• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.155-160
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• 2009

목 적: 자간전증은 인간의 임신 특이적 증후군으로 임신 기간 동안 감소된 자궁 관류 압에 의해 나타나는 태반 허열에 의해 시작된다. 자간전증은 염증성 싸이토카인의 비정상적인 발현과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 싸이토카인 중 대표적인 종양 사멸 인자-알파(tumor necrosis factor-alpha; TNF-alpha)는 자간전증 여성에서 증가되는 것으로 보고되었다. 하지만 TNF-alpha 유전자 다형성과 자건전증 사이의 연관성에 관한 연구는 미비한 실정이다. 따라서 이번 연구에서는 TNF-alpha 유전자 프로모터 지역의 C-850T의 단일염기다형성을 한국인 자간전증 여성에서 확인하고 자간전증의 발달과의 연관성을 연구하고자 한다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 사용하여 198명의 자간전증 임산부와 194명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: C-850T 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인CC, CT, TT는 자간전증 임산부에서 각각 74.3%, 22.2%, 3.5% 였고, 정상 임산부에서 71.6%, 25.8%, 2.6%였다. 그리고 C와 T 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.85, 0.15 였고 정상 임산부에서 0.84, 0.16였다. 자간전증 발생 위험도는 C-850T의 이종접합 유전자형(CT)이나 돌연변이 유전자형(TT)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 우리는 이번 연구에서 자간전증과 정상 임신부 사이에 C-850T의 유전자형과 대립유전자 빈도는 차이가 없음을 발견했다. 따라서 이번 연구는 TNF-alpha 유전자 다형성인 C-850T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 관련이 없을 가능성을 시사한다.

• 한국안광학회지
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• 제20권4호
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• pp.491-499
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• 2015

목적: 시각이상을 가진 아동을 대상으로 시기능훈련을 통한 시각기능이상의 개선 전후 시지각점수의 변화를 살펴보고 시지각에 미치는 영향을 알아보고자 한다. 방법: 시각기능이상을 가진 13세 미만($8.75{\pm}1.66$)의 아동 23명을 대상으로 시기능훈련 전후에 시지각기능검사(TVPS_R; test of visual perceptual skills-revised)를 실시하여 시기능훈련에 따른 시각기능의 변화와 시지각 평가점수의 변화를 분석하였다. 결과: 시기능훈련을 통해서 원거리 PRC(positive relative convergence) 분리점은 평균 $3.39{\pm}2.59{\Delta}$(prism)에서 $13.87{\pm}6.04{\Delta}$로 증가되었고, 근거리 P.R.C 분리점은 평균 $5.48{\pm}3.42{\Delta}$에서 $18.44{\pm}7.58{\Delta}$로 증가하였다. NPC(near point of convergence)는 $25.87{\pm}7.33cm$에서 $7.48{\pm}2.83cm$로 개선되었고, NPA(near point of accommodation)는 $19.57{\pm}7.16cm$에서 $7.09{\pm}1.88cm$로 개선되었다. 시지각평가에서 시각기억분야를 제외하고는 대응차가 시각완성에서 $17.74{\pm}16.94$(p=0.000), 시각적순차기억에서 $15.65{\pm}17.11$(p=0.000), 배경식별에서 $13.65{\pm}16.63$(p=0.001), 형태향상성에서 $12.74{\pm}18.41$(p=0.003), 시각구별에서 $6.49{\pm}10.07$(p=0.005), 시각적공간지각에서 $4.17{\pm}9.33$(p=0.043) 순으로 개선되었고, 이를 종합한 시지각점수는 대응차가 $15.22{\pm}8.66$(p=0.000)로서 더욱 더 유의한 결과를 나타내었다. 결론: 시기능훈련을 통해서 시각기능의 개선과 시각기억분야를 제외한 시지각점수의 향상이 시각완성, 시각적순차기억, 배경식별, 형태향상성, 시각구별, 시각적공간지각 순으로 유의하게 나타났다. 따라서 시각기능향상을 위한 시기능훈련은 시각의 기능뿐만 아니라 시지각의 기능까지 영향을 미치는 것을 확인 할 수 있으며 시각훈련의 중요성을 인식 할 수 있었다.

• 한국안광학회지
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• 제10권1호
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• pp.71-82
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• 2005

사위를 가진 정시안의 안정피로에 영향을 미치는 요인을 조사하고 양안 시생활에서 느낄 수 있는 안정피로 완화를 위한 기초 자료를 제공하고자, 사시안, 안질환 또는 전신질환을 가지고 있는 자를 제외하고, 무작위로 근거리 시작업을 지속적으로 하고 있는 19세에서 30세 미만의 327명을 검사대상으로 하여 사위량, 폭주기능, 조절기능, AC/A를 측정하고 설문지를 통해 양안시에서의 안정피로 여부를 조사하였다. 또한, 안정피로에 영향을 미치는 요인들을 분석하고, 안정피로를 느끼는 사람들에게 프리즘을 장용하여 안정피로 증상이 완화되는지를 확인하였다. 자료 분석은 Chi-Square 단별량 검정과 다변량 Logistic 회귀분석으로 하였고, 다음과 같은 결과를 얻을 수 있었다. 정시안의 양안시에 영향을 미치는 특성별 단별량 분석에서는 조절력과 폭주력이 낮을 때 안정피로 호소가 매우 유의하게 높았으며(p<0.001), AC/A는 낮을수록 안정피로 호소가 높은 경향을 보였고, 근거리 사위량은 크게 영향을 미치지 않았다. 다변량 로지스틱 분석을 한 결과에서는 조절력과 폭주력이 낮을 때 안정피로 호소율이 매우 높았고 통계학적으로 유의한 상관관계가 있는 것으로 조사되었다. 근거리에서 사위는 내사위를 가지고 있거나 기준치보다 많은 외사위량을 가지고 있을 때 안정피로 호소율이 높았고, AC/A는 정상에 비해 낮을 때가 안정피로 호소율이 높은 것으로 나타났으나, 근거리 사위량과 AC/A는 안정피로와 상관관계가 없는 것으로 조사되었다. 근거리 양안시에서 안정피로를 호소하는 사위를 가진 정시안에 프리즘을 처방하였더니 정시에서는 74.2%가 안정피로 증상이 완화되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제11권2호
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• pp.247-254
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• 2007

목 적 : 세계적으로 급성 신부전을 가진 소아중환자의 경우 신대체요법으로서 CRRT가 우선적으로 적용되고 있는데 국내에서 CRRT에 대한 치료 결과나 이에 미치는 예후인자에 대한 연구가 드문 설정이다. 이에 저자들은 CRRT를 시행 받은 소아 환자군을 대상으로 치료결과와 예후인자를 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2003년 1월부터 2006년 12월까지 세브란스 어린이병원 소아과에서 CRRT를 시행 받은 소아 중환자 32명을 대상으로 하여 환자들이 입상적 특징과 생존율, 그리고 이에 미치는 예후인자를 생존군과 사망군으로 나누어 비교하였다. 결 과 : 총 32명의 평균 나이는 7.5세로 범위는 생후 4일에서 16살까지였고 평균 몸무게는 25.8kg로 최소 3.2kg 최고 63kg였다. 기저 질환 중 조혈모세포이식과 악성종양 환자군이 가장 많았고, 이 군에서 생존율이 가장 낮았다. 전체 생존자는 11명으로 생존율은 34.4%였고 예후인자에 대한 연구에서 CRRT 시작시 PRISM III 점수($9.8{\pm}5.3$ vs. $26.7{\pm}7.6$, P<0.0001), 승압제 사용 수 ($2.1{\pm}1.2$ vs. $3.0{\pm}1.0$, P=0.038)와 수분 저류 정도 (%FO, $5.2{\pm}6.0$ vs. $15.0{\pm}8.9$, P=0.002)가 사망군보다 생존군에서 의미 있게 낮았다. 또 다중 회귀분석을 통해 높은 수분 저류만이 독립적 위험인자임을 확인하였다. 결 론 : 저자는 이 연구를 통해 소아 급성 신부전 환자에서 생존율이 환자의 중증도와 체내 수분 저류와 연관성이 높다는 것을 확인하였고, 환자의 전신상태가 보다 좋을 때 특히 수분 저류가 시작되기 전에 CRRT를 빨리 시작하는 것이 생존율을 높일 수 있다는 결론을 얻을 수 있었다.

• 한국안광학회지
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• 제19권4호
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• pp.551-555
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• 2014

목적: 본 연구는 약시치료에 의한 감각개선이 굴절이상, 조절 및 원근 사위의 안기능에 영향을 미치는지를 알아보고자 하였다. 방법: 본 연구는 약시가 치료된 10명(17안, 평균나이 $10.7{\pm}2.9$년)을 대상으로 약시 치료 전과 치료 후의 굴절이상도, 조절오차 및 원근 사위를 비교하였다. 굴절이상도는 개방형 자동굴절검사기(N-Vision-5001, Shin Nippon, Japan)로 측정하였며 조절오차는 40 cm 거리에서 단안평가법(MEM)을 이용하여 측정하였다. 사위는 원거리는 3 m 근거리는 40 cm에서 Howell 사위카드, 차폐 또는 Maddox rod에 의한 방법으로 측정하여 비교 분석하였다. 결과: 평균 교정시력은 약시치료 전에 $0.46{\pm}0.11$(소수시력)에서 약시치료 후에 $1.03{\pm}0.13$으로 유의하게 증가되었다(p < 0.001). 구면굴절이상도는 치료 전에 원시도가 $+2.29{\pm}0.86D$에서 치료 후에 $+1.1{\pm}2.38D$로 감소하였지만(p < 0.05), 난시변화는 치료 전에 $-1.80{\pm}1.41D$에서 치료 후에 $-1.65{\pm}1.30D$로 유의적 변화가 없었다. 조절오차는 치료 전에는 조절지체 $+1.1{\pm}0.75D$에서 치료 후에는 $+0.5{\pm}0.59D$로 유의적 수준에서 감소하였다(p<0.05). 원거리사위는 치료 전에는 eso $2.9{\pm}6.17PD$(prism diopters)에서 치료 후에 eso $0.2{\pm}3.49PD$로 유의 수준에서 감소하였고, 근거리 사위 또한 치료 전에는 eso $0.4{\pm}2.32PD$에서 치료 후에는 exo $2{\pm}4.9PD$로 유의 수준에서 변화하였다(p<0.05). 시력 향상과 조절력 감소는 높은 상관관계(r = 0.88, p < 0.001)가 있었다. 결론: 약시치료 후 교정시력과 시감각의 개선과 함께 원시성 굴절이상도는 감소하였으며 약시치료에 의한 시감각의 개선은 조절오차를 개선시키고 조절에 영향을 받는 사위를 변화시키는 것으로 나타났다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1263-1272
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• 2002

목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제63권2호
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• pp.128-138
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• 2007

연구배경: INH 내성은 katG 와 inhA(ORF와 promoter)의 변이에 의한 것으로 알려져 있다. 유전자 변이는 지역적으로 종류와 빈도가 다르게 나타날 수 있는데 기존 국내의 연구보고들은 흔하다고 알려진 katG의 463 코돈만을 추적한 것들이었다. 따라서 본 연구는 국내에서 분리된 INH 내성균들의 두 유전자에서 나타날 수 있는 변이의 종류와 빈도를 확인하고자 하였다. 연구방법: 대한결핵협회 결핵연구원에서 MDR-TB로 판명된 INH 내성 결핵균 29주로부터 bead beater-phenol법으로 DNA를 추출하여 katG(2,223 bp), inhA ORF(-77~897, 975 bp) 및 inhA promoter(-168~80, 248 bp) 염기서열 결정 및 분석은 ABI PRISM 3730 XL Analyzer 및 MegAlign package를 사용하였다. 결과: 모든 균주들은 분석 표적으로 사용한 세 유전자 부위 중에서 적어도 한 개 이상의 유전자 부위에 변이가 있었다. INH 내성균은 거의 대부분(>93%) katG의 변이를 갖고 inhA 유전자 변이만 있는 경우는 드물어 INH 내성을 결정하는 중요한 요인은 katG의 변이 인 것을 확인할 수 있었다. katG 부위에서 Arg463Leu 변이와 Ser315Thr 변이가 높은 빈도(62.1% 및 55.2%)로 발견되었고, katG 완전결실과 inhA promoter-15($C{\rightarrow}T$) 변이도 일정한 빈도로 나타남을 볼 수 있었다. 그 외 inhA ORF 변이도 1주에서 1종류의 변이가 발견되었다. 결론: 기존 연구결과에서는 보고되지 않고 본 연구에서 처음으로 확인된 변이들도 14 종류나 있어서, INH 내성은 주로 katG 혹은 일부 inhA 특정 부위의 변이가 주도하지만 이들 외에도 다양한 변이가 존재한다는 것을 알 수 있었다. 이들 새로이 확인된 변이들은 염기서열 분석에 의한 INH 내성 여부 판단 시, 기존 알려진 변이 외에 보조 자료로 사용할 수 있을 것으로 생각한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.113-118
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• 2011

목적: Corticotropin-releasing hormone receptor type 1(CRHR1)은 자간전증과 같은 비정상적인 태반의 기능을 가지는 산모에서 감소되어 나타나며, 그것의 발현이나 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 이번 연구의 목표는 한국인에서 CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T과 자간전증 사이의 연관성을 조사하는 것이었다. 대상 및 방법: CRHR1 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 이용하여 203명의 자간전증 임산부와 211명의 정상 임산부에서 측정되었고, 유전자 다형성과 자간전증 위험도 사이의 연관성을 분석하였다. 결과: CRHR1 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 다르지 않았다. 자간전증 발생 위험도는 분석된 유전자 다형성의 드문 대립 형질(C)을 지닌 이종접합 유전자형(TC)이나 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. CRHR1 유전자의 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 중증 자간전증과 조기 자간전증과 같은 자간전증의 합병증 발병 위험에도 차이가 없었다. 결론: 이 연구는CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다.

• 한국석유지질학회지
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• 제2권2호
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• pp.43-50
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• 1994

경기육괴와 옥천대의 경계부분에 위치한 백악기 퇴적분지인 공주분지의 조구조운동의 특성과 지하구조를 해석하기 위하여 분지를 가로지르는 측선을 2개 설정하여 중력탐사를 실시하고, 분지의 경계를 이루는 두 단층선에 대하여 파쇄대의 발달상태를 확인하기 위하여 쌍극자 비저항탐사를 실시하였다. 부우게이상을 구하기 위한 중력자료의 처리과정에서 원추형프리즘 모형을 이용하여 지형보정값을 계산함으로써 경사가 급한 지역에서의 보정의 효과를 향상시켰다. 중력자료의 정량적해석을 위하여 역산 및 순산모델링 (forward modeling)을 실시하였으며, 전기탐사자료를 처리하여 비저항단면도를 얻었다. 중력모델링 결과, 공주분지는 중앙부의 폭이 약 $4{\cal}km$, 남동부의 폭이 약 $2.5{\cal}km$로 지표에서 보이는 바와 같은 마름모형태로 나타났다. 분지의 깊이는 약 $700{\~}400{\cal}m$로 중앙부의 기반이 솟아오른 형태를 보이는데, 이것은 분지가 형성된 후 압축응력이 작용한 결과로 해석된다. 또한 분지내부에서 형성된 저밀도의 파쇄대가 나타나는데, 이는 분지의 생성과정이나 퇴적물이 쌓인 후에 몇차례의 단층운동이 있었음을 시사한다. 분지를 형성한 주단층 가운데, 남동경계를 이루는 단층의 파쇄대는 넓게 분포하고 지하 $1{\cal}km$ 이상의 깊이까지 연장되어 있는 것으로 나타나는 반면 북서경계의 파쇄대는 비교적 미약하게 나타났다. 이로부터 분지의 남동경계를 이루는 단층을 따라 진행된 조구조운동의 강도가 상대적으로 컸을 것으로 추측할 수 있다. 이러한 양상은 남동경계를 이루는 단층대에서 저비저항대가 두텁게 나타난 전기탐사의 결과와 잘 일치한다.

• 대한안과학회지
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• 제58권11호
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• pp.1260-1268
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• 2017

목적: 사시 질환은 어느 연령대에서도 발병 가능하며 다양한 기능적 또는 비기능적 안과적 문제를 발생시킬 수 있다. 인구 기반 연구를 통해 다양한 인구역학적 요인에 따른 한국의 사시, 눈떨림 등을 포함한 사시 질환의 유병률을 확인하고자 한다. 대상과 방법: 2008년 7월부터 2011년 12월까지 실시된 국민건강영양조사(National Health and Nutrition Examination Survey, n=30,538)의 자료를 사용하여 분석하였다. 사시와 눈떨림의 유병률을 파악하고, 관련된 인구역학적 요인에 대해 평가하였다. 결과: 3세 이상에서 사시 및 눈떨림 환자의 전체 유병률은 $1.4{\pm}0.1%$ (95% confidence interval [CI] 1.3-1.6%, 남자 $1.5{\pm}0.1%$, 여자 $1.3{\pm}0.1%$)였다. 외사시(15프리즘디옵터 이상), 내사시(10프리즘디옵터 이상), 수직 편위, 기타 복잡한 사시 및 눈떨림의 유병률은 각각 1.0%, 0.2%, 0.2%, 0.1% 및 0.1%였다. 유병률은 6-15세 연령층에서 가장 높았으며($1.9{\pm}0.3%$), 40-49세($0.8{\pm}0.1%$)에서 가장 낮았다(p=0.005). 성별, 지역, 주거 지역, 가구 소득, 교육 수준 및 직업과 관련하여 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 결론: 국민건강영양조사 자료를 분석한 결과 한국의 인구역학적 요인에 따른 사시 질환의 유병률은 연령 집단을 제외하고는 통계적으로 유의하지 않았다. 향후 사시 질환의 유병률과 관련된 추가적인 다른 보건 및 사회적 지표들의 검토가 유병률 연구에 도움이 될 것으로 판단된다.