• Title/Summary/Keyword: inborn

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Ki67 Index Is the Most Powerful Factor for Predicting the Recurrence in Atypical Meningioma : Retrospective Analysis of 99 Patients in Two Institutes

  • Lee, Sang Hyuk;Lee, Eun Hee;Sung, Kyoung Su;Kim, Dae Cheol;Kim, Young Zoon;Song, Young Jin
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제65권4호
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    • pp.558-571
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    • 2022
  • Objective : The primary objective of this study was to identify predicting factors for local control (LC) of atypical meningioma, and we validated them with comparing the predicting factors for recurrence-free survival (RFS). We also examined the rate of LC after surgical resection with or without adjuvant treatment and RFS. Methods : Clinical and radiological records of patients with atypical meningiomas diagnosed at two institutes from January 2000 to December 2018 were reviewed retrospectively. Histopathological features were also reviewed using formalin-fixed paraffin embedded samples from pathological archives. Results : Of the 99 atypical meningiomas eligible for analysis, 36 (36.4%) recurred during the follow-up period (mean, 83.3 months; range, 12-232 months). The rate of 3-year LC and 5-year LC was 80.8% and 74.7%, respectively. The mean time-to-recurrence was 49.4 months (range, 12-150). The mean RFS was 149.3 months (95% confidence interval, 128.8-169.8 months) during the mean follow-up duration of 83.3 months (range, 12-232 months). Multivariate analysis using Cox proportional-hazard regression model showed that the extent of resection (hazard ratio [HR], 4.761; p=0.013), Ki67 index (HR, 8.541; p=0.004), mitotic index (HR, 3.275; p=0.044), and tumor size (HR, 3.228; p=0.041) were independently associated with LC. These factors were also statistically associated with RFS. In terms of radiotherapy after surgical resection, the recurrence was not prevented by immediate radiotherapy because of the strong effect of proliferative index on recurrence. Conclusion : The present study suggests that the extent of resection, proliferative index (according to Ki67 expression) and mitotic index, and tumor size are associated with recurrence of atypical meningiomas. However, our results should be further validated through prospective and randomized clinical trials to overcome the inborn bias of retrospective nature of the study design.

신생아 집중치료를 받은 극소저출생체중아 치료성적의 시기에 따른 변화 (Changes in the Outcomes of Very Low Birth Weight Infants)

  • 김성신;김문희;심재원;고선영;이은경;장윤실;강이석;박원순;이문향;이상일;이흥재
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권7호
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    • pp.828-835
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    • 2002
  • 목 적: 출생 체중 1,500 그램 미만의 극소저출생체중아(very low birth weight infant, VLBWI)의 치료성적은 신생아 집중치료술 향상여부를 모니터 하는 주요한 지표로 이용되고 있다. 이에 본 연구자들은 개원이래 최근 7년간 삼성서울병원 신생아 중환자실의 VLBWI 치료성적의 변화양상을 기간별로 관찰 분석하였다. 방 법: 1994년 10월부터 2000년 12월까지 삼성서울병원 신생아 중환자실로 생후 3일 이내 입원한 VLBWI 374명을 대상으로 기간을 나누어(I기 : 이미 성적이 보고된 1994. 10-1996. 9, II기 : 1996. 10-1998. 12, III기 : 1999. 1-2000. 12) 각 기별, 출생체중별, 재태기간별, VLBWI의 발생빈도와 생존율, 유병률 및 생존기간 등에 관해 의무기록지를 통한 후향적조사를 실시하였다. 생존율은(생존아/총출생 VLBWI)${\times}100$으 로 산출하였고 생존아는 신생아 중환자실에서 생존하여 퇴원한 경우로 정의하였다. 결 과 : VLBWI의 발생빈도는 기간별로 차이가 없었고(I기 : 1.3%, II기 : 1.5%, III기 : 1.4%), 생존율은 III기에 의미 있게 향상되었다. 출생체중별 생존율에서 III기에서 750 gm 미만군(vs II기)과, 1,250-1,499 gm 군(vs I기)의 향상이, 1,000-1,249 gm 군에서는 II기(vs I기)의 향상이 의미 있었고 최저출생 생존아는 I기 624 gm($26^{+5}$주), II기 667 gm($25^{+6}$주), III기 480 gm($26^{+2}$주)였다. 재태기간별 생존율에서 III기의 25-26주군과 29-30군이 I, II기에 비해 의미 있게 향상되었고 최저출생 재태기간의 생존례는 I기 26주(970 gm), II기 $23^{+5}$주(791 gm), III기 $24^{+1}$주(740 gm)였다. VLBWI의 주요 유병률 중 III도 이상의 심한 뇌실 내 출혈의 빈도가 III기 5%로 I기 13%, II기 10.5%에 비해 의미 있게 감소되었고, 전체 사망 중 7일 이전 사망률이 III기(15.4%)에 I기(55.5%)에 비해 의의 있게 감소되었다. 결 론 : 최근 VLBWI의 생존율이 주요 유병률의 증가 없이 현저히 향상되었고, 특히 26주 이하, 750 gm 미만의 초극소미숙아의 생존율 향상이 두드러졌다.

신생아중환자실 내 로타바이러스 감염의 발생 및 임상 양상 (Incidence and Clinical Manifestations of Rotaviral Infections in a Neonatal Intensive Care Unit)

  • 백재문;김희영;이장훈;최병민;이정화;이광철;홍영숙
    • Neonatal Medicine
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    • 제16권1호
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    • pp.55-63
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    • 2009
  • 목적 : 본 연구에서는 신생아중환자실 내 로타바이러스 감염의 발생 현황과 임상 양상을 분석하고 타 병원에서 전원된 신생아의 로타바이러스 감염이 신샹아 중환자실 내 로타바이러스 감염의 발생에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년 1월부터 2006년 12월까지 고려대학교 부속 안산병원 신생아중환자실에 입원한 환아 중 대변 검체에서 로타바이러스 감염을 진단받은 94명을 대상으로 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 로타바이러스 감염의 진단을 환아의 대변 검체를 이용한 로타바이러스 항원 검사에서 양성일 경우로 정의하였다. 통계학적으로는 SPSS 프로그램에서 Student's t-test, chi-square test와 time series analysis를 이용하였으며 유의수준 <0.05로 검증하였다. 결과 : 연구 기간 동안 신생아중환자실에 입원한 1,501명 중 94명(6.3%)이 로타바이러스 감염으로 진단되었으며 1,000 재원일수 당 4.9건이 발생하는 것으로 확인되었다. 연구 기간 중 타 병원에서 전원된 신샹아 223명 중 24명(10.8%)이 입원 시 시행한 검사에서 로타바이러스 감염으로 진단되었다. 로타바이러스 감염의 주된 증상은 황달의 악화 및 발생이 33례(35.1%)였고 설사를 포함한 붉은 변 24례(25.5%), 구토 15례(16.0%)를 보였으며 그 밖에 발열 9례(9.6%), 무호흡 5례(5.3%), 보챔 5례(5.3%), 경련( 5례(5.3%), 끙끙거림 4례(4.3%), 위 잔류량 증가 3례(3.2%) 등을 보였다. Stage II이상의 신샹아 괴사성 장염으로 진단된 환아는 3례(3.2%)이었다. 미숙아군(n=44)과 만삭아군(n=50)의 비교에서 황달의 악화 및 발생이 미숙아군에서 유의하게 많았으며 경련이 만삭아군에서, 신생아 괴사성 장염이 미숙아군에서 많이 발생하는 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지 않았다. 타 병원에서 전원된 신생아의 입원 1개월 후 기존의 샌생아중환자실 입원 환아에서 로타바이러스 감염의 빈도가 증가하는 것을 확인할 수 있었다. l이러한 로타바이러스 감염은 2내지 4개월 후에 그 발생빈도가 감소하는 것도 확인할 수 있었다. 결론 : 신생아중환자실 내 로타바이러스 감염은 드물지 않으며 황달의 악화 및 발생, 무호흡, 경련 등의 비전형적 증상이 상대적으로 많았다. Stage II 이상의 신샹아 괴사성 장염도 3.3%에서 발생하였으며 로타바이러스 감염을 지닌 환아가 신생아중환자실에 전원됨으로써 신생아중환자실 내 감염의 급증이 일어날 수 있으므로 로타바이러스 감염에 대한 상시적인 검사와 엄격한 관리가 필요하리라 생각된다.

천계(天癸)에 대한 연구 -내경(內經) 주석가(注釋家)들의 견해(見解)를 중심으로- (Study on Tiangui(天癸)Focusing on the ${\ulcorner}$Neijing${\lrcorner}$(內經) commentators' views)

  • 이용범;허기회
    • 대한한의학원전학회지
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    • 제13권2호
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    • pp.174-188
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    • 2000
  • The meaning of Tiangui(天癸) in $Suwen{\cdot}Shanggutianzhenlun\;素問{\cdot}上古天眞論$ is very important because it has the cause of 'having a child' and it shows the signs to being healthy. But until now there have been many arguments about what the correct meaning of Tiangui is. The most important thing in these arguments is to compare and analyze Neijing(內經) commentators' views, and to understand differences between their views. So I compared and analyzed by focusing on Neijing(內經) text, the other books with explanatory notes, and other commentators' views, and, after that. I got the following results. 1. On the meaning of Tian(天), Wangbing(王氷) and Mashi(馬蒔) considered that it is inborn. Zhangjiecong(張志聽) considered it as the Yang(陽) producing Yin(陰) Zhangjiebin(張介賓) regarded it as the Yang(陽) of Gua symbol. On the meaning of the Gui(癸). Zhangjiebin(張介賓) said that it is Yin qi(陰氣) which is the prior step to Xing(形). Mashi(馬蒔) and Zhangzhicong(張志聽) said that it is spirit or Jingxue(spiritual sanguine) which is the concrete constituents in our body. 2. On the relation bet ween Tian(天) and Gui(癸), Mashi(馬蒔) and Zhangzhicong(張志聽) said that Gui(癸) is made from Tian(天), and Zhangjiebin(張介賓) said that Tian is intrinsic in Gui(癸). 3. On the relation between Tiangui(天癸) and Jingxue(精血), Yangshangshan(楊上善). Wangbing(王氷), and Zhangjiebin(張介賓) regarded Tiangui(天癸) as a concrete matter which is the prior step to becoming Jingxue(精血). Mashi(馬蒔) and Zhangjiecong(張志聽) considered Tiangui(天癸) as a concrete matter. Mashi(馬蒔) considered Tiangui(天癸) as Jing(精)which is directly related to pregnancy. Zhangjiecong(張志聽) regarded Tiangui(天癸) as Jingxue(精血) which controls general physiology of men and women. 4. On the function of Tiangui(天癸), Yangshangshan(楊上善) and Wangbing(王氷) considered that Tiangui (天癸) has relation to menstruation. pregnancy. and, production and extinction of Jing(精). Zhangjiecong(張志聽) argued that Tiangui(天癸) strengthens and warms muscle and derma. and controls differential physiology between men and women, and said that the maintenance of its activity is based on the acquired spirit of food. A book of 『Huangti Neijing Yanjiu Dacheng(黃帝內經硏究大成)』 said that the function of Tiangui(天癸) is to promote generation, to develop the second sexual symbol, and to make growing and aging in body. It also said that Tiangui(天癸) has some relation to kidney and other organs, Chong Meridian, Ren Meridian, Du Meridian, and Dai Meridian. 5. Other commentators of 『Neijing(內經)』 accepted the meaning of Tiangui(天癸) as the prior step of both man's spiritual overflowing and woman's menstruation. 6. On the relation between Tiangui(天癸). and, Cheng and Ren Meridians, Yangshangshan(楊上善) and Zhangjiecong(張志聽) said that Tiangui(天癸) has direct relation with two meridians. Wangbing(王氷) said that Tiangui(天癸) and two meridians have no direct relation. Now I compared commentaors' views of Tiangui(天癸) and studied the differences between their views. I concluded that on the concept of Tiangui(天癸), Zhangjiebin(張介賓)'s explanations express well its connotative meaning. And on the function of Tiangui (天癸), Zhangjiecong(張志聽)'s explanations are excellent because he organized well his seniors' views, and extended its meaning by showing Neijing(內經)'s phrases related to Chong and Ren Meridians. Also, Mashi(馬蒔) suggested that if Tiangui(天癸) comes earlier than normal. people will die soon. But I think that more studies on male and female bodies are needed as to Mashi(馬蒔)'s argument.

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중증 고빌리루빈혈증(혈청 빌리루빈 >25 mg/dL)의 발병 원인과 치료 및 예후 (Etiology, Management, and Prognosis of Severe Hyperbilirubinemia (Serum Bilirubin Level=25 mg/dL) in Newborn)

  • 황종희;이지현;김유진;구수현;이장훈;최창원;장윤실;박원순
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권10호
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    • pp.1102-1106
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    • 2005
  • 목 적 : 저자들은 혈청 빌리루빈 25 mg/dL 이상의 중증 고빌리루빈혈증의 발병 원인과 치료 및 예후에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년 10월부터 2004년 6월까지 성균관대학교 삼성서울병원 신생아 집중치료실에 입원하여 고빌리루빈혈증으로 진단 받은 환아들 중 혈청 빌리루빈치가 25 mg/dL 이상이면서 다른 동반 질환을 가지지 않고 추적관찰이 가능했던 48명을 대상으로 하여 치료 방법에 따라 광선치료군(1군, n=42)과 교환수혈군(2군, n=6)으로 분류하고 인구 통계학적 특징, 발병 시기, 발병 원인 및 치료에 따른 예후의 차이에 대해서 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 재태주령은 두 군간(1군; $39{\pm}1$주, 2군; $37{\pm}4$주)에 유의한 차이가 없으며 출생체중은 2군($2,852{\pm}1,085g$)이 1군($3,137{\pm}437g$)에 비해 유의하게 작았으나(P<0.05), 2군에서 820 g의 환아가 포함되어 있어 통계적인 영향을 주었다. 발병 원인으로는 두 군 모두 특발성이 가장 많았으며 황달의 첫 임상적 발현 시기, 첫 혈청 빌리루빈 검사 시기 및 입원 시기는 군간에 유의한 차이가 없었다. 최고 혈청 빌리루빈치는 1군($29{\pm}6mg/dL$)에 비해 2군($45{\pm}16mg/dL$)에서 더 의미 있게 증가하였고(P<0.05), 치료 기간, 치료 후 혈청 빌리루빈의 감소 정도 및 신경학적 예후는 군간에 차이가 없었다. 결 론 : 증증 고빌리루빈혈증의 치료에 있어서 현재의 치료 지침으로도 적절한 치료가 이루어질 수 있으나 조기 진단 및 치료를 위해서는 중증 고빌리루빈혈증의 위험성이 높을 경우 생후 1주일 이내에 황달에 대한 추적 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

미숙아에서 이온화 마그네슘, 총 마그네슘과 재태 연령과의 관계 및 뇌실 내 출혈과의 관계 (Association of ionized magnesium, total magnesium, gestational age, and intraventricular hemorrhage in preterm babies)

  • 김태연;이현희;성태정
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권10호
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    • pp.1140-1146
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    • 2009
  • 목 적:마그네슘은 인체 혈중에서 두 번째로 높은 농도로 존재하지만, 인체 내에서의 역할, 특히 미숙아에서 이에 대한 병태생리가 현재까지 명확히 규명되어 있지 않다. 한편 진통용해제나 임신중독증 치료를 위해 산전에 황산 마그네슘 사용이 보편화되면서 고마그네슘혈증에 따른 신생아시기에 영향에 대해 많은 연구가 되고 있으며, 최근에는 마그네슘보다 이온화 마그네슘이 생리적으로 활성화되어 더욱 정확히 마그네슘의 역할을 볼 수 있어 이에 대한 연구가 활발히 되고 있다. 따라서 저자들은 첫 번째 연구로 미숙아에서 총마그네슘(tMg), 이온화 마그네슘(iMg) 과 재태 연령, 총칼슘(tCa), 이온화 칼슘(iCa)과의 상관성을 살펴보고, 두 번째로 혈청 마그네슘 농도와 미숙아 질환 중 뇌실 내 출혈과의 관계를 평가하고자 하였다. 방 법:2006년 6월부터 2008년 2월까지 한림대학교의료원 강남성심병원 신생아중환자실에 입원한 미숙아를 대상으로 전향적 연구를 시행하였다. 산모에게 산전 어느 기간에라도 황산 마그네슘을 투여 받은 경우, 선천성 기형이 있는 경우, 5분 Apgar 점수가 3점 이하로 지속되는 경우, 보호자가 검사에 동의를 하지 않은 경우를 제외한 119 명을 대상으로 하였다. 출생직후 혹은 늦어도 출생 3시간 안에 태아의 혈액 검체로부터 tMg, iMg, tCa, iCa을 측정하였다. 1차 연구로 tMg 및 iMg와 재태 연령, tCa, iCa, pH와의 연관성을 조사하였고, 2차 연구로 뇌실 내 출혈군(IVH, n= 19)과 없는 군(대조군, n=100)으로 나누어 tMg, iMg, tCa, iCa, 재태 연령, 출생체중, 1분 및 5분 Apgar 점수, 산모의 고혈압의 유병율, 산전 진통 유병율 등을 비교하였다. 결 과:혈청 tMg 농도는 재태 연령, tCa, iCa, pH 등과 모두 관계가 없는 것으로 나왔으나, iMg은 tMg가 증가할수록 통계학적으로 유의한 상관성을 보였으며(r=0.288, P=0.002), iCa과도 통계적으로 의미 있는 결과를 보였다(r=0.212, P=0.021). 하지만, 재태 연령과 pH와는 유의한 차이가 없는 것으로 나왔다. 총 119명 중 IVH 군은 19명, 대조군은 100명이었다. tMg은 IVH에서 $2.5{\pm}0.9mg/dL$, 대조군에서 $2.1{\pm}0.6mg/dL$로 뇌실 내 출혈이 있는 군이 통계학적으로 의미 있게 더 높은 마그네슘 농도를 보였다(P=0.021). 반면, iMg, tCa, iCa, pH 는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 평균 재태 연령과 출생체중은 각각 연구군이 $33.3{\pm}2.6$주 vs. 대조군 $35.0{\pm}2.1$주, 연구군 $2,093.2{\pm}628.1g$ vs. $2,385.7{\pm}514.3g$으로 연구군이 통계학적으로 더 의미 있게 더 작고 더 어렸다(P=0.002, P=0.030). 재태 연령과 출생체중, Apgar 점수를 고려하여 다시 한번 다변수 회귀분석을 시행한 결과 총 마그네슘의 농도(OR 2.798, 95% C.I. 1.265-6.192, P=0.011)는 역시 통계학적으로 의미 있는 위험인자로 나왔다. 결 론:재태 연령 37주 미만의 미숙아에서 tMg의 농도는 재태 연령과는 관계가 없었으며, iMg의 혈중농도 역시 재태 연령과는 관계없이 비슷했고, tMg, iCa과 관계가 있었다. 또한, 뇌실 내 출혈이 있던 미숙아에서 고마그네슘혈증을 보였으므로, 이전에 마그네슘에 노출된 적이 없더라도 출생 직후의 혈청 마그네슘 농도가 높은 미숙아들의 경우 IVH를 고려해봐야 할 것으로 생각된다.

한국인에서의 페닐케톤뇨증의 유전자변이에 대한 고찰 (The Study of DNA Mutations of Phenylketonuria in Koreans)

  • 유수정;홍용희;이용화;정성철;기창석;이동환
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권1호
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    • pp.26-33
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    • 2008
  • 목 적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 $BH_4$의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방 법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결 과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 $BH_4$에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다.

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한국인 메틸말로닌산뇨증 및 프로피온산뇨증의 유전자형과 임상 양상 (Genotype and clinical features of Korean patients with methylmalonic aciduria and propionic aciduria)

  • 이은혜;고정민;김재민;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권9호
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    • pp.964-970
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    • 2008
  • 목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

Designing female-oriented computer games: Emotional expression

  • 세림림;이원정
    • 만화애니메이션 연구
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    • 통권20호
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    • pp.75-86
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    • 2010
  • 최근 여성 게이머의 수가 급속히 증가하면서, 전자 게임 산업계에서는 아직 상당 부분 미 개척된 여성 시장을 공략할 방법을 모색하기 시작했다. 중국 인터넷 네트워크 정보 센터(CNNIC)에서 최근 발표한 게임시장 조사 보고서에 따르면, 중국 내 전체 게이머의 수는 2009년에 24.8%가 증가한 69,130,000명에 이르며, 이 중 거의 40%에 이르는 38.9%가 여성 게이머이다. 중국 상하이의 I리서치 회사에서 작성한 일련의 연구 보고서는 2003년에서 2009년 사이에 여성 게이머가 8%에서 49% 이상으로 급격히 증가하였다는 것을 보여주고 있다. 이는 과거에 게임 제작 회사들이 남성 게이머에게 얼마나 신경을 쏟았는지 그리고 여성 게이머를 얼마나 간과해왔는가와 상관없이, 게임회사들은 이제 이러한 현실에 직면해야하고, 이에 맞춰 마케팅 정책을 바꿔나가야 한다는 것을 의미한다. 본 연구에서는 첫째 비디오 게임에서의 성별에 따른 선호 요소를 분석하여, 남성 게이머들은 전자 게임을 하면서 공격, 폭력, 경쟁, 빠른 동작의 요소에 더욱 끌리는 반면, 여성 게이머들은 인물의 관계를 이해하는 게임의 정서적, 사회적 측면에 관심을 가진다는 점을 보인다. 관련문헌에서도 여성 게이머들은 익숙한 환경을 지닌 게임, 게이머들이 함께 할 수 있는 게임, 한 가지 방식 이상으로 승리할 수 있는 게임 그리고 캐릭터가 죽지 않는 게임을 선호한다는 점을 지적하고 있다. 둘째, 정서적 측면에서 본 여성 친화적 게임의 특성을 논하면서, 펫 게임(육성 게임), 드레싱 게임(옷 입히기 게임), 사회적 시뮬레이션과 같은 시뮬레이션 범주가 여성 게이머가 가장 선호하는 타입이라는 것을 제시한다. 왜냐하면 이러한 게임들은 여성 게이머에게 절대적으로 매력적인 사랑, 공유, 질투, 우월, 신비와 같은 정서를 가득 채우기 가장 적합한 게임 타입이기 때문이다. 마지막으로, 앞서 논의한 내용과 연관해서, 여성 지향적인 게임 디자인과 관련한 몇 가지 원리를 제안한다. 이는 호감 가는 외모의 주 캐릭터의 소개, '생동감 있는' NPC와 함께할 재미있는 이야기 만들기 그리고 타인 돌보기와 분류, 선별하는 여성적 특성과 관심을 만족시킬 수 있는 방법들을 포함한다.

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새로운 신경전달물질 H2S 발생 효소, cystathionine γ-lyase의 대량발현 조건과 활성측정 (Overexpression and Activity Analysis of Cystathionine γ-Lyase Responsible for the Biogenesis of H2S Neurotransmitter)

  • 김경란;변혜정;조현남;김정현;양선아;지광환
    • 생명과학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.119-126
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    • 2011
  • 질병과 밀접한 관계가 있는 hCGL 단백질의 경우 대량 배양 시 유도체를 사용하지 않아도 발현이 되는 점과 유전자 측면에서 조작이 쉬운 E.coli를 이용하여도 발현이 된다는 점에 있어서 중요한 이점을 가지고 있다. 본 연구에서는 배양되는 온도와 발현에 관련 있는 유도체의 농도, 600 nm에서의 균 성장 정도에 따른 유도체의 첨가 그리고 배지의 양을 조절하면서 유입되는 aeration의 조건으로 hCGL 단백질 발현의 최적의 조건 확립을 목적으로 하였다. 또 각 발생되는 inclusion body의 양을 측정하면서 보다 많은 가용성 단백질을 발현시키는 조건을 확립하고자 하였다. hCGL 단백질은 저온에서 보다 많은 양의 단백질이 발현되며 inhibitor의 억제를 담당하는 유도체의 농도와는 상관없이 발현이 되었다. 또한 균의 성장 정도에 따라 유도체의 첨가시기를 달리 하였을 때, 발현 비율에 차이는 있었으나 전체적인 단백질 양과 비교해 보면, 이는 hCGL 발현에 큰 영향을 미치지 않는다. 배지의 양을 달리하여 살펴본 aeration에 따른 hCGL 발현 정도는 배지의 부피가 15%일 때 높은 aeration으로 균의 양은 많았으나 목적 단백질인 hCGL의 발현은 aeration이 되지 않는 조건에서 더 잘되는 것을 확인하였다. 그리고 His-TEV-hCGL의 활성은 야생형 hCGL의 활성을 기준으로 하였을 때, L-cystathionine을 기질로 하였을 경우 76%, L-cysteine을 기질로 하였을 경우 88% 수준으로 유사한 활성을 나타내었고, 이는 손쉽게 정제 가능한 His-TEV-hCGL을 야생형을 대신하여 사용할 수 있음을 시사한다. 또한 His-TEV-hCGL이 야생형 hCGL과 같이, 427 nm에서 흡광을 가지는 것으로 보아 보효소PLP를 포함하고 있음을 알 수 있었다. 이로써 homocysteine 대사연구에 필수적인 hCGL 효소를 다량 얻는 방법을 확립하고, 관련 연구에 기여하리라 사료된다.