레녹스-가스토 증후군은 소아 난치성 간질 중의 하나로서, 여러 형태의 간질 발작과 정신지체, 뇌파상 각성시 1.5-2 Hz의 극서파복합이 나타는 것을 특징으로 한다. 간질발작은 대개 1-8세경에 나타나며, 대부분의 환아들은 인지기능의 심각한 장애와 정신지체를 일으킨다. 발작과 정신지체를 동반하여 치과치료 시 양호한 협조도를 얻을 수 없고, 본 증례와 같이 다발성 우식증이 있는 경우, 안정적인 생징후를 유지, 감독하며 내원 횟수를 줄일 수 있는 전신마취 하 치과치료가 유리할 것이다. 본 증례에서는 레녹스-가스토 증후군을 가진 14세 3개월 여아를 전신마취 하에 안정적이고 효과적으로 치과 치료할 수 있었다. 레녹스-가스토 환자의 전신 상태에 대한 충분한 술전 평가가 선행되고, 간질발작 증상에 대한 적절한 조절이 선행된다면, 전신마취 하에 치과 치료를 매우 효과적으로 진행할 수 있을 것을 사료된다.
Anti-phospholipid antihodies (aPL) have important roles in various pregnancy complications such as recurrent miscarrige, growth retardation, placental abruption and stillbirth. However, their biological actions on preimplantation development of oocytes are still unclear. In this study, we investigated whether either aPL containing sera or phospholipids could affect in vitro fertilization and development of mouse oocytes. Sera used in this study were collected from three patients and the presence of aPL in the sera was confirmed by enzymatic-linked immunosorbent assay. When mouse oocytes were cultured in a serum-free, Chatot, Ziomek and Bavister (CZB) medium (Experiment 1), addition of aPL-containing sera (10%) to CZB medium did not. significantly (P>0.05) influence sperm penetration of oocytes. However, development to the blastocyst stage was significantly (P<0.05) inhibited by serum addition, and formation of morulae (16-23% vs. 58%) and blastocysts (0-4% vs. 21%) was markedly reduced compared with no addition (Experiment 2). In Experiment 3, pronuclear stage embryos were cultured for 96 h in GZB medium supplemented with 1 $\mu$g /ml phosphatidyl ethanolamine, 1 $\mu$g/ml phosphatidyl inositol or 1 $\mu$g /ml phosphatidyl choline. No increase in embryo development was found after addition of the phospholipids to CZB medium. These results suggest that 1) aPL have an inhibitory role in preimplantation development of mouse embryos, and that 2) the action of aPL may be related to a specific phospholid (s) rather than the tested phospholipids in the present study.
With the ligation of patent ductus arteriosus by Gross in 1938, surgeons first entered the field of congenital heart disease. Interruption of a ductus is one of the most satisfactory and curative operations in the field of surgery for congenital heart disease. 27 cases of isolated patent ductus arteriosus were operated from Jan. 1978 to July 1984 at the Department of Thoracic & Cardiovascular Surgery in Kyung-Hee University Hospital. Retrospective clinical analysis of these patients were: 1. Sex ratio, female: male, was 2:1. 2. Mean age at operation was 9.85\ulcorner.58 years. The youngest patient was a 23 month-old girl and the oldest one was a 24 year-old male. 3. More than half of the patients had less than 50 percentile of growth retardation. 4. Chief complaints of the patients were frequent URI [52%], dyspnea on exertion [33%], generalized weakness [22%], palpitation [7%], but 7 patients [26%] had no subjective symptoms. 5. Continuous machinery murmur could be heard at the 2nd or 3rd intercostal space on the left sternal border in 22 patients [81%]. The other S patients made systolic murmur with accentuation of the second heart sound and those were associated with pulmonary hypertension. 6. Radiologic findings of Chest P-A were cardiac enlargement in 15 patients [55%], enlargement of pulmonary conus and/or increasing density of pulmonary vascularity in 20 patients [74%]. 7. Electrocardiographic findings of the patients were within normal limit in 13 patients [48%], LVH in 4 patients [15%], biventricular hypertrophy in 3 patients [11%]. 8; echocardiogram was obtained from 11 patients. Ductus was directly visualized in 7 patients. Left atrial enlargement is the secondary change of left to right shunt, 10 patients had LA/Ao ratio more than 1.2. 9. Cardiac catheterization performed in 25 patients. The mean value of the results were:SO2[PA-RV]= 14.72\ulcorner6.01%, Qp/Qs=2.22\ulcorner.80, peak systolic pulmonary arterial pressure=48.28\ulcorner1.60 mmHg. 10. 26 patients were operated through the left posterolateral thoracotomy: closure of ductus by double ligation in 14 cases, triple ligation in 5 cases, and division with suture in 8 cases. One patient suffer from aneurysmal rupture of main pulmonary artery, endocarditis, hemopericardium was treated with cardiopulmonary bypass via median sternotomy and closure of ductus through the ruptured main pulmonary artery. 11.There was no death associated with the operation, but 3 cases were experienced with intraoperative rupture around the ductus resulting in massive bleeding. The other complications were transient hoarseness in one patient, atelectasis in left lower lobe in 3 patients, and postoperative systemic hypertension in 4 patients with unknown etiology. 12. Pulse pressure was reduced, 11.47+5.92 mmHg, postoperatively, as compare to preoperative status. 13. Intraoperative wedge lung biopsy from lingular segment for the evaluation of the pulmonary vascular disease was taken in S patients with severe pulmonary hypertension. The result was Heath-Edward grade I in one case, grade II in two cases, and grade III in two cases.
토마토의 오존에 대한 내성을 증대시키고자 생장 외화제인 uniconazole을 0, 0.001, 0.01, 0.1, 0.2mg/pot의 농도를 토양주입하고, 0.3ppm이 오존에 처리하였던 바 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. Uniconazole은 0.001mg/po1의 낮은 농도에서도 식물체를 크게 왜화시켰으며, 왜화정도가 클수록 오존에 대한 내성을 증대시켜 무처리구의 25% 피해에 비하여 0.01mg/pot의 낮은 농도처리에서도 10% 이하로 피해를 경감시켰다. 2. Uniconazole은 처리농도가 높아질수록 토마토의 초장, 엽장, 엽면적 및 생체중을 감소시키고, chlorophyll 함량을 증대시켰으며 증산량을 현저히 감소시켰다. 오존처리는 증산량을 현저히 감소시켰으며 uniconazole 처리는 오존에 의한 증산량의 감소에 영향을 미치지 못하였다. 3. Uniconazole은 오존피해를 경감시킴으로 ethylene의 발생량을 크게 경감시켰으나 자엽의 낙엽 및 잎의 epinasty 발생을 방지시킬 수 없었다. 4. 오존처리는 POD의 활성을 크게 증가시켰으나, SOD의 활성은 감소시키는 경향이었다. Uniconazole은 농도가 높아짐에 따라 POD와 SOD의 활성을 약간 증가시키는 경향이었다. 5. Uniconazole을 처리한 다음 $GA_3$ 를 엽면살포한 결과 생장왜화효과가 소멸되면서 오존에 대한 내성도 감소되었다. 6. 이와같은 결과로 종합하여 볼 때, 토마토에 있어서 uniconazole의 오존 피해경감은 식물체의 왜화와 엽록소의 함량증대에 따른 오염물질의 세포 내 유입억제와 함께 oxyradical의 해를 중화시킬수 있는 요소의 활성증대가 일부 인정되는 것으로 판단된다.
신성 요붕증은 항이뇨호르몬의 정상적 분비에도 불구하고, 신장의 집합관의 항이뇨호르몬에 대한 반응이 저하되어 요농축능에 이상이 초래되는 질환이다. 특히 선천성 신성 요붕증은 대게 반성 열성 유전 양식을 따르는 유전 질환으로 매우 드물어 소아에서는 간헐적 보고만 있어 왔다. 어린 소아에서는 증상이 비특이적일 수 있고, 임상적 진단도 쉽지 않은데, 최근에는 항이뇨 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이들이 확인되어 유전자 검사로 확진이 가능하게 되었다. 기존의 보고들은 선천성 신성 요붕증이 진단된 환아들에 대한 이뇨제나 비스테로이드성 항염증제 등을 포함한 치료가 이루어진 증례보고이었으나 이들의 치료 후 장기적 추적 결과 보고가 극히 드물며, 이들 약제에 의한 치료 효과는 낮은 것으로 알려져 있다. 저자들은 극심한 이뇨로 인한 이차적 요로기관의 변형이 초래되었던 8세 소아에서 환아와 엄마의 말초 혈액 유전자 분석 검사상 Xq28 염색체 부위의 AVPR2 유전자의 돌연변이가 확인되었고 hydrochlorothiazide, indomethacin 및 amiloride 병합 치료 후 배뇨량은 하루 12리터에서 4리터로 감소하였고, 성장 발육도 정상이었으나 더 이상의 호전이 없고 일상 생활에 불편함이 지속되어 보조적 방광루 형성술을 시행받은 후, 증상 호전 및 심리적 안정을 얻었던 심한 선천성 신성 요붕증 1례의 5년간의 추적 관찰 결과를 보고하는 바이다.
Heo, Ju Sun;Choi, Ka Young;Sohn, Se Hyoung;Kim, Curie;Kim, Yoon Joo;Shin, Seung Han;Lee, Jae Myung;Lee, Juyoung;Sohn, Jin A;Lim, Byung Chan;Lee, Jin A;Choi, Chang Won;Kim, Ee-Kyung;Kim, Han-Suk;Kim, Beyong Il;Choi, Jung-Hwan
Clinical and Experimental Pediatrics
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제55권11호
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pp.438-444
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2012
Mucolipidosis II (ML II) or inclusion cell disease (I-cell disease) is a rarely occurring autosomal recessive lysosomal enzyme-targeting disease. This disease is usually found to occur in individuals aged between 6 and 12 months, with a clinical phenotype resembling that of Hurler syndrome and radiological findings resembling those of dysostosis multiplex. However, we encountered a rare case of an infant with ML II who presented with prenatal skeletal dysplasia and typical clinical features of severe secondary hyperparathyroidism at birth. A female infant was born at $37^{+1}$ weeks of gestation with a birth weight of 1,690 g (<3rd percentile). Prenatal ultrasonographic findings revealed intrauterine growth retardation and skeletal dysplasia. At birth, the patient had characteristic features of ML II, and skeletal radiographs revealed dysostosis multiplex, similar to rickets. In addition, the patient had high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone, consistent with severe secondary neonatal hyperparathyroidism. The activities of ${\beta}$-D-hexosaminidase and ${\alpha}$-N-acetylglucosaminidase were moderately decreased in the leukocytes but were 5- to 10-fold higher in the plasma. Examination of a placental biopsy specimen showed foamy vacuolar changes in trophoblasts and syncytiotrophoblasts. The diagnosis of ML II was confirmed via GNPTAB genetic testing, which revealed compound heterozygosity of c.3091C>T (p.Arg1031X) and c.3456_3459dupCAAC (p.Ile1154GlnfsX3), the latter being a novel mutation. The infant was treated with vitamin D supplements but expired because of asphyxia at the age of 2 months.
Comprehensive review of the literature was conducted to determine 1) selected risk factors and its impact that affect pregnancy outcome such as smoking, alcohol consumption, and substance abuse 2) these factors can facilitate future strategies for health promotion and prevention for both pregnant women and fetus. Review of literature were extracted from searching MEDLINE(1966 - Oct. 2000). CINAHL (1982 - Oct. 2000) and the domestic literature. The following factors were identified: 1. The effects of risk behaviors on pregnancy. ${\cdot}$Maternal smoking was associated with the occurrence of premature or LBW delivery, fetal growth retardation, extremities defects, heart defects and sudden infant death syndrome. ${\cdot}$Maternal alcohol consumption was associated with spontaneous abortion, premature or LBW delivery, morphologic/neurologic problems, especially fetal alcohol syndrome. ${\cdot}$Heroin was associated with withdrawal after birth in which were born to heroine addicts for gestational age and lung maturation in animal studies. ${\cdot}$Cocaine was associated with spontaneous abortion, abruptio placenta and a poor response to environmental stimuli. ${\cdot}$So far, the effects of caffeine on pregnancy was controversial, but severe caffeine consumption was associated with premature or LBW delivery, spontaneous abortion, still birth and dystocia. 2. Intervention methods and its effects identified were as follows ${\cdot}$Conducted intervention for smoking, alcohol and drug consumption were single or combined. ${\cdot}$Intervention methods were counseling, phone contact, mailing, use of educational videotape, booklet, support person and alternatives such as nicotine patch. ${\cdot}$The interventions increased the rates of smoking cessation during pregnancy and awareness of the risk of drug consumption, and decreased amount of alcohol consumption. ${\cdot}$The intervention outcome found positive effect on birth weight and length. 3. Our recommendations were as follows ${\cdot}$The personal and social cognition should be enhanced through education and the mass media. ${\cdot}$It's necessary to educate and give information of preconceptional care, planned pregnancy and early prenatal care for optimal pregnancy outcome. ${\cdot}$It's necessary to develop comprehensive assessment tool which is reliable and valid on smoking, alcohol consumption and substance abuse to identify supportive or interventional program.
폐수 방류수 중에 포함될 수 있는 내분비계 장애물질의 제거를 위해 생물학적 영양소 제거 공정에 존재하는 질산화 슬러지의 효용성을 탐색하여 보았다. 질산화 슬러지에 포함된 암모니아 산화균은 ammonia monooxygenase(AMO) 활성에 의해 암모니아 산화를 유발하는데, AMO의 기질 특이성이 낮아 암모니아 산화와 동시에 다양한 화합물이 공산화된다고 알려져 왔다. 본 연구에서는 이러한 공산화 활성이 내분비계 장애물질의 제거에 효과적인지 판단하기 위해, 질산화 슬러지, 유기물산화 슬러지, 멸균 슬러지를 각각 이용하여 3가지의 모델물질(bisphenol A(BPA), nonylphenol(NP), dibutyl phthalate(DBP))에 대한 제거 효율을 비교하였다. 질산화 슬러지에 의한 분해에서는 3가지 모델물질 모두, 배지 중에 질소원으로 아질산염보다 암모늄염을 이용했을 때의 초기 분해속도가 빠르게 나타나서 암모니아 산화 활성과 모델 물질의 분해가 관련이 있는 것으로 나타났다. 반면에 아질산염을 공급한 질산화슬러지에서나 혹은 질산화 활성이 낮은 유기물산화 슬러지를 이용한 경우는 일정한 적응 시간이 지난 이후에 모델 물질들의 분해가 시작되었다. 이는 모델 물질을 탄소원으로 이용하는 균주의 성장 및 활성이 일정한 적응 시간 이후에 나타난 것으로 보인다. 모델 물질의 제거에 슬러지에 의한 물리적 흡착이 어느 정도 기여하는지 확인하기 위해서 멸균 슬러지를 이용한 흡착 제거를 시도하였다. 초기 투입량의 10~20% 내외가 흡착에 의해 상등액에서 제거되었는데, 이를 통해 폐수 슬러지를 이용한 BPA, NP, DBP의 제거에는 물리적 흡착보다는 생물학적 분해 기작이 더 중요한 것으로 보인다.
본 연구는 2000년 초반과 후반 우리나라의 출산결과와 영아사망에 대한 부모의 사회경제적 지위의 영향력 변화를 파악하고자 하였다. 이를 위해 통계청의 2001-2003년(T1), 2006-2008년(T2) 출생통계와 사망원인통계가 연계된 자료를 활용하였다. 출산결과는 정상아, 부당경량아, 부당중량아, 자궁내발육부전으로 분류하였으며, 영아사망은 생후 1년 이내 사망으로 정의하였다. 자료의 제약으로 인해 부모의 사회경제적 지위는 학력과 직종으로 국한하였다. 분석결과, 불량한 출산결과인 부당경량아와 자궁내발육부전 출생아의 영아사망 위험은 T1 보다 T2에 상대적으로 증가하였다. 이는 미숙아(재태연령 37주 미만), 저체중아(출생 시 체중 2,500g 미만) 중에서도 더 빨리, 더 작게 태어나는 출생아가 최근 증가함으로써 인구의 질이 더욱 악화되었음을 의미한다. 게다가 T1 대비 T2의 영아사망에 대한 모 연령이 지닌 영향력은 사라진 대신 부모의 사회경제적 지위가 지닌 영향력은 증가하여, 궁극적으로 사회계층 간 영아사망 불평등이 심화되고 있음을 의미한다. 부모의 사회경제적 지위에 따른 출산결과와 영아사망의 격차가 향후 어떻게 전개될지에 대한 지속적인 연구가 필요하다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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