• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권2호
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• pp.68-72
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• 2020

Purpose: Trisomy 21, the cause of Down syndrome (DS) with various medical problems, is the most common aneuploidy during the fetal period. For diagnosis, a non-invasive screening test using maternal blood, which cannot be confirmed and invasive confirmation test with a risk of miscarriage, may be performed. The trophoblast retrieval and isolation of the cervix (TRIC) have been proposed by some researchers as an alternative to overcome the limitations of current tests. We experimented using TRIC to identify the possibility of trisomy 21 for the first time in Asia. Materials and Methods: Three cases of DS were analyzed confirmed by invasive tests (chorionic villus sampling, amniocentesis). All samples of trophoblasts immediately were immersed in phosphate-buffered saline and processed with formalin for fixation. The trophoblasts were isolated using an anti-human leukocyte antigen-G antibody coupled to magnetic nanoparticles. β-human chorionic gonadotropin (hCG)-expressing cells were considered as trophoblast cells, and the detection rate calculated. DS was confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Results: The mean trophoblast detection rate using β-hCG was 78.1%, and the detection rate using FISH was 22.2%. In all cases, the trisomy of chromosome 21 was identified. Conclusion: Trophoblast can be obtained from the five weeks of gestation and has a high detection rate, so it is noted that it can replace the current prenatal genetic test. To realize the clinical application as a prenatal genetic test, we will need additional efforts to identify trisomy 21 as well as other chromosomal abnormalities in future large-scale studies.

• 한국양식학회:학술대회논문집
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• 한국양식학회 2003년도 추계학술발표대회 논문요약집
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• pp.28-28
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• 2003

Viable interspecific hybrids between yellowtail flounder (Pleuronectes ferrugineus, Store.) and winter flounder (Pleuronectes americanus, Walbaum) were produced by artificial insemination of yellowtail flounder eggs with winter flounder sperm. However, mean fertilization rate, hatching success and early survival up to 3 weeks post hatch were significantly lower than those of parental pure cross controls (P<0.01). Overall, cytogenetic traits (karyological analysis and estimation of cellular DNA contents using flow cytometry) of hybrid flounder were intermediate between the two parental species. Microsatellite assay was used to distinguish the parental genomes in the hybrids; in most cases, one allele was specific to each of the parents. Morphometrics assessed by body proportions indicated that hybrids generally displayed a morphology intermediate between the maternal and paternal species. Interspecific hybrids exhibited abnormal and retarded gonad development in both sexes based on histological analysis of gonads from adult fish. The sterility of the hybrids presents a significant advantage for their use in aquaculture, as potential escapees would not be capable of reproducing in the wild and contaminating natural stocks.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권2호
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• pp.49-51
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• 1998

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is caused by a deletion of the short arm on chromosome 4 and is characterized by multiple congenital abnormalities, growth and mental retardation. In this case report, we performed amniocentesis for the chromosome analysis on a 25-year-old pregnant woman at 16 weeks of gestation whom we suspected of Edward's syndrome by the triple test of maternal serum and ultrasonography. The result of analysis revealed a karyotype of the fetus with 46,XY,del(4)(p15) by trypsin Giemsa's banding technique. With the result, we were able to diagnose the fetus as having WHS. As such, after therapeutic termination of the pregnancy, we confirmed WHS through the sampling of tissue by both trypsin Giemsa's banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) method. To determine the origin of the WHS, we further tested the karyotypes of the parents. As parental karyotypes were found to be normal, we determined the case of the fetal WHS to be de novo.

• Neonatal Medicine
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• 제17권1호
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• pp.127-131
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• 2010

저자들은 저긴장증과 다발성 선천성 기형을 보인 신생아에서 염색체 검사 및 FISH로 확인된, 부계의 균형적 전좌에 의한 Emanuel 증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권7호
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• pp.701-705
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• 2005

목 적 : 부모에게서 받은 유전정보는 자손의 유전표현에 필수적인 역할을 한다. 만일 어머니나 아버지로부터 받는 유전자가 서로 전좌가 일어날 경우 자손에게 부여되는 유전정보는 충분하지 않거나 필요이상으로 많이 받게 되어 자손에게 임상적 문제점을 일으킬 수가 있다. 임상적으로 정상인 부모로부터 태어나 정신발달이상과 행동발달지연을 보인 한 가족의 세포 유전학적인 연구와 임상 소견들을 관찰하여 원인규명과 앞으로의 예후를 평가할 목적으로 이 연구를 실시하였다. 방 법 : 대상 환아는 충남대학교병원 소아과에 입원한 11세의 여아와 가족의 총 5명으로 하였다. 환자의 병력청취와 이학적 검사, 가족력조사를 시행하였으며 원인을 밝히기 위하여 염색체 분석, FISH, 대사질환 분석, 정신 사회학적 검사인 소아정신과 상담과 치료받은 기록 및 사회성숙도 검사, 심리평가, EEG를 실시하였고, 성장발달검사를 위해 혈액검사와 방사선학적 검사, 내분비 검사를 시행하였다. 결 과 : 염색체 검사는 환아의 아버지와 언니는 정상이었고 환아의 어머니는 임상적으로 정상이었지만, 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)을 보였고, 남동생은 복부비만, 과식, 난폭한 행동, 괴성, 주의력 산만, 학습장애, 언어 발달 지연 등의 임상 소견을 보이면서 46, XY der(15) t(15;18)(p11.2;p11.3)이며 환아는 46, XX. der(18) t(15;18)(p11.2;p11.3)로 대사이상 검사상 미토콘드리아 기능 저하를 의심할 수 있는 소견과 내분비 검사상 성장호르몬 결핍소견을 보였고, 운동 및 신경정신과적 발달 검사상 행동발달 지연, 언어발달 지연, 사회성 발달지연 및 중등도의 정신 지체를 보였다. 결 론 : 정상인 아버지와 임상적으로 정상이면서 균형전좌(balanced translocation)인 46, XX. t(15,18)(p11.2;p11.3)를 갖는 어머니로부터 태어난 자녀들이 염색체 15번 장완과 18번 장완의 비균형 전좌(unbalanced translocation)로 인해 이형성(dysmorphogenesis)을 유발하고, 뇌의 전반적인 기능저하, 얼굴 모양의 기형, 성장지연, 면역력의 저하 등 다양한 임상소견을 보임을 알 수 있었다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제8권1호
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• pp.21-30
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• 2005

목 적: 식품 단백질 유발성 직결장염(dietary protein induced proctocolitis, DPIPC)의 임상적 특성과 장기 추적 관찰에 따른 자연 경과 과정을 알아보고, 모유 수유아에서의 어머니 식이 조절에 관한 새로운 방안을 모색하여 보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 2003년 3월에서 2004년 7월까지 계명의대소아과 외래와 병동을 방문하여 DPIPC로 진단되고 6개월 이상 추적 관찰된 30명을 대상으로 후향적으로 조사되었다. 모유 수유아는 진단 직후 우유를 포함한 유제품, 계란, 견과류 및 콩류, 어패류, 밀가루 및 메밀의 5가지 음식을 어머니의 식단에서 7일간 제거 한 후 혈변의 소실을 관찰하였으며, 분유 수유아, 모유 부족의 경우는 단백가수분해물을 이용하였다. 결 과: 1) DPIPC의 발병 당시 모유 수유아는 28례(93.3%)이었으며, 2례(6.7%)는 분유 수유아였다. 2) 발병 연령은 생후 $11.5{\pm}5.1$ (5~24)주, 진단 연령은 $17.8{\pm}9.5$ (8~56)주이었다. 발병에서 진단까지 $6.3{\pm}6.7$ (0~36)주가 소요되었다. 3) 진단 당시의 말초 혈액 검사상 호산구수가 $250/mm^3$ 이상 증가된 경우가 27례(90.0%)로 $478{\pm}320$ (40~1,790)/$mm^3$으로 관찰되었고, 혈중 IgE가 증가된 경우는 없었다. 알레르기 MAST 검사를 시행한 26례 중 13례(50.0%)에서 양성 반응을 보였다. 4) S상 결장경을 시행한 15례 중 14례(93.3%)가 결절성 비후(nodular hyperplasia)와 미란에 의한 점막 출혈이 함께 관찰되었으며, 1례(6.7%)에서 국소적 발적만 관찰되었다. 5) 어머니 식단에서 5가지 음식을 배제한 27례 중 20례(74.1%)가 혈변이 소실되었으며, 7례(25.9%)에서 지속되었다. 혈변이 사라진 20례에서 5가지 음식을 선호도에 따라 하나씩 식단에 추가하였을 때 18례(90.0%)에서 혈변을 보였으며, 혈변을 보인 식품은 40건으로 중복 관찰되어, 우유 37.5%, 밀가루 27.5%, 어패류 20.0%, 견과류와 계란이 각각 7.5%로 관찰되었다. 6) 어머니 식단이 혈변없이 완전히 자유로워진 때는 관찰된 27례에서 환자 생후 $29.4{\pm}8.7$ (9~44)주이었다. 7) 환자의 식단이 혈변없이 완전히 자유로워진 시기는 관찰된 25례에서 생후 $37.5{\pm}9.7$ (12~56)주였다. 결 론: DPIPC는 일반적으로 알려진 바와 달리 모유 수유아에 집중되고, 호산구의 증가가 높게 관찰되었다. 어머니의 식단 중 5가지 식품을 제거하여 높은 혈변 소실률을 보였으므로 식이 조절의 방안으로 활용될 수 있을 것으로 판단된다. DPIPC는 생후 12개월까지 96.0%에서 완전한 소실이 관찰되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제20권7호
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• pp.1078-1085
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• 2010

PCDDs, PCDFs, dl-PCBs는 많은 역학 연구에서 독성오염물질이라고 간주되고 있는 생물축적 화학물질이다. 본 연구는 산모 초유 중에 이들 오염물질을 조사 분석하여 산모특성에 따른 축적성 및 상관성을 평가한 것으로, 실험대상 산모는 2007년에 평균연령 31.5세(표준편차=3.6세)의 건강한 초산부와 경산부이다. PCDDs 7개 이성질체, PCDFs 10개 이성질체, non-ortho PCBs 4개와 mono-ortho PCBs 8개 이성질체가 HRGC/HRMS로 분석되었다. 총 WHO-TEQs 평균값은 9.41 pg TEQ/g lipid로 다른 나라 농도에 비하여 낮은 수준이었다. 백분율의 증가와 함께 총 WHO-TEQs의 주요 기여자는 2,3,4,7,8-PeCDF, 1,2,3,7,8-PeCDD 및 3,3‘,4,4’,5-PCB (#126)이며, 총 WHO-TEQs의 60% 이상으로 나타났다. PCDFs 농도와 총 WHO-TEQs는 출산경험에 대해서는 음의 상관관계를 나타내었으며(p<0.05) 산모의 연령은 총 WHO-TEQs에 대해서 양의 상관관계를 나타내었다(p<0.01). 그러나, 임신 전 체질량지수와 어류섭취의 상관관계는 유의성이 없었다. 이들 결과로부터 출산경력과 산모 연령은 모유 내의 PCDD/DFs 및 dl-PCBs의 농도에 영향을 미치는 중요한 인자로 판단된다.

• Nutritional Sciences
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• 제4권1호
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• pp.3-12
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• 2001

Long chain polyunsaturated fatty acids (LCPUFA) are important components of brain phospholipds and play important role (s) in brain function. In rats, the maximum brain growth occurs during the period of lactation even though it happens during the third trimester of gestation in human. Since milk contained docosahexaenoic acid (DHA) even through the maternal diet had no DHA and/or a very small amount of its precursor, $\alpha$-linolenic acid ($\alpha$-LnA), an emphasis was given to maternal adipose tissue as a reservoir of this fatty acid. We, therefore, investigated the mesenteric and subcutaneous adipose tissues for their fatty acid composition in dams reared with different fat diets. Diets containing various amounts of $\omega$6 and $\omega$3 fatty acids were given to adult female rats (200-250g) throughout the pregnancy and lactation periods. Diets were composed of 10% (wt/wt) corn oil (CO), soybean oil (SO), perilla seed oil (PO) containing about 60% $\alpha$-LnA, or fish oil (FO) rich in eicosapentaenoic acid (EPA) and DHA. The fatty acid ompositions of mesenteric and subcutaneous fat were measured and evaluated at Day-2 and Day-15 after parturition. In general, major characteristics of dietary fatty acid composition was reflected on the fatty acid composition of adipose tissues. Dietary fatty acid composition was reflected more on mesenteric fat as compared to subcutaneous fat. Mesenteric fat was found to contain less arachidonic acid (AA) and mesenteric fats of CO, SO and PO groups contained less DHA than did the subcutaneous fat. The P/M/S ratios of adipose tissues were similar between experimental groups while dietary P/M/S ratios differed significantly. It was noticeable that a small proportion of DHA was found in the adipose tissues of animals of CO, SO and PO groups (Day-2) and in SO and PO groups (Day-15), the groups which do not contain DHA in their diets. The percentage of DHA in mesenteric fat o CO, SO and PO groups decreased as lactation continues, while the proportion of DHA in FO group increased. Adipose tissues of FO group had higher DHA/EPA ratio as compared to the diet. Considering the fact that the body contains a large amount of adipose tissues, our present finding suggests that the adipose tissue can serve as a reservoir of DHA for pregnant and lactating rats.

• 한국수산과학회지
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• 제35권6호
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• pp.551-556
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• 2002

출산기에 임박한 조피볼락 암컷에 20mg/kg체중의 농도로 3,5, 3'-triiodo-L-thyronine $(T_{3}$)를 주사한 뒤, 출산 자어로의 호르몬 전이여부, 자어 성장과 활력을 조사하였다. 출산자어의 갑상선 호르몬을 분석한 결과,출산직후에 $T_{3}$구가 대조구 보다 높은 $T_{3}$농도를 나타냈으나, L-thyroxine $(T_{4}$)의 농도는 대조구와 유의차가 없었다. 그러나 실험기간 동안 어체내 모든 실험구의 감상선호르몬 농도는 $T_{3}$가 $T_{4}$에 비해 상대적으로 낮았고, 실험구별로는 $T_{3}$구가 대조구에 비해 높은 것을 알 수 있었다. 자어의 성장률은 대조구에 비하여 T,구에서 높았으며, 출산후 경과일수에 따라 직선적인 전장성장 경향을 나타냈다. 실험종료시 생존율은$ T_{3}$구의 자어가 대조구에 비해 높았으며, 유영활성에서도 $T_{3}$구의 자어가 대조구에 비해 유의하게 높았다. 출산직전 $T_{3}$ 모체주사는 외부영양원 섭취개시기의 자어성장 및 생리활성을 증진시키는 데 효과적인 것으로 나타났다. 이상의 연구결과로부터 출산전 모체주사를 통하여 외인성 $T_{3}$가 자어로 전이되며, 전이된 호르몬은 출산후의 자어의 초기 발달기 동안 생리적으로 긍정적인 작용을 할 것으로 추측된다.