Dent disease is a rare inherited kidney tubulopathy caused by mutations in either the CLCN5 (Dent disease 1) or OCRL1 (Dent disease 2) genes, and which is often underdiagnosed in practice. A diagnosis is clinically suspected in patients with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, and one of the following: hematuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis, hypophosphatemia, or chronic kidney disease. Inheritance is X-linked recessive, meaning, these symptoms are generally only found in males; female carriers may have mild phenotypes. Genetic testing is only a method to confirm the diagnosis, approximately 25% to 35% of patients have neither the CLCN5 nor OCRL1 pathogenic variants (Dent disease 3), making diagnosis more challenging. The genotype-phenotype correlations are not evident with the limited clinical data available. As with many other genetic diseases, the management of patients with Dent disease concentrates on symptom relief rather than any causative process. The current treatments are mainly supportive to reduce hypercalciuria and prevent nephrolithiasis. Chronic kidney disease progresses to end-stage between the ages of the third to fifth decades in 30% to 80% of affected males. In this review, we aimed to summarize the literature on Dent disease and reveal the clinical characteristics and molecular basis of Korean patients with Dent disease.
Chronic kidney disease (CKD) in children is associated with various complications, including poor growth and development, mineral bone disorder, cardiovascular disease, kidney failure, and mortality. Slowing down the progression of CKD is important since CKD is often not curable. Prospective cohort studies have been conducted to understand the progression and outcomes of CKD in children, and these studies have identified non-modifiable and modifiable risk factors. Recognition of known risk factors and early intervention are important to delay the progression of kidney function decline in children.
Objectives : This article is a study on to which categories of modern diseases blood stasis patterns are assigned and the meaning of blood stasis interpreted with perspectives of Korean Medicine and modern medicine. Methods : We reviewed "Neijing", "Shanghanlun", "Yilingaicuo", "Xuezhenglun" and other books and modern clinical papers related with blood stasis. Results : 1. Blood stasis patterns are related with disorders of hemorrheology, hemodynamics, platelet function, microcirculation, microelements and endothelial damage. 2. From the types of syndrome differentiation, diverse diseases classified in type of qi deficiency with blood stasis and type of blood stasis due to qi stagnation are reported, which reflects qi and blood are closely connected. And many diseases are classified in type of kidney deficiency with blood stasis, which has something in common with chronic diseases can achieve effect from treatment considering blood stasis. 3. Diseases related with kidney involve menopausal disorder, mazoplasia, prostatitis, erectile dysfunction, chronic nephritis, renal calculus, osteoporosis and bursitis. Diseases related with heart involve coronary artery disease, arrhythmia and cerebral thrombosis. Diseases related with spleen involve gastritis, colonitis and digestive organ ulcer. Diseases related with liver involve hepatitis, hyperthyroidism and stroke. Diseases related with lung involve neurodermatitis, bronchitis and paranasal sinusitis. Conclusions : Blood stasis pattern which is one of the areas to draw medicine's attention has broad clinical application.
Journal of Physiology & Pathology in Korean Medicine
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v.21
no.2
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pp.561-566
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2007
After researching on infantile diseases in Hyungsang medicine, the writer got the conclusions as follows. The infants who are excess of the Yang energy need to nourish the Eum- blood. The main causes of the infantile disorders are congenital defect and malfunction of internal organs by nature, as results of these they suffer from mental disorders or being undergrown. And after birth they get ill from internal injury or external affections, mainly epilepsy by retention of undigested food, fever, cough, asthma, nasal obstruction, dermatopathia, and affection by cold, etc. In Hyungsang medicine Dam-body is apt to get ill from deficiency of Eum-blood and bangkwang-body from deficiency of Yang-energy. And infants are hare to be moderate in food, so they become to diseases of the Spleen and stomach, especially infants with Yangmyung type get to epilepsy, cough, skin disorders, and obese for the reasonof overeating. Among main infantile symptoms congenital defects, infantile mental disorders, and convulsive diseases come from congenital defect and malfunciton of internal organs, so it must be treated the symptoms following the reasons. Above all infantile mental disorders are treated not to separate the spirit from the body. And fever, cough and asthma, affection by cold, skin diseases, poor appetite, and obese come from deficiency of Kidney or the deficiency and excess of the Spleen and stomach. In order to prevent from infantile diseases right antenatal training, taking medicine rightly, exercise and eating good habits are needed to give guidance. Seeing through the clinical cases in Hyungsang medicine, we come to know that the infantile mental disorders come out primarily for the reasons of the congenital defect, and the infantile epilepsy come from malfunction of internal organs, and the nasal obstruction and skin diseases come from deficiency of Kidney or the deficiency and excess of the Spleen and stomach.
The Journal of the Society of Korean Medicine Diagnostics
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v.9
no.2
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pp.57-71
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2005
Background and purpose: Maek Kyoung(脈經) is a book written, compiled, and edited by Wang Hui circa 3 A.D. This book is the first technical book devoted to the diagnostics. These are very important data but never make a special study and translate. so I hope this treatise can be great help to understand diagnosis study. Methods: Maek Kyoung(脈經) consists of ten volumes, and the third volume consists of the five chapters, including inter-generation and inter-restriction of the five viscera and the six entrails and prognosis of diseases. This treatise is made up of principal, notes, study and conclusion, we tried to make a translation faithful to the original. Results and Conclusion: Chapter 5 refers to three things. The first is relation between kidney and urinary bladder, the second is ordinary and extraordinary pulse condition of kidney, and the third is how to treat diseases related to kidney.
Chronic kidney disease-mineral bone disorder (CKD-MBD) is a systemic disorder of mineral and bone metabolism caused by CKD. Patients with early-stage CKD who present with disordered regulation of bone and mineral metabolism may be asymptomatic. However, if untreated, the condition can be a significant barrier in achieving optimal bone strength, linear growth, and cardiovascular health in pediatric patients with CKD. Thus, the current study evaluated the definition, pathogenesis, diagnosis, and management of pediatric CKD-MBD.
Osteopontin (OPN) is a glycosylated phosphoprotein which mediates cell adhesion and migration, and is produced by bone, macrophages, endothelial cells, and epithelial cells. The many regulatory functions of OPN include bone remodeling, tumor invasion, wound repair, and promotion of cell survival. It is produced by renal tubular epithelial cells, and expression is upregulated in glomerulonephritis, hypertension, ischemic acute renal failure, renal ablation, and UUO. In this review, we discuss about osteopontin in general aspect, expression, role on the development and pathologic condition of neonatal kidney.
BK polyomavirus (BKPyV) is a ubiquitous virus residing in the kidney tubules and is clinically significant only in immunocompromised patients. In clinical practice, BKPyV is a causative pathogen of BKPyV-associated nephropathy (BKVAN) in kidney allograft recipients or hemorrhagic cystitis of hematopoietic stem cell transplant recipients. Currently, there is no effective treatment for BKVAN; therefore, careful monitoring and prudent modification of immunosuppression are necessary to prevent BKVAN. In this article, the epidemiology, pathophysiology, and current management strategies for BKVAN are reviewed.
Chronic kidney disease (CKD) causes numerous changes that destabilize homeostasis, of which anemia is one of its important complications. Anemia significantly reduces the quality of life in children with CKD and plays a crucial role in the progression of cardiovascular disease such as left ventricular hypertrophy, a major cause of mortality in those with advanced CKD. The treatment of anemia is a pivotal factor in reducing morbidity and mortality rates in children with CKD, representing one of the methods for enhancing patients' quality of life.
Purpose: The aim of this study was to develop a substantive theory on self-management conducted by the adolescents with chronic kidney disease from their lived experience. Methods: Data was collected through in-depth interviews from May to December in 2015 with thirteen adolescents with chronic kidney disease. The data collected were analyzed on the basis of Strauss and Corbin's grounded theory. Results: The core of the category found in this study was "overcoming the unstable sense of self- control and integrating disease experience into their life". The causal conditions triggering the central phenomenon were "restriction in daily life" and "manifestation and aggravation of symptom". The central phenomenon in the experience of self-management within the adolescents with chronic kidney disease was "unstable sense of self control". The intervening condition for unstable self control were "micro system support" and "motivational resources". This study found that the adolescents with chronic kidney disease followed a series of strategies when they faced the central phenomenon, including; passive coping, reappraisal of illness, active coping, compliance with treatment, controlling physical activity, and adjusting school life. With these strategic approaches, the adolescents with chronic kidney disease could maintain their active lifestyles and achieve their health behaviors. The process of self-management by these adolescents passed through four phases; limited experience caused by diseases, effort for normalization, reorganizing their daily lives, and integration with daily lives and self-management. Conclusion: This Study explored the process and experience of self-management of adolescents with chronic kidney disease. These findings can be used for basis for developing substantive theory and nursing intervention strategy for adolescents with chronic kidney diseases.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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