• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제17권4호
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• pp.209-213
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• 2014

Purpose: Pathologic aerophagia (PA) may lead to bowel perforation or volvulus in mentally retarded patients. The authors investigated the effects of clonazepam on the management of PA in children with severe to profound mental retardation (MR). Methods: This study was undertaken as a retrospective case analysis of 21 PA patients with MR who were followed for over 12 months and diagnosed as having PA. Patients were assigned to two management groups, that is, to a clonazepam randomized open-labeled, treatment group or a reassurance group. The following were recorded and analyzed; age, response, remission rate to clonazepam treatment, and the side effect of clonazepam. It was defined positive response (response+) as being symptom-free for a whole week within 1 month of commencing treatment and remission(+) as being symptom-free for a whole month within 6 months of treatment. Results: The average age of the 21 PA children with MR was 10 years and 13 patients were female. Symptom duration before diagnosis of PA was 7 months. Clinical features of the clonazepam-trial group (n=11) and the reassurance group (n=10) were non-significantly different. Response(+) was achieved by 2 patients (18.2%) in the clonazepamtrial group and by no patient in the reassurance group. Remission(+) was achieved by 6 patients (54.5%) in the clonazepam-trial group and by one patient (10%) in the reassurance group (p=0.040). Conclusion: When PA children with MR with severe bowel distention are considered for surgical treatment to prevent acute abdomen, a trial of clonazepam could be recommended.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제56권8호
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• pp.355-358
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• 2013

Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disease with a distinctive dysmorphic face, intellectual disability, and multiple congenital abnormalities. KS is inherited in an autosomal dominant manner. As the primary cause of KS, MLL2 mutations have been identified in 56-76% of affected individuals who have been tested, suggesting that there may be additional genes associated with KS. Recently, a few KS individuals have been found to have de novo partial or complete deletions of an X chromosome gene, KDM6A, which encodes a histone demethylase that interacts with MLL2. Nevertheless, mutations in MLL2 are the major cause of KS. Although there are a few reports of KS patients in Korea, none of these had been confirmed by genetic analysis. Here, we report a case of a Korean patient with clinical features of KS. Using direct sequencing, we identified a frameshift heterozygous mutation for MLL2 : (c.5256_5257delGA;p.Lys1753Alafs$^*34$). Clinically, the patient presented with typical facial features, and diagnosis of KS was based on the diagnostic criteria. While KS is a rare disease, other malformations that overlap with those found in individuals with KS are common. Hence, the diagnosis of KS by mutational analysis can be a valuable method for patients with KS-like syndromes. Furthermore, in the near future, other genes could be identified in patients with KS without a detectable MLL2 mutation.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권1호
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• pp.16-23
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• 2016

Purpose: The 1p36 deletion syndrome is a microdeletion syndrome characterized by developmental delays/intellectual disability, craniofacial dysmorphism, and other congenital anomalies. To date, many cases of this syndrome have been reported worldwide. However, cases with this syndrome have not been reported in Korean populations anywhere. This study was performed to report the clinical and molecular characteristics of five Korean patients with the 1p36 deletion syndrome. Methods: The clinical characteristics of the 5 patients were reviewed. Karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyses were performed for genetic diagnoses. Results: All 5 patients had typical dysmorphic features including frontal bossing, flat right parietal bone, low-set ears, straight eyebrows, down-slanting palpebral fissure, hypotelorism, flat nasal roots, midface hypoplasia, pointed chins, small lips, and variable degrees of developmental delay. Each patient had multiple and variable anomalies such as a congenital heart defect including ventricular septal defect, atrial septal defect, and patent duct arteriosus, ventriculomegaly, cryptorchism, or hearing loss. Karyotyping revealed the 1p36 deletion in only 1 patient, although it was confirmed in all 5 patients by MLPA analyses. Conclusion: All the patients had the typical features of 1p36 deletion. These hallmarks can be used to identify other patients with this condition in their early years in order to provide more appropriate care.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제18권10호
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• pp.335-347
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• 2018

본 연구는 정신 건강에 어려움을 가진 국내 초등학생의 학교기반 중재를 체계적으로 고찰하여 추후 더욱 효과적인 정신건강 관련 학교 기반 중재를 모색하고자 하였다. PRISMA 체크리스트와 흐름도를 통해 체계적 고찰을 시행하였고, 데이터베이스는 한국교육학술정보원, 국가과학기술센터, 국회도서관을 이용하였다. 대상 연구의 중재 특성, 대상자 특징, 평가도구로 분석하였다. 최종적으로 25개의 연구를 선정하였으며, 학교 기반 중재 특징에 따라 심리교육 중재(자기관리기술, 사회기술, 사회정서학습), 행동 중재(긍정적 행동지원, 모델링), 심리치료 중재(미술치료, 상담치료 및 부모교육), 레크리에이션 중재(로봇 중재, 원예치료)로 분류하였다. 연구의 대상자로는 지적장애가 가장 많았고, 주의력 결핍 과잉행동장애가 그 다음으로 많았다. 평가 영역은 주로 정서의 변화, 주의력의 변화를 알아보는 도구가 사용 되었다. 본 연구를 통해 학교기반 중재의 연구 분야, 대상자, 평가도구의 근거를 마련하였다. 이는 추후 더욱 효과적인 정신건강 관련 학교기반 중재를 마련하는데 있어 중요한 기본 자료로 활용 할 수 있을 것이다.

• Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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• 제40권3호
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• pp.135-139
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• 2014

This following case report describes the open reduction, internal fixation and the reconstruction of an extensive comminuted mandibular fracture with bilateral condylar fractures in a 19-year-old male patient with an intellectual disability and autistic disorder. He suffered fall trauma, resulting in shattered bony fragments of the alveolus and mandibular body between both mandibular rami, the fracture of both condyles and the avulsion or dislocation of every posterior tooth of the mandible. The patient underwent open reduction and internal fixation between both mandibular rami using a reconstruction plate, open reduction and internal fixation of the shattered fragments using miniplates and screws, and the closed reduction of the bilateral condylar fractures.

• 인간행동과 음악연구
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• 제6권2호
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• pp.25-41
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• 2009

본 연구는 30~50개월 사이의 발달지체 유아 3명을 대상으로 그룹리듬연주활동을 실시하여 모방 능력의 변화를 살펴 본 실험연구로 회당 20~25분씩 주3회, 총 20회기 동안 실시하였다. 프로그램은 총 네 단계로 나누어 사회적 음악 놀이(1-3회기), 유아의 악기 연주를 치료사가 모방하기(4-7회기), 치료사의 악기 연주를 유아가 모방하기(8-18회기), 활동의 복습 및 그룹원이 함께 연주하기(19-20)로 진행되었고 각 회기는 비디오로 녹화돼 연구의 조작적 정의에 따라 연구자 외 두 명의 음악치료사가 검토하였다. 그 결과 첫째, 그룹리듬연주에 따라 유아의 모방능력이 점차 향상되었고, 둘째, 그룹리듬연주의 난이도에 따라 유아들은 1박 모방에서 가장 많은 변화를 보였으며, 셋째, 치료사가 유아의 동작과 연주를 모방했던 3-7회기에 대부분의 유아들은 모방능력에 급진적인 변화가 나타나 타인인지능력의 향상과 더불어 모방 능력이 증진하였음을 알 수 있었다. 이러한 결과로 볼 때 그룹리듬연주활동은 유아의 모방능력을 향상시키며, 차후 복잡한 모방능력의 발달 가능성을 시사하고 있다.

• 구강회복응용과학지
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• 제30권2호
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• pp.170-175
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• 2014

성장장애는 두개안면부의 골격성장과 영구치의 조기상실에 영향을 미친다. 본 증례는 성장장애 환자에서 치아를 조기 상실한 부위에 무피판 술식으로 임플란트를 식립 시 컴퓨터 단층촬영(CT)을 통한 인접치아의 확인과 임플란트 가이드의 필요성을 살펴보았다. 특발성 저신장과 3급 정신지체의 20세의 여환에서 구치의 회복을 위해 임플란트 고정성 보철을 계획하였다. CT 영상에서 인접치가 심하게 협측으로 위치되어 있었고, 이를 반영하여 가이드를 제작후 임플란트를 식립하였다. 이상 위치된 인접치를 기준으로 임플란트를 식립할 경우 협측 골의 천공이 발생할 수 있다. 그러므로 성장장애 환자에서 치아 조기 상실부에 임플란트를 식립 시 CT를 통한 치아의 위치 확인과 가이드의 제작이 요구된다.

• 한국융합학회논문지
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• 제7권2호
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• pp.53-59
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• 2016

뇌전증은 뇌신경세포의 과흥분으로 인한 발작증상을 동반하는 질환이며, 최근 대단위 환자유전체 정보기술의 발달로 인해 뇌전증 발병의 원인으로서 유전자적 요인이 밝혀지고 있다. 본 연구에서는 지적장애 및 뇌전증 증상을 가지는 Miles-Carpenter syndrome (MCS)의 원인유전자에 대한 녹아웃동물을 활용하여 뇌전증 연구모델로 개발하고자 하였다. MCS 녹아웃 제브라피쉬는 억제성 GABA신경세포의 결손으로 인하여 비정상적으로 과다하게 움직이는 표현형을 나타내며, 이는 뇌전증 환자에서 보여지는 발작증상과 매우 유사한 것으로 판명되고 있다. 뇌전증 연구모델로 개발하기 위해, 기존에 알려진 뇌전증 치료제인 레티가빈을 MCS 녹아웃 제브라피쉬에 처리하여 약효를 평가하였으며 증상이 완화되는 것을 확인하였다. 이상의 결과들을 바탕으로 MCS 녹아웃동물이 향후 뇌전증 기전연구를 위한 동물모델로서의 융합적인 활용이 기대된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.111-118
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• 2010

염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.86-90
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• 2014

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare autosomal recessive disorder caused by 7-dehydrocholesterol reductase deficiency. The characteristic clinical features are syndactyly of the second and third toes, facial dysmorphism, multiple malformations, and intellectual disability. Few cases of SLOS have been reported in Korea. We observed a male patient with SLOS who presented with typical facial features, undescended testes, microcephaly, bilateral syndactyly of the second and third toes, and cardiac defects, including patent ductus arteriosus and atrial septal defect. Mutation analysis of the DHCR7 gene identified compound heterozygous mutations of c.907G>A (p.Gly303Arg) and c.1055G>A (p.Arg352Gln). In a review of the literature, c.1054C>T (p.Arg352Trp) was the most common mutation reported in Far East Asian countries. This report describes the clinical features, biochemical data, molecular characteristics, and clinical outcome of a Korean patient with SLOS.