• 제목/요약/키워드: mutation rate

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위암 환자에서 p53과 HSP27의 임상병리학적 의의 (Clinicopathological Significance of p53 and HSP27 in Gastric-cancer Patients)

  • 이하균;권성준;백승삼
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제4권3호
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    • pp.169-175
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    • 2004
  • Purpose: The tumor suppressor gene p53 has been shown to be a factor in the carcinogenesis or progression of gastric cancer. The mutant p53 has been reported to cause a higher risk of lymph-node metastasis. Futhermore, mutation of the p53 has been linked to a poor prognosis for gastric cancer. The heat shock protein-27 (HSP27), a stress protein, has also been reported to be a poor prognostic factor in ovarian and breast cancers. However, in gastric-cancer patients, controversies exist as to its influence on the prognosis. In the present study, we used an immunohistochemical stain to observe the effects of p53 and HSP27 on the clinicopathological factors and on the prognosis for gastric-cancer patients. Materials and Methods: To evaluate the significance of p53 and HSP27 in gastric cancer patients, we analyzed 212 cases of gastric cancer (stage I.IV). Tissue samples of 212 patients were stained immunohistochemically for the mutant p53 protein and for HSP27. The correlations between protein expression and the clinicopathological factors were investigated. Results: The overall expression rates for p53 and HSP27 were $36.9\%\;and\;27.8\%$, respectively. p53 and HSP27 were correlated to each other because the HSP27 expression rate was higher in the p53-positive group (P=0.046). Statistically, the p53 and the HSP27 expression rates were significantly increased in the case of tumor invasiveness, lymphatic metastasis and vessel involvement. Therefore, they play a role in cancer progression. The 5-year survival rates of the p53-positive and the p53-negative groups were $62.8\%\;and\;60.1\%$, respectively (P=0.793) while the 5-year survival rates for the HSP27-positive and HSP27-negative groups were $54.2\%\;and\;63.1\%$, respectively (P=0.090). Conclusion: p53 and HSP27 were correlated to each other in our immunohistochemical study of gastric carcinomas and they were not independent prognostic factors in gastric- cancer patients. However, further studies are needed to determine their prognostic values for gastric-cancer patients.

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Formocresol pulpotomy와 연관된 함치성 낭종의 치험례 (DENTIGEROUS CYST ASSOCIATED WITH FORMOCRESOL PULPOTOMY)

  • 주태준;박호원;이주현;서현우
    • 대한소아치과학회지
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    • 제36권3호
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    • pp.481-488
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    • 2009
  • 1904년 Buckley에 의해 치근관 살균제로 도입된 이후로 1:5로 희석된 formocresol을 사용한 치수절단술이 치아우식에 의한 유치의 비가역적 치수염시에 가장 많이 사용되어 왔다. Formocresol은 치수조직의 높은 고정능력으로 높은 임상적 성공률을 보이고 있으나 자체독성이 매우 강하여 영구 계승치 치배의 변위나 결손, 법랑질 형성 부전, 전신흡수로 인한 돌연변이 가능성과 암유발 가능성 역시 보고되고 있다. 또한 formocresol을 사용한 치수절단술 후에 과사용된 formocresol에 의한 만성적인 염증이 계승 영구치로 확산되어 퇴축법랑상피의 증식을 자극하고 법랑질로부터 퇴축법랑상피를 분리시켜 함치성 낭종을 형성할 수 있음이 보고되고 있다. 본 증례는 3년 전 응급으로 하악 좌측 제 2유구치의 formocresol을 사용한 치수절단술 후 정기 검진을 위해 내원한 환자의 방사선 사진에서 함치성 낭종이 발견되어 낭종 제거와 함께 유치의 발치를 시행했고 발치된 유치에서 formocresol cotton pellet이 제거되지 않은 채로 발견되어 formocresol이 장기간 남아있음으로 인해 낭종을 형성할 수 있음을 보고하는 바이다.

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국내 소나무 집단에 있어서 cpSSR 표지자 변이체의 분포양상 (Distribution Pattern of cpSSR Variants in Korean Populations of Japanese Red Pine)

  • 홍용표;권해연;김용율
    • 한국산림과학회지
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    • 제95권4호
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    • pp.435-442
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    • 2006
  • 국내 소나무 19개 집단을 대상으로 cpSSR 표지자 분석을 통해서 관찰된 28개 변이체로부터 총 167개의 독특한 haplotype이 확인되었고, 동일한 haplotype을 보인 13개체가 10집단에 고르게 분포하였으며, 각 집단에서 관찰된 유효 haplotype의 수는 평균 13.37개로 나타났다. cpSSR haplotype의 집단내 다양도(He)는 0.987로 계산되어 기존의 임목을 대상으로 한 연구에서 보고된 수치와 유사하거나 약간 높은 수치를 보였다. 각 haplotype을 구성하고 있는 cpSSR 변이체를 대상으로 각 집단에서의 다양성(S.I.)을 계산한 결과 강원도 영월집단이 1.109로 계산되어 가장 높은 수치를 보였으며, 경북 문경집단이 0.411로 가장 낮은 수치를 보였다(평균 0.887), 관찰된 cpSSR 변이체들의 대부분이 19개 집단에 공통적으로 존재하는 것으로 나타났으며(97.62%), 집단간에 cpSSR 변이체 분화는 미약한 것으로 나타났는데(${\Phi}_{ST}=0.024$) cpSSR 표지자의 높은 돌연변이 발생빈도가 주요 원인인 것으로 추정된다. 반면에 비교 가능한 173개 집단 쌍 간에 동일한 haplotype이 전혀 존재하지 않는 집단 쌍이 39쌍으로 나타나 집단간의 유전적 유연관계에 대한 직접적인 비교가 불가능했으며, 따라서 분석된 19개 집단간에 유전적 교류가 자유롭게 일어나지 않는 것으로 나타났다. cpSSR 표지자 변이체의 분포양상과 기존의 I-SSR 표지자 변이체의 분포양상을 비교 고찰해 볼 때 국내 소나무 유전자원의 효율적인 관리를 위해서는 분석된 소나무 집단의 현재 위치 정보와 유전정보가 함께 고려되어야할 것으로 생각된다.

Association between Single Nucleotide Polymorphisms in the Dgat2 Gene and Beef Carcass and Quality Traits in Commercial Feedlot Steers

  • Li, J.;Xu, X.;Zhang, Q.;Wang, X.;Deng, G.;Fang, X.;Gao, X.;Ren, H.;Xu, S.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제22권7호
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    • pp.943-954
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    • 2009
  • Diacylglycerol acyltransferase (DGAT) is a key enzyme that catalyzes the final and rate-limiting step of triglyceride synthesis. Both DGAT1 and DGAT2 genes code proteins with DGAT activity. Studies have shown DGAT1 polymorphisms associate with intramuscular fat deposition in beef cattle, but fewer associations between DGAT2 and beef cattle economic traits have been reported. The objective of this study was to investigate single nucleotide polymorphism (SNP) in intron3 of bovine DGAT2 and evaluate the associations of that with carcass, meat quality, and fat yield traits. Test animals were 157 commercial feedlot steers belonging to 3 Chinese native breeds (22 for Luxi, 24 for Jinnan, and 23 for Qinchuan), 3 cross populations (20 for Charolais${\times}$Fuzhou, 18 for Limousin ${\times}$Luxi, and 17 for Simmental${\times}$Jinan) and 1 Taurus pure breed population (16 Angus steers). In the current study, 15 SNP were discovered in intron3 and exon4 of DGAT2 at positions 65, 128, 178, 210, 241, 255, 270, 312, 328, 334, 365, 366, 371, 415, and 437 (named as their positions in PCR amplified fragments). Only 7 of them (128, 178, 241, 270, 312, 328, and 371) were analyzed, because SNP in three groups (65-128-255, 178-210-365 and 241-334-366) were in complete linkage disequilibrium within the group, and SNP 415 was a deletion and 437 was a null mutation. Frequencies for rare alleles in the 3 native breed populations were higher than in the 3 cross populations for 178 (p = 0.04), 270 (p = 0.001), 312 (p = 0.03) and 371 (p = 0.002). A general linear model was used to evaluate the associations between either SNP genotypes or allele substitutions and the measured traits. Results showed that SNP 270 had a significant association with the fat yield associated with kidney, pelvic cavity, heart, intestine, and stomach (KPHISY). Animals with genotype CC and CT for 270 had less (CC: -7.71${\pm}$3.3 kg and CT: -5.34${\pm}$2.5 kg) KPHISY than animals with genotype TT (p = 0.02). Allele C for 270 was associated with an increase of -4.26${\pm}$1.52 kg KPHISY (p = 0.006) and $-0.92{\pm}0.45%$ of retail cuts weight percentage (NMP, Retail cuts weight/slaughter body weight) (p = 0.045); allele G for 312 was associated with an increase of -5.45${\pm}$2.41 kg KPHISY (p = 0.026). An initial conclusion was that associations do exist between DGAT2 gene and carcass fat traits. Because of the small sample size of this study, it is proposed that further effort is required to validate these findings in larger populations.

품종이 Porcine Stress Syndrome 돼지 출현비율 및 육질에 미치는 영향 (Influence of Genetic Background on Porcine Stress Syndrome Incidence and Pork Quality Attributes)

  • 김동훈;김태헌;이영창;이제룡;최진성;이무하
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제45권5호
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    • pp.841-846
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    • 2003
  • Halothane 검정에 의한 L(Landrace) 및 Lw (Largewhite)의 halothane 양성돈 출현율은 각각 5.8, 6.6 %로 두 품종간에 큰 차이가 없었으며 음성과 양성돈의 중간반응을 나타내는 의양성돈은 20.5 %의 출현율을 보인 L과 Lw의 13.2 %에 비해 높았으나 음성돈 출현율은 L 및 Lw가 각각 76.1, 80.1 %로 Lw가 약간 높았다. hal-gene 분석결과는 L품종만이 hetro형이 출현하였을 뿐 전 조사 품종에서 halothane 양성돈은 나타나지 않았다. 품종별 pH1은 KNP (Korean Native Pig)가 L, Lw 및 H(Hybrid)에 비해 약간 높았으나 통계적 유의성은 없었다. pHu는 KNP와 H가 Lw 및 L에 비해 유의 (p〈0.05)하게 높았으나 KNP와 H품종사이에는 유의적인 차이가 없었다. NPPC 기준 육색은 L이 Lw 및 KNP에 비해 유의적(p〈0.05)으로 낮았고 H와는 유의차가 없었으며 CIE L*값 또한 같은 경향을 보여 L품종이 다른 품종보다 색깔이 창백한 고기를 생산할 기능성이 큰 것으로 사료되었다. 보수성은 재래종인 KNP가 H에 비해 유의적으로(p〈0.05)으로 높았으며 개량종인 Lw, L 및 H에서는 유의적인 차이가 없었다.

Formocresol에 의한 치조골 괴사의 치험례 (NECROSIS OF ALVEOLAR BONE BY FORMOCRESOL : CASE REPORT)

  • 박철홍;이창섭;이상호;이난영
    • 대한소아치과학회지
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    • 제32권4호
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    • pp.657-661
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    • 2005
  • 유치의 치수절단술에 사용되는 약제로는 formocresol, ferric sulfate, 수산화칼슘 등이 있다. 그 중에서 formocresol은 치수조직의 고정능력과 높은 임상적 성공을 보임으로써 아직까지 널리 사용되고 있으나 자체독성이 매우 강하여 영구 계승치 치배의 변위나 결손, 법랑질 형성부전, 전신 흡수로 인한 돌연변이 가능성과 암유발 가능성 역시 보고되고 있다. 최근에는 formocresol의 근관내 적용시 불완전한 임시충전에 의한 미세누출로 주위 치은과 치조골의 괴사를 야기한 보고가 있으며 과잉의 formocresol을 적용하였을 경우에도 치조골의 괴사의 원인이 될 수 있다고 하였다. 본 증례는 개인치과에서 formocresol을 이용한 치수치료를 받은 후 지속되는 동통으로 인해 상악 좌측 제 2유구치를 발거하였으나, 증상이 개선되지 않아 본원에 의뢰되었다. 환아는 8세 남아로 심한 구취 및 계승 영구치 치관 주위로 환형의 치조골 괴사를 보여 부골절제술을 시행하고 1년 7개월간 관찰을 하였을 때 정상적인 치근 성장은 이루어졌으나 결손된 치조골 및 부착치은의 완전한 조직재생 소견은 관찰되지 않았다. Formocresol에 의한 치주조직에 대한 부작용은 비가역적이므로 formocresol의 사용에 있어 적응증 여부를 잘 판단해야 하며, 철저한 임시 가봉에 주의를 기울여야 할 것이다.

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Analysis of trinucleotide repetitive sequences for Korean patients with spinocerebellar ataxia types 8, 12, and 17

  • Kim, Gu-Hwan;Chung, Sun Ju;Ryu, Ho-Sung;Kim, Jaemin;Lee, Jin-Joo;Choi, Seoung Hoon;Lee, Juyeon;Lee, Beom Hee;Choi, Jin-Ho;Yoo, Han-Wook
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제12권1호
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    • pp.38-43
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    • 2015
  • Purpose: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are progressive neurodegenerative disorders with diverse modes of inheritance. There are several subtypes of SCAs. SCA 8, SCA 12, and SCA 17 are the less common forms of SCAs with limited information available on their epidemiological profiles in Korea. The purpose of this study was to investigate the prevalence of SCA8, SCA12, and SCA17 in Korea. Materials and Methods: Ninety-six unrelated Korean patients were enrolled and showed normal trinucleotide repeats through polymerase-chain reaction (PCR) for the genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, and ATXN7, which correspond to SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, and SCA7, respectively. PCR products from patients were further analyzed by capillary electrophoresis using fluorescence labeled primers for the genes ATXN8OS, PPP2R2B, and TBP, which correspond to SCA8, SCA12, and SCA17. Results: Three patients had 104, 97, and 75 abnormal expanded repeats in the ATXN8OS gene, the causative gene for SCA8. None of the patients exhibited abnormal repeats in SCA12 and SCA17. Normal trinucleotide repeat ranges of the cohort in this study were estimated to be 17-34 copies (average, $24{\pm}4copies$) for SCA8, 7-18 copies (average, $13{\pm}3copies$) for SCA12, and 26-43 copies (average, $35{\pm}2copies$) for SCA17. Conclusion: This study demonstrated that SCA8, SCA12, and SCA17 are rare in Korean patients with SCA, and further genetic studies are warranted to enhance the mutation detection rate in the Korean SCA population.

Chitosan의 in vitro 돌연변이 억제효과 및 세포내 작용 특성 (In vitro Antimutagenic Activity of Chitosan and Its Bio-antimutagenic Characteristics)

  • 전향숙;장현주;이종미
    • 한국식품과학회지
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    • 제28권6호
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    • pp.1059-1064
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    • 1996
  • 키토산의 in vitro 돌연변이 억제활성을 Salmonella typhimurium reversion assay와 SOS chromotest 이용하여 살펴보았다. S. typhimurium에 의한 시험된 간접변이원 Trp-P-2에 대해서 0.1-1.0 mg/plate의 chitosan농도로 시험하였을 때, 24-65%의 돌연변이 억제활성을 나타내었다(p<0.01). Chitosan농도 0.1-0.5 mg/plate 범위에서는 용량-반응(dose-responese)관계를 나타내면서 저해효과를 나타내었으며, 0.5 mg/plate이상의 농도에서는 오히려 저해효과가 감소하는 경향이었다. 반면, 직접변이원인 SA 및 2-NF로 유도된 돌연변이에 대해서는 시험한 어느 농도에서는 chitosan에 의한 돌연변이 억제효과가 나타나지 않았다. Chitosan은 직접변이원인 4-NQO에 의한 SOS 유도에 대해 chitosan농도가 0.15 mg/assay 및 0.20 mg/assay일 때 4-NQO에 의해 유도된 유도지수(induction factor) 8.290을 4.226및 4.516으로 낮추어 46-49%의 저해활성을 나타내었다. 간접변이원인 Trp-P-2에 의한 SOS 유도에 대한 chitiosan의 억제효과는 시험한 chitosan의 농도범위에서 약 9-39%의 저해활성을 나타내었으며, chitosan농도가 0.1 mg/assay이 경우를 제외하고는 chitosan농도 증가에 따라 비례적으로 SOS유도 저해활성이 나타났다. Trp-P-2d 의해 DNA 손상을 유도한 다음 chitosan의 세포내 역제(bio-antimutagenicity) 활성을 살펴 본 결과, 저농도에서는 세포의 억제(desmutagenicity) 특성을, 0.75-1.0 mg/plate의 비교적 고농도에서는 세포내 억제특성을 나타내었다.

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The Mitochondrial Warburg Effect: A Cancer Enigma

  • Kim, Hans H.;Joo, Hyun;Kim, Tae-Ho;Kim, Eui-Yong;Park, Seok-Ju;Park, Ji-Kyoung;Kim, Han-Jip
    • Interdisciplinary Bio Central
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    • 제1권2호
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    • pp.7.1-7.7
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    • 2009
  • "To be, or not to be?" This question is not only Hamlet's agony but also the dilemma of mitochondria in a cancer cell. Cancer cells have a high glycolysis rate even in the presence of oxygen. This feature of cancer cells is known as the Warburg effect, named for the first scientist to observe it, Otto Warburg, who assumed that because of mitochondrial malfunction, cancer cells had to depend on anaerobic glycolysis to generate ATP. It was demonstrated, however, that cancer cells with intact mitochondria also showed evidence of the Warburg effect. Thus, an alternative explanation was proposed: the Warburg effect helps cancer cells harness additional ATP to meet the high energy demand required for their extraordinary growth while providing a basic building block of metabolites for their proliferation. A third view suggests that the Warburg effect is a defense mechanism, protecting cancer cells from the higher than usual oxidative environment in which they survive. Interestingly, the latter view does not conflict with the high-energy production view, as increased glucose metabolism enables cancer cells to produce larger amounts of both antioxidants to fight oxidative stress and ATP and metabolites for growth. The combination of these two different hypotheses may explain the Warburg effect, but critical questions at the mechanistic level remain to be explored. Cancer shows complex and multi-faceted behaviors. Previously, there has been no overall plan or systematic approach to integrate and interpret the complex signaling in cancer cells. A new paradigm of collaboration and a well-designed systemic approach will supply answers to fill the gaps in current cancer knowledge and will accelerate the discovery of the connections behind the Warburg mystery. An integrated understanding of cancer complexity and tumorigenesis is necessary to expand the frontiers of cancer cell biology.

방사선조사 유래의 조기출수 식물(Oryza sativa L.) 계통의 유전적 변이 분석 (Genetic Variation Analysis of Early-heading Plant (Oryza sativa L.) Lines Derived from Gamma-ray Irradiation)

  • 류재혁;소현수;류재일;권오도;이영일;진일두;이효연;배창휴
    • 한국자원식물학회지
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    • 제25권1호
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    • pp.142-151
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    • 2012
  • 식물유전자원의 소재를 확대하고자 동진 1호 벼의 건조 종자에 감마선($^{60}Co$, 300 Gy)을 조사하여 선발한 조기출수 계통의 유전적 변이성을 분석하였다. 선발한 조기출수 계통의 $M_7$(2010년)과 $M_8$(2011년) 세대에서 평균 출수기는 대조품종인 동진 1호(중만생종) 보다 각각 11일(${\gamma}$-2 계통), 10일(${\gamma}$-5 계통), 6일(${\gamma}$-1 계통), 5일(${\gamma}$-3 계통), 4일(${\gamma}$-4 계통)이 빠르게 나타났다. ISSR 분석 결과, 선발계통의 유전적 다형성은 ${\gamma}$-2 계통 5.9%, ${\gamma}$-1 계통 7.5%, ${\gamma}$-4 계통 15.1%, ${\gamma}$-3 계통 15.3%, X-1 계통 19.4%, ${\gamma}$-5 계통 23.4%로 대조품종의 4.3% 보다 높게 나타나 방사선 조사로 DNA 수준에서 변이가 증가되었음을 확인하였다. 엽록체 DNA(rps16-trnK 영역) 분석 결과, 염기 길이는 대조 품종과 같은 664 bp인 반면, 총 5개 염기서열 영역에서 치환 변이가 발생하였고 그 중 6 bp 및 587 bp 영역의 변이는 선발 계통에서만 나타났다.