• 제목/요약/키워드: monogenic

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소금민감성유전자와 비만 (Salt-sensitive genes and their relation to obesity)

  • 전용필;이명숙
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제50권3호
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    • pp.217-224
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    • 2017
  • Purpose: Although it is well known thatmortality and morbidity due to cardiovascular diseases are higher in salt-sensitive subjects than in salt-resistant subjects, their underlying mechanisms related to obesity remain unclear. Here, we focused on salt-sensitive gene variants unrelated to monogenic obesity that interacted with sodium intake in humans. Methods: This review was written based on the modified $3^rd$ step of Khans' systematic review. Instead of the literature, subject genes were based on candidate genes screened from our preliminary Genome-Wide Association Study (GWAS). Finally, literature related to five genes strongly associated with salt sensitivity were analyzed to elucidate the mechanism of obesity. Results: Salt sensitivity is a measure of how blood pressure responds to salt intake, and people are either salt-sensitive or salt-resistant. Otherwise, dietary sodium restriction may not be beneficial for everyone since salt sensitivity may be associated with inherited susceptibility. According to our previous GWAS studies, 10 candidate genes and 11 single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with salt sensitivity were suggested, including angiotensin converting enzyme (ACE), ${\alpha}$-adducin1 (ADD1), angiotensinogen (AGT), cytochrome P450 family 11-subfamily ${\beta}$-2 ($CYP11{\beta}$-2), epithelial sodium channel (ENaC), G-protein b3 subunit (GNB3), G protein-coupled receptor kinases type 4 (GRK4 A142V, GRK4 A486V), $11{\beta}$-hydroxysteroid dehydrogenase type-2 (HSD $11{\beta}$-2), neural precursor cell-expressed developmentally down regulated 4 like (NEDD4L),and solute carrier family 12(sodium/chloride transporters)-member 3 (SLC 12A3). We found that polymorphisms of salt-sensitive genes such as ACE, $CYP11{\beta}$-2, GRK4, SLC12A3, and GNB3 may be positively associated with human obesity. Conclusion: Despite gender, ethnic, and age differences in genetics studies, hypertensive obese children and adults who are carriers of specific salt-sensitive genes are recommended to reduce their sodium intake. We believe that our findings can contribute to the prevention of early-onset of chronic diseases in obese children by facilitating personalized diet-management of obesity from childhood to adulthood.

Mapping of the Reduced Culm Number Trait in Rice (Oryza sativa L.) rcn10(t) Mutant

  • Yeo, Un-Sang;Lee, Jong-Hee;Kim, Choon-Song;Jeon, Meong-Gi;Oh, Tae-Yong;Han, Chang-Deok;Shin, Mun-Sik;Oh, Byeong-Geun
    • 한국육종학회지
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    • 제40권3호
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    • pp.223-227
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    • 2008
  • In rice, tillering is an important trait determining yield. To study tillering at the agricultural and molecular aspects, we have examined a spontaneous rice mutant that showed reduction in the number of culms. The mutant was derived from a $F^6$ line of the cross of Junambyeo*4 / IR72. It could produce, on average, 4 tillers per hill in the paddy field while wild-type plants usually have 15. Except the reduced culm numbers, they also show pale green phenotypes. The phenotypes of this mutant were co-segregated as the monogenic Mendelian ratio (${\chi}^b=0.002$, p=0.969). In order to locate a gene responsible for the rcn phenotype, the mutant with the japonica genetic background was crossed with Milyang21 of the indica background. Bulked segregant analysis was used for rapid determination of chromosomal location. Three SSR markers (RM551, RM8213, and RM16467) on chromosome 4 were genetically associated with the mutant phenotype. Each of the 217 $F_2$ plants was genotyped with simple sequence length polymorphisms. The data showed that RM16572 on chromosome 4 was the closest marker that showed perfect co-segregation among the $F_2$ population. We suggest the new rcn gene studied here name as $rcn10^t$ because there was no report which exhibit a rcn phenotype with a pleiotropic effect of pale green (chlorophyll deficiency), and mapped at same position on chromosome 4.

북한 접경지역의 벼 도열병균 레이스 분포 (Rice Blast Populations Isolated from the Border Area of North Korea)

  • 정현정;노재환;양정욱;심형권;정다경;김주연;신진영;강인정;허성기
    • 식물병연구
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    • 제25권4호
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    • pp.164-172
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    • 2019
  • 벼 도열병은 벼를 재배하는 지역에서 가장 중요한 병으로, 벼의 전 생육기에 감염하여 큰 수확량 손실을 초래한다. 우리나라에서는 벼 도열병 방제를 위하여 지속적으로 레이스를 확인하고 저항성 벼 품종을 육성하는 노력을 하고 있다. 북한에서도 벼 도열병은 가장 문제가 되는 곰팡이 병이지만 북한에서 발생하는 도열병균의 레이스 분포를 직접적으로 알기란 매우 어렵다. 본 연구에서는 북한 접경지역에서 도열병 발생 분포를 알아보고 도열병균의 레이스 다양성과 비병원성 유전자 유무를 확인하였다. 단일 저항성 유전자를 도입한 단인자 저항성 계통을 이용하여 남한 내륙지역과 북한 접경지역에서 밭못자리 시험을 수행하였다. 남한 내륙지역인 전주와 수원에서는 도열병균이 단인자 저항성 계통에 다양한 병 반응을 일으킨 데에 반해, 북한 접경지역인 백령도와 중국 단둥에서는 비교적 단순한 병 반응을 보이며 높은 저항성을 보였다. 각 지역에서 분리한 도열병균에 대해 수행한 레이스 판별 결과, 남한 내륙지역과 북한 접경지역의 KI 레이스와 KJ 레이스 비율은 상반되게 나타났으며 남한 내륙지역이 북한 접경지역보다 다양한 레이스 분포를 보였다. 한편, 북한 접경지역에서는 남한 내륙지역에서 발견되지 않은 8개 레이스가 나타나 이에 대한 저항성 품종 육종 대비도 필요하다고 판단된다. 각 지역별로 분리한 대부분 균주에서는 Avr-Pii와 Avr-Pia를 제외한 9개 비병원성 유전자가 확인되었다. 이는 분리균주가 가지고 있는 비병원성 유전자에 변이로 인하여 병원성이 달라졌다고 판단되며, 추후 비병원성 유전자들에 대한 염기서열 분석과 각 균주에 대한 단인자 저항성 계통의 병 반응을 비교 분석함으로써 각 지역에 유효한 저항성 인자를 찾을 수 있을 것이다.

고위도 북한 접경지역과 국내 벼도열병균 레이스 분포 분석 (Analysis of the Distribution of Rice Blast Pathogens in High-Altitude North Korea Border Areas and Domestic Rice Cultivars)

  • 양정욱;김은영;정진교;강인정;김율호;김병주;양운호;허성기;정현정
    • 식물병연구
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    • 제29권3호
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    • pp.243-250
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    • 2023
  • 한국은 오랫동안 벼 도열병 방제 연구를 진행해왔고 다양한 방제 체계를 구축하고 있으나 벼 도열병은 지속적으로 변이가 이뤄지기 때문에 항상 벼 도열병에 대한 예찰과 방제를 위한 연구가 필요하다. 북한은 남한으로의 벼 도열병 원인균이 유입될 수 있는 주요 경로 중 하나임으로 북한에서 발생하는 벼 도열병의 균주 분포와 다양성 연구는 한국에서 발생할 수 있는 벼 도열병 방제 연구에 중요한 자료일 수밖에 없다. 2018년도 철원과 수원에서 분리한 균주는 KI와 KJ의 점유율이 유사한 수준이었으나 이후 진행된 연구 결과에서는 레이스 분포에 변화가 나타났다. 수원은 2018년 KI/KJ 레이스의 점유율이 유사했으나 2019년 2020년으로 갈수록 KJ레이스의 점유율이 높아졌고 전주의 경우 2019년 KJ/KI 레이스 점유율이 역전된 후 2020년까지 KJ 레이스의 점유율은 높게 유지되었다. 철원의 경우 2018년부터 2019년까지 KJ/KI 레이스 비율이 유사하였는데 2020년에는 거의 KJ 레이스만 분포하는 것을 발견하였다. 반면 고위도 지역인 중국 내 북한 접경지역인 단둥과 연길에서 분리한 도열병균의 레이스 분포를 비교 분석하면, 국내의 도열병 레이스 변화와 달리 2021년부터 2022년까지 중국의 북한 접경지역인 단둥과 연길에서는 KI 레이스가 우점이었다. 단인자 계통 저항성 검정 실험에서는 IRBL9-W, IRBLIR-24 계통이 국내와 고위도 북한 접경지역 모두 공통의 저항성원으로 분류되었다. 비록 남한 및 중국 내 북한 접경지역에서의 벼도열병균의 레이스 분석 연도의 차이가 있어 직접적인 비교는 어려우나 중국의 접경지역과 남한의 벼도열병균 레이스의 지역간 비교는 도열병 방제 체계 구축에 중요한 자료로 판단된다.

Lack of Mitochondrial DNA Sequence Divergence between Two Subspecies of the Siberian Weasel from Korea: Mustela sibirica coreanus from the Korean Peninsula and M. s. quelpartis from Jeju Island

  • Koh, Hung-Sun;Jang, Kyung-Hee;Oh, Jang-Geun;Han, Eui-Dong;Jo, Jae-Eun;Ham, Eui-Jeong;Jeong, Seon-Ki;Lee, Jong-Hyek;Kim, Kwang-Seon;Kweon, Gu-Hee;In, Seong-Teak
    • Animal Systematics, Evolution and Diversity
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    • 제28권2호
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    • pp.133-136
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    • 2012
  • The objective of this study was to determine the degree of mitochondrial DNA (mtDNA) divergence between two subspecies of $Mustela$ $sibirica$ from Korea ($M.$ $s.$ $coreanus$ on the Korean Peninsula and ($M.$ $s.$ $quelpartis$ on Jeju Island) and to examine the taxonomic status of ($M.$ $s.$ $quelpartis$. Thus, we obtained complete sequences of mtDNA cytochrome $b$ gene (1,140 bp) from the two subspecies, and these sequences were compared to a corresponding haplotype of ($M.$ $s.$ $coreanus$, downloaded from GenBank. From this analysis, it was observed that the sequences from monogenic ($M.$ $s.$ $quelpartis$ on Jeju Island were identical to the sequences of four ($M.$ $s.$ $coreanus$from four locations across the Korean Peninsula, and that the two subspecies formed a single clade; the average nucleotide distance between the two subspecies was 0.26% (range, 0.00 to 0.53%). We found that the subspecies $quelpartis$ is not genetically distinct from the subspecies $coreanus$, and that this cytochrome $b$ sequencing result does not support the current classification, distinguishing these two subspecies by pelage color. Further systematic analyses using morphometric characters and other DNA markers are necessary to confirm the taxonomic status of ($M.$ $s.$ $quelpartis$.

벼흰빛잎마름병 저항성 근동질유전자계통 혼합재배에서 이병정도 (Disease Severity of Bacterial Blight in Mixed Plantings of Rice Near-Isogenic Lines)

  • 신문식;오명규;남정권;김기영;이재길
    • 한국작물학회지
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    • 제48권3호
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    • pp.139-141
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    • 2003
  • 벼흰잎마름병 방제를 위해 multiline품종을 이용할 경우 가장 이상적인 이병성과 저항성 혼합조합을 찾고자 저항성유전자가 서로 다른 근동질유전자 계통을 이용한 7개 혼합집단의 흰 잎마름병 발병정도, 등숙비율 및 쌀수량에 대하여 그들 혼합집단을 구성하고 있는 요소의 평균과 비교한 결과는 다음과 같다. 1. 7개 혼합집단 즉 ML01, ML02, ML03, MLl2, MLl3, ML23 및 ML0123중에서 ML01과 ML02는 그들 구성 요소의 평균과 발병정도, 등숙비율 및 쌀수량에 있어서 차이를 보이지 않았다. 그러나, 그나머지 혼합집단들은 그들 구성요소의 평균보다 발병정도는 낮았고 등숙비율과 쌀수량은 높았다. 2 Xa3를 가진 HRl1397계통이 혼합된 집단 즉 ML03, MLl3, ML23 및 ML0123이 발병정도도 낮고 쌀수량도 높아 HR11397이 우수한 계통으로 보여진다. 3. 병전파 지연, 병원균집단의 안정화 및 품종의 단인자 저항성 수명 연장을 위한 바람직한 혼합집단 모형은 ML03, MLl3, ML23 및 ML0123이 우수한 것으로 보여진다

Mad1p, a Component of the Spindle Assembly Checkpoint in Fission Yeast, Suppresses a Novel Septation-defective Mutant, sun1, in a Cell Division Cycle

  • Kim In G.;Rhee Dong K.;Jeong Jae W.;Kim Seong C.;Won Mi S.;Song Ki W.;Kim Hyong B.
    • 한국미생물학회:학술대회논문집
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    • 한국미생물학회 2002년도 추계학술대회
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    • pp.162-172
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    • 2002
  • Schizosaccharomyces pombe is suited for the study of cytokinesis as it divides by forming a septum in the middle of the cell at the end of mitosis. To enhance our understanding of the cytokinesis, we have carried out a genetic screen for temperature-sensitive S. pombe mutants that show defects in septum formation and cell division. Here we present the isolation and characterization of a new temperature-sensitive mutant, sun1(septum uncontrolled), which undergoes uncontrolled septation during cell division cycle at restrictive temperature $(37^{\circ}C)$. In sun1 mutant, actin ring and septum are positioned at random locations and angles, and nuclear division cycle continues. These observations suggest that the sun] gene product is required for the proper placement of the actin ring as well as precise septation. The sun] mutant is monogenic recessive mutation unlinked to previously known various cdc genes of S. pombe. In a screen for $sunl^+$ gene to complement the sun] mutant, we have cloned a gene, $susl^+$(suppressor of sun1 mutant), that encodes a protein of 689 amino acids. The predicted amino acid sequence of $susl^+$ gene is similar to the human hMadlp and Saccharomyces cerevisiae Mad1p, a component of the spindle checkpoint in eukaryotic cells. The null mutant of $susl^+$ gene grows normally at various temperatures and has the increased sensitivity to anti-microtubule drug, while $susl^+$ mutant shows no sensitivity to microtubule destabilizing drugs. The putative S. pombe Sus1p directly interacts with S. pombe Mad2p in yeast two-hybrid assays. These data suggest that the newly isolated susr gene encodes S. pombe Mad1p and suppresses sun] mutant defective in controlled septation in a cell division cycle.

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PCR-DHPLC를 이용한 한국인 제2형 당뇨환자의 GCK와 HNF-1α의 유전자다형성 분석 (Analysis of the GCK and HNF-1α Gene Polymorphism in Korean Type 2 Diabetic Patients by PCR-DHPLC)

  • 남윤형;박대용;박상범;안영창;이상현;조민호;박수민;장원철
    • 대한화학회지
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    • 제51권6호
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    • pp.543-548
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    • 2007
  • MODY는 일반적으로 제 2 형 당뇨의 특수형으로 25세 이전에 발병하며 상염색체 우성으로 유전되 며 인슐린 분비장애를 특징으로 한다. GCK와 HNF-1α의 유전자 돌연변이는 제 2 형 당뇨에서 가장 큰 원인 중에 하나이다. 따라서 이들 유전자다형성의 연관성을 다양한 분석 방법으로 연구할 필요성이 대두되고 있다. GCK와 HNF-1α 유전자의 exon과 exon에 근접한 intron을 실험하였고, 또한 promotor까지 PCR-DHPLC (Polymerase Chain Reaction - Denaturing High Performance Liquid Chromatography) 방법과 direct sequencing 방 법을 사용하였다. 시료는 11명의 환자와 20명의 정상인에서 DNA를 추출하였고 GCK와 HNF-1α의 단일 염기 다형성을 PCR-DHPLC 방법으로 확인하였다. 결과적으로 GCK 유전자에서는 1개(R135G)를 검출하였고 HNF-1α 유전자에서는 2개(I27L, S487N)를 검출하였으며 intron 8에서도 돌연변이를 검출할 수 있었다.

Expression and secretion of CXCL12 are enhanced in autosomal dominant polycystic kidney disease

  • Kim, Hyunho;Sung, Jinmo;Kim, Hyunsuk;Ryu, Hyunjin;Park, Hayne Cho;Oh, Yun Kyu;Lee, Hyun-Seob;Oh, Kook-Hwan;Ahn, Curie
    • BMB Reports
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    • 제52권7호
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    • pp.463-468
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    • 2019
  • Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), one of the most common human monogenic diseases (frequency of 1/1000-1/400), is characterized by numerous fluid-filled renal cysts (RCs). Inactivation of the PKD1 or PKD2 gene by germline and somatic mutations is necessary for cyst formation in ADPKD. To mechanistically understand cyst formation and growth, we isolated RCs from Korean patients with ADPKD and immortalized them with human telomerase reverse transcriptase (hTERT). Three hTERT-immortalized RC cell lines were characterized as proximal epithelial cells with germline and somatic PKD1 mutations. Thus, we first established hTERT-immortalized proximal cyst cells with somatic PKD1 mutations. Through transcriptome sequencing and Gene Ontology (GO) analysis, we found that upregulated genes were related to cell division and that downregulated genes were related to cell differentiation. We wondered whether the upregulated gene for the chemokine CXCL12 is related to the mTOR signaling pathway in cyst growth in ADPKD. CXCL12 mRNA expression and secretion were increased in RC cell lines. We then examined CXCL12 levels in RC fluids from patients with ADPKD and found increased CXCL12 levels. The CXCL12 receptor CXC chemokine receptor 4 (CXCR4) was upregulated, and the mTOR signaling pathway, which is downstream of the CXCL12/CXCR4 axis, was activated in ADPKD kidney tissue. To confirm activation of the mTOR signaling pathway by CXCL12 via CXCR4, we treated the RC cell lines with recombinant CXCL12 and the CXCR4 antagonist AMD3100; CXCL12 induced the mTOR signaling pathway, but the CXCR4 antagonist AMD3100 blocked the mTOR signaling pathway. Taken together, these results suggest that enhanced CXCL12 in RC fluids activates the mTOR signaling pathway via CXCR4 in ADPKD cyst growth.

밀식적응 양질 다수성 무엽이 청보리 품종 "다미" (A New Auricleless Barley Cultivar "Dami" for Whole Crop Forage)

  • 박태일;서재환;한옥규;박기훈;최재성;김정곤;박종철;김홍식;허화영;백성범;권영업;박형호;강문석;박광근;서세정
    • 한국육종학회지
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    • 제41권3호
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    • pp.349-353
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    • 2009
  • 총체사료용 청보리 신품종 "다미"는 가축의 기호성을 개선하고 잎 비율이 높은 다수성 품종을 육성하기 위하여 1996년에 잎귀가 없는 돌연변이체 'BGS60'을 모본으로, 내재해성이고 총체적성이 우수한 '강보리'를 부본으로 여교잡하고 계통육종법에 의하여 제반특성이 우수한 'SB962002-B-B-B-10-1'계통을 선발, 생산력검정시험과 지역적응시험을 거쳐 2007년에 육성되었다. 1. "다미"는 직립 초형으로 파성이 III 정도이고, 잎은 녹색이면서 넓으며, 잎귀가 없고, 까락은 짧고 종실의 색은 황색이었다. 2. 초장은 97 cm로 장간형이고, $m^2$당경수는 643개로 표준 품종인 '선우'보다 69개 많은 다얼성이며, 엽신 비율이 16%로 높았다. 3. 출수기는 전작에서 '선우'(5월 6일)보다 평균 2일 빠르고, 답리작에서 4월 30일로 같았으며, 황숙기는 전작에서 6월 4일, 답리작에서는 5월 31일로 '선우'와 같았다. 4. 건물수량은 전작에서 13.9톤/10a로 '선우'에 비해 6% 증수하였고, 답리작에서는 6개소에서 평균 12톤/10a으로 11% 증수하였다. 5. 품질은 조단백 함량 7.5%, ADF 28.5%, NDF 50.1%, TDN 66.4%로 '선우'와 비슷하였고, 사일리지 등급도 II 등급으로 양호하였다.