인간게놈프로젝트(HGP)는 지난 세기말 미국 영국 프랑스 중국 독일 일본의 컨소시엄이 수행한 거대과학이다. 그러나 한국에서의 HGP는 부족한 재원과 정부의 지원 미비 등으로 인해 일부 전문가 및 소수 난치병 환우들의 주장에도 불구하고 수행되지 못하였다. 이처럼 '90년대-한국의-HGP'는 구성되지 못했지만 포스트게놈 시대에 들어오면서 유전체의학이 활성화될 수 있게 된 사회적 메커니즘을 본 연구는 삼중나선 모델에 기반하여 분석하고자 한다. 포스트게놈 시대의 국내 유전체의학 연구들은 대학-기업-정부의 전통적 삼중나선 분류로는 정확히 설명이 안 되는 하이브리드 조직들을 중심으로 비로소 수행될 수 있었다. 국내 대학의 선도적 유전체연구자들은 기금부족 문제를 해결하기 위해 필수적으로 기업을 설립해야 했고, 이는 상업적 이익을 위해 선택적으로 벤처기업을 설립하는 선진국의 기업가적 대학과는 매우 다른 모습이다. 두 개의 사례연구를 통해 본 논문은 이 조직들이 사실상 뚜렷이 구별되기 어려운 대학과 기업의 연구 중합체(research assemblage)임을 보인다. 비슷한 맥락에서, 기업을 창업하지 않은 대학의 다른 유전체 연구자들도 정부와의 접점에서 구성되는 다양한 조직들을 통하고서야 비로소 유전체 연구를 수행할 수 있었다. 본고에서 '90년대-한국의-HGP'가 수행되지 못한 과학임을 주장하는 것은 결코 아니지만, 수행되지 못한 과학의 개념과 맥락적 유사성을 가졌던 게놈 연구가 활성화되기 위해서는 삼중나선의 변형적 수용이 필요했다는 점을 최종적으로 보이고자 한다.
Uncoupling protein(UCP)은 갈색 지방세포에서 특이적으로 발현하고 있으며 복잡한 세포의 열 생산 작용에 관여한다고 알려져 있다. 본 연구는 한국 재래 닭 집단의 UCP 유전자 내에 존재하는 SNP를 검출하였다. 한국 재래 닭 집단의 UCP유전자 exon 3지역의 염기서열 분석 결과 1316 bp에서 T염기가 C염기로 치환되어짐을 확인하였다. T+11316C 지역의 PCR-RFLP 분석을 위해 제한효소 Afl III를 사용하였다. 한국 재래닭 집단내 유전자형 빈도는 TT가 0.7875, TC가 0.1875 그리고 CC가 0.025로 검출되었으며 대립유전자의 빈도는 T가 0.881 그리고 C가 0.119로 나타났다. 또한 검출된 SNP가 경제형질에 미치는 영향을 분석한 결과 한국 재래 닭 집단의 T/T 유전자형과 C/C유전자형에서 일당 산란율에서 통계적으로 유의한 차이가 있음을 확인하였다. 본 연구의 결과는 향후 더 많은 UCP 유전자와 관련된 연구와 한국 재래 닭의 육종 전략에 도움이 될 것으로 사료된다.
DNA 다형성을 이용한 누에 유전자 해석기술을 개발하기 위하여 광식성 누에 계통 J111과 비광식성계통 $C_3$의 DNA를 분리하여 유전자 은행을 제작하였다. 누에 유전자 은행은 genomic DNA를 EcoRI로 절단한후 pUC18에 ligation 시켜 DH5$\alpha$ E. coli에 형질전환 시켰다. 형질전환 후 얻어진 colony는 15개 누에 품종의 genomic DNA에 hybridization하였을 때 누에의 품종에 관계없이 highly repetitive, moderately repetitive 및 single 혹은 low copy number 로 구분되었다. RFLP마커에 적합한 single 및 low-copy number band만을 형성하는 colony probe을 신속하게 선발하고자 colony또는 genomic DNA로 hybridization하였다. Single 및 low-copy number의 특성을 가진 219개의 clone을 선발하여 Hind III등 8종의 제한효소별로 처리한 genomic DNA를 이용하여 다형성을 검정하여 J111과 $C_3$ 계통간 다형성을 보인 46개의 clone을 선발하였다. 선발된 clone의 일부를 J111과 $C_3$를 교배하여 얻은 $F_2$의 blot에 hybridization 결과 RFLP clone들이 양친검정에 이용가능하여 누에 RFLP 연관 지도 작성의 기반을 조성하게 되었다.
The PIK3CA gene, oncogenic gene located on human chromosome 3q26.3, is an important regulator of cell proliferation, death, motility and invasion. To evaluate the role of PIK3CA gene in the risk of Korean lung cancer, genotypes of the PIK3CA polymorphisms (rs11709323, rs2699895, rs3729679, rs17849074 and rs1356413) were determined in 423 lung cancer patients and 443 normal controls. Statistical analyses revealed that the genotypes and haplotypes in the PIK3CA gene were not significantly associated with the risk of lung cancer in the Korean population, suggesting that these PIK3CA polymorphisms do not contribute to the genetic susceptibility to lung cancer in the Korean population.
Love Christopher G;Batley Jacqueline;Edwards David
Journal of Plant Biotechnology
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제5권4호
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pp.193-195
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2003
A major goal of agricultural biotechnology is the discovery of genes or genetic loci which are associated with characteristics beneficial to crop production. This knowledge of genetic loci may then be applied to improve crop breeding. Agriculturally important genes may also benefit crop production through transgenic technologies. Recent years have seen an application of high throughput technologies to agricultural biotechnology leading to the production of large amounts of genomic data. The challenge today is the effective structuring of this data to permit researchers to search, filter and importantly, make robust associations within a wide variety of datasets. At the Plant Biotechnology Centre, Primary Industries Research Victoria in Melbourne, Australia, we have developed a series of tools and computational pipelines to assist in the processing and structuring of genomic data to aid its application to agricultural biotechnology resear-ch. These tools include a sequence database, ASTRA, for the processing and annotation of expressed sequence tag data. Tools have also been developed for the discovery of simple sequence repeat (SSR) and single nucleotide polymorphism (SNP) molecular markers from large sequence datasets. Application of these tools to Brassica research has assisted in the production of genetic and comparative physical maps as well as candidate gene discovery for a range of agronomically important traits.
Common carp (Cyprinus carpio) and Israeli carp(C. carpio) samples were obtained from a aquaculture facility in the Kunsan National University, Korea. Genomic DNA was isolated from the common carp and Israeli carp representing genetic characteristics and genomic polymorphisms by polymerase chain reaction amplification of DNA as arbitrary primers. There were observed a total of 90 species-specific genetic markers within Israeli carp. On average, each random RAPD primer produced amplified 7.9 products from 1 to 17 bands. An average genetic similarity within Israeli carp showed -.60$\pm$0.05. The average level of bandsharing was some 0.57$\pm$0.03 between common carp and Israeli carp. Accordingly, two carp species were genetically a little distant. The electrophoretic analysis of PCR-RAPD proudcts showed high levels of variation between two fish species. The RAPD polymorphism generated by primer may be used as a genetic marker for species or lines identification in important aquacultural carp.
Objective: This study aims to identify the significant regions and candidate genes of growth-related traits (adjusted backfat thickness [ABF], average daily gain [ADG], and days to 90 kg [DAYS90]) in Korean commercial GGP pig (Duroc, Landrace, and Yorkshire) populations. Methods: A genome-wide association study (GWAS) was performed using single-nucleotide polymorphism (SNP) markers for imputation to Illumina PorcineSNP60. The BayesB method was applied to calculate thresholds for the significance of SNP markers. The identified windows were considered significant if they explained ≥1% genetic variance. Results: A total of 28 window regions were related to genetic growth effects. Bayesian GWAS revealed 28 significant genetic regions including 52 informative SNPs associated with growth traits (ABF, ADG, DAYS90) in Duroc, Landrace, and Yorkshire pigs, with genetic variance ranging from 1.00% to 5.46%. Additionally, 14 candidate genes with previous functional validation were identified for these traits. Conclusion: The identified SNPs within these regions hold potential value for future marker-assisted or genomic selection in pig breeding programs. Consequently, they contribute to an improved understanding of genetic architecture and our ability to genetically enhance pigs. SNPs within the identified regions could prove valuable for future marker-assisted or genomic selection in pig breeding programs.
본 연구는 정자세포로부터 분리된 genome 내 DNA를 PCR 기법으로 증폭시킨 후 random amplified polymorphic DNA(RAPD) 분석을 통해 무지개송어의 품종 내 유전적 특성과 변이성을 해석하고 품종의 특이 유전적 표지를 개발하기 위해서 수행되었다. 20 종류의 primer를 사용하여 RAPD 양상을 검색한 후 다형현상의 출현빈도와 band 수에 기초하여 이들 중 6개의 primer를 선정하여 이용하였다. 그 중에 4개의 primer는 17개의 RAPD marker를 나타내었고, 그중 primer 당 8개인 48개 (28%)의 band 가 다형성을 보여주었다. 6개의 primer 중 4개는 개체들 사이에 다형성을 나타내는 band를 나타내었다. Bandsharing 의 경우 연어와 비교될 만큼 무지개송어는 3개의 특이적인 DNA marker를 가지고 있었다 (2.3. 2.0 및 1.3kb). 같은 무작위 primer를 이용해서 나타난 개별적인 band는 단일 primer 가 무지개송어의 정자핵 DNA의 경우 적어도 3개의 독립적인 genome 내 다형성을 탐지해 낼 수 있다는 것을 제시하고 있다. 이러한 primer에 의해서 나타난 RAPD 다형성은 개체식별을 위한 유전적 표지인자로서 사용될 수 있는 가능성을 제시하였으며, RAPD-PCR은 많은 어종에서 다형현상을 밝혀내는 기술이라 할 수 있다. 본 연구는 RAPD marker가 풍부하고 재현성이 있으며 RAPD 다형성을 지닌 marker를 사용하여 이러한 중요한 양식대상어종에서 미래의 gene mapping과 MAS 를 위한 기초를 제공해 줄 수 있다. RAPD 다형성은 어류의 품종 분화를 위한 유전적 표지로서 유용한 것으로 결론지을 수 있을 것이다.
국내에서 시판되고 있는 수박 102 품종에 대한 DNA 프로 파일 데이터베이스를 구축하기 위하여 genomic microsatellite(gMS)와 expressed sequence tag(EST) microsatellite(eMS) 마커의 다형성 정도의 비교와 유전적 연관성 분석을 통한 품종식별력 검정 등에 대한 일련의 연구를 수행하였다. 수박 gMS 마커를 이용하여 국내에서 시판되고 있는 수박 102 품종을 검정하였을 때 마커당 3.63개의 평균 대립유전자가 검출되었으며, 평균 PIC 값은 0.479로 나타났다. 이에 반해 eMS 마커는 평균 대립유전자의 수가 2.50개, PIC 값이 0.425로 나타나 gMS 마커보다 다형성 정도가 낮게 나타났다. gMS와 eMS 및 이들 두 종류의 마커를 병합하여 작성된 계통도는 microsatellite 마커의 다형성에 따라 수박 102개 품종을 6-8개의 그룹으로 구분하였고 대부분의 품종의 식별이 가능하였다. 3가지 마커 유형에 따라 작성된 계통도를 Mantel test에 의해 상관 정도를 분석하였을 때 높은 상관($r{\geq}0.80$)을 나타내었다. 따라서 본 연구에 활용된 microsatellite 마커는 수박 유전자원의 특성평가, 순도검정 및 품종의 지문화 작업의 수단으로 유용하게 활용될 수 있을 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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