• Genomics & Informatics
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• 제17권1호
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• pp.11.1-11.7
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• 2019

Athletic performance is a complex multifactorial trait involving genetic and environmental factors. The heritability of an athlete status was reported to be about 70% in a twin study, and at least 155 genetic markers are known to be related with athlete status. Mitochondrial DNA (mtDNA) encodes essential proteins for oxidative phosphorylation, which is related to aerobic capacity. Thus, mtDNA is a candidate marker for determining physical performance. Recent studies have suggested that polymorphisms of mtDNA are associated with athlete status and/or physical performance in various populations. Therefore, we analyzed mtDNA haplogroups to assess their association with the physical performance of Korean population. The 20 mtDNA haplogroups were determined using the SNaPshot assay. Our result showed a significant association of the haplogroup F with athlete status (odds ratio, 3.04; 95% confidence interval, 1.094 to 8.464; p = 0.012). Athletes with haplogroup F ($60.64{\pm}3.04$) also demonstrated a higher Sargent jump than athletes with other haplogroups ($54.28{\pm}1.23$) (p = 0.041). Thus, our data imply that haplogroup F may play a crucial role in the physical performance of Korean athletes. Functional studies with larger sample sizes are necessary to further substantiate these findings.

• 생명과학회지
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• 제19권4호
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• pp.467-471
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• 2009

돼지 6품종(Landrace, Duroc, Large White, 한국재래돼지, Berkshire, Hampshire)을 대상으로 기존에 보고된 서열을 바탕으로 제작한 primer를 이용하여 mtDNA D-loop 전체영역을 증폭하였다. 증폭된 PCR product를 cloning 및 DNA sequencing, 다중염기서열비교를 통하여 분석한 결과, mtDNA에서 heteroplasmy가 나타나는 D-loop 내 tandem repeat region 이후에 11-bp 중복이 존재하는 것을 확인하였다. 이런 중복현상은 일본재래돼지와 Duroc에서 보고되었지만, 이를 이용한 돼지 품종별 중복현상의 빈도 및 분포에 관한 연구는 이루어져있지 않다. 품종별 11-bp 중복현상을 분석하기 위해서 6품종을 대상으로 중복지역을 포함한 약 150 bp 절편을 증폭하였으며, PAGE 방법을 통하여 분석하였다. 그 결과 본 연구에서 사용한 품종들 중 모든 Large White에서 중복현상이 발생하는 것을 확인하였으며, Duroc인 경우 11.2% (9/80)에서 중복현상이 확인되었다. 반면에 Landrace, 한국재래돼지, Berkshire 및 Hampshire에서는 전혀 발견되지 않았다. 이런 결과로서, 11-bp 중복현상의 분석은 현재 구별이 불가능한 Landrace와 Large White를 구별할 수 있는 유용한 DNA marker로서 사용이 가능할 것이다.

• 한국어병학회지
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• 제14권2호
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• pp.59-64
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• 2001

두툽상어의 간조직 cDNA library의 EST를 통해 중금속의 세포내 농도 조절과 환경으로부터 흡수한 유해 중금속의 해독작용 등의 기능을 수행하는 MT 유전자를 cloning하였다. 염기서열 분석 결과 두툽상어의 MT 유전자는 204bp의 coding 영역과 182bp의 3'UTR 영역으로 구성되어 있었으며, 종결코돈 이후 162bp의 polyadenylatin 신호서열과 이로부터 15bp 이후의 poly(A)서열 등이 확인되었다. 염기서열로부터 유추한 68개의 아미노산 서열에는 다른 척추동물에서와 같이 Cys 잔기가 전체의 29.4%(20/68)로 풍부하였으며, 아미노산 서열수준에서 포유류와는 43~54%, 어류들과는 41~45%의 상동성을 나타냈었다. 특히 20개의 Cys은 어류와 18개가 다른 척추동물과는 19개가 잘 보존되어 있었다. 두툽상어 MT는 특이하게 모든 척추동물에서 잘 보존된 $\beta$-domain 끝 쪽의 9번째 Cys앞에 5개의 아미노산을 더 갖고 있었으며, 경골어류 MT의 특징인 4번째 위치의 gap이 없고, 18번째 Cys의 위치가 어류와 달리 다른 척추동물들과 같았다. 또한 C 말단의 아미노산 잔기가 다른 생물체와는 모두 다른 Ser을 갖는 특징을 나타내었다. 이와 같은 두툽상어 MT유전자의 특징들은 연골어류의 분자적 진화과정을 알 수 있는 분자 표지유전자로 이용할 수 있을 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권6호
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• pp.917-924
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• 2004

미토콘드리아 ND2 유전자와 세 가지 tRNA (tRNA-M앙, tRNA-Trp, tRNA-Ala)들이 포함}는 mtDNA 절펀의 PCR-RFLP haplotyping 기법으로 제주도에서 사육하는 한국 재래돼지를 포함하는 5개 품종에 대한 유전적 다양성을 조사하였다. 몇몇 돼지 품종에서 mtDNA 상의 제한절편 길이의 다형성이 관찰되었다. HaeIll-와 Hinf1RFLP에서는 두 가지 제한절편 유형, Tsp509IRFLP에서는 네 가지 유형으로 각각 구분되었다. 발견된 제한절편 유형들을 조협하여 mtDNA haplotype으로 구분했을 때, 모두 네 가지 haplotype들이 발견되었고 집단에 따라 각기 다른빈도를 나타내였다. 하나의 동일한 haplotype mtWB가 한반도 야생멧돼지와 Large White 집단에서 관찰되었다. Duroc과 Landrace 품종들은 여러 모계 선조에서 유래되었을 것으로 추정되는 두 가지의 haplotype들을 가지고 있었다. 제주도에서 사육되고 있는 한국재래돼지 집단에서는 muD와 mtJN haplonpe들이 관찰되었는데, 이 중 mtJN은 빈도가 높고 집단 특이적이었다. 본 연구의 결과는 제주 돼지 집단의 형성에 적어도 둘 이상의 모계 선조가 참여했으며, 이후 동아시아 언근 돼지 품종들과의 인위적인 교잡아 이루어졌을 것으로 추정된다. 연구진의 예상과는 달리 한반도 야생멧돼지가 제주 재래돼지 집단의 모계 선조라는 증거는 확인되지 않았다. MtDNA haplotype과 돼지 계통간의 관계 에서의 특이성은 돼지 육종에 있어 모계 확인과 계보 구성에 매우 유용한 정보를 제공할 것으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제24권12호
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• pp.1637-1643
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• 2011

Korean native chickens are a very valuable chicken population in Korea and their prices are higher than that of commercial broilers. In order to discriminate two commercial Korean native chicken populations (CCP1 and CCP2), single nucleotide polymorphisms (SNPs) from mitochondrial (mt) DNA D-loop sequences and LEI0258 marker polymorphisms in the major histocompatibility complex (MHC) region were investigated. A total of 718 birds from nine populations were sampled and 432 mtDNA sequences were obtained. Of these, two commercial Korean native chicken populations (363 birds) were used for investigation of their genetic relationship and breed differentiation. The sequence data classified the chickens into 20 clades, with the largest number of birds represented in clade 1. Analysis of the clade distribution indicated the genetic diversity and relation among the populations. Based on the mtDNA sequence analysis, three selected SNPs from mtDNA polymorphisms were used for the breed identification. The combination of identification probability (Pi) between CCP1 and CCP2 using SNPs from mtDNA and LEI0258 marker polymorphisms was 86.9% and 86.1%, respectively, indicating the utility of these markers for breed identification. The results will be applicable in designing breeding and conservation strategies for the Korean native chicken populations and also used for the development of breed identification markers.

• 한국수산과학회지
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• 제25권6호
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• pp.474-484
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• 1992

황해서식 참조기(Pseudosciaena polyactis)에 대한 계군을 분석하기 위한 연구의 일환으로 우선 황해의 목포 연근해에서 채집된 참조기의 난자와 근육으로부터 mt-DNA와 근육 actin을 추출하였다. 난자의 경우 mt-DNA를 추출한 뒤 제한효소로 처리하여 절편다형현상을 관찰하였으며 근육 actin의 경우 단백질 분해효소(Staphylococcus aureus $V_8$ protease)로 처리하여 N-terminal 절편의 다형현상을 각각 관찰하였다. Mt-DNA의 genome 크기는 약 $\16\pm0.2$ Kb였고 전체 절편수는 37개였으며 사용된 20개의 제한효소 중 8개의 제한효소만이 3개 정도의 절편을 보이므로써 유의성을 관찰할 수 있었다 한편 근육 actin을 Staphylococcus aureus $V_8$단백질 분해효소로 처리하였을 때 N-terminal 부위에서 26 KDa 및 16 KDa의 분자량을 갖는 특이절편을 관찰할 수 있었다.

• BMB Reports
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• 제56권8호
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• pp.463-468
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• 2023

Screening for genetic defects in the cells should be examined for clinical application. The Pearson syndrome (PS) patient harbored nuclear mutations in the POLG and SSBP1 genes, which could induce systemic large-scale mitochondrial genome (mtDNA) deletion. We investigated iPSCs with mtDNA deletions in PS patient and whether deletion levels could be maintained during differentiation. The iPSC clones derived from skin fibroblasts (9% deletion) and blood mononuclear cells (24% deletion) were measured for mtDNA deletion levels. Of the 13 skin-derived iPSC clones, only 3 were found to be free of mtDNA deletions, whereas all blood-derived iPSC clones were found to be free of deletions. The iPSC clones with (27%) and without mtDNA deletion (0%) were selected and performed in vitro and in vivo differentiation, such as embryonic body (EB) and teratoma formation. After differentiation, the level of deletion was retained or increased in EBs (24%) or teratoma (45%) from deletion iPSC clone, while, the absence of deletions showed in all EBs and teratomas from deletion-free iPSC clones. These results demonstrated that non-deletion in iPSCs was maintained during in vitro and in vivo differentiation, even in the presence of nuclear mutations, suggesting that deletion-free iPSC clones could be candidates for autologous cell therapy in patients.

• 대한수의학회지
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• 제33권1호
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• pp.43-51
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• 1993

Mitochondrial DNA(mt DNA) of Mammalian is the circular one which the 16.5K base pairs and show the maternal inheritance. Evolutional speed of nucleotide sequence is very fast. So that polymorphic analysis of mt DNA provide the useful informations to investigate the genetic relations of interspecies. Authors trials were focussed to compare with the polymorphic differences of mitochondrial DNA between Jindo and Japanese mongrel dogs. DNA was extracted from bloods of 21 head of Jindo dogs and 20 head of Japanese dogs and isolated using 10 kinds of restriction endonucleases(Apa I, BamH I, Bgl II, EcoR I, EcoR V, Hinc II. Hind III, Pst I, Sty I, Xba I) and then separated by the agarose gel electrophoresis. After sourthern blotting hybridization was completed using the mtDNA of Japanese mongrel dogs as a probe. Autoradiography was used to compare the polymorphism of mtDNA both dogs. The results obtained were as follows; 1. mt DNA of Jindo dog showed polymorphism resulting cleavage with four kinds of restriction endonuclease, Apa I, EcoR V, Hinc II, Sty I. While in the Japanese mongrel dogs observed the polymorphism in the five kinds of restriction endonuclease supplemented with EcoR I. 2. Compared with both dogs the frequency differences of DNA polymorphism were recognized in the specific restriction endonuclease Apa I. Consequently in the restriction endonuclease Apa I both dogs classified with three types as A, B, C however in the Jindo dogs frequency of C type was 71.5 percent but in Japanese mongrel dogs observed 45 percent in the A type. 3. DNA polymorphism obtained from the use of five kinds of restriction endonuclease were classified with seven types. In Jindo dogs frequency was highest in the type 6 as 71.4 percent but in the Japanese mongrel dogs showed 35 percent in the type 5. 4. Genetic distances calculated by NEI method showed 0.0089 in Jindo dogs and was 0.0094 in the Japanese mongrel dogs.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권1호
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• pp.28-36
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• 2022

목적: 혈장 아미노산(PAA) 및 소변 유기산(UOA) 분석에서 비정상적인 대사 산물의 검출은 리 증후군과 같은 임상 미토콘드리아 질환을 진단하는 데 사용되었다. 본 연구에서는 PAA 및 UOA 분석의 진단적 가치와 유효성을 검토하였다. 방법: 이 논문은 2003년에서 2018년 사이에 단일 3차 진료 센터에서 진단된 리 증후군 환자에 대상으로 후향적 연구로 진행되었다. 전체 미토콘드리아 시퀀싱 및 핵 DNA 관련 미토콘드리아 유전자 패널 분석을 통해 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 돌연변이 관련 리 증후군에 대해 19명의 환자가 양성이었고 57명의 환자는 음성인 것으로 밝혀졌다. 그 이후에 PAA 및 UOA 분석 결과를 비교하였다. 결과: 두 그룹 간의 PAA 및 UOA 분석 결과를 비교한 결과, mtDNA 돌연변이 양성 Leigh 증후군과 mtDNA 돌연변이 음성 Leigh 증후군 그룹 간에 비정상적인 대사 산물은 뚜렷한 차이를 보이지 않았다. 결론: PAA 및 UOA 분석은 리 증후군을 진단하거나 mtDNA 돌연변이 관련 리 증후군을 선별하기 위한 부적절한 검사 방법이다. 그러나 UOA 분석은 여전히 리 증후군에 대한 적합한 선별 검사일 수 있다.

• 한국동물학회지
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• 제37권3호
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• pp.439-451
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• 1994

미꾸리속 어류 2종의 유전적 차이를 알아보기 위하여 염색체 분석과 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 분석을 실시하였다. 일반염색에 의한 핵형 분석 결과 미꾸리(2N=50)와 미꾸라지(2N=48)는 염색체수에 차이가 있었으며. N-banding 분석 결과 두 종간에는 인형성 부위의 위치와 크기에 차이가 있었다. C-handing 겪과 미꾸라지는 1번 염색체쌍 동원 체부위에 넓게 C-band플 갖고 있었다. 미꾸리속 어류 2종의 mtONA를 7개의 6-base cutting 제한효소로 처리하여 절편 양상을 비교. 분석한 결과 2종 공히 mtDNA의 genome 크기는 약 16.OKb였으며 fragment homology(F)에서 미꾸리의 종내 집단간의 F값은 0.674. 미꾸라지는 0.862로 유사하게 나타났으나, 종간 F값은 0.207(0.074-0.417)로 낮았다 염기치환율은 미꾸리가 p=0.021, 미꾸라지는 p=0.002로 미꾸라지가 미꾸리에 비해 매우 낮은 염기치환율을 보였고. 종간 평균 염기치환율은 p=0.104로 차이 를 나타냈다. MtDNA 분석과 핵형 분석 결과 미꾸라지는 Robertsonlan translocation의 결과 미꾸리로 부터 분화된 것으로 추정 되었다.