• 한국동물학회지
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• 제33권3호
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• pp.255-259
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• 1990

G-banding 방법에 의하여 한국산 청서와 다람쥐의 핵형을 비교분석한 결과 두 종의 모든 염색체를 동정할 수 있었으며 청서의 9, 10, 12번 염색체 및 X염색체와 다람쥐의 6, 9, 12번 염색체 및 X염색체의 banding pattern이 동일하였다. 또한 청서의 1, 7, 8, 16번 염색체들과 다람쥐의 4, 10, 7, 17번 염색체 사이에 pericentric 역위가 중요한 역할을 한것으로 생각된다.

• 한국동물학회지
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• 제31권2호
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• pp.104-110
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• 1988

한국산 청개구리 두 종(Hyla japonica와 Hyla suweonensis)의 핵형을 비교 분석한 결과 두 종의 핵형은 2n=24로 동일하였으나 두 종의 6번 염색체는 동일한 % length를 보이나 Hyla japonica의 6번염색체는 subtelocentric chromosome인 반면에 Hyla suweonensis의 6번염색체는subtelocentric chromosome이었다. 6번염색체의 이러한 형태적 차이는 pericentric inversion에 의한 것으로 설명할 수 있다. 또한 두 종은 모두 6번 염색체의 1쌍의 NOR을 가지고 있다.

• 한국동물학회지
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• 제32권4호
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• pp.358-364
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• 1989

한국산 박새속 조류 Porus major(박새), Porus atter(진박새), Porus poiustris(쇠박새), Parus varius(곤줄박이)의 핵형을 일반염색 방법으로 분석한 결과 4종의 염색체 수는 모두 2n=78∼80으로 나타났고, 성 염색체를 포함한 7쌍이 macrochromosome, 그 외 32∼33쌍이 microchromosome이었다. 종간 차이를 나타내는 염색체는 5번째 염색체와성염색체인 Z·W-염색체였다. 이러한 핵형의 차이는 5번째 염색체에서는 pericentric inversion, 성 염색체에서는 전좌에 의한 것으로 생각된다. The chromosomal analysis of Pows major, Paws after, Paws palustris and Paws vorius of the genus Paws in Korea were performed by conventional Giemsa staining method. The diploid number of four species were 2n=78-80, and there were 7 pairs of macrochromosomes and 32 or 33 pairs of microchromosomes. The 5th and Z·W-chromosomeswere distinctly different between interspecies. Probably these karyological differences were speculated by pericentric inversion in 5th chromosome and translocation in Z·W-chromosomes.

• 한국동물학회지
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• 제25권2호
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• pp.81-92
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• 1982

한국내 4개 지역에서 채집된 17마리의 등줄쥐 (Apodemus agrarius coreae)의 G-와 C-banding patter을 분석한 결과 첫 번째 염색체쌍의 다형현상 (차단부 및 단부)은 동원체 주위의 이질염색질이 어떤 때는 short arm의 형태로 나타나기 때문이라는 것이 밝혀졌다. 한국내 2개 지역에서 채집된 곰쥐 (R. rattus rufescens)의 G-와 C-banding pattern을 분석한 결과 첫 번째 염색체쌍의 다형현상 (차단부 및 단부)은 pericentric inversion에 기인한다는 것이 밝혀졌다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.78-81
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• 2010

완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 1996년도 추계 학술대회 및 정기총회
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• pp.53.1-53.1
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• 1996

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제18권2호
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• pp.223-231
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• 1991

During the years 1984 to 1989, in order to determine of chromosome abnormalities are associated with recurrent spontaneous abortions, cytogenetic studies were performed 384 couples. Abnormal karyotypes were found in 51(13.3%) couples. There was no apparent relation with the number of abortions. The abnormalities were as follows: 17(4.4%) balanced translocation; 15(3.9%) mosaicisms; 17(4.4%) pericentric inversion; 2(0.5%) addition or isochromosome. Chromosome abnormalities were observed in 34(67%) of the wives and 17(33%) of the husbands. In addition, we detected polymorphic variants of chromosomes in 89(23.2%) subjects. Reciprocal translocations(13/17) were more common than the robertsonian type(4/17). All of the mosaicisms were associated with the sex chromosomes in 10 females and 5 males subjects. Pericentric inversions were most common in chromosome 9. Compared to previously studied general populations, significantly higher frequencies of translocations, mosaicisms and inversions were found in couples with repetitive spontaneous abortion. This suggests that couples should have chromosome studies after two or more abortions.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제3권1호
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• pp.1-4
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• 1999

Scimitar syndrome is a rare congenital anomaly that is characterized by hypoplasia of the right lung and the right pulmonary artery with anomalous pulmonary venous drainage to the inferior vena cava. The scimitar vein is usually visible on chest radiographs, but may be obscured by the heart. It is essential for surgical correction to establish the point of drainage of the anomalous vein and associated anomalies. There are recent reports of familial total anomalous pulmonary venous return suggesting heritable forms of this anomaly. Although genetic factors are believed to have important roles in congenital heart disease, few genes involved in heart development have been located. We report a case of familial chromosome 9 inversion with Scimitar syndrome in an offspring who presented with dextrocardia. Evaluation with magnetic resonance cineangiograph imaging demonstrated an anomalous pulmonary vein draining into the inferior vena cava above the diaphragm and hypoplasia of the right lung and the right pulmonary artery. Chromsome analysis showed pericentric inversion of chromosome 9, inv 9 (p13, q21), in the patient and his mother as well. A brief review of the related literature is also included.

• 한국어류학회지
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• 제1권1_2호
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• pp.35-41
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• 1989

돔류의 유연관계를 밝히기 위한 연구의 일환으로 우선 참돔 Pagrus major, 돌돔 Oplegnathus fasciatus 및 감성돔 Acanthopagrus schlegeli의 3종에 대하여 genome size, 핵의 부피 및 핵형을 조사한 결과는 다음과 같다. 1. 돔류 3종의 genome size는 매우 유사하여 참돔은 $1.287{\pm}0.092\;pg$, 돌돔은 $1.274{\pm}0.050\;pg$ 그리고 감성돔은 $1.237{\pm}0.051\;pg$이었다. 2. 상기 3종의 핵의 부피를 구한 결과, 참돔은 $20.78{\pm}1.27\;{\mu}m^3$으로 3종 중 가장 컸으며, 돌돔은 $20.63{\pm}2.11\;{\mu}m^3$ 그리고 감성돔은 $20.56{\pm}1.92\;{\mu}m^3$으로 가장 작았으나 종간에 그리 큰 차이를 보이지는 않았다. 3. 본 연구에 사용된 3종의 어류 모두 염색체 수는 2n=48이었으나 핵형은 서로 달라 참돔은 acrocentric 염색체로만 구성되어 있었고 돌돔은 1쌍의 submetacentric과 23쌍의 acrocentric 염색체로, 그리고 감성돔은 4쌍의 submetacentric 및 20쌍의 acrocentric chromosome으로 구성되어 있었다. 이상의 결과로 볼 때 상기 3종 간에는 진화과정중 pericentric inversion 등의 염색체 변이가 일어났을 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.