• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제22권4호
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• pp.287-293
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• 2011

Objectives : The region of chromosome 5p14 is known to be associated with autism spectrum disorder (ASD). The cadherin9 (CDH9) and cadherin10 (CDH10) genes are located in the region of chromosome 5p14 and reported to be associated with ASD in the Caucasian population. We performed an association study to identify if single nucleotide polymorphisms (SNPs) located on the CDH9 and CDH10 genes are associated in the Korean population. Methods : Genomic DNA was extracted from the blood of 214 patients with ASD and 258 controls. SNPs selected from two genes were genotyped using an Illumina Golden-Gate Genotyping assay with VeraCode technology. Statistical analysis was performed using SAS and Plink software. Results : All controls and ASD patients were in Hardy-Weinberg equilibrium. In the results of logistic regression analyses for the genotype model and the chi-square test for the allele model, we found that SNPs on the CDH9 and CDH10 genes were not associated with ASD. Conclusion : Our data suggests that the CDH9 and CDH10 genes are not associated with ASD in the Korean population.

• 한국임상약학회지
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• 제24권4호
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• pp.231-239
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• 2014

Background and objective: Pravastatin has been shown to have favorable risk-benefit profile when it is administered to hypercholesterolemic subjects to prevent cardiovascular events. However, subjects with impaired OATP1B1 activity may be more susceptible to pravastatin-induced muscle toxicity than subjects with normal OATP1B1 activity. A systematic review was conducted to evaluate the effect of SLCO1B1 genetic polymorphism on pharmacokinetics of pravastatin. Method: Medline$^{(R)}$ and Embase$^{(R)}$ were searched for relevant studies until July 2013. The search terms used were pravastatin AND (SLCO1B1 OR OATP1B1 OR LST1 OR SLC21A6) AND (gene OR $genetic^*$ OR $genomic^*$ OR $pharmacogenet^*$ OR $pharmacogenom^*$ OR $polymorph^*$). Results: A meta-analysis of the area under the concentration-time curve (AUC) of pravastatin in $SLCO1B1^*15$ and $SLCO1B1^*1a/^*1a$ was conducted. Five studies met all the inclusion criteria and methodological requirements. There was no statistically significant difference in the AUC value between $SLCO1B1^*15$ and $SLCO1B1^*1a/^*1a$ (p=0.728). However, $SLCO1B1^*15$ participants exhibited significantly higher AUC values than $SLCO1B1^*1b/^*1b$ carriers (p<0.001). In case of $SLCO1B1^*15^*15$ carriers, they had significantly higher AUC value than $SLCO1B1^*1a/^*1a$ subjects (p=0.002). Lastly, compared with to the subjects of $SLCO1B1^*1a/^*1a$, the carriers of heterozygous $SLCO1B1^*15$ increased the AUC value of pravastatin statistically significantly in Asian population (p=0.014). Conclusion: The present meta-analysis suggests that subjects with $SLCO1B1^*15$ are associated with increased AUC of pravastatin.

• 생명과학회지
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• 제18권4호
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• pp.435-440
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• 2008

RAPD 분석을 이용하여 지황 육성 계통과 지역 수집종 들을 구분할 수 있는 분자표지자를 선발하고, 집단 간, 집단 내 유전적 다양성을 평가하기 위하여 본 실험을 수행하였다. 총 20개의 임의 primer를 이용하여 PCR 한결과, 육성 계통과 수집종 들을 구별할 수 있는 OPA-1 등 10개의 재현성과 다형성이 좋은 프라이머 들을 선발하였다. 특히 OPA-10, OPA-11 및 OPA-19는 고려지황과 지황1호를 다른 계통 및 수집종 들과 구별할 수 있었으며, 이들 프라이머를 이용하여 0.9 kb, 1.2 kb, 1.3 kb 및 1.4 kb등의 육성계통 특이적인 DNA 밴드들을 확보할 수 있었다. 한편 이들의 결과를 토대로 통계처리에 의한 유전분석 결과, 고려지황, 지황1호 및 일본지황은 집단 내 유사도가 높아 다른 집단들과 구별되었다. 결론적으로, RAPD 분석을 통한 결과는 지황의 유전적 다양성 이해와 특정 계통을 다른 계통 및 수집종 들과 구분할 수 있는 방법으로 이용될 수 있다.

• 생명과학회지
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• 제23권2호
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• pp.190-196
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• 2013

멍게의 물렁증 발병으로 인해 멍게 양식에 커다란 타격을 받고 있는 가운데 물렁증 발병에 대한 분자적인 접근을 위해 정상 멍게와 물렁증 걸린 멍게에서 DEG 법을 수행하였다. 이번 연구에서 멍게의 당 생합성 효소인 PGK가 물렁증에 걸린 멍게 개체에서 발현이 감소하는 것을 다양한 실험을 통해서 확인하였다. PGK에 대한 유전자 서열을 확보함과 동시에 이 유전자의 발현에 영향을 미치는 부위인 프로모터를 클로닝 하였다. 프로모터 부위의 단일 염기 다형성 분석을 통해서 -106과 -254 위치의 염기에서 다형성이 일어나는 것을 확인하였다. 물렁증에 대한 저항성을 가진 멍게와 다른 개체군의 멍게와의 염기서열을 비교한 결과 많은 차이가 나타남을 확인하였다. 이러한 염기의 차이가 PGK의 발현에 영향을 미치는 지 확인하기 위해서 각각의 멍게 개체군에서 genomic DNA와 total RNA를 분리하여 genotyping과 RT-PCR을 수행하였다. 그 결과 -106과 -254 위치의 염기가 AA와 GT인 개체에서 PGK의 발현량이 상대적으로 많은 것을 확인할 수 있었다. 이러한 결과는 물렁증에 대한 저항성을 가진 멍게를 선발육종하기 위한 분자적인 마커의 개발에 활용됨으로써 물렁증 발병을 줄일 수 있음을 시사하였다.

• 생명과학회지
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• 제29권6호
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• pp.637-644
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• 2019

본 연구에서는 우리나라 토종견인 제주개의 보존 보호를 위해 그에 대한 유전적 특성을 파악하고자 개 7품종(제주개, 동경개, 독일 세퍼트, 진도개, 라브라도 레트리버, 풍산개, 삽살개)에 대해 총 139두와 microsatellite 마커 16종을 이용하여 대립유전자형을 분석하였다. 그 결과 16종의 marker에서 131개의 대립유전자 좌위를 확인하였고, 이 중 FH3381에서 18개의 가장 많은 대립유전자형이 확인되었으며 FH2834는 대립유전자형이 2개로 가장 적게 확인되었다. 또한, 마커별 기대되는 이형접합도의 전체적 평균치를 보았을 때 기대이형접합도와 관측이형접합도가 외래견보다 토종개가 높게 나타났고 PIC값은 0.000부터 0.862로 확인되었다. 제주개와 다른 품종 간의 계통수를 분석한 결과 삽살개와 94%로 가장 가까운 것으로 확인 되었다. 제주개와 다른 품종들 간의 유전적 거리를 확인한 결과 삽살개가 0.393으로 가장 가깝게 나타났고 토종개 중에서는 동경개와의 거리가 0.507로 가장 먼 것으로 나타났다. 개체별의 분포도를 살펴보면 제주개는 레트리버, 삽살개와 같은 그룹 내에 존재하였고 풍산개, 동경개, 진도개, 셰퍼트가 같은 그룹 내에 존재한 것을 알 수 있다. 따라서 본 연구 결과를 통해 확인된 유전적 특성 정보들은 제주개의 유전적 특성 연구에 이용할 수 있는 기초적 자료로 활용가치가 높은 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제29권5호
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• pp.524-529
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• 2019

엉겅퀴는 대표적인 다년생의 약용식물이다. 최근 국제적 추세에 따라 자국의 유전자원의 발굴, 보존 등이 강화 됨에 따라 인접국가와 국내 자생 엉겅퀴 계통을 판별 할 수 있는 기준 설정에 관한 연구의 필요성이 대두되고 있지만, 분자생물학적 판별 기술의 개발은 아직 미흡한 실정이다. 본 연구에서는 국내 토종과 해외 유래 엉겅퀴종의 기원을 판별하기 위해 엽록체에 존재하는 trnL-trnF와 MatK 유전자단편에서 SNP를 이용한 판별 프라이머를 확보하였으며 이를 보완하여 보다 신속하게 판별하기 위하여 HRM 분석 기술을 이용한 판별 마커와 그 조건을 확립하였다. 그러므로, 본 연구에서 개발된 SNP 마커는 다양한 지역 또는 국가에서 서식하는 엉겅퀴 종들의 신속한 확인을 위해 매우 유용하게 이용될 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제31권1호
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• pp.66-72
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• 2021

국내 유통되고 있는 새우젓은 다양한 작은 새우의 집합체로, 최근 어획량 감소로 인해 국내산 새우젓의 경우 수입산에 비해 두배 이상 높은 가격에 거래되고 있으며, 이에 중국 및 베트남 등으로부터 수입된 새우젓이 국내산으로 둔갑되어 판매되는 사례가 빈번하게 발생되고 있다. 본 연구에서는 새우젓 Acetes japonicus, A. chinensis (Korea, China), A. indicus (I, II), Palaemon gravieri 6종류에 대하여 PCR-RFLP 마커를 개발하였다. 새우젓에서 에탄올로 염을 제거한 후 gDNA를 추출하였고, 새우젓 COI 유전자의 특이 프라이머를 제작, PCR을 진행하여 519 bp의 증폭시켰다. 증폭된 PCR산물의 염기서열분석을 토대로 Acc I, Hinf I 두 가지의 제한효소를 마커로 선정하였고, 전기영동을 통해 결과를 확인하였다. Acc I을 처리한 결과, A. japonicus, A. chinensis (Korea), A. indicus (II)는 272, 247 bp로, P. gravieri는 271, 202, 46 bp, A. chinensis (China), A. indicus (I)는 519 bp로 band를 형성하는 것을 확인할 수 있었다. 또한 Hinf I을 처리한 결과로는 A. chinensis (Korea, China), P. gravieri는 519 bp로 잘리지 않은 것을 확인한 반면, A. japonicus와 A. indicus (I)는 2 band, A. indicus (II)는 3 band를 형성하는 것을 확인할 수 있었다. 따라서 위의 결과는 국내산과 수입산이 혼합되어있는 새우젓에 있어 보다 신속한 종판별을 할 수 있음을 시사한다.

• The Plant Pathology Journal
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• 제38권5호
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• pp.541-549
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• 2022

Potato late blight caused by Phytophthora infestans is a destructive disease in Korea. To elucidate the genomic variation of the mitochondrial (mt) genome, we assembled its complete mt genome and compared its sequence among different haplotypes. The mt genome sequences of four Korean P. infestans isolates were revealed by Illumina HiSeq. The size of the circular mt genome of the four major genotypes, KR_1_A1, KR_2_A2, SIB-1, and US-11, was 39,872, 39,836, 39,872, and 39,840 bp, respectively. All genotypes contained the same 61 genes in the same order, comprising two RNA-encoding genes, 16 ribosomal genes, 25 transfer RNA, 17 genes encoding electron transport and ATP synthesis, 11 open reading frames of unknown function, and one protein import-related gene, tatC. The coding region comprised 91% of the genome, and GC content was 22.3%. The haplotypes were further analyzed based on sequence polymorphism at two hypervariable regions (HVRi), carrying a 2 kb insertion/deletion sequence, and HVRii, carrying 36 bp variable number tandem repeats (VNTRs). All four genotypes carried the 2 kb insertion/deletion sequence in HVRi, whereas HVRii had two VNTRs in KR_1_A1 and SIB-1 but three VNTRs in US-11 and KR_2_A2. Minimal spanning network and phylogenetic analysis based on 5,814 bp of mtDNA sequences from five loci, KR_1_A1 and SIB-1 were classified as IIa-6 haplotype, and isolates KR_1_A2 and US-11 as haplotypes IIa-5 and IIb-2, respectively. mtDNA sequences of KR_1_A1 and SIB-1 shared 100% sequence identity, and both were 99.9% similar to those of KR_2_A2 and US-11.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권12호
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• pp.1896-1904
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• 2020

Objective: Estimating the genetic diversity and structures, both within and among chicken breeds, is critical for the identification and conservation of valuable genetic resources. In chickens, microsatellite (MS) marker polymorphisms have previously been widely used to evaluate these distinctions. Our objective was to analyze the genetic diversity and relationships among 22 chicken breeds in Asia based on allelic frequencies. Methods: We used 469 genomic DNA samples from 22 chicken breeds from eight Asian countries (South Korea, KNG, KNB, KNR, KNW, KNY, KNO; Laos, LYO, LCH, LBB, LOU; Indonesia, INK, INS, ING; Vietnam, VTN, VNH; Mongolia, MGN; Kyrgyzstan, KGPS; Nepal, NPS; Sri Lanka, SBC) and three imported breeds (RIR, Rhode Island Red; WLG, White Leghorn; CON, Cornish). Their genetic diversity and phylogenetic relationships were analyzed using 20 MS markers. Results: In total, 193 alleles were observed across all 20 MS markers, and the number of alleles ranged from 3 (MCW0103) to 20 (LEI0192) with a mean of 9.7 overall. The NPS breed had the highest expected heterozygosity (H_exp, 0.718±0.027) and polymorphism information content (PIC, 0.663±0.030). Additionally, the observed heterozygosity (H_obs) was highest in LCH (0.690±0.039), whereas WLG showed the lowest H_exp (0.372±0.055), H_obs (0.384±0.019), and PIC (0.325±0.049). Nei's DA genetic distance was the closest between VTN and VNH (0.086), and farthest between KNG and MGN (0.503). Principal coordinate analysis showed similar results to the phylogenetic analysis, and three axes explained 56.2% of the variance (axis 1, 19.17%; 2, 18.92%; 3, 18.11%). STRUCTURE analysis revealed that the 22 chicken breeds should be divided into 20 clusters, based on the highest ΔK value (46.92). Conclusion: This study provides a basis for future genetic variation studies and the development of conservation strategies for 22 chicken breeds in Asia.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제44권6호
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• pp.653-660
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• 2002

소의 흰 반점 관련 후보유전자로 c-KIT receptor 유전자를 선정하여, c-KIT receptor 유전자내의 변이를 탐색하고 변이가 흰반점 표현형과 연관성이 있는지를 분석하였다. 한우, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Hols- tein, Limousin 및 Simmental 등 8개 품종의 DNA 시료를 사용하여 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 다형성을 조사하고 분석하였다. c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서는 4개의 염기치환이 발견되어, MspⅠ, BsrBⅠ 및 NdeⅠ 제한효소를 이용하여 PCR- RFLP 분석을 실시하였다. Intron 6번을 포함하는 영역의 PCR 산물 크기는 2,440 bp 이었다. MspⅠ다형성은 PCR-RFLP 분석 결과 3개의 대립유전자가 존재하였으며, 한우품종에서는 3개의 대립유전자 모두가 발견되었고, CC 형태의 유전자형을 제외한 5개의 유전자형 (AA, AB, AC, BC 및 BB)을 확인하였다. Angus, Brown Swiss, Hereford, Holstein 및 Simmental 품종에서는 A 대립유전자만을 갖는 것으로 조사되었고, 한우는 44%만 AA 유전자형을 나타내었다. BsrBⅠ 다형성은 2개의 대립유전자로서 3개의 유전자형이 나타나는 것을 확인하였으며, Charo- lais 및 Hereford 품종이 다른 소 품종에 비하여 A 대립유전자의 빈도가 높게 나타났다. NdeⅠ다형성을 분석한 결과 Brown Swiss 품종에서는 NdeⅠ에 의해 절단되는 형태인 A 대립유전자만 관찰되었으며, Holstein 품종은 92%, Simmental 품종은 72%가 절단되는 형태를 나타내어, 모색이 흰색을 띠는 소 품종에서 절단되는 형태가 많았다. 소 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 확인된 4개의 염기치환은 품종에 따라 다른 빈도를 보였으나, 이들 염기치환과 흰 반점과의 연관성에 대한 증거는 발견하지 못하였다. 그러므로 소의 흰 반점과 c-KIT receptor 유전자 내의 변이와의 관련성은 다른 영역에 대한 추가적인 분석과, 이미 보고된 다른 모색관련 유전자의 다형성과의 연관성 분석 등과 같은 연구가 필요한 것으로 판단된다.