Purpose: To present our experiences in pseudomosaicism or maternal cell contamination in genetic mid-trimester amniocentesis confirmed through percutaneous umbilical blood sampling. Methods: From 1992 to 1997, repeated cytogenetic evaluation with fetal cord blood was carried out in 14 cases showing mosaic patterns. Results: We confirmed pseudomosaicism in 12 cases (85.7%) by repeated cytogenetic evaluation, and also maternal cell contamination in 2 cases. Conclusion: Repeated cytogenetic evaluation via percutaneous umbilical blood sampling was a rapid and useful method for the confirmation of mosaicism resulted from genetic mid-trimester amniocentesis.
The optimal designs of groundwater problems of contaminant containment and cleanup using linear programming and genetic algorithm are provided. In the containment problem, genetic algorithm shows the superior feature to linear programming. In cleanup problem, genetic algorithm makes reasonable optimal design. Un this study, it is demonstrated through numerical experiments that genetic algorithm can be applied to remedial designs of groundwater problems.
These studies were carried out to survey the genetic contamination of six inbred mice (A, BALB/c, C3H, C57BL/6, CBA and KK) produced and supplied from the conventional breeding unit for improving the quality of mice as experimental animal. We examined alleles of five loci (Akp-1, Car-2, Hbb, Es-1 and Trf) by the use of biochemical markers with celluose acetate electrophoresis. As the results of test, BALB/c, A, C3H, C57BL/6, CBA and KK showed standard alleles in Akp-1, Car-2 and Hbb. But Es-1 of A and C57BL/6 and Trf of A, C3H, C57BL/6 and CBA did allelic divergence in loci. These results suggest that the colonies of A, C3H, C57BL/6 and CBA were genetically contaminated. Therefore, we recommend to eliminate the genetically contaminated mice thoroughly, to check on genetic monitoring regularly and to consider a counterpaln for improving the quality control as soon as possible.
A prenatal chromosomal microarray (CMA) is generally recommended when a major anomaly is suspected on prenatal ultrasonography. As it can overcome the limitations of conventional karyotyping, it is expected that the number of prenatal CMA test requests will gradually increase. However, given the specificity of prenatal diagnosis, there are practical considerations compared to postnatal testing, such as the validation of prenatal specimens, maternal cell contamination, precautions when reporting variants of uncertain significance, and the need for comprehensive genetic counseling considering secondary findings. The purpose of this article is to provide necessary information to health care providers in consideration of these issues and to provide appropriate genetic counseling to patients.
잣나무 채종원의 유전간벌을 위하여 재적생장에 대한 개량 효과와 유효클론수를 이용한 유전다양성을 평가하였다. 유전 간벌은 클론의 일반조합능력으로 나타나는 육종가(breeding value), 암꽃과 수꽃 개화량을 이용한 종자생산 기여도, 클론별 ramet수 등를 이용한 클론별 변이를 기초로 하였다. 차대 검정 결과에 의하여 산출된 재적생장에 대한 클론별 일반조합능력(genetic value) 및 1991년부터 2003년까지 조사된 개화량 성적을 이용하여 잣나무 채종원(1981년 조성) 179클론에 대하여 간벌 강도에 따른 유전다양성 및 개량효과를 분석하였다. 이때 채종원 외부로부터의 화분오염율은 30%(gene migration = 15%)로 설정하였다. 그 결과 재적생장에 대한 개량효과는 간벌율이 10%에서 60%까지 높아짐에 따라서 점차 증가하였다. 하지만 이보다 더 높은 간벌 강도에서 현저한 개량효과 증가는 나타나지 않았다. 유효클론수는 간벌강도 10%에서 60% 사이에서는 40클론으로 나타났으며, 70% 간벌율 이상에서는 증가하거나 감소하는 변동을 나타냈다. 따라서 본 잣나무 채종원에 대해서는 50%에서 60% 수준의 간벌 강도가 적당한 것으로 판단된다.
The Debao pony ear marginal tissue fibroblast cell line (NDPEM 2/2) was uccessfully established using either primary explant technique or collagenase technique. The characterizations of the cell line were identified as following: the cells were adherent and of density limitation; population doubling time (PDT) of cells made with the two techniques were 35.9 h and 48 h, respectively; chromosome analysis showed that the frequency of cell chromosome number to be 2n=64 was 91.3%-92.8%. Confirmed by isoenzyme analysis, this cell line had no cross- contamination. Tests for microbial contamination from bacteria, fungi, virus or mycoplasma were negative. This newly established cell line meets all the standard quality controls of ATCC. It will provide a precious genetic resource for the conservation of the Debao pony breed, as well as effective experimental material for genetic studies on Debao ponies.
A computer model is developed to assess optimal ground water pumping rates and optimal locations of wells in a coastal region. A sharp interface model is used to simulate the freshwater and salt water flows. Drawdown, upconing, saltwater intrusion and the contamination of well are considered in this model. A genetic algorithm with parallel processing is used to identify the optimal solution.
Genetic study of haploid organisms offers the advantage that mutant phenotypes are directly displayed, but has the disadvantage that strains carrying lethal mutations are not readily maintained. We describe an approach for generating and performing genetic analysis of diploid strains of Chlamydomonas reinhardtii, which is normally haploid. First protocol utilizes self-mating diploid strains that will facilitate the genetic analysis of recessive lethal mutations by offering a convenient way to produce homozygous diploids in a single mating. Second protocol is designed to reduce the chance of contamination and the accumulation of spontaneous mutations for long-term storage of mutant strains. Third protocol for inducing the meiotic program is also included to produce haploid mutant strains following tetraploid genetic analysis. We discuss implication of self-fertile strains for the future of Chlamydomonas research.
To assess parameters of mating system in seed orchard, such as outcrossing rates, number of potential pollen contributors, and degree of pollen contamination, seeds, produced in '77 plot of the Japanese red pine (Pinus densiflora S et Z) seed orchard at Anmyeon island, were collected in 2007 and analysed by nSSR and cpSSR markers. Estimates of outcrossing rates ranged from 91.2 to 100% (mean 97.7%) on the basis of the analysis of cpSSR haplotypes and from 81.6 to 100% (mean 95.3%) on the basis of the analysis of nSSR genotypes. By cross checking of both DNA markers, seeds, presumed to be products of self pollination on the basis of single marker, were confirmed as outcrossed seeds, which resulted in cumulative outcrossing rates of 98.9%. On the basis of pooled cpSSR haplotype of each seed, the number of pollen contributors and paternal contribution rates were estimated as 14.8 and 0.512, respectively. In conclusion, considering pretty high level of outcrossing rates observed in a seed orchard, good genetic potential of the seeds, produced in '77 plot of the seed orchard of Japanese red pines at Anmyeon island, may be guaranteed. Investigated results from the analysis of mating system of Japanese red pines in a '77 plot of the seed orchard may also be expected to provide useful information for the management and establishment of the seed orchard of the progressive generation.
소나무 채종원내 클론 간 교배양식을 구명하기 위해서 4개의 nSSR 표지와 6개의 cpSSR 표지를 이용하여 소나무 채종원 내에서의 타가교배율, 기여 화분친 수, 화분오염율을 산출하였다. cpSSR haplotype에 근거한 타가교배율은 94~100%로, 평균 98.9%의 타가교배율이 산출되었다. nSSR genotype에 근거한 타가교배율은 90.3~100%로, 평균 95.9%의 타가교배율이 산출되었다. 별개의 DNA 표지분석에서 자가교배로 확인 되었던 종자들을 두 표지를 동시에 비교하여 확인한 결과 타가교배 종자로 최종 확인되었다(누적 타가교배율 100%). 화분오염율은 최소 43.6%(강원10)에서 최대 56.4%(강원12)로 평균 48.9%로 계산되었다. 종자의 cpSSR haplotype을 근거로 확인한 기여 화분친은 경북38에서 21개로 최대치가 확인되었으며, 강원10에서 13개로 최소치가 확인되어 평균 16.2개의 기여 화분친이 확인되었다. 결론적으로, 안면도 소나무 채종원 ’77단지내 클론간 높은 타가교배율이 확인됨으로써 채종원산 종자의 유전적 안정성을 기대할 수 있으며, 안면도 소나무 채종원 '77단지 내 교배양식 분석을 통해서 확인된 결과가 향후 전진세대 채종원 조성 및 관리에 유용한 정보를 제공할 것으로 기대된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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