• 제목/요약/키워드: low dose X-ray

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컴퓨터 단층촬영의 조직간 밀도차이에 대한 노이즈 영향 (Effect of Noise on Density Differences of Tissue in Computed Tomography)

  • 양원석;손정민;천권수
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제12권3호
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    • pp.403-407
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    • 2018
  • 현재 우리나라의 암 사망률 중 가장 높은 암은 폐암이며 조기발견이 어려운 대표적인 암이다. 조기 발견을 위하여 저선량 흉부 CT를 활용하고 있으며 이는 일반 흉부 X선 사진에 비해 약 3배 정도 폐암 진단율이 높다. 그러나 저선량 흉부 CT는 영상 해상도가 크게 저하될 뿐 아니라 신호가 약해 잡음에 민감한 단점이 있다. 또한 공기로 채워져 있는 폐는 밀도가 낮은 장기로 잡음의 유무가 암의 조기 진단에 영향을 크게 줄 수 있다. 본 연구는 Visual C++을 이용하여 2.0밀도를 가진 큰 원 내부에 물의 밀도인 1.0을 값을 갖는 원을 설정하고 그 안에 각각 밀도가 다른 작은 5개의 원을 수학적 팬텀화하고 가우시안 노이즈를 1%, 2%, 3%, 4% 각각 발생시켜 밀도차에 의한 노이즈의 영향을 평균 값과 표준편차 값, 신호대잡음비(SNR)로 확인하였다. 1% 노이즈 발생 시 큰 원과 작은 원의 밀도차가 가장 큰 영역의 SNR은 4.669로 노이즈의 영향이 작게 나타났으며 밀도차가 가장 낮은 영역의 SNR은 1.183으로 노이즈의 영향이 크게 나타났다. 또한 음의 밀도차에서도 같은 결과 값을 얻었으며 양의 밀도와 음의 밀도 모두 큰 원과 작은 원의 밀도차이가 높은 경우에 SNR 값이 높은 것을 확인 할 수 있다. 화질 또한 밀도차가 크게 나타났을 때 확연하게 육안으로 확인할 수 있었으며 노이즈레벨이 증가하는 경우에는 SNR이 감소하여 잡음의 영향이 크게 나타났다. 이는 밀도차가 적은 장기 또는 암과의 밀도가 비슷한 영역의 장기는 노이즈 영향이 크게 나타날 것이며 노이즈의 발생 확률에 따른 밀도차이의 영향이 진단에 영향을 끼칠 것으로 사료된다.

유방조직등가 팬텀을 이용한 Screen-Film과 Digital Mammography에서의 평균 유선선량 (Comparison of Average Glandular Dose in Screen-Film and Digital Mammography Using Breast Tissue-Equivalent Phantom)

  • 신귀순;김정민;김유현;최종학;김창균
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제30권1호
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    • pp.13-23
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    • 2007
  • 유방촬영장치가 screen-film system에서 최근에는 빠른 속도로 digital system으로 교체되고 있는 추세이다. Digital system이 screen-film system에 비해 여러 가지 장점을 가지고 있다. 그 중의 하나가 digital detector가 screen-film보다 X선 흡수효율이 더 높으며, digital system 중에서도 direct digital detector가 indirect digital detector보다 흡수효율이 높다. 이에 입각하면 촬영 시 적은 선량을 주어도 되기 때문에 환자피폭선량이 감소한다. 그러나 임상 방사선사들이 느끼는 바는 달랐다. 따라서 이번 연구에서는 screen-film mammography system, computed mammography system, indirect digital mammography system, direct digital mammography system에서 glandularity가 30%, 50% 및 70%인 세 종류의 유방조직 등가팬텀을 이용하여 평균유선선량(AGD)을 측정하여 다음과 같은 결론을 얻었다. Screen-film보다 digital detector가 X선 흡수효율이 높지만, glandularity가 30%인 경우의 AGD는 오히려 SFM에서 가장 낮았고, 그다음 CM, IDM, DDM 순으로 증가되었다. 자동노출장치로 설정하였지만 두께나 glandularity에 따라 target/filter의 조합이 바뀌지 않고 Mo/Mo으로 계속 사용된 SFM에서는 AGD가 급격히 증가되었다. 따라서 높은 glandularity를 가진 두꺼운 팬텀을 위한 고에너지 촬영에서는 SFM에서 AGD값이 가장 높았고, 저에너지 촬영에서는 DDM에서 AGD값이 가장 높았다. 그러나 target/filter의 조합이 다양하게 바뀐 CM에서는 두께나 glandularity에 따른 AGD의 곡선이 가장 완만하게 증가하였으며, AGD값이 가장 낮았다. 이와 같이 두께와 glandularity가 증가함에 따라 target/filter의 조합이 Mo/Mo에서 Mo/Rh으로 더 증가하면 Rh/Rh으로 바뀌는 것이 AGD의 증가량이 적어 환자의 피폭선량 측면에서 바람직하다. 따라서 유방촬영에서 환자의 피폭선량을 평가하기 위해서는 검출효율 외에도 여러 가지 촬영 변수가 중요한 역할을 한다.

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저칼슘식이와 방사선조사가 백서 악골에 미치는 영향의 실험적 연구 (THE EFFECT OF LOW DIETARY CALCIUM AND IRRADIATION ON MANDIBLE IN RATS)

  • 이선기;이상래
    • 치과방사선
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    • 제23권2호
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    • pp.229-250
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    • 1993
  • This study was performed to investigate the morphological and structural changes of bone tissues and the effects of irradiation on the mandibular bodies of rats which were fed low calcium diets. In order to carry out this experiment, 160 seven-week old Sprague-Dawley strain rats weighing about 150 gm were selected and equally divided into one normal diet group of 80 rats and one low calcium diet group with the remainder. These groups were then subdivided into two groups, 40 were assigned rats for each subdivided group, exposed to radiation. The Group 1 was composed of forty non-irradiated rats with normal diet, Group 2 of forty irradiated rats with normal diet, Group 3 forty non-irradiated rats with low calcium diet, and Group 4 forty irradiated rats with low calcium diet. The two irradiation groups received a single dose of 20 Gy on the jaw area only and irradiated with a cobalt-50 teletherapy unit. The rats with normal and low calcium diet groups were serially terminated by ten on the 3rd, the 7th, the 14th, and the 21st day after irradiation. After termination, both sides of the dead rats mandible were removed and fixed with 10% neutral formalin. The bone density of mandibular body was measured by use of bone mineral densitometer(Model DPX -alpha, Lunar Corp., U.SA). Triga Mark ill nuclear reactor in Korea Atomic Research Institute was used for neutron activation and then calcium contents of mandibular body were measured by using a 4096 multichannel analyzer (EG and G ORTEC 919 MCA, U.SA). Also the mandibular body was radiographed with a soft X-ray apparatus(Hitex Co., Ltd., Japan). Thereafter, the obtained microradiograms were observed by a light microscope and were used for the morphometric analysis using a image analyzer(Leco 2001 System, Leco Co., Canada). The morphometric analysis was performed for parameters such as the total area, the bone area, the inner and outer perimeters of the bone. The obtained results were as follows: 1. In the morphometric analysis, total area and outer perimeter of the mandibular bodies of Group 3 were a little smaller than that of Group 1. The mean bone width and bone area were much smaller than that of Group 1 and the inner perimeter of Group 3 was much longer than that of Group 1. The total area and outer perimeter of Group 2 and Group 4 showed little difference. The mean bone width and bone area of Group 4 were smaller than that of Group 2 and the inner perimeter of Group 4 was longer than that of Group 2. 2. The remarkable decreases of the number and thickness of trabeculae and also the resorption of endosteal surface of cortical bone could be seen in the microradiogram of Group 3, Group 4 since the 3rd day of experiment. On the 21st day of experiment, the above findings could be more clearly seen in Group 4 than in Group 3. 3. The bone mineral density of Group 3 was lesser than that of Group 1 and the bone mineral density of Group 4 was lesser than that of Group 2 on the 7th, 14th, 21st days. The irradiation caused the bone mineral density to be decreased regardless of diet. In the case of Groups with low calcium diet, the bone mineral density was much decreased on the 21st day than on the 3rd day of experiment. 4. The calcium content in mandible of Group 3 was smaller than that of Group 1 throughout the experiment. roup 4 showed the least amount of calcium content. The irradiation caused the calcium content to be decreased regardless of diet. In the case of Groups with low calcium diet, the calcium content was much decreased on the 21st day than on the 3rd day of experiment. In conclusion, the present study demonstrated that morphological changs and decrease of bone mass due to resorption of bone by low calcium diet, and that the resorption of bone could be found in the spongeous bone and endosteal surface of cortical bone. So the problem of resorption of bone must be considered when the old and the postmenopausal women are taken radiotherapy because the irradiation seems to be accelerated the resorption of osteoporotic bone.

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소동물영상을 위한 마이크로 컴퓨터단층촬영장치 (Micro-CT System for Small Animal Imaging)

  • 남기용;김경우;김재희;손현화;유종현;강성훈;천권수;박성훈;윤권하
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제19권2호
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    • pp.102-112
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    • 2008
  • 살아있는 마우스 영상화를 목적으로 겐트리 회전형과 평판영상검출기를 기반으로 한 고분해능 마이크로 컴퓨터단층촬영 장치를 개발하였다. 이 장치는 주로, 마이크로 크기 광원사이즈를 갖는 X-선 광원, Csl (TI)과 결합된 평판형 상보성 금속산화 반도체 영상검출기(CMOS), 선형이송 카우치, 위치정보 엔코더와 결합된 겐트리, 그리고 영상데이터 처리를 위한 병렬처리 시스템으로 구성되었다. 본 장치는 겐트리 회전형으로 설계되었는데, 이는 살아있는 마우스를 CT 영상을 얻는데 있어서 마우스 움직임에 기인한 영상결점의 최소화에 유리하고 촬영하는 동안 쥐의 호흡마취시행에 여러 가지 장점을 갖기 때문이다. CT팬텀을 이용하여 개발한 CT장치의 공간해상도, 영상대비도 그리고 영상균일도를 평가하였다. 결과로써, 본 장치의 공간해상도는 MTF 곡선으로부터 10%에 해당하는 약 11.3 cycles/mm을 얻었으며, 마우스에 대한 방사선 피폭선량은 81.5 mGy의 결과를 얻었다. 저대비 영상팬텀을 이용한 영상실험에서 분해가능 최소영상대비차는 약 46 CT였다. $55{\times}55{\times}X100\;{\mu}^3$의 복셀(voxel) 크기에서 영상의 불균일도는 약 70 CT 임을 얻었다. 또한 본 연구에서는 살아있는 마우스의 몸체, 뼈, 그리고 간에 대한 영상 테스트 결과를 제시하였다.

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유방촬영용 방사선발생장치의 관전압과 관전류 시험 분석 (Testing and Analysis of Tube Voltage and Tube Current in The Radiation Generator for Mammography)

  • 정홍량;홍동희;한범희
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제37권1호
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    • pp.1-6
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    • 2014
  • 유방촬영용 방사선발생장치의 성능 관리 및 품질관리에 적용되는 관전압과 관전류량을 IEC(International Electrotechnical Commission; 국제 전기 기술위원회) 60601-2-45에서 제시한 표준을 근거로 시험하고 분석한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 관전압에 따른 제조년도별 표준편차 값은 2001~2010 사이에서 3.15로 가장 크게 나타났고, 관전류량에 따른 제조년도별 표준편차 값은 2000년 이전에서 6.38로 가장 크게 나타났으며, 2011년 이후에 제조된 장치에서는 PAE(Percent Average Error; 백분률표준오차)의 표준편차가 비교적 적게 나타났다. 이는 최근에 제조된 유방촬영용 방사선발생장치의 관전압과 관전류량이 정확한 성능을 유지하고 있음을 알 수 있다. 본 연구결과를 기초자료로 활용하여 유방촬영용 방사선발생장치의 성능 및 품질 관리를 유지하므로 현재 식품의약품안전청의 "진단용 방사선발생장치의 안전관리에 관한 규칙"에서 규정하고 있는 3년 검사주기 동안에 자가 점검으로 방사선발생장치의 방사선에 대한 안전성 확보와 사용하는 X선 장치의 성능을 일관성(constancy) 있게 유지하도록 함으로서 궁극적으로 방사선에 대한 국민피폭선량을 줄일 수 있는 기대효과가 있을 것으로 기대된다.

한국인 성인 남성의 흉부 방사선영상에서 자세와 연령에 따른 심장 크기 및 심흉비의 정상 범위와 변환율 (Rate of Transformation and Normal Range about Cardiac Size and Cardiothoracic Ratio According to Patient Position and Age at Chest Radiography of Korean Adult Man)

  • 주영철;임청환;김연민;정홍량;홍동희
    • 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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    • 제40권2호
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    • pp.179-186
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    • 2017
  • 본 연구는 디지털 흉부 방사선 영상에서 한국인 성인 남성을 대상으로 자세(흉부 후-전과 전-후 촬영)와 연령에 따른 심장 크기 및 심흉비의 정상범위와 자세 및 연령 변화에 따른 상호 호환할 수 있는 변환율을 제시하고자 한다. 2014년 1월부터 12월까지 건강검진센터에서 같은 날에 흉부 후-전 촬영(chest PA)과 흉부 저선량 전산화단층촬영을 실시한 수진자 중 정상으로 판독된 1,300명에서 연구 목적에 적합한 남성 1,024명을 대상으로 하였다. 심장 크기(CS)와 심흉비(CTR) 측정은 Danzer의 방법을 이용하였다. 본 연구 결과, 한국 남성의 Chest PA 및 AP영상에서 CS와 CTR의 정상범위는 Chest PA의 경우 CS 135.48 mm, CTR 43.99%이었으며, Chest AP 영상에서 CS는 155.96 mm, CTR은 51.75%로 나타났다. CS와 CTR의 평균값 차이는 통계적으로 유의하였다(p<0.01). Chest PA와 AP영상에서 심장 좌 우측은 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p>0.05). CS의 경우는 Chest PA(p>0.05)와 Chest AP(p<0.05)에서 통계적 유의성의 차이를 보였다. 흉곽크기와 CTR은 Chest PA와 AP 모두에서 연령변화에 따른 통계적으로 유의한 평균값의 차이를 보였다(p<0.01). 본 연구 결과 Chest PA보다 Chest AP영상에서 CS는 약 15%, CTR은 17% 확대되었고, 모든 연령에서 자세변화에 따른 CS와 CTR은 약 10%의 차이를 보였다.

전산화 단층촬영시 주선속내 외의 주요장기 흡수선량 비교분석 (Comparative Analysis of Absorption Doses between Exposed and Unexposed Area on Major Organs During CT Scan)

  • 사정호;서태석;최보영;정규회
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제11권1호
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    • pp.59-71
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    • 2000
  • CT검사시 선량이 각 장기에 미치는 영향을 관찰 하고자 하였으며, 선정한 3부위(뇌, 흉부, 복부) 스캔에서 주 선속 및 주 선속외에 미치는 흡수선량을 측정 제시하고, 자궁에 영향을 주는 부위 스캔을 명확히 알고자 하였다. CT기계(Somatom plus 4, Siemens co, Germany)를 이용하였으며 인체에 조직등가 물질이 비슷한 Alderson Rando phantom (Alderson Reserch Laboratories, USA)과 Harshaw chemical 사에서 제작된 열형광선량계 Thermoluminescent dosimeter (TLD)-100 과 Reader와 Oven을 이용하였다. TLD 교정시에, 6MV 선형가속기와 $30{\times}30{\times}1.5$cm의 정사각형 고체 물팬텀을 사용하였다. TLD를 팬텀의 목적장기에 삽입시키기 위하여, 여성환자 (20세~40세) 40명의 영상을 이용하였으며, 위치 측정부위는 간, 위장, 비장, 신장, 대장, 방광, 자궁을 대상으로 하였다. Brain에서의 흡수선량 분포도에서 8 : 8(피치1) 에서는 비장까지 흡수선량이 측정되었으며 10 : 10 에서는 유방까지 흡수선량이 측정되었다. 흥부(Chest)에서의 흡수선량 분포도에서 8 : 8(피치1)에서의 주 선속 흡수선량이 높았다. Abdomen의 흡수선량 분포도에서 8 : 8 과 8 : 10의 스캔을 했을 때 주 선속 부위에서는 테이블 이동이 느린 8mm에서 흡수선량이 높게 나타났다. 뇌 CT의8 : 8과 10 : 10에서 자궁에 미치는 선량은 모두 없었으며, 몸 전체에 미치는 유효선량은 10 : 10 약간 높게 나타났다. Brain CT 에서 임산부나 임신가능 여성에게는 본 논문에서 확인된 방법으로 절편 두께를 8mm-10mm범위로 적용하는 것이 바람직 하고, Chest scan에서 8 : 10(피치 1.2)방법을 선택하는 것이 좋으며, 임산부나 임신 가능 환자에게는 10 : 15(피치 1.5)를 사용하는 것이 좋은 것으로 사료된다. Abdomen scan에서 유효선량이 10.707 mSv, MSAD가 7.2인 8 : 10을 택하는 것이 주 선속에 미치는 영향뿐만 아니라 생식선 장기인 Uterus에 미치는 영향이 비교적 적게 나타나, 다른 기법보다 다소 환자에게 적게 영향을 주며 검사 할 수 있다고 사료된다.

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관상동맥 조영술(Coronary Angiography)의 씨네(cine) 촬영조건 변화에 따른 입사표면선량(ESD)과 흡수선량(DAP) 및 영상의 SNR·CNR 유용성 분석: 관전류 변화를 중점으로 (Analysis of the ESD and DAP According to the Change of the Cine Imaging Condition of Coronary Angiography and Usefulness of SNR and CNR of the Images: Focusing on the Change of Tube Current)

  • 서영현;송종남
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제13권3호
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    • pp.371-379
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    • 2019
  • 관상동맥 조영술(CAG)의 씨네(Cine) 촬영에서 엑스선 촬영 조건의 변화가 입사 표면 선량(ESD)과 흡수선량(DAP)에 미치는 관계를 알아보고자 하였고 image J 프로그램을 통해 촬영된 혈관 조영 영상의 SNR과 CNR을 측정 분석하여 조건 변화가 선량관계 및 영상의 질에 미치는 유용성을 분석하고자 하였다. 2017년 11월부터 2018년 3월까지 본원에서 CAG를 시행한 33명(남24, 여9)의 데이터를 대상으로 하였고, 연령대는 37-76세(평균 $59{\pm}10$세), 몸무게53-104kg (평균 $72{\pm}10kg$), 키150-185cm (평균 $166.82{\pm}9.5kg$), BMI 18.3-33.2(평균 $25.8{\pm}3.2$)이었다. 촬영조건 및 데이터 획득은 관전류(mA)를 높게 한 A그룹(397.2mA)과 mA를 낮게 한 B그룹(370.7mA)의 ESD와 DAP를 후향적으로 획득하여 비교 분석 하였고 Image J를 통한 SNR과 CNR 측정 분석은 획득한 데이터를 공식에 대입하여 결과 값을 도출하였다. 통계프로그램은 SPSS (PASW)를 사용하여 촬영조건 변화에 따른 ESD와 DAP 및 SNR CNR의 상관관계 등을 분석하였다. 촬영조건의 mA에 변화를 주어 촬영한 A그룹과 B그룹의 ESD($A:483.5{\pm}60.1$, $B: 464.4{\pm}39.9$)와 DAP($A:84.3{\pm}10.7$, $B:81.5{\pm}7$)간의 관계는 통계적으로 유의하지 않았다(p>0,05). Image J를 통한 SNR과 CNR의 관계에선 B그룹의 좌심장동맥(LCA)을 촬영해 얻은 영상의 SNR($5.451{\pm}0.529$), CNR($0.411{\pm}0.0432$)이 A그룹 좌심장동맥(LCA)의 SNR($4.976{\pm}0.433$), CNR($0.459{\pm}0.0431$)보다 SNR $0.475{\pm}0.096$, CNR $-0.048{\pm}0.0$로 차이가 있었으나 통계적으로 유의하지는 않았다(p<0.05). 우심장동맥(RCA)을 촬영해 획득한 SNR과 CNR에선 A그룹의 SNR($4.731{\pm}0.773$)과 CNR($0.354{\pm}0.083$)이 B그룹의 SNR($3.24{\pm}0.368$), CNR($0.166{\pm}0.033$)보다 SNR $1.491{\pm}0.405$, CNR $0.188{\pm}0.005$로 증가된 수치를 나타냈으며 그 중 CNR이 통계적으로 유의했다(p<0.05). 상관관계 분석 결과에서는 SNR (LCA) & CNR (LCA), SNR (RCA) & CNR (RCA), ESD & DAP, ESD & sec, DAP & CNR (RCA), DAP & sec간에 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다(p<0.05). SNR과 CNR이 높을수록 선명하고 좋은 화질을 나타냄을 의미하는데 화질평가 및 선량변화 유용성에 관한 분석 연구를 진행한 결과 mA를 증가시켜 촬영 한 CAG의 RCA영상에서 SNR과 CNR이 증가된 수치를 보였다. 특히, CNR이 통계적으로 유의한 차이를 나타낸 것을 보았을 때 RCA촬영 시 mA를 향상시켜 촬영 할 경우 영상의 질 중 대조도가 한층 더 향상 될 수 있을 것으로 사료된다.

국소 진행된 두경부암 환자의 방사선치료 후 갑상샘기능저하증 (Hypothyroidism after Radiotherapy of Locally Advanced Head and Neck Cancer)

  • 이정은;김재철;예지원;박인규
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제28권2호
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    • pp.64-70
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    • 2010
  • 목 적: 국소 진행된 두경부암 환자에서 방사선치료를 포함한 근치적 치료 후 갑상샘기능저하증의 발생률을 분석하고자 후향적 연구를 실시하였다. 대상 및 방법: 2000년 1월부터 2005년 12월까지 본원에서 국소 진행된 두경부암으로 진단받고 근치적 목적으로 방사선치료 단독 또는 수술 후 방사선치료를 받은 환자 중 수술로 갑상샘을 절제하지 않았고, 방사선치료 전 갑상샘기능이 정상이며, 하부 경부림프절이 방사선치료 범위에 포함된 115명의 환자를 대상으로 본 연구를 시행하였다. 환자의 중앙연령은 59세(28~85세)이고 남자 73명, 여자 42명이었다. 원발병소의 위치는 구강, 구인두, 하인두, 후두, 그 외가 각각 18, 40, 28, 22, 7명이었으며, 편측 경부절제술을 받은 환자가 19명(16.5%), 양측 경부절제술을 받은 환자가 18명(15.7%), 방사선치료만을 시행한 환자가 78명(67.8%)이었다. 방사선치료는 6-MV X-ray를 사용하였으며, 통상 분할 조사법에 의해 하루 1.8~2 Gy 씩, 주 5회 조사하였다. 원발병소에 조사된 방사선량은 중앙값 70.2 Gy (59.4~79.4 Gy)이었으며, 하부 경부림프절에 조사된 방사선량은 중앙값 50.0 Gy (44.0~66.0 Gy)이었다. 추적관찰기간은 2~91개월이었으며, 중앙값은 29개월이었다. 결 과: 전체 115명 환자 중에서 38명(33.0%)의 환자에서 갑상샘기능저하증이 관찰되었다. 전체 환자의 1년, 3년의 갑상샘기능저하증 발생률은 각각 28.7% (33명), 33.0% (38명)이었으며, 갑상샘기능저하증 발생시기의 중앙값은 8.5개월(0~36개월)이다. 갑상샘기능저하증 발생에 영향을 주는 인자로 단변량분석결과 경부절제술 여부가 위험인자로 분석되었으나, 다변량분석에서는 통계적으로 유의한 관련 인자는 없었다. 결 론: 두경부 종양환자의 방사선치료를 포함한 근치적 치료 후 갑상샘기능저하증이 발생할 수 있으며, 대부분이 1년 이내 발생하므로 치료 후 갑상샘기능검사를 정기적으로 실시할 필요가 있다. 특히 경부 림프절제술 후 방사선 치료를 시행하는 경우 더욱 주의하여 갑상샘기능저하증의 발생을 확인해야 한다.

FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.