종인 치매 유발 효소) 저해활성은 농도 의존적인 경향을 나타내었다.

보리등겨로 제조한 간장의 품질특성 (Characteristics of Kanjang Made with Barley Bran)

  • 이은정;손동화;최웅규;이석일;임무혁;김대곤;권오준;정영건
    • 한국식품과학회지
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    • 제34권2호
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    • pp.200-206
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    • 2002
  • 본 연구에서는 장류가 우리 식생활에 차지하는 중요성을 고려하여 기능성 식품으로 이용될 수 있는 보리등겨를 식품소재로 이용하기 위해 보리메주로 간장을 제조한 후 각종 품질특성을 대두간장과 비교하여 조사하였다. 총질소(TN)는 보리간장에서 식품공전상의 간장의 기준인 0.7% 이상을 확보하였고 유리당은 arabinose, xylose, fructose, glucose, maltose 경우 보리간장에서 훨씬 많았고, sucrose는 대두간장에서는 검출되었으나, 보리간장에서는 검출되지 않았다. 총 유리당 함량은 보리간장에서 대두간장에 비해 약 20배 이상 검출되었다. 휘발성 유기산을 보리간장에서는 propionic acid와 butyric acid의 함량이 많은것이 특징이었고, 비휘발성 유기산은 lactic acid함량이 거의 검출되지 않는 것이 특징적이었다. 총함량은 보리간장에서 대두간장에 비해 약 1/4수준이 검출되었다. 유리아미노산의 경우 보리간장은 glutamic acid>proline>phenylalanine 순으로 검출되었으며, GA/TA는 $24.8{\sim}28.0%$가 검출되었고 필수아미노산은 $26.7{\sim}29.9%$, 총함량은 $0.7{\sim}1.4%$가 검출되었다. 혼합간장과 대두간장은 glutamic acid>lysine>leucine 순으로 검출되었다. 보리간장의 관능검사 결과는 숙성 45일을 가장 선호하는 것으로 나타났고, 보리간장, 혼합간장, 대두간장의 숙성기간별 관능검사 결과 비교에서 숙성 45일째 대두간장에 비해 보리간장의 관능검사 결과값이 높았고, 보리간장과 혼합간장 사이에는 유의적 차이가 없었다.

멸치액젓의 맛성분조성(成分組成) 및 품질표준화(品質標準化)에 관(關)한 연구(硏究) (Extractive Nitrogenous Constituents of Anchovy Sauce and their Quality Standardization)

  • 박춘규
    • 한국식품과학회지
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    • 제27권4호
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    • pp.471-477
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    • 1995
  • 멸치액젓의 맛성분 조성 구명 및 품질개선을 위한 품질지표설정을 목적으로 국내 시장에서 유통되고 있는 멸치액젓 6종 및 실험실에서 시제한 시제품 1종에 대하여 맛의 지표로 이용되고 있는 엑스분 질소와 맛의 중요한 구성성분인 함질소 엑스성분들을 상세히 분석하여 그 조성을 밝히고, 엑스분질소와 각 함질소 엑스성분들과의 상관분석을 실시하여 품질지표를 설정하였다. 시판 멸치액젓의 엑스분질소 함량은 $447{\sim}1,497$(평균 859)mg(100g중 mg, 이하같음) 범위였고, 시제품에는 1,643mg으로서 시판제품은 시제품의 52.3% 수준이었다. 유리아미노산 총량은 시판제품이 $2,687{\sim}7,369$(평균 4,295)mg, 시제품은 7,833mg으로서 시판제품은 시제품의 54.8% 수준이었다. 함량이 많고 중요한 유리아미노산으로는 시판제품에서 glutamic acid, alanine, lysine, leucine, glycine의 순서였고, 시제품에서는 glutamic acid, leucine, alanine, lysine, aspartic acid 등의 순이었다. Oligopeptide류는 시판제품에서 proline, glutamic acid, glycine, aspartic acid, alanine 등이 많았고, 시제품은 glutamic acid, lysine, glycine, proline, aspartic acid 등의 순서였다. 핵산관련물질로는 시판제품과 시제품에서 hypoxanthine, inosine, IMP가 검출 되었으나 미량이었고, Betaine류로는 멸치 원료에서 glycinebetaine 15mg, ${\gamma}-butyrobetaine$ 17 mg 검출 되었으나 시판제품 및 시제품에서는 검출되지 않았다. 시판제품은 시제품보다 TMAO 함량은 높은 반면 TMA, creatine 및 creatinine 함량은 낮았다. 엑스분중의 질소분포는 유리아미노산질소가 시판제품에서 $59.5{\sim}75.8%$, 시제품은 67.8%로서 대부분을 차지하였고, 그 다음으로는 oligopeptide류, TMAO와 TMA, creatine과 creatinine, 핵산관련물질의 순서였다. 질소의 회수율은 시판제품에서 $82.1{\sim}96.9%$, 그리고 시제품에서는 거의 100%였다. 이상에서 분석된 멸치액젓의 엑스분질소와 함질소엑스성분들을 상관분석한 결과 엑스분질소, 핵산관련물질 총량 및 유리아미노산 총량이 품질지표로 활용가능할 것으로 생각되며, 유리아미노산 중 methionine, isoleucine, valine, taurine, tyrosine, histidine, leucine 등이 특히 유의수준이 높으므로 이들이 보다 타당한 품질지표가 될수 있을 것으로 판단된다.

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대추 열매와 잎의 영양성분 및 항산화 활성 (Nutritional Components and Antioxidative Activities of Jujube (Zizyphus jujuba) Fruit and Leaf)

  • 김일훈;정창호;박수정;심기환
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.341-348
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    • 2011
  • 대추 열매와 잎을 기능성 식품 재료로 이용하기 위한 기초자료를 제공하기 위하여 화학성분 및 항산화 활성을 조사하였다. 열매와 잎의 가용성 무질소물의 함량은 각각 71.92% 및 41.51%로 나타났으며, 열매와 잎에 많이 함유되어 있는 무기성분으로는 Ca(72.14 and 3,252.09 mg/100 g), K(899.82 and 1,708.12 mg/100 g) 및 P(172.11 and 286.28 mg/100 g).이었다. 열매의 주요 유리당은 glucose(13.01%)와 fructose(7.35%)였으며, 잎에서는 sucrose(3.94%)와 fructose(0.75%)였고, 비타민 C 함량은 열매(135.73 mg/100 g)가 잎(100.43 mg/100 g)보다 높았다. Glutamic acid, aspartic acid, proline과 필수아미노산 중에서는 leucine이 상대적으로 높은 비율을 보였으며, methionine과 cystine은 낮은 함량을 보였다. 대추 열매와 잎의 용매 분획물을 이용하여 ABTS 라디칼 소거활성, 환원력 및 지질과산화 억제활성을 조사한 결과 농도 의존적인 경향을 보였으며, 특히 잎 부탄올 분획물에서 가장 높은 항산화 활성을 보였는데, 이는 rutin과 quercitrin과 같은 페놀성 화합물과 매우 높은 상관관계를 보였다. 따라서 대추 잎의 페놀성 화합물은 효과적이면서도 안전성이 입증된 천연항산화제와 같은 기능성 식품 재료로 활용가능성이 매우 높을 것으로 생각된다.