• Journal of Chest Surgery
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• 제35권9호
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• pp.643-652
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• 2002

국내에서도 관상동맥 질환과 관상동맥 우회술이 증가하고 수술성적은 점차 나아지고 있으나 중장기 성적에 대한 보고는 미흡하다. 이에 저자들은 본원에서 관상동맥 우회술을 시행받은 292례의 조기 성적과 중장기 성적에 관하여 알아보았다. 대상 및 방법: 1994년 6월부터 2001년 12월까지 292례에서 관상동맥 우회술을 시행하였다. 남자는 173례, 여자는 119례였고 연령은 39세에서 84세까지로 평균 $61.8{\pm}9.1$세였다. 모든 환자에서 술전 위험인자, 수술방법 및 결과에 대해 분석하였으며 수술후 퇴원한 환자에 대해서는 외래 추적검사를 통하여 증상의 재발과 만기 합병증 그리고 만기 사망에 대해 조사하였다. 결과: 술전 임상진단으로 불안정형 협심증이 137례(46.9%), 안정형 협심증이 34례(11.6%), 급성 심근경색이 40례(13.7%),Q-wave가 나타나지 않는 심근경색이 25례(8.6%), 심근경색 후 협심증이 22례(7.5%), 심인성 쇽이 30례(10.3%), 경피적 관상동맥 풍선 확장술 실패가 4례(1.4%)였다. 술전 관상동맥 조영술상 삼혈관 질환이 157례(53.8%), 이혈관 질환이 35례(12.0%), 단일혈관 질환이 11례(3.8%), 좌주관상동맥 질환이 89례(30.5%)였다. 수술시 원위부 문합은 대복재정맥이 630례, 내흉동맥이 257례, 요골동맥이 50례, 우측 위대망막동맥이 2례였으며 환자당 평균 원위부 문합수는 $3.2{\pm}1.0$개였다. 18례에서 관상동맥 우회술 외에 인공판막 치환술 8례(2.7%), 좌주관상동맥 성형술 6례(2.1%), 심근경색후 심실중격결손의 첩포 봉합 2례(0.7%), 상행대동맥의 인조혈관 치환술 1례 (0.3%), 관상동맥 내막절제술 I례(0.3%)와 같은 동반술식이 행해졌다. 대동맥 차단 시간은 평균 $96.6{\pm}35.3$분 이었고, 심폐관류 시간은 평균 179.2${\pm}$94.6분이었다. 전체 조기 사망률은 8.6%이었으나 선택적 수술에서의 사망률은 3.1%였으며 가장 흔한 사망 원인은 6례(2.1%)에서 나타난 저심박출증이었다. 조기 사망에 영향을 미치는 요소는 고혈압, 70세 이상의 고령, 좌심실 박출계수 40% 미만의 좌심실기능 저하, 울혈성 심부전, 술전 대동맥내 풍선펌프, 응급 수술, 만성 신부전이었다. 생존한 환자 269례중 241례에서 추적관찰을 시행하였으며 평균 추적관찰 기간은 39.0127.0개월이었다. 만기 사망이 7례(2.9%)에서 있었으며 이중 4례가 심장질환으로 인한 사망이었고, 증상의 재발이 14례(5.8%)에서 발생하였다. 증상이 재발한 환자 14례중 13례에서 관상동맥 조영술을 시행하였으며 이에 준하여 재관상동맥 우회술, 관상동맥 중재술과 약물요법을 시행했고 1례를 제외한 12례에서 이후 증상의 재발은 없었다. 결론: 관상동맥 우회술후 조기 성적뿐 아니라 만기 사망과 증상의 재발 등에 관하여 지속적으로 추적관찰을 하여 비교적 만족할만한 성적을 얻었으나 성적을 향상시키기 위해서는 수술수기의 향상뿐 아니라 수술후 관리와 외래 추적관찰 등에 대한 적극적인 관심도 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권4호
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• pp.280-287
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• 2007

배경: 엡스타인 기형 환자들에서 수술적 치료의 임상적 결과를 살펴보기 위해 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법: 1984년 2월부터 2006년 6월까지 엡스타인 기형으로 수술적 치료를 시행 받은 50명의 환자들을 대상으로 후향적 연구를 시행하였다. 환자들의 평균 연령은 26.9세였고, 남자가 19명이었다. 동반 심질환으로는 심방중격결손(33), 동맥관개존(2), 심실중격결손(1), 폐동맥협착(4) 등이 있었고 90% (45/50)의 환자에서 중증도 이상의 삼첨판막 폐쇄부전을 동반하였다. Carpentier type은 A형 6명, B형 26명, C형 14명, D형 4명이 속하였고 10명의 환자에서 WPW증후군을 동반하였다. 수술방법으로는 31명의 환자에서 보존적 수술(삼첨판 성형술, 심방화 우심실 주름잡기술(plication of atrialized RV) 등)이 가능하였으며, 폰탄씨 수술은 4명, 삼첨판막 치환술 12명, 고식적 수술은 2명의 환자에서 시행되었다. 13명의 환자에서 양방향성 상대정맥-폐동맥 단락술을 시행하였고(one and a half ventricular repair), WPW 증후군을 동반한 10명의 환자와 심방세동의 4명의 환자에서 부정맥에 대한 수술적 치료가 함께 시행되었다. 걸과: 술 후 뉴욕심장학회 기능분류(New York Heart Association Functional Class) (중간값 3 (범위: $1{\sim}4$)${\rightarrow}\;(1{\sim}3)$)와 평균 심흉비$(0.65{\rightarrow}0.59)$는 술 전에 비해 통계학적으로 의미 있게 감소하였다(P<0.001, p=0.014). 평균 산소포화도$(86.6{\rightarrow}94.1%)$와 삼첨판막역류 정도(중간값 4 (범위: $1{\sim}4$)${\rightarrow}1\;(0{\sim}4)$) 역시 술 전에 비해 술 후 통계학적으로 의미 있게 향상되었다 (p=0.004, p<0.001). 양방향성 상대정맥-폐동맥 단락술과 보존적 수술간의 비교에서는 수술 전 우심실 압력(33.0 vs 41.3 mmHg), 중환자실 기간(2.86 vs 1.89일), 입원기간(10.6 vs 16.8일), 그리고 수술 후 좌심실 구축률(64.3 vs 72.8%)이 통계적으로 의미 있는 차이를 보였다. 술 후 조기사망이 3명(6%)의 환자에서 있었는데 2명은 양심실 부전, 나머지 1명은 패혈증으로 사망하였다. 평균 추적관찰 기간은 101.5개월이었으며 추적 조사 결과, 심장관련사망이 1명(폰탄 실패)이 있었고 6명의 환자에서 재수술을 요하였다(조직판막 퇴행성 변화(2), 폰탄 전환술(4)). 수술 후 10년 생존율은 90.2%였고, 10년 재수술 자유도는 78.9%, 심장관련 합병증의 자유도는 49.2%이었다. 걸론: 엡스타인 기형의 수술적 치료는 비교적 안전하게 시행될 수 있으며 양방향성 상대정맥-폐동맥 단락술의 추가가 고위험군에서는 도움이 되는 것으로 생각한다. 적절한 술기의 적응이 결국 장기 생존율의 호전과 재수술의 감소를 기대할 수 있을 것으로 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제29권9호
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• pp.983-988
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• 1996

발살바동 동맥류는 매우 드문 질환으로 1987년부터 1994년까지 인제대학교 의과대학 서울백병원 흉부외과학교실에서는 총 12례를 경험하였으며 이는 이 기간중의 심폐체외순환을 이용한 심장수술중 0.7%였다. 남자가 8례, 여자가 4례였고, 연령분포는 8세에서 38세까지로 평균 19.2세 였다. 파열이 있었던 경우는 8례였다. 발살바동 동맥류의 기원은 우측 발살바동에서 10례(83.3%), noncoronary 발살바동에서 2례 (16.6%)였다. 파열된 경우에는 우측 발살바동에서 6례, noncoronary발살바동에서 2례였으며, 우측 발살바동에서 기원한 6례중 5례가 우심실로, 1례가 우심방 및 우심실로 파열됐고, noncoronary 발살바동에서 기원한 2례중 1례가 우심방으로, 1례가 우심실로 파열됐었다. 동반된 심질환은 심실중격결손이 10례(83.3%)였고 이중 9례는 우측 발살바동에서 동반되었으며, 대동맥 판폐쇄부전이 동반된 예는 3례로서 모두 심실중격결손도 같이 동반하고 있었다. 그외 승모판폐쇄부전이 1례, 우심실양분증이 1례였다. 조기사망은 없었고, 만기사망은 술후 15개월에서 1례있었는데 심내막염으로 인하여 사망하였다. 술후 평균 29개월(4~60개월)간의 추적기간 \ulcorner만기사망 1례를 제외한 11례에서 WYHA기능적 분류로 classs I의 상태이다. 수술의 위험도나 사망률이 낮으므로 합병증의 위험이 있으면 파열이 없더라도 수술하여야 하며, 파열이 있는 경우는 진단이 되면 바로 수술을 해야할 것으로 사료된다. 대부분의 경우 대동맥판막 및 동맥류의 정확한 판단 및 교정을 위해 대동맥절개가 필요하다. 한편 동반된 심질환도 동시에 교정해주며 특히 대동맥판막에 대해서는 철저히 교정 해주어야 한다고 생각한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제41권5호
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• pp.568-572
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• 2008

배경: 이미 여러 외과 영역에서 내시경수술이 보편화 되었고, 심장외과 영역에서도 그간 무펌프 관상 동맥우회술이나, 최소절개 또는 변형된 흉골절개 등을 이용한 최소침습수술이 꾸준히 시도되어 왔다. 하지만, 시야확보 및 체외순환을 위한 흉골절개의 필요성 때문에 이러한 변화에 둔감했던 것이 사실이다. 최근 로봇을 이용한 내시경 심장수술이 도입되는 것은 환영할 만한 일이나 고가의 장비가 필요하다는 문제가 있다. 이에 저자는 기존의 흉강경을 이용하여 심방중격결손의 폐쇄를 시행하였다 대상 및 방법: 2006년 5월부터 2008년 2월까지 15명의 환자를 대상으로 흉강경을 이용한 심방중격결손의 페쇄를 시행하였다. 수술 시 평균 연령은 $31{\pm}6$세였고 이들 중 2명을 제외하고는 모두 여자였다. 술전 심초음파상 심방중격결손의 평균 크기는 $24{\pm}5mm$였고, 삼첨판을 통한 압력차는 $30{\pm}5$ mmHg로 측정되었다. 삼첨판 페쇄부전은 3명에서는 경-중도였고 나머지에서는 경도 이하였으며, 1명에서 경-중도의 승모판폐쇄부전이 동반되었다. 수술은 우측 내경정맥과 대퇴동-정맥으로 캐뉼라를 삽관하여 체외순환을 시행하고, 유방하구를 따라 $4{\sim}5cm$의 소절개를 한 뒤 제4늑간을 통한 작업창과 흉강경으로 시야를 확보하며 심내교정을 시행하였다. 심방중격결손의 페쇄는 11명에서는 자가심낭을 이용하였고 4명에서는 일차봉합하였다. 관련 술기로는 3예의 삼첨판 성형술과 1예의 승모판 성형술을 시행하였다. 체외순환시간은 $160{\pm}47$분, 대동맥차단시간은 $70{\pm}26$분이었다. 결과: 술 후 사망 또는 주요합병증은 없었다. 3예에서 수혈이 필요하였고, 흉관제거 후 기흉이 관찰된 1예와 창상치유가 지연되었던 1예, 일시적인 부정맥의 1예 외에 별다른 합병증 없이 술 후 $5.9{\pm}1.8$일째 퇴원하였다. 술 후 시행한 심초음파 상 잔여 단락은 없었으며, 삼첨판폐쇄부전은 전예에서 경도 이하였다. 평균 추적관찰 기간은 $10.7{\pm}6.4$개월이었고 3명의 환자가 마지막 외래 방문 시 우측 가슴이나 대퇴부 안쪽의 감각이상을 호소하였으나 그 외 이상소견은 없었다. 결론: 저자들은 기존의 흉강경 장비를 이용한 심방중격결손의 페쇄로 술 후 만족할만한 임상적, 미용적 결과를 얻을 수 있었다. 그러나, 아직까지 수술시간이 많이 소요되며, 완전히 폐쇄된 공간 안에서의 수술이 아니고 작으나마 개흉이 필요하므로 향후 경험과 장비 면에서 보완이 필요하리라 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.227-236
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• 2002

목적 : 산전 초음파로 발견할 수 있는 요로계 기형은 매우 종류가 많고 광범위하며 예후 또한 무증상인 것에서부터 치명적인 경우까지 다양하게 보일 수 있다. 저자들은 산전 초음파로 발견되는 선천성 요로 기형의 빈도와 분포에 대해 전반적으로 알아보고자 이 조사를 실시하였다. 방법 : 1989년 6월부터 2002년 5월까지 13년간 본윈 및 타원 산부인과에서 발견되어 본원 소아과에서 선천성 요로계 기형으로 확진된 환자 558례를 대상으로 기형의 종류와 빈도를 환자들의 임상 기록을 토대로 조사하였다 결과 : 전체 대상 환자 558명중 남자가 360명, 여자 198명이었다. 요로계 기형 중 선천성 수신증이 292례에서 관찰되었다. 낭성이형성신 65례, 수뇨관신증 32례, 신장 중복 31례, 신무발육증 25례, 단순 낭종 21례, 다낭성 신 20례, 요도 게실 13례, 신형성부전 11례, 마제신 10례, 방광 요관 역류 9례, 후부요도 판막 8례, 방광 게실 7례, 거대 요관 6례, 이소성 신장 5례, 신수질낭포 1례가 발견되었다. 두 가지 이상의 요로계 기형을 가진 경우가 82례 있었다. 수신증의 경우 방광 요관 역류가 4례, 방광-질 누공이 1례, 신경인성 방광이 1례에서 동반되었다. 낭성이형성신은 방광 요관 역류가 7례, 수신증이 2례, 신발육부전증, 신장 중복, 요도 게실, 후부 요도 판막이 1례씩 동반되었다. 신장 중복은 요도 게실이 11례, 수신증과 방광 요관 역류가 각각 5례씩 동반되었다. 수뇨관신증에서는 방광 요관 역류가 1례에서 동반되었다. 신무발육증에서는 방광 요관 역류가 5례, 중복 요관이 1례, 요도 게실이 1례에서 동반되어 있었고, 단순 낭종의 경우 수신증 1례, 방광 요관 역류가 1례에서 동반되었다. 요도 게실의 경우는 수신증 3례, 수뇨관신증 5례, 방광 요관 역류 1례가 동반되었다. 결론 : 산전 초음파로 발견할 수 있는 선천성 요로계 기형에는 많은 종류가 있으며 임상 경과 및 예후도 다양하다. 각각의 기형에 대한 정확한 분포를 조사하려면 산전 진단과 산후 진단과의 비교 및 전체 인구에서의 발생 빈도를 함께 조사해야 하겠다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권5호
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• pp.321-328
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• 2007

배경: 대동맥 근부를 보존하는 심장수술이 점차 늘어남에 따라 대동맥 근부의 해부학적 구조에 대한 중요성 또한 증가하고 있다. 본 연구는 외과적 관점에서 필요한 대동맥 근부를 한국인 해부학 실습용 시신에서 실측하여 대동맥 근부의 진단 및 수술적 처치의 기준으로 하고자 한다. 대상 및 방법: 사인이 심혈관 질환이 아닌 시신 62구 중 대동맥 판막이 쌍엽인 1구, 기술적 오류로 대동맥 근부가 손상된 4구, 고정기간 중 변형이 심한 10구를 제외한 47예를 대상으로 하였다. 각 교련사이 간격, 대동맥 동의 높이, Sinotubular junction 및 aortic annulus의 길이를 측정하여 비교하였다. 결과: 시신의 사망 나이는 평균 61.3이었으며 남성이 31, 여성이 16구였다. 각 교련사이 간격은 Right coronary sinus $20.73{\pm}2.23mm$, Non coronary sinus $19.34{\pm}2.08mm$, Left coronary sinus $18.58{\pm}2.15mm$였다. 각 대동맥동의 높이는 Right coronary sinus $20.59{\pm}2.48$, Non coronary sinus $18.61{\pm}2.26mm$, Left coronary sinus $17.95{\pm}19mm$였으며, 통계 분석에서 교련사이에 길이 및 대동맥동의 높이는 Right coronary sinus가 가장 컸으며, Non coronary sinus, Left coronary sinus 순으로 나타났다. Sinotubular junction의 길이는 $70.73{\pm}5.94mm$, aortic annulus는 $77.94{\pm}5.63mm$였으며 Sinotubular junction의 길이, 대동맥 판륜의 길이와 대동맥 판륜에 대한 Sinotubular junction의 길이의 비를 각각 나이와 비교 분석했을 때 상관관계가 없었다(p=0.920, p=0.111, p=0.073). 대동맥 판륜과 sinotubular junction의 기울기는 $2.03^{\circ}$에서 $7.77^{\circ}$ (평균$=4.90^{\circ}$)였다. 결론: 각 교련 사이 간격 및 대동맥동의 높이는 non-parametric ANOVA test 결과 Right coronary sinus, Non coronary sinus, Left coronary sinus의 순으로 유의한 크기차이를 보였다(p=0.00). Sinotubular junction의 둘레 길이는 대동맥 판륜의 길이보다 9.3% 작았고 sinotubular junction이 aortic annulus에 대해 좌후측으로 기울어져 있었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제39권2호
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• pp.99-105
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• 2006

배경: 대동맥 단절증은 드문 선천성 심기형으로 여전히 높은 수술 사망률을 보이고 있다. 이 연구에서는 사망의 원인과 위험인자를 분석하여 사망률이 높은 이 질환의 수술 결과를 향상시키기 위한 전략을 발견하고자 하였다. 대상 및 방법: 1984년부터 2004년까지 대동맥궁 단절증으로 진단 받은 42명의 환자를 대상으로 하였다. 환자의 나이, 수슬 당시의 체중, 수술 전 진단, 수술 전 PGE1의 사용여부, 대동맥궁 단절증의 형태, 수술 전 좌심실 유출로 협착의 정도, 인공심폐기 가동시간, 대동맥 겸자 시간 등을 사망 위험인자가 될 수 있는 후보 요소들로 가정하고 이에 대한 분석을 시행하였다. 결과: 14명의 수술 사망이 있었다. 사망원인은 페동맥 밴딩으로 인한 저산소증 및 이로 인하여 초래된 양심실 유출로의 협착, 감염, 승모판 역류, 장시간의 체외순환으로 인한 심근 손상, 대혈관 전위증 환자에서의 관상동맥 전위의 실패 등이었으며, 수슬 전 PGE1의 사용 여부, 인공심폐기의 보조 기간과 대동맥 결찰 시간 등이 사망과 관련된 위험인자로 분석되었다. 수술 전 좌심실 유출로의 협착 정도는 통계학적인 의미를 얻어내지는 못했지만, 협착 정도가 심할수록 사망률이 증가하는 경향을 보였다 (p-value=0.61). 결론: 이 연구에서 저자들은 수술 전 PGE1의 사용유무, 인공심폐기의 가동 시간과 대동맥 결찰 시간 등이 수술 사망을 높이는 인자임을 밝혔다. 작은 크기의 대동맥 하 좌심실 유출로는 수술 사망과 직접적인 관련은 없었지만, 수술 사망률의 증가에 따라 협착의 정도가 심해지는 소견은 보였다. 수술 전 환자 상태와 보다 짧은 수술 시간이 위험인자로 밝혀진 만큼, 수술 전 환자에 대한 적절한 처치와 정확한 수술적 전략을 통한 수술 시간 단축이 보다 나은 수술 성적을 위해서 꼭 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권3호
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• pp.180-192
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• 2007

배경: 최근 이종 심장 이식에서 이종항원 및 항체로 인한 초급성 또는 급성 거부반응이 중 또는 대구경의 혈관이나 판막에서는 일어나지 않는다는 보고들이 있다. 이는 이런 부위에서 이종 항원의 발현이 다른 부위보다 낮고 내피세포에 미치는 전단력이 크기 때문인 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 이들 보고를 바탕으로 돼지-염소 모델에서 중 또는 대구경의 혈관에 해당하는 경동맥을 이용한 이종 동맥 이식을 시행하고 정해진 기간 경과 후 이식편을 적출하여 이종 이식 혈관의 생체 내 중, 장기 개통성 및 조직병리학적 변화 양상을 관찰하여 이종 혈관 이식의 생체 내 장기 적합성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 10쌍의 돼지-염소 조합을 실험군으로 하여 1주, 1개월, 3개월, 6개월 및 12개월의 정해진 기간으로 나누어 각 기간마다 2마리의 돼지에서 양측 경동맥을 채취하여 얻은 4개의 경동맥편을 다른 처리를 하지 않고 $-70^{\circ}C$에서 보존한 후 2마리의 염소의 양측 경동맥에 각각 이식하였다. 보존 기간은 2일에서 7일로 대부분 7일 이내에 동물 실험을 시행하였다. 이식 후 주기적인 도플러 초음파 검사로 개통성을 평가하였고, 정해진 기간이 경과한 후에 염소에서 이식된 혈관 도관을 적출하여 관찰한 후 hematoxylin-eosin과 Masson's trichrome 염색을 시행하였다. 또한 T 임파구 표식자와 von Willebrand factor에 대한 면역화학염색을 시행하였다. 결과: 실험군 중 1주와 1년으로 정해진 2마리의 염소가 실험 과정과는 무관한 이유로 사망하였고, 나머지 8마리가 실험 종료시점까지 생존하였다. 생존한 8마리의 염소 가운데 3개월로 지정된 염소에서 일측 경동맥의 폐색이 발견되었으나 나머지 염소에서는 혈관의 개통성이 잘 유지되었으며, 동맥류를 형성한 이식편은 없었다. 정해진 기간 별로 적출하여 관찰하였을 때 혈관 문합부위는 잘 보존되어 있었고, 석회화는 관찰되지 않았다. 조직학적 검사에서 이식편의 혈관 내피세포는 이식 1주 후에는 소실되어 있었고, 1개월째에는 수용체인 염소의 내피세포로 재세포화 되는 양상을 보였다. 중막 및 외막에도 염증반응과 함께 수여자의 섬유아세포 및 근섬유아세포가 침윤되는 양상을 보였다. 재내피세포화 과정은 양측 문합 부위에서 시작하여 이식된 혈관의 중간 부위로 진행되는 양상이었으며, vWF에 대한 면역조직화학 염색을 통해 이식 후 1개월에 이식편의 전체에 걸쳐 재내피세포화가 이루어졌음을 관찰할 수 있었다. 신생 내막의 비후와 외막의 염증반응이 이식 후 3개월까지 심하였으나 그 이후에는 감소된 양상을 보였다. 이식 편에서 T 임파구 표식자인 CD3 양성인 세포들의 비율은 매우 낮았다. 결론: 신선 동결된 이종 동맥은 조직학적으로 이종 면역 반응에 큰 영향을 받지 않고 생체 내에서 장기 개통성을 유지하였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권12호
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• pp.901-908
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• 2001

배경 : 관상동맥 질환 환자에게 시행되는 관상동맥 우회술의 수술 성적이 많이 향상되었으나, 아직도 좌심실기능부전이 중등도 이상으로 심한 환자에서의 관상동맥 우회술은 합병증과 사망률이 비교적 높다. 최근 수술기법 및 심근보호법의 발달로 이러한 고위험군의 환자에게 내과적 보존 치료보다는 외과적 재혈관화가 환자의 증상 개선과 장기 생존율을 향상시킨다고 한다. 대상 및 방법 : 이에 저자는 1995년 1월부터 1999년 3월까지 시행한 관상동맥 우회술 843예 가운데 수술 전 좌심실 박출계수가 30% 이하인 환자 31예(4.1%)의 임상자료를 후향적으로 조사하고 수술 전후 측정한 심장 초음파상의 심박출 계수의 변화를 비교 분석하였다. 환자의 연령은 41세에서 72세 사이로 평균 60.7$\pm$2.2세였고, 남자 26예, 여자 5예였다. 수술전 위험인자로 심근경색의 과거력이 있었던 경우가 30예로 대부분이었으며, Thallium heart scan 검사에서 불가역인 심근 손상이 7예였다. 관상동맥 조영술에서 3개 혈관 병변이 26, Rentrop 분류 1도가 16례로 가장 많았다. 관상동맥 우회술 동안에 이식된 혈관의 수는 평균 4.88$\pm$0.8 개/명이었고, 전 예에서 복재정맥을 사용하였으며 내흉동맥을 동시에 사용한 경우는 20예였다 대동맥 차단 및 심실세동 시간은 평균 77.9$\pm$1.6분 이었고 인공 심폐기 가동시간은 평균 244.7$\pm$3.7분 이였으며, 관상동맥 우회술과 동시에 시행된 술식으로는 좌심실류 제거술 2예, 승모판막 성형술 2예, 대동맥 판막 치환술 1예였다. 술후 합병증은 부정맥 3예, 출혈 2예, 흉골 지연 봉합 1예였고 수술 전후의 대동맥내 풍선펌프의 사용이 11예였으며, 2예에서 사망하여 수술 사망률은 6.5%이었다. 수술 후 흉통 및 증상의 개선을 보인 경우는 29예였고 수술 후 시행한 심초음파 검사상 좌심실 박출 계수는 평균 38.5$\pm$11.6%로 술전 평균 측정치 25.3$\pm$2.3%에 비해 유의하게 증가되었다(p 0.001). 환자들의 평균 추적기간은 25.3$\pm$5.6개월이었다. 결론 : 좌심실 기능이 저하된 관상동맥 질환 환자에서 관상동맥 우회술을 시행하여 비교적 만족할 만한 결과를 얻을 수 있었으며, 추후 장기 추적 조사가 필요할 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.